Da li vaša kćerka ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o sindromu trostrukog X hromosoma.

Jeste li ikada primijetili da se vaša kćerka ponaša malo drugačije od druge djece ili da ima razvojni zastoj? Ili, ako ste odrasla žena, da li se mučite da pronađete uzrok nekih zdravstvenih problema? Danas ćemo razgovarati o genetskom stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, a koje pogađa samo djevojčice. Zove se Triple X sindrom. Ne brinite, govorit ćemo o ovome na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je sindrom trostrukog X?

Jednostavno rečeno, trostruki X sindrom je stanje u kojem se žensko dijete rađa s jednim dodatnim X hromosomom u ćelijama, umjesto s normalna dva X hromosoma. Ovo se naziva i sindrom trisomije X, ili 47,XXX, kako ga doktori nazivaju.

Zamislite, naša tijela su sastavljena od miliona sićušnih ćelija. Svaka od ovih ćelija sadrži naše genetske informacije, kao što su naša visina, boja i podložnost bolestima. Ove informacije su pohranjene u stvarima koje se nazivaju hromosomi. U prosjeku, čovjek ima 23 para hromosoma, ili 46 hromosoma. Jedan par ovih određuje naš spol. Žena obično ima dva X hromosoma (XX), a muškarac obično ima jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY).

Međutim, osoba sa trostrukim X sindromom ima tri X hromosoma u svim svojim ćelijama ili samo u nekim svojim ćelijama. Ako samo neke ćelije imaju ovaj dodatni X hromosom, to se naziva 46,XX/47,XXX mozaicizam.

Možda nemate nikakve simptome trisomije X ili možete biti viši od drugih. Također možete imati poteškoća s rađanjem ili rano ući u menopauzu, ali to se ne događa svima s ovim stanjem.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo stanje se obično javlja kod otprilike jedne od 900 do 1000 novorođenih djevojčica. To znači da bi takva djeca mogla postojati i na Šri Lanki. Međutim, teško je znati tačan broj. Budući da mnogi ljudi s ovim stanjem ne pokazuju nikakve simptome, ne traže testiranje.

Koji su simptomi Triple X sindroma?

Postoji širok raspon simptoma kod osoba sa sindromom trostrukog X hromosoma. Možda nemate nikakve simptome ili vaši simptomi mogu biti toliko blagi da ih možda nećete ni primijetiti. Ili možete imati neke od fizičkih karakteristika, problema povezanih s mozgom ili drugih medicinskih stanja povezanih sa sindromom trostrukog X hromosoma.

Fizičke karakteristike

Mnogi ljudi sa trostrukim X sindromom su viši od drugih svojih godina. Mogu biti i viši nego što bi ljekari predvidjeli na osnovu visine njihovih roditelja. Pored toga, mogu postojati i neke druge suptilne fizičke karakteristike:

• Razmak između očiju je veći od normalnog ( hipertelorizam ).
• Prisustvo kožnog nabora (epikantalnih nabora) u unutrašnjem uglu oka.
• Savijanje ili iskrivljenost malog prsta ( klinodaktilija ).
• Slabost mišića ( hipotonija ), što znači da može doći do blagog smanjenja tjelesne snage.

Stanja povezana s nervnim sistemom

Neke osobe sa trostrukim X sindromom mogu iskusiti razvojna kašnjenja ili probleme s mentalnim zdravljem. To uključuje:

• Kašnjenja u razvoju : Na primjer, stvari poput kašnjenja u govoru i kašnjenja u hodanju.
• Teškoće u učenju.
• Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD ).
• Poremećaji raspoloženja poput anksioznosti i depresije.
• Blago kognitivno oštećenje .

Druga medicinska stanja

Iako rijetko, neke osobe sa trostrukim X sindromom mogu iskusiti stanja poput:

• Autoimuna stanja .
• Promjene u strukturi srca.
• Česte infekcije urinarnog trakta ( UTI ).
• Genitourinarne deformacije ili poremećaji u radu.
• Abnormalnosti bubrega .
• Prerano starenje ili zatajenje jajnika .
• Napadi .

Zapamtite, neće svi imati sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati jedan ili dva, a neki ih možda uopće nemaju.

Šta uzrokuje sindrom trostrukog X?

Trostruki X sindrom je genetsko stanje uzrokovano prisustvom trećeg X hromosoma. Iako je genetske prirode, obično se ne nasljeđuje od roditelja . Najčešće se javlja slučajno. To jest, dodatni X hromosom je uzrokovan greškom u diobi hromosoma tokom formiranja majčine jajne ćelije ili očeve sperme. Ovo je sporadično stanje.

Međutim, kaže se da ako majka ima više od 35 godina kada se dijete rodi, dijete može imati nešto veći rizik od razvoja trostrukog X sindroma.

Kako ovo prepoznajete?

U stvari, ako nemate nikakvih zdravstvenih problema ili razvojnih kašnjenja, vrlo je vjerovatno da će ovo stanje ostati nedijagnosticirano. Međutim, ako ljekar posumnja da vi (ili vaše dijete) imate sindrom trisomije X, preporučit će genetsko testiranje. Ovaj test se naziva i kariotip ili hromosomski mikročip.

Neki ljudi saznaju da imaju trostruki X sindrom tek kada se testiraju zbog problema s plodnošću.

Ako ste trudni i imate više od 35 godina ili ako sami imate trostruki X sindrom, vaš ljekar vam može preporučiti prenatalno genetsko testiranje, jer vaša nerođena beba ima povećan rizik od razvoja ovog stanja. To može uključivati ​​neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT ), amniocentezu ili biopsiju horionskih resica (CVS ). Za trostruki X sindrom možete slučajno saznati i kada radite druge testove kako biste saznali više o svojoj bebi. Čak i ako prenatalno testiranje ukazuje na trostruki X sindrom, i dalje je važno uraditi genetsko testiranje nakon rođenja bebe kako bi se potvrdila dijagnoza .

Kako se liječi?

Ne postoji specifičan lijek za trostruki X sindrom. Međutim, rana dijagnoza i intervencija mogu biti od velike pomoći, posebno za djecu koja imaju razvojna kašnjenja.

Nakon dijagnoze, vaš ljekar može zatražiti još nekoliko testova, na primjer:

• Ultrazvuk bubrega za pregled strukture vaših bubrega.
• Posavjetujte se s kardiologom ili napravite EKG ili ehokardiogram kako biste provjerili stanje vašeg srca.
• Konsultacije neurologa i neuropsihološko testiranje .

Osim toga, vaši ljekari vam mogu pomoći u upravljanju bilo kojim simptomima povezanim sa sindromom trostrukog X. Mogu vas uputiti specijalistima kao što su:

• Specijalista endokrinologije (problemi povezani s hormonima).
• Fizikalna terapija (za stvari poput slabosti mišića).
• Radna terapija (za pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka).
• Logopedska terapija (za poteškoće u govoru).
• Psihologija (za probleme mentalnog zdravlja).
• Specijalista za plodnost za savjetovanje o rađanju djece i planiranju porodice.
• Genetsko savjetovanje ako želite imati dijete.

Ako imate preuranjenu insuficijenciju jajnika, vaš ljekar će s vama razgovarati o prednostima i nedostacima uzimanja estrogenske terapije.

Može li se spriječiti sindrom trostrukog X?

Na osnovu trenutnih informacija, ne postoji način da se spriječi sindrom trostrukog X hromosoma. Ako imate visok rizik od rađanja djeteta sa sindromom trostrukog X hromosoma (npr. ako imate više od 35 godina), dobro je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju i prenatalnom genetskom testiranju.

Kakvi su izgledi za one koji žive s ovim stanjem?

Za većinu ljudi, trostruki X sindrom nema veliki utjecaj na njihove živote. Općenito, rana dijagnoza i intervencija mogu pomoći u smanjenju utjecaja razvojnih kašnjenja . Djeca bi trebala imati redovne preglede kako bi se pratio njihov rast i razvoj. Budući da se simptomi mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe, važno je proći sveobuhvatnu procjenu kako bi se utvrdile vaše specifične potrebe.

Kakav je životni vijek?

Trostruki X sindrom zapravo ne utiče na životni vijek. Međutim, neki od nuspojava povezanih s njim mogu imati utjecaj. U većini slučajeva, osobe sa trostrukim X sindromom žive normalan životni vijek, slično kao osobe s dva X hromosoma.

Je li ovo invaliditet?

Ne, trostruki X sindrom sam po sebi nije invaliditet. Međutim, neka od stanja povezana s njim (npr. teške poteškoće u učenju, problemi s mentalnim zdravljem) mogu ograničiti vašu sposobnost pronalaska i zadržavanja posla. Ako je tako, u nekim zemljama možete se prijaviti za stvari poput naknada za invaliditet socijalnog osiguranja. U Šri Lanki, ako imate poteškoća s pronalaženjem posla, možete također potražiti načine da dobijete podršku od vlade ili drugih institucija.

Kako sindrom trostrukog X hromosoma utiče na mozak?

Budući da je sindrom trostrukog X hromosoma rijetko stanje, nije provedeno mnogo velikih studija o mozgu ljudi s njim. U maloj studiji na 35 djece s trisomijom X hromosoma, istraživači su otkrili da su im mozgovi manji od mozgova djece normalne dobi i spola. Područja mozga uključena u jezik i izvršne funkcije bila su najviše pogođena. 40% ove djece također je imalo mentalno zdravstveno stanje koje se naziva anksioznost. Međutim, potrebna su veća istraživanja kako bi se potvrdili ovi nalazi.

Šta trebamo naučiti iz ovoga (Poruka za ponijeti kući)

Možda vaše dijete ima nisko samopoštovanje ili ima problema sa sklapanjem prijateljstava. Ili možda već dugo pokušavate imati dijete i niste uspjeli. Čak i ako ste se uvijek osjećali malo drugačije od svih ostalih, saznanje da imate genetsko stanje može biti velika stvar. Ponekad dijagnoza može biti olakšanje, poput: "Oh, ovo se dešava već toliko dugo." Drugi put se može osjećati zastrašujuće ili kao da je sve gotovo.

Međutim, dijagnoza je informacija koju prije niste znali. Potrebno je vrijeme da se s njom pomirite i prilagodite joj se. Kada se pitate kada i kako to reći svom djetetu, razgovarajte s njegovim ljekarom. Oni vas mogu povezati s grupama za podršku i drugim resursima. Zapamtite, niste sami. Najvažnije je biti svjestan ovih situacija i potražiti pomoć koja vam je potrebna.

Trostruki X sindrom, Trostruki X sindrom, Genetske bolesti, Žensko zdravlje, Hromozomi, Zaostajanje u razvoju, X hromozom