Da li vam se pojavljuju kvržice po cijelom tijelu? Hajde da razgovaramo o kompleksu tuberozne skleroze (TSC)

Možda ste se uplašili kada ste iznenada primijetili nekoliko svijetlih mrlja na tijelu vašeg mališana. Ili ste možda bili zabrinuti zbog simptoma poput napada koji se pojavio bez razloga. To ponekad mogu biti simptomi rjeđeg stanja koje se naziva tuberozni sklerozni kompleks (TSC). Prije svega, nemojte paničariti. Nakon što steknete jasno razumijevanje ovoga, možete uspješno živjeti s ovim stanjem. Hajde da o svemu razgovaramo jednostavnim riječima.

Jednostavno rečeno, šta je tuberozni sklerozni kompleks (TSC)?

Razmislite o tome na ovaj način: ćelije u našim tijelima su poput radnika na poslu. One se dijele i rastu kada je to potrebno, a zatim prestaju s dijeljenjem kada završe. Ali kod nekoga s TSC-om postoji mali defekt u procesu koji kontrolira ove diobe ćelija. Dakle, umjesto da se zaustave tamo gdje bi trebale, ćelije se nastavljaju dijeliti.

Kada se ćelije nekontrolisano dijele na ovaj način, tumori se formiraju u raznim dijelovima tijela, na primjer, u mozgu, bubrezima , srcu , plućima , koži i očima. Najvažnija stvar koju ovdje trebate znati je da ovi tumori nisu rak . Ali mogu uzrokovati različite probleme ovisno o tome gdje se formiraju. Oko milion do dva miliona ljudi širom svijeta živi s ovim stanjem. Dobra vijest je da danas postoje dobri tretmani za kontrolu ovih simptoma i smanjenje tumora.

Šta je specifičan uzrok TSC-a?

Glavni razlog za to je promjena (mutacija) u našim genima . To se može dogoditi na dva načina.

1. Slučajna genetska promjena: Za većinu ljudi, oko dvije trećine, TSC nije naslijeđen. Može biti uzrokovan slučajnom promjenom gena kada se majčine i očeve ćelije spoje i formiraju bebu ili kada se beba razvija kao embrion.

2. Nasljeđivanje od roditelja: Oko jedne trećine ljudi nasljeđuje bolest od svojih roditelja. Ako jedan roditelj ima TSC, njihovo dijete ima 50% šanse da razvije bolest.

Koji su simptomi? Jesu li isti za sve?

Ne. Simptomi TSC-a se uveliko razlikuju od osobe do osobe. I ovi simptomi se mogu mijenjati tokom vremena. Neki ljudi počinju pokazivati ​​simptome gotovo odmah nakon rođenja. Kod drugih se mogu pojaviti kasnije u životu. Simptomi zavise od lokacije, veličine i broja tumora.

Da bismo lakše razumjeli, pogledajmo kako ovo utiče na različite dijelove tijela.

Kako doktor tačno dijagnosticira ovu bolest?

Budući da su simptomi ove bolesti toliko raznoliki, ponekad može biti malo komplicirano postaviti dijagnozu. Vaš ljekar će prvo pažljivo razgovarati s vama i pitati vas o detaljima. Na primjer:

• Koja je bila prva razlika koju ste primijetili? Kada je počelo?
• Da li ste vi ili vaše dijete ikada imali napad ? Šta se dešava kada se dogodi? Koliko je vremena prošlo?
• Koliko često imate glavobolje?
• Da li još neko u porodici ima napade ili tuberkulozni sklerozni sindrom (TSC)?

Nakon toga, ljekar će pregledati vašu kožu i oči i po potrebi vas uputiti na još nekoliko testova.

• CT skeniranje : Serija rendgenskih snimaka se koristi za snimanje detaljnih slika unutrašnjosti tijela. Ovo može pomoći u pronalaženju tumora.
• Magnetna rezonanca: Ovo snimanje može dati jasnije i detaljnije slike od CT snimanja. Može čak i pregledati protok tekućine u mozgu i kičmenoj moždini. Ponekad se ubrizgava posebna boja kako bi slike bile jasnije.
• Ehokardiogram: Ovo je ultrazvučni pregled srca. Može provjeriti tumore i druge promjene na srcu.
• Genetski testovi: Ovaj test, koji se radi na uzorku krvi, može definitivno potvrditi da li imate TSC.

Koje su mogućnosti liječenja?

Liječenje zavisi od vaših simptoma i lokacije tumora. Glavni cilj ljekara je da kontrolišu vaše simptome i pomognu vam da živite ugodnim životom.

• Za bubrege: Lijekovi (kao što je everolimus) se daju kako bi se blokirao dotok krvi u tumore bubrega ili kako bi se smanjila njihova veličina. Ponekad je potrebno hirurško uklanjanje tumora. U težim slučajevima može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.
• Za mozak: Neki tumori u mozgu mogu se smanjiti lijekovima. Postoje posebni lijekovi za kontrolu napadaja. Neki tumori se uklanjaju hirurški. Kada se djetetovi napadi liječe rano, to može uveliko pomoći razvoju njegovog mozga i sposobnosti učenja.
• Za pluća: Nekim osobama s problemima s plućima daju se lijekovi koji utječu na imunološki sistem, poput sirolimusa.
• Za kožu: Neravnine i nepravilnosti na koži mogu se izgladiti stvarima poput laserskog tretmana (dermoabrazije) prije nego što postanu veće.

Stvari kojih biste trebali biti svjesni kada živite s TSC-om

Život s kroničnim stanjem poput ovog može biti mentalno izazovan, ali ako se pravilno liječi, možete voditi uspješan život.

• Pazite na sebe: Obratite pažnju na promjene u svom tijelu. Odmah obavijestite svog ljekara o svim novim simptomima. Uzimajte lijekove na vrijeme i ne propuštajte ljekarske preglede.
• Budite spremni za hitan slučaj: Razgovarajte sa svojim ljekarom kako biste bili sigurni šta učiniti u hitnom slučaju i kada otići u jedinicu hitne pomoći (ETU) .
• Dozvolite svom djetetu da bude dijete: Ako vaše dijete ima TSC, ne zaboravite da je ono još uvijek dijete. Stvorite okruženje u kojem se može igrati, učiti i biti sretno.
• Podrška porodice i prijatelja: Razgovarajte sa svojom porodicom i bliskim prijateljima o ovoj situaciji. Pitajte ih kako vam mogu pomoći.
• Mentalno zdravlje: Normalno je da se ponekad osjećate pod stresom i tužno. Ako se tako osjećate, ne oklijevajte potražiti pomoć savjetnika.

Iako još uvijek ne postoji potpuni lijek za TSC, uz pravilno liječenje i upravljanje, većina ljudi s ovim stanjem može živjeti normalnim, aktivnim i nezavisnim životom.