Da li ponekad osjećate da je vaša kćerka niža od druge djece? Iako su drugi prijatelji njenih godina dostigli pubertet, vaša kćerka i dalje ne pokazuje te znakove? Sasvim je normalno da majka ili otac osjećaju malo straha i brige zbog ovakvih stvari. Većinom, to mogu biti normalne stvari. Međutim, ponekad razlog za to može biti posebno genetsko stanje koje se naziva 'Turnerov sindrom' i koje pogađa samo djevojčice. Ne moramo se bojati kada čujemo ovo ime. Danas ćemo vrlo jednostavno i jasno govoriti o tome šta je ovo, zašto se dešava i šta se može učiniti povodom toga.
Jednostavno rečeno, šta je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je kongenitalno genetsko stanje koje pogađa samo djevojčice. Nije zarazno.
Vratimo se biologiji da bismo ovo razumjeli. Jednostavno rečeno, svaka ćelija u našem tijelu sadrži 'hromosome' koji određuju naše genetske informacije (našu visinu, boju, izgled itd.). Normalno, ženska ćelija ima dva spolna hromosoma koji se nazivaju X (XX). Muška ćelija ima jedan X i jedan Y (XY).
Turnerov sindrom je stanje u kojem ženskom djetetu nedostaje cijeli ili dio jednog od dva X hromosoma. Ovo je slučajan događaj koji se javlja tokom začeća ili tokom embrionalne faze. Važno je zapamtiti da to nije posljedica bilo kakve greške majke ili oca .
Ovo stanje može različito uticati na svako dijete, ali postoje dva glavna uobičajena simptoma:
1. Biti niži od drugih (niska visina)
2. Slabo funkcionalni jajnici , što znači da su pogođeni pubertet i sposobnost rađanja djece.
Koji su simptomi? Kako to prepoznajemo?
Neka djeca pokazuju ove simptome pri rođenju. Kod drugih se simptomi pojavljuju postepeno tokom djetinjstva. Ponekad se na to ne sumnja sve do odrasle dobi. Stoga je vrlo važno biti svjestan ovih simptoma.
Ponekad prenatalni testovi, poput ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće, mogu dati naznake. Na primjer, ako beba izgleda kao da ima tekućinu iza vrata ili ako postoji problem sa srcem ili bubrezima, ljekari mogu biti sumnjičavi.
| Vrijeme pojave simptoma | Uobičajene karakteristike koje se mogu vidjeti |
|---|---|
| Pri rođenju ili ubrzo nakon toga |
|
| U djetinjstvu, mladosti i odrasloj dobi |
|
Važno je napomenuti da neće sva djeca sa Turnerovim sindromom imati sve ove simptome. Neka djeca možda uopće nemaju simptome, a stanje se možda neće dijagnosticirati do odrasle dobi.
Postoje li glavne vrste Turnerovog sindroma?
Da, postoje dvije glavne vrste ovisno o tome kako se ovo stanje javlja.
Monosomija X
Ovo je najčešći tip. Kod ovog tipa potpuno nedostaje jedan X hromosom u svakoj ćeliji u tijelu djeteta. Ovo je obično uzrokovano slučajnim defektom u majčinoj jajnoj ćeliji ili očevoj spermi tokom začeća. Simptomi su obično izraženiji kod ovog tipa.
Mozaični Turnerov sindrom
Kao što sama riječ "mozaik" implicira, ovdje se dešava da dio ili cijeli X hromosom nedostaje samo u nekim ćelijama u tijelu djeteta.Druge ćelije imaju normalne (XX) hromozome. Zamislite naše tijelo kao zid napravljen od malih cigli (ćelija). U mozaičnom stanju, samo neke od cigli imaju ovu razliku. Ostale su normalne. Ovo je slučajna greška koja se javlja tokom diobe ćelija tokom embrionalne faze. Ovo može uzrokovati relativno malo simptoma, a također može biti malo teško za dijagnosticiranje.
Koji drugi zdravstveni problemi (komplikacije) mogu nastati zbog ovog stanja?
Djeca sa Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od određenih zdravstvenih problema, stoga je važno redovno ići na ljekarske preglede.
| Problematičan sistem | Moguće komplikacije |
|---|---|
| Srce i krvni sudovi (kardiovaskularni) | Oko 50% djece sa Turnerovim sindromom može imati kongenitalne srčane mane. Problemi s aortom, glavnim krvnim sudom koji prenosi krv u tijelo, posebno su česti. Može se javiti i visok krvni pritisak. |
| Skeletni sistem | Postoji povećan rizik od stanja poput osteoporoze, fraktura i skolioze. |
| Imunološki sistem (Autoimuni) | Postoji rizik od razvoja autoimunih bolesti, kod kojih imunološki sistem tijela napada vlastite ćelije. Primjeri: problemi sa štitnom žlijezdom (Hashimotova bolest), celijakija, upalna stanja crijeva (IBD). |
| Sluh i vid | Gubitak sluha može se javiti zbog čestih infekcija srednjeg uha ili oštećenja živaca. Mogu se javiti i problemi s vidom, poput ukrštenih očiju. |
| Bubrezi | Mogu se javiti problemi sa strukturom bubrega, što može dovesti do čestih infekcija urinarnog trakta (UTI). |
| Teškoće u učenju | Iako je inteligencija generalno dobra, mogu postojati neke poteškoće u učenju, posebno u matematici, orijentaciji i prostornom rasuđivanju. |
| Mentalno zdravlje | Život s promjenama na tijelu i zdravstvenim problemima može dovesti do niskog samopoštovanja, anksioznosti i depresije. |
Kako doktor ovo dijagnosticira?
Ljekar može dijagnosticirati ovo stanje prije ili nakon rođenja djeteta.
Prije rođenja:
- NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje): Ovo je metoda testiranja genetskih informacija bebe korištenjem uzorka krvi uzetog od trudne majke.
- Ultrazvučni pregled: Na ovo se može posumnjati ako pregled pokazuje znakove problema sa bebinim srcem, bubrezima ili nakupljanjem tečnosti iza vrata.
- Amniocenteza: Ovo stanje se može 100% potvrditi uzimanjem uzorka amnionske tečnosti koja okružuje bebu i provođenjem genetskog testa (analiza kariotipa) na bebinim ćelijama.
Nakon rođenja:
Nakon što se beba rodi, ako doktor posumnja da nešto nije u redu na osnovu simptoma kod bebe, naručit će analizu krvi koja se naziva 'kariotipizacija'. To uključuje uzimanje uzorka krvi i pregled hromosoma pod mikroskopom kako bi se tačno utvrdilo da li X hromosom nedostaje, u cijelosti ili djelomično.
Koji su tretmani? Može li se potpuno izliječiti?
Prije svega, budući da je Turnerov sindrom genetsko stanje, ne može se u potpunosti izliječiti.
Ali ne bojte se! Danas je dostupno mnogo odličnih tretmana koji vam mogu pomoći da kontrolišete simptome, spriječite potencijalne komplikacije i živite zdravim, uspješnim i sretnim životom.
Liječenje se uglavnom fokusira na hormone.
- Terapija hormonom rasta: Ovaj tretman je veoma važan za povećanje visine djeteta. Riječ je o hormonskoj injekciji koja se daje svakodnevno. Ako se ovaj tretman započne u ranoj dobi, odnosno čim se primijeti da je rast spor, dijete će moći postići dobru visinu.
- Terapija estrogenom: Mnoge djevojčice sa Turnerovim sindromom ne proizvode estrogen prirodno, pa im se estrogen obično daje iz vanjskih izvora oko puberteta (oko 11-12 godina starosti). To je ono što uzrokuje znakove puberteta, poput razvoja grudi i početka menstruacije. Također je važan za jake kosti i zdravlje srca.
- Terapija progestinom: Nakon nekoliko godina terapije estrogenom, daje se i hormon progestin kako bi se prirodno održao menstrualni ciklus.
Pored ovih hormonskih tretmana, neophodno je potražiti liječenje i redovne preglede kod relevantnih specijalista za komplikacije o kojima je ranije bilo riječi (kao što su bolesti srca, problemi s bubrezima i oštećenje sluha).
Kada trebam razgovarati s doktorom o svom djetetu?
Najvažnije je što prije dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
Pratite rast i razvojne prekretnice vašeg djeteta. Ako mislite da je vaša kćerka znatno niža od druge djece njenih godina ili ako pokazuje bilo koji od gore navedenih fizičkih znakova, ne odgađajte razgovor sa svojim pedijatrom.
Postoje još dvije važne stvari koje ljekari preporučuju:
- Pregled za otkrivanje teškoća u učenju: Dobra je ideja obratiti pažnju na razvoj vašeg djeteta što je ranije moguće, možda već u dobi od 1-2 godine, i provjeriti ima li teškoća u učenju. Ako postoje, možete razgovarati i s nastavnicima u školi i pružiti djetetu posebnu podršku koja mu je potrebna.
- Traženje podrške za mentalno zdravlje: Vrlo je važno potražiti pomoć savjetnika za mentalno zdravlje (dječijeg psihologa) kako biste pomogli svom djetetu da se nosi sa socijalnim problemima, niskim samopoštovanjem i anksioznošću koji se javljaju kada živite s ovim stanjem.
Iako očekivani životni vijek djeteta sa Turnerovim sindromom može biti nešto kraći od životnog vijeka opće populacije, uz stalan medicinski nadzor, pravovremeno liječenje i dobro upravljanje zdravstvenim problemima, ono može živjeti potpuno normalnim i sretnim životom.
Poruka za ponijeti kući
- Turnerov sindrom je genetsko stanje koje pogađa samo djevojčice i nije uzrokovano od strane roditelja.
- Dva glavna simptoma su gubitak visine i odloženi ili odsutni pubertet.
- Može uticati na srce, bubrege, kosti, pa čak i mentalno zdravlje. Stoga su redovni medicinski pregledi neophodni.
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, simptomi se mogu vrlo dobro kontrolirati hormonskom terapijom i drugim tretmanima.
- Rano otkrivanje je ključno za uspjeh liječenja. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, ne odgađajte razgovor sa svojim ljekarom.
- Uz odgovarajuću medicinsku njegu i ljubav i podršku porodice, kćerka sa Turnerovim sindromom ima sve šanse da živi uspješan i sretan život.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar