Da li vaše dijete ima problema i sa sluhom i sa vidom? Da li bi to mogao biti Usherov sindrom?

Kao roditelji, naš najveći san je vidjeti svoju djecu zdravu i sretnu. Ali ponekad djeca mogu razviti zdravstvene probleme koje ne očekujemo. Zamislite da vaše dijete ne reagira mnogo na zvukove od dana kada se rodilo. Ili kada malo poraste, shvatite da ima poteškoća s pronalaženjem stvari na slabo osvijetljenim mjestima noću i s hodanjem. Normalno je osjećati mnogo straha i anksioznosti u ovakvim trenucima. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje istovremeno uzrokuje probleme sa sluhom i vidom, ali o kojem se ne govori mnogo u našem društvu. To je Usherov sindrom.

Šta je tačno Usherov sindrom?

Jednostavno rečeno, Usherov sindrom je nasljedno stanje koje uglavnom utiče na sluh i vid djeteta. U nekim slučajevima, utiče i na sposobnost tijela da održi ravnotežu. Ovo je uzrokovano određenim promjenama (mutacijama) u nekim genima koji pomažu u razvoju sluha i vida dok je dijete još u maternici. Ovo je često stanje koje je kongenitalno ili se simptomi počinju pojavljivati ​​u djetinjstvu. Međutim, vrlo rijetko postoje ljudi koji pokazuju simptome kasnije u životu.

Ovo je vrlo rijetko stanje. Pogađa između 3 i 6 na 100.000 ljudi širom svijeta. Iako trenutno ne postoji lijek, postoje mnogi načini za upravljanje simptomima i pomoć djetetu da živi dobar život.

Koji su glavni tipovi Usherovog sindroma?

Identificirano je nekoliko genetskih mutacija koje uzrokuju ovu bolest. Vrste bolesti variraju ovisno o tome kako su ovi geni kombinirani. Ali sve ove vrste utječu na sluh, vid i ravnotežu. Glavne razlike su u vremenu potrebnom za pojavu simptoma i njihovoj ozbiljnosti. Pogledajmo ove tri glavne vrste.

Napravio/la sam ovu tabelu kako bi ove informacije bile lakše razumljive.

Koji su glavni simptomi koji se javljaju u ovom stanju?

Iako se simptomi razlikuju ovisno o vrsti Usherovog sindroma, postoji nekoliko zajedničkih karakteristika.

• Gubitak sluha: Neka djeca se rađaju potpuno gluha. Druga imaju umjereni gubitak sluha. Neka djeca postepeno gube sluh kako odrastaju.
• Gubitak vida: Ovo je uzrokovano retinitis pigmentosom (RP), bolešću mrežnjače oka. Ovo je uzrokovano postepenim uništavanjem ćelija osjetljivih na svjetlost (štapića i češera) u oku.
• Prvi simptom: Zamagljen vid noću ili pri slabom svjetlu ( noćno sljepilo ). Na primjer, dijete može imati poteškoća s hodanjem u zatvorenom prostoru ili pronalaženjem igračke kada je svjetlo slabo uveče.
• Kasnije: Kako bolest napreduje, periferni vid se gubi. To znači da možete vidjeti pravo ispred sebe, ali ne i sa strane. Ovo se naziva i "tunelski vid" . Osjećaj je kao da gledate kroz dugu cijev. Na kraju, ovo stanje može napredovati do potpunog sljepila.
• Problemi s ravnotežom: Djeca s tipom 1, posebno, imaju poteškoća s održavanjem ravnoteže. Kao rezultat toga, počinju sjediti, stajati i hodati kasnije od druge djece.

Šta uzrokuje Usherov sindrom?

Ovo je stanje koje je potpuno genetsko. Hajde da ovo shvatimo malo jednostavnije.

Zamislite da i majka i otac imaju ovaj defektni gen, ali nemaju simptome. Nazivamo ih "nosioci". Evo šta se dešava kada dva roditelja imaju dijete:

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete razviti bolest (ako oba roditelja naslijede defektni gen).
• Postoji 50% (dva od četiri) šanse da će dijete također biti asimptomatski 'nosilac' (ako jedan roditelj naslijedi defektni gen, a drugi zdravi gen).
• Dijete ima 25% (jedno od četiri) šanse da bude potpuno zdravo, bez ove bolesti ili defektnog gena.

Ove genetske promjene uzrokuju poremećaj rada nervnih ćelija u pužnici, koje prenose zvučne talase do mozga, što uzrokuje gubitak sluha. Također, promjene u genima koji proizvode ćelije osjetljive na svjetlost u mrežnjači oka uzrokuju retinitis pigmentosa, što uzrokuje gubitak vida.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Proces dijagnosticiranja bolesti može varirati ovisno o simptomima i dobi djeteta.

Obično se u svakoj bolnici na Šri Lanki vrši pregled sluha novorođenčeta pri rođenju. Ako ljekar posumnja da beba ima bilo kakvo oštećenje sluha, uputit će je na daljnje testove.

Ako mislite da vaše dijete ima problema sa sluhom ili vidom, trebali biste što prije posjetiti pedijatra . On ili ona će pregledati dijete i po potrebi ga uputiti specijalistima.

• Testovi sluha: Specijalista za uho, nos i grlo (ORL specijalista) i audiolog provode različite testove sluha kako bi utvrdili koliko dobro dijete čuje i koje vrste zvukova ne može čuti.
• Testovi vida: Oftalmolog će pregledati djetetove oči kako bi provjerio znakove retinitis pigmentose u mrežnici. Također će provesti testove za mjerenje perifernog vida.
• Genetski testovi:Ako sumnjate da imate Usherov sindrom na osnovu vaših simptoma, najbolji način da ga definitivno potvrdite jeste da se podvrgnete genetskom testiranju. Ovo također može pomoći u identifikaciji specifične genetske mutacije koja uzrokuje bolest.

Koji su tretmani i metode upravljanja za ovo?

Nažalost, ne postoji lijek za Usherov sindrom. Međutim, postoje mnogi načini za upravljanje simptomima i maksimiziranje kvalitete života djeteta. Planovi liječenja razlikuju se od djeteta do djeteta, ovisno o njihovom stanju.

• Kohlearni implantati: Ovo može biti veoma korisno za djecu koja su rođena sa teškim gubitkom sluha. Ovo je elektronski uređaj koji se hirurški implantira u uho. Usmjerava zvučne talase direktno na slušni živac, omogućavajući djetetu da doživi svijet zvuka.
• Slušni aparati: Slušni aparati se mogu koristiti za djecu sa umjerenim gubitkom sluha. Ovo je posebno važno za djecu sa slušnim aparatom tipa 2 ili 3, koja imaju tendenciju gubitka sluha s godinama.
• Pomagala za vid: Postoje različiti uređaji koji mogu pomoći u upravljanju problemima s vidom. Na primjer, naočale sa posebnim lećama koje filtriraju svjetlost, povećala itd.
• Usluge rane intervencije: Ovo je izuzetno važno . Ako se stanje otkrije rano u djetetovom životu, posebne usluge koje su im potrebne mogu se započeti ranije.
• Logopedska terapija
• Podučavanje znakovnog jezika
• Podučavanje Brajevog pisma
• Metode specijalnog obrazovanja
• Fizioterapeutske vježbe koje poboljšavaju ravnotežu tijela

Sve to daje djetetu veliku snagu da u potpunosti razvije svoje sposobnosti i uspješno se snađe u društvu.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Normalno je da imate mnogo pitanja kada saznate za tako rijetku bolest. Ne zaboravite postaviti ova pitanja kada posjetite svog ljekara.

• Koji tip Usherovog sindroma ima moje dijete?
• Koje tretmane i metode upravljanja preporučujete?
• Hoće li moje dijete s vremenom potpuno izgubiti vid?
• Koji specijalisti, terapeuti ili organizacije postoje koji mogu pomoći mom djetetu s ovim stanjem?
• Možemo li i mi (roditelji) testirati da vidimo imamo li gene povezane s ovim?

Kao roditelj, možete osjećati da sami prolazite kroz ovo putovanje. Ali zapamtite, niste sami. Također možete dobiti podršku od ljekara, terapeuta, nastavnika i drugih roditelja vašeg djeteta koji su iskusili isto. Uz pravilno liječenje i ljubavnu njegu, dijete sa Usherovim sindromom može živjeti sretan i uspješan život kao i svako drugo.