Da li vaše dijete ima problema i sa sluhom i sa vidom? Hajde da razgovaramo o Usherovom sindromu!

Jeste li ikada primijetili da je sluh vašeg mališana malo oslabljen? Možda su počeli hodati malo kasnije od drugih beba? Zatim, kako odrastaju, primjećujete li da imaju problema s vidom pri slabom svjetlu noću? Ako postoji više od jednog od ovih problema, uzrok može biti drugačiji nego što mislite. Danas govorimo o rijetkom stanju koje istovremeno pogađa sva tri ova problema: sluh, vid, a ponekad i ravnotežu, ali se o tome ne govori mnogo u društvu. To se zove Usherov sindrom.

Šta je tačno Usherov sindrom?

Jednostavno rečeno, Usherov sindrom je nasljedno stanje. Uglavnom uzrokuje gubitak sluha, gubitak vida i probleme s ravnotežom kod nekih ljudi. Zamislite to kao nacrt kako će naša tijela rasti. Ovo stanje je uzrokovano vrlo malom promjenom u ovim genima, koja se naziva mutacija. Zbog ove genetske promjene, organi povezani sa sluhom i vidom se ne razvijaju pravilno dok beba raste u maternici.

Simptomi ovog stanja obično su prisutni pri rođenju (kongenitalni) ili se počinju pojavljivati ​​u djetinjstvu. Vrlo rijetko, simptomi se mogu pojaviti u odrasloj dobi. Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Ali ne brinite. Postoji mnogo načina da se ovi simptomi ublaže i pomogne vašem djetetu da živi dobar život.

Postoje li različite vrste ovoga?

Da, postoji oko 10 poznatih genetskih mutacija koje ga uzrokuju. Usherov sindrom se dijeli na tri glavna tipa, ovisno o tome kako su ovi geni spojeni. Svi ovi tipovi mogu uzrokovati probleme sa sluhom, vidom i ravnotežom. Ali glavna razlika između njih je vrijeme kada simptomi počinju i njihova težina.

Da bismo to lakše razumjeli, pogledajmo to u tabeli .

Ovo nije baš često stanje u Šri Lanki. Pogađa između 3 i 6 na 100.000 ljudi širom svijeta.

Koji su glavni simptomi ovog stanja?

Hajde sada malo detaljnije razgovarati o ovim simptomima.

• Gubitak sluha: Neka djeca mogu biti rođena gluha ili imati vrlo slab sluh. Kod drugih, sluh postepeno počinje opadati kako odrastaju.

• Gubitak vida: Ovo je uzrokovano stanjem koje se naziva Retinitis Pigmentosa (RP) . Jednostavno rečeno, to je postepeno uništavanje ćelija osjetljivih na svjetlost (štapića i češera) u mrežnjači naših očiju.
• Prvi simptom: noćno sljepilo. Nemogućnost jasnog vida noću, u slabo osvijetljenim prostorima.
• Sljedeća faza: Sužavanje vidnog polja (tunelski vid). To je kao gledanje kroz tunel, sa samo pogledom pravo naprijed i bez perifernog vida. Vremenom, ovo stanje može postati ozbiljno i dovesti do potpunog sljepila.

• Problemi s ravnotežom: Ovo posebno pogađa djecu s tipom 1. Dijelovi našeg unutrašnjeg uha koji pomažu u kontroli ravnoteže su oštećeni. Ovo stanje može uzrokovati oštećenje ovih dijelova. Zbog toga ovoj djeci treba vremena da nauče hodati. Mogu osjećati kao da stalno padaju.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo je potpuno genetsko stanje. Ovaj obrazac nasljeđivanja naziva se autosomno recesivni obrazac . To znači da da bi dijete razvilo ovo stanje, mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca .

Zamislite, ako dijete naslijedi defektni gen samo od majke, a zdravi gen od oca, dijete neće razviti bolest. Ali dijete će postati nosilac defektnog gena. Čak i ako neće imati simptome, ono može prenijeti gen na svoju djecu.

Kako da saznam da li imam ovo stanje?

Dijagnostička metoda varira ovisno o simptomima i vrsti djeteta.

Zamislite, ako se vašoj bebi dijagnosticira oštećenje sluha tokom pregleda sluha novorođenčeta koji se radi u bolnici odmah nakon rođenja, ljekari će obaviti daljnje testove kako bi istražili problem. Zatim, ako posumnjaju na Usherov sindrom, mogu preporučiti genetske testove .

Ako vaše dijete pokazuje probleme sa sluhom ili vidom kako odrasta, vaš porodični ljekar (pedijatar) će vas uputiti specijalistima.

• Testovi sluha: Otorinolaringolog i audiolog rade zajedno kako bi obavili različite testove kako bi utvrdili nivo sluha djeteta.
• Testovi vida: Oftalmolog će pregledati djetetove oči, posebno kako bi provjerio oštećenja mrežnjače, poput retinitis pigmentose. Također će provesti testove za mjerenje perifernog vida.

Koji su tretmani za ovo?

Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, postoji mnogo stvari koje možete učiniti da biste upravljali simptomima. Doktori planiraju liječenje na osnovu stanja djeteta, njegove dobi i težine simptoma.

• Kohlearni implantati: Djeci koja su rođena s teškim gubitkom sluha može se pomoći da čuju zvukove pomoću ovog uređaja koji se hirurški implantira u unutrašnje uho.
• Slušni aparati: Veoma su korisni za djecu sa umjerenim gubitkom sluha.
• Pomagala za vid: Mogu se koristiti naočale sa posebnim sočivima koja filtriraju svjetlost i uređaji za uvećavanje.
• Usluge rane intervencije: Ovo je veoma važno. Početak logopedske terapije, fizioterapije i obuke za znakovni jezik u ranoj dobi može uveliko pomoći djetetovom razvoju.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Normalno je da imate mnogo pitanja kada saznate za tako rijetko stanje. Nemojte se bojati ili oklijevati da o svemu ovome razgovarate sa svojim ljekarom. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:

• "Koliko vrsta Usherovog sindroma ima moje dijete?"
• "Koje tretmane preporučujete?"
• "Da li je moguće da moje dijete s vremenom potpuno izgubi vid?"
• "Mogu li se testirati da vidim da li ja ili moj supružnik imamo genetske mutacije koje uzrokuju ovo?"

Vid, sluh i ravnoteža su tri glavna čula koja koristimo za interakciju sa svijetom. Stoga je prirodno da se kao roditelj osjećate zabrinuto, tužno i uplašeno kada saznate da vaše dijete gubi ove stvari. Ali zapamtite, niste sami. Postoje mnogi medicinski tretmani, službe podrške i programi koji mogu pomoći vašem djetetu. Vaš ljekar i vaš medicinski tim će razumjeti vaše osjećaje i pružiti vam potrebne smjernice.