Da li vam se lako stvaraju modrice na venama? Da li vam je koža veoma tanka? Budimo svjesni opasnog vaskularnog Ehlers-Danlosovog sindroma (vEDS)!

Da li vam se ponekad pojavi velika plava mrlja na tijelu čak i nakon male kvržice? Ili vam koža postane toliko tanka da su vam vene vidljive? To ponekad mogu biti simptomi rijetke, ali vrlo ozbiljne bolesti, iako im ponekad ne obraćamo mnogo pažnje. Danas ćemo govoriti upravo o takvoj bolesti, bolesti koja slabi vezivno tkivo tijela, posebno krvne sudove. To se naziva Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom , ili skraćeno (vEDS) . Iako se ovo može činiti malo komplikovanim, hajde da to shvatimo jednostavno.

Šta je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)? Da li je vaskularni tip opasan?

Jednostavno rečeno, Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) je grupa genetskih bolesti koje utiču na vezivno tkivo u našem tijelu. Sada se možda pitate šta su vezivna tkiva. To su stvari koje povezuju naša tijela i daju im snagu. Na primjer, stvari poput ligamenata, tetiva i hrskavice. To je ono što našem tijelu daje oblik, snagu i fleksibilnost.

Postoji oko 13 tipova EDS-a. Vaskularni EDS (vEDS) o kojem danas govorimo je četvrti tip (`(Tip IV)`). Ovo je najrjeđi i najozbiljniji od ovih tipova EDS-a. Ljudi s ovim stanjem imaju vrlo slabe krvne sudove, odnosno arterije koje prenose krv, i unutrašnje organe unutar njih (`(unutrašnji organi)`) koji su vrlo slabi i mogu se lako oštetiti. To je kao tanko staklo, koje se može razbiti čak i od najmanjeg predmeta.

Ko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Budući da je ovo genetska bolest , često se nasljeđuje od jednog ili oba roditelja. To znači da je nasljedna. Međutim, ponekad, čak i ako niko u porodici nije ranije imao ovu bolest, neko može razviti bolest spontanom mutacijom ovog gena.

EDS je generalno rijetka bolest. Pogađa otprilike jednu od 5.000 osoba. Zamislite koliko je ova vrsta EDS-a (vEDS) rjeđa. Pogađa otprilike jednu od 200.000 ili 250.000 osoba . Stoga ne čudi što toliko ljudi ne zna za to.

Kako ovo utiče na tijelo?

Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) je stanje koje uzrokuje gubitak čvrstoće i elastičnosti tkiva u tijelu, posebno krvnih sudova (arterija) i unutrašnjih organa . Zbog toga ljudi lako dobijaju modrice i imaju veći rizik od unutrašnjeg krvarenja od povreda.

Razmislite o tome, mala kvrga na glavi nije velika stvar za normalnu osobu. Ali kod nekoga s ovim stanjem, krvni sud unutra može puknuti ili zid može puknuti (disekcija arterije). To je kao stara gumena cijev, spremna da pukne pri najmanjem pritisku.

Koji su simptomi vaskularnog EDS-a?

Iako se simptomi ove bolesti mogu razlikovati od osobe do osobe, postoje neki uobičajeni simptomi koji se mogu vidjeti. Pogledajmo koji su to:

• Promjene na koži:
• Koža postaje vrlo tanka, prozirna i nježna , što vene na tijelu čini jasno vidljivima.
• Koža na nekim mjestima, posebno na rukama i stopalima, izgleda kao da je brže ostarila nego na drugim.

• Karakteristične crte lica:
• Usne i nos kod osoba s ovom bolešću mogu postati neuobičajeno tanki .
• Mala brada .
• Oči su velike i malo razmaknute .
• Neki ljudi imaju vrlo malo trepavica ili ih uopće nemaju .
• Ušne resice su vrlo male ili gotovo nepostojeće . Oba uha su malo udaljena od glave i mogu izgledati kao da su strše naprijed.

• Problemi sa cirkulatornim sistemom:
• Tijelo lako dobija modrice . Čak i ako vas nešto malo udari, dobićete velike plave mrlje.
• Proširene vene mogu se pojaviti u mlađoj dobi nego što je to uobičajeno.
• Visok krvni pritisak (hipertenzija) i problemi sa srčanim zaliscima (npr. prolaps mitralne valvule ) su česti.
• Postoji povećan rizik od arterijskih povreda. To uključuje stvari poput arterijskih disekcija . To može dovesti do opasnih aneurizmi (slabljenje zidova krvnih sudova i njihovo širenje) ili ruptura.

• Slabosti unutrašnjih organa:
• Mogu se javiti opasne komplikacije, poput kolapsa pluća (pneumotoraks) i rupture unutrašnjih organa, što rezultira prekomjernim krvarenjem.

• Skeletne promjene:
• Može se vidjeti udubljeni grudni koš (pectus excavatum).
• Mogu biti kraći od uobičajenih.

Zašto dolazi do ove situacije? Koji je razlog?

Već smo rekli da je ovo genetska bolest. To znači da se javlja zbog mutacije (`(genetske mutacije)`) u genu u našoj DNK . Zamislite, naša DNK je poput priručnika s uputama koji gradi i kontrolira tijelo. Naše ćelije i organi rade prema ovom priručniku s uputama. Genetska mutacija je poput greške u ovom priručniku s uputama. Ali tijelo ipak slijedi taj netačan priručnik.

Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) uzrokovan je mutacijom gena koji proizvodi protein zvan kolagen III . Normalno, naša tijela koriste ovaj kolagen III za jačanje određenih tkiva i struktura. Ali zbog te genske mutacije, ili tijelo ne proizvodi dovoljno kolagena III ili kolagen III koji se proizvodi ima defekt. Dakle, ne pruža tkivima potrebnu snagu.

Budući da je genetski nasljedna, osoba s ovom bolešću može je prenijeti na svoju djecu.Ako jedan roditelj ima ovo stanje, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti stanje sa svakom trudnoćom. Ako oba roditelja imaju stanje, dijete ima 100% šanse da ga naslijedi.

Je li ovo zarazno?

Ne. Ovo nije bolest koja se može prenijeti s jedne osobe na drugu. Ovo je nešto što se nasljeđuje isključivo putem gena.

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Doktor može posumnjati na vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) na osnovu vaše medicinske anamneze, fizičkog pregleda, simptoma i da li neko u vašoj porodici ima ovo stanje. Nakon što se ta sumnja postavi, vrši se genetsko testiranje kako bi se potvrdila ili isključila ta mogućnost. Budući da postoje dvije glavne genetske mutacije (trenutno identifikovane) koje uzrokuju ovo stanje, genetsko testiranje je jedini način da se postavi konačna dijagnoza.

Koje vrste testova se rade?

Budući da je to vrlo rijetko stanje, ljekari mogu uraditi nekoliko drugih testova prije genetskog testiranja. Na primjer, mogu uraditi ehokardiogram (skeniranje srca) ili CT skeniranje . Ovi testovi se prvo rade kako bi se isključili drugi poremećaji krvi koji mogu uzrokovati prekomjerno krvarenje ili lako nastajanje modrica. Međutim, samo genetsko testiranje može definitivno utvrditi da li imate vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS).

Koji su tretmani? Može li se izliječiti?

Vaskularni EDS nije izlječiva bolest. To je genetsko stanje, što znači da je doživotno. Budući da se ne može izliječiti, ljekari se fokusiraju na upravljanje simptomima i minimiziranje njihovog utjecaja.

Koja vrsta lijekova/tretmana se koristi?

Osobe sa vaskularnim Ehlers-Danlosovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja aneurizmi (izbočenja krvnih sudova) i opasnog unutrašnjeg krvarenja zbog puknutih krvnih sudova. Stoga, ako imate ovo stanje, bit će vam potrebni redovni medicinski pregledi kako bi se provjerile aneurizme. U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za saniranje unutrašnjih povreda ili aneurizmi.

Ovo stanje može uzrokovati ozbiljne, čak i po život opasne komplikacije tokom trudnoće, poput rupture maternice ili obilnog krvarenja.

Vaš ljekar je najbolja osoba s kojom možete razgovarati o lijekovima, tretmanima i operacijama koje bi vam mogle biti potrebne. On ili ona vam može sve objasniti na osnovu vašeg stanja, vaše lične pozadine i detalja njege koja vam je potrebna.

Da li postoje neke komplikacije u liječenju?

Budući da su vaša tkiva vrlo slaba zbog ove bolesti, izloženi ste većem riziku od krvarenja . Također, oporavak nakon operacije može biti težak, ali to je zbog slabosti tih tkiva. Vaš ljekar vam može najbolje objasniti nuspojave i rizike koje možete iskusiti.

Kako da se brinem o sebi/upravljam simptomima?

Vaskularni EDS je složeno stanje koje zahtijeva pažljivo medicinsko praćenje i česte posjete ljekaru . Toliko je složeno da ga ne možete sami liječiti ili upravljati bez pomoći ljekara. Stoga je vrlo važno slijediti upute svog ljekara.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Budući da je vaskularni EDS genetsko stanje, ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od njegovog razvoja. Osobe s ovim stanjem trebaju razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju ako planiraju trudnoću ili djecu. To će im pomoći da razumiju šta mogu očekivati ​​ako njihovo dijete naslijedi stanje.

Šta mogu očekivati ​​ako imam ovo stanje? Kakvi su izgledi?

Osobe s vaskularnim EDS-om imaju povećan rizik od komplikacija i problema povezanih s krvarenjem ili oslabljenim unutrašnjim tkivima i organima.

Većina ljudi s ovim stanjem će iskusiti barem jednu ozbiljnu komplikaciju do 20. godine života. Do 40. godine života , rizik od razvoja komplikacija opasnih po život je oko 80% . Statistike pokazuju da oko polovina ljudi s ovom bolešću živi do 48 godina .

Ali ne bojte se čuti ovo. Jer s napretkom medicinske nauke pojavljuju se novi načini za upravljanje ovim stanjima i ljudi su u mogućnosti živjeti bolje nego prije.

Koliko će dugo ova situacija trajati?

Vaskularni EDS je stanje koje je prisutno od rođenja i traje cijeli život.

Kako bih trebao/trebala da se brinem o sebi?

Osobe sa vaskularnim EDS-om trebaju redovno posjećivati ​​ljekara kako bi pratili svoje stanje i provjeravali eventualne nove probleme.

I također,

• Trebali biste izbjegavati opasne igre ili aktivnosti .
• Trebali biste izbjegavati dizanje tegova ili druge aktivnosti koje nose visok rizik od povreda.
• Također je mudro izbjegavati elektivne operacije zbog povećanog rizika od prekomjernog krvarenja i unutrašnjih povreda.

Kada trebam posjetiti ljekara? / Kada trebam potražiti hitnu medicinsku pomoć?

Redovno posjećujte svog ljekara prema preporuci. On ili ona će vam također reći kada trebate pozvati ili posjetiti svog ljekara i na koje simptome trebate obratiti pažnju.

U hitnim slučajevima to znači:

• Ako imate ovo stanje, odmah potražite hitnu medicinsku pomoć ako osjetite jak bol bez ikakvog vidljivog razloga, posebno u prsima ili trbuhu .
• Također, ako imate vanjsku ranu koja obilno krvari ili curi , odmah potražite hitnu medicinsku pomoć.

Završna poruka za ponijeti kući

Istina je da je vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom (vEDS) složena, genetska bolest. Zahtijeva pažljivo medicinsko praćenje i njegu. Ovo vam može zvučati zastrašujuće, ali zapamtite da zahvaljujući napretku medicine i razumijevanju bolesti, ljudi s ovim stanjem sada mogu živjeti duže i bolje nego u prošlosti. Stoga je važno slijediti savjete svog ljekara i brinuti se o svom zdravlju. Ako vi ili neko koga poznajete imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne oklijevajte razgovarati s ljekarom.

vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, VEDS, Ehlers-Danlosov sindrom, EDS, genetski poremećaj, vezivno tkivo, krhke arterije, lako nastajanje modrica, kožne bolesti, genetske bolesti, krvni sudovi