Da li imate upalu u tijelu? Hajde da saznamo više o ovom novom stanju koje se zove VEXAS sindrom.

Da li ponekad osjećate kao da nešto čudno dolazi iz vašeg tijela, poput upale? Da li ponekad imate groznicu, bolove u zglobovima, probleme s kožom itd.? Iako se ovo može činiti nepovezanim, možda je uzrok svega ovoga isto rijetko stanje. Jedno takvo stanje naziva se VEXAS sindrom . Hajde da danas malo razgovaramo o ovome, jer je vrlo važno biti svjestan ovoga.

Šta je VEXAS sindrom? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, VEXAS sindrom je vrlo rijetko autoimuno stanje . Sada se možda pitate šta je ovo autoimuno stanje. Zamislite, naše tijelo ima imunološki sistem. To je kao vojska koja štiti našu zemlju. Zadatak ovog sistema je da nas zaštiti borbom protiv klica i bolesti koje dolaze izvana. Međutim, ponekad baš taj zaštitnik, imunološki sistem, greškom počne napadati zdrave ćelije i tkiva našeg vlastitog tijela . Kao da ne možemo razlikovati ko je naš, a ko neprijatelj. To nazivamo autoimunim stanjem.

To se dešava nekome sa VEXAS sindromom. Imunološki sistem napada različite dijelove tijela, uzrokujući upalu i oticanje . Kao da u tijelu uvijek gori mala vatra.

VEXAS sindrom može uticati na sljedeće dijelove tijela:

• Tvojoj krvi
• Do koštane srži
• Do krvnih sudova
• Za vašu kožu
• Hrskavica (posebno u ušima i nosu)
• Do zglobova
• Do pluća
• Za oči
• Imena testisa kod muškaraca

Zamislite koliko problema ovo može uzrokovati kada je toliko mjesta pogođeno odjednom. Uzrok ove bolesti je genetska mutacija . Preciznije, promjena u genu koji se zove UBA1 gen . Ovaj UBA1 gen proizvodi enzim E1 koji aktivira ubikvitin, ili skraćeno enzim E1 . Funkcija ovog enzima je čišćenje otpadnih proizvoda poput nepotrebnih proteina koji se nakupljaju unutar naših ćelija i pomoć u popravljanju oštećenja ćelija. To je kao da neko iznosi smeće u našoj kući. Ali kada imate VEXAS sindrom, enzim E1 koji proizvodi UBA1 gen ne radi ispravno. Šta se onda dešava? Smeće se nakuplja unutar ćelija.

Najvažnije je da ako se ovo stanje ne liječi pravilno, ponekad može biti opasno po život.Stoga je neophodno potražiti medicinski savjet ako imate simptome. Doktori će vam pružiti potreban tretman za kontrolu vaših simptoma.

Šta znači ime VEXAS?

Naziv VEXAS je kombinacija prvih slova nekoliko riječi koje pomažu u identifikaciji ove bolesti. Pogledajmo šta su one:

• V - Vakuole: To su okrugli, prazni prostori koji se formiraju unutar abnormalnih ćelija. Ove vakuole se mogu vidjeti u ćelijama koštane srži osoba sa VEXAS sindromom.
• Enzim E - E1: Kao što smo već spomenuli, ovo je enzim E1 koji ne funkcioniše ispravno zbog mutacije u genu UBA1.
• X - X-vezano: Znate da je naš spol određen dvama hromosomima. Žene imaju XX hromosome, a muškarci XY hromosome. Mutirani gen UBA1 koji uzrokuje VEXAS sindrom nalazi se na X hromosomu.
• A - Autoinflamacija: Ovo je medicinski naziv za upalu koja nastaje kada imunološki sistem napadne vlastito tijelo.
• S - Somatska: Genetska mutacija koja uzrokuje VEXAS sindrom je vrsta mutacije koja se naziva "somatska". To znači da se javlja nasumično i ne nasljeđuje se od roditelja. To znači da se ne morate brinuti da će je vaša djeca dobiti samo zato što ste je vi imali.

Razumijete li kako je nastalo ime VEXAS? Svako od ovih slova govori važnu informaciju o bolesti.

Koliko je čest VEXAS sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Stručnjaci kažu da čak i u zemlji poput Amerike ova bolest pogađa otprilike jednu od 13.000 osoba. Iako statistika u Šri Lanki nije tačna, jasno je da je ovo mnogo rjeđe stanje.

Koji su simptomi VEXAS sindroma?

Glavni simptom ove bolesti je upala . Dakle, ostali simptomi zavise od toga gdje se u tijelu upala javlja. Provjerite imate li neki od ovih simptoma:

• Često dobijem temperaturu.
• Nizak nivo kiseonika u krvi (hipoksemija) .
• Razni kožni osipi i ekcemi.
• Oticanje tijela.
• Bol u zglobovima.
• Kašalj.
• Otežano disanje (dispneja).
• Crvenilo očiju.
• Glavobolja.
• Oticanje testisa kod muškaraca (orhitis).

Ako jedan ili više ovih simptoma potraju, mudro je potražiti medicinski savjet, umjesto da ih odbacite kao običnu bolest.

Zašto se javlja VEXAS sindrom? Šta je uzrok?

Kao što smo već ranije govorili, glavni uzrok ovoga je genetska mutacija u genu UBA1 . Genetske mutacije su promjene u našoj DNK. DNK sekvenci. Kada se ćelije dijele, odnosno kada ćelije prave kopije same sebe, ponekad dio ove DNK sekvence može biti na pogrešnom mjestu, nepotpun ili oštećen. Tada se pojavljuju simptomi genetskih stanja.

Ono što se dešava kod osobe sa VEXAS sindromom jeste da gen UBA1 ne funkcioniše ispravno i da se enzim E1 ne proizvodi kako bi trebalo. Normalno, enzim E1 je poput "čistača" unutar naših ćelija. Njegov posao je da čisti otpad, poput starih i oštećenih proteina, unutar ćelija. Ali kada imate VEXAS sindrom, ovaj tim "čistača" ne funkcioniše ispravno. Šta se tada dešava? Oštećeni proteini i otpad se nakupljaju unutar ćelija. Kada naš imunološki sistem vidi ovaj nakupljeni otpad, misli da postoji infekcija ili prijetnja. Ali pošto zapravo nema infekcije, imunološki sistem napada zdravo tkivo. To je ono što uzrokuje upalu. Zamislite to kao kamion za smeće koji ne čisti kuću, a smeće se nakuplja.

Ko ima veći rizik od razvoja VEXAS sindroma?

Studije su pokazale da muškarci češće razvijaju ovu bolest. Također je češća kod osoba starijih od 50 godina. To znači da genetske promjene koje dolaze sa starenjem mogu igrati ulogu.

Koje su moguće komplikacije VEXAS sindroma?

Ako upala uzrokovana VEXAS sindromom utiče na vašu koštanu srž , to može dovesti do stanja koje se naziva otkazivanje koštane srži. Ovo može biti opasno po život.

U zavisnosti od toga gdje se javlja upala, osoba sa VEXAS sindromom ima veću vjerovatnoću da razvije druge zdravstvene probleme, kao što su:

• Leukemija ( vrsta raka krvi)
• Miokarditis (upala srčanog mišića)
• Anemija
• Dermatitis ( upala kože)
• Hondritis (upala hrskavice)
• Vaskulitis (upala krvnih sudova)
• Artritis ( upala zglobova)
• Krvni ugrušak u dubokoj veni (Duboka venska tromboza - DVT)
• Kolitis (upala debelog crijeva)

Pogledajte koliko ozbiljna stanja ovo može uzrokovati. Zato je rano otkrivanje i liječenje važno.

Kako ljekari dijagnosticiraju VEXAS sindrom?

Doktor će dijagnosticirati VEXAS sindrom fizičkim pregledom i genetskim testiranjem . Pažljivo će pregledati vaše simptome i pitati vas koliko dugo ih imate.

Međutim, jedini način da sa sigurnošću utvrdite da li imate VEXAS sindrom jeste putem genetskog testiranja. Prilikom testiranja, vaš ljekar će uzeti uzorak vaše krvi, kože, kose ili drugog tkiva i poslati ga u laboratoriju. Tehničari će tamo testirati vašu DNK kako bi utvrdili da li imate mutaciju u genu UBA1 koja uzrokuje VEXAS sindrom.

Koji su tretmani za VEXAS sindrom?

Glavni trenutni tretmani za ovo stanje su:

• Kortikosteroidi smanjuju upalu.
• Imunosupresivi usporavaju vaš imunološki sistem.
• Ako vaša koštana srž pokazuje znakove otkazivanja, možda će vam biti potrebna transplantacija koštane srži . Transplantacija koštane srži također može smanjiti težinu nekih autoimunih stanja.

Također možete biti upućeni reumatologu , ljekaru specijaliziranom za bolesti zglobova i autoimune bolesti, koji može pružiti najtačnije smjernice o liječenju ovih stanja.

Može li se VEXAS sindrom spriječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi ova bolest . Mutacija u genu UBA1 javlja se nasumično, bez ikakvog poznatog uzroka. Dakle, ne možemo je unaprijed zaustaviti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa VEXAS sindromom?

Ovo je vrlo osjetljivo pitanje. Istina je da je svako drugačiji i način na koji VEXAS sindrom utiče na vaše tijelo može varirati od osobe do osobe. Međutim, kao što smo već rekli, ovo stanje može biti opasno po život ako se ne liječi. Stoga otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom o tome šta možete očekivati ​​i koje su mogućnosti liječenja najbolje za vas. On ili ona vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i uputiti vas stručnjacima za mentalno zdravlje i drugim službama podrške ako je potrebno.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako osjetite bilo kakve simptome VEXAS sindroma, poput groznice, osipa na koži ili otežanog disanja, obavezno se obratite ljekaru. Budući da VEXAS sindrom uzrokuje niz simptoma koji mogu izgledati nepovezano, ponekad ga je u početku teško dijagnosticirati. Međutim, slušajte svoje tijelo i ako imate simptome koje ne razumijete ili koji nisu povezani s vašim drugim zdravstvenim stanjima, razgovarajte o njima s ljekarom.

Ako vam je već dijagnosticiran VEXAS sindrom i osjećate da razvijate nove simptome ili se vaši postojeći simptomi pogoršavaju, odmah se obratite ljekaru.

Hitno! Ako imate temperaturu veću od 39,5°C (103°F) duže od dva sata uprkos kućnom liječenju, idite na hitnu pomoć. Ako imate problema s disanjem, odmah idite u bolnicu ili pozovite 911 (ili vaš lokalni broj za hitne slučajeve).

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada idete kod doktora, budite spremni da postavite pitanja poput ovih:

• Da li imam VEXAS sindrom ili je u pitanju neko drugo stanje?
• Hoću li morati uraditi genetsko testiranje?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Na koje simptome ili promjene trebam obratiti pažnju?
• Da li je VEXAS sindrom prijetnja mom životu?

Ova pitanja će biti dobra polazna tačka za početak razgovora sa vašim ljekarom.

Konačno, konačno, zapamtite ovo (Poruka za ponijeti kući)

VEXAS sindrom je rijetka autoimuna bolest uzrokovana specifičnom genskom mutacijom. Može uzrokovati upalu u cijelom tijelu i može biti opasna po život ako se ne liječi. Ali ne gubite nadu . Vaš ljekar vam može pomoći da pronađete pravi tretman za kontrolu simptoma.

Ako osjetite bilo kakve simptome VEXAS sindroma, obratite se ljekaru. Vjerujte sebi, slušajte svoje tijelo. Ne ignorišite simptome poput groznice, osipa i otežanog disanja. Uz ranu dijagnozu i pravilno liječenje, možete živjeti zdravijim životom.

VEXAS sindrom, autoimune bolesti, upala, genetske mutacije, gen UBA1, koštana srž