Da li vam se pojavljuju ove čudne kvržice na tijelu? Hajde da razgovaramo o von Hippel-Lindauovoj bolesti (VHL).

Možda se pitate zašto mi se stalno pojavljuju čudne kvržice po cijelom tijelu ili zašto neke bolesti jednostavno ne nestaju. Ponekad razlog za to može biti malo složeniji nego što mislimo. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je von Hippel-Lindauova bolest, ili je skraćeno nazivamo "(VHL)".

Šta je von Hippel-Lindau (VHL)? Hajde da to shvatimo jednostavno.

U redu, sada se vjerovatno pitate šta je ovo "(VHL)". Jednostavno rečeno, von Hippel-Lindau je rijetko genetsko stanje. Javlja se kada postoji "(genetska mutacija)" ili promjena u nekim genima u vašem tijelu. Zbog toga je veća vjerovatnoća da ćete razviti "(maligne)" tumore, kao i "(benigne)" tumore i ciste, u raznim dijelovima vašeg tijela. Doktori ponekad ovo stanje nazivaju "(von Hippel-Lindau sindrom".

Istraživanja su pokazala da će 97% ljudi s ovom genetskom mutacijom razviti ove i druge tumore povezane s VHL-om do 65. godine života. U većini slučajeva, glavni tretman za tumore povezane s VHL-om je operacija uklanjanja tumora.

Koji karcinomi mogu biti povezani sa VHL bolešću?

Ako imate ovo „(VHL)“ stanje, imate povećan rizik od razvoja jedne ili više sljedećih vrsta raka:

• Bistri ćelijski karcinom bubrega (ccRCC): Ovo je najčešći tip raka bubrega. Prema stručnjacima, između 25% i 60% ljudi sa VHL-om može razviti ovaj rak. Zapamtite, bubrezi su jedan od najvažnijih organa u našem tijelu, tako da je rak u njima nešto oko čega treba biti veoma zabrinut.
• Neuroendokrini tumori pankreasa (NET pankreasa): Ovo je rijedak tip tumora koji nastaje u endokrinim ćelijama pankreasa. Mogu se razviti kod 9% do 17% osoba sa VHL-om.
• Feohromocitom: Ovo je rijedak, ali izlječiv tumor koji se razvija u nadbubrežnoj žlijezdi. Ovi tumori mogu početi kao nekancerogeni tumori, ali kasnije mogu postati kancerogeni. Javljaju se kod 10% do 20% osoba sa VHL-om.
• Cistadenomi širokog ligamenta: Ovo stanje pogađa žene. Javlja se kod oko 10% žena sa VHL-om. To je tumor koji se formira u blizini jajovoda.

Koji su nekancerogeni tumori koji dolaze s VHL-om?

Ne samo rak, već i nekancerogeni tumori, odnosno tumori koji se ne šire na druge dijelove tijela (metastaziraju), mogu se razviti kada je prisutan VHL. Najvažniji od njih je hemangioblastom.To su nekancerogeni tumori koji se formiraju u krvnim sudovima mozga, kičmene moždine ili mrežnjače. Iako se ne šire, mogu narasti i zahvatiti okolno tkivo, uzrokujući ozbiljne zdravstvene probleme.

Vrste hemangioblastoma koje se mogu vidjeti povezane sa `(VHL)` su:

• Retinalni hemangioblastom: Ovo je vrsta tumora koji se razvija u oku. Može čak dovesti do gubitka vida. Istraživanja pokazuju da se razvija kod 60% ljudi sa (VHL).
• Hemangioblastomi moždanog stabla i malog mozga: To su tumori u mozgu. Mogu utjecati na ravnotežu i uzrokovati druge probleme. Pogađaju između 13% i 72% ljudi s VHL-om.
• Hemangioblastom kičmene moždine: Ova vrsta hemangioblastoma razvija se kod 13% do 50% osoba sa (VHL).

Osim toga, ako imate VHL, također ste u riziku od razvoja nekancerogenih tumora i cista kao što su:

• Epididimalni cistadenomi: To su tumori koji pogađaju muškarce. Razvijaju se u epididimisu, maloj cjevastoj strukturi koja pohranjuje spermu, u blizini testisa. Javljaju se kod 25% i 60% muškaraca sa VHL-om.
• Tumori endolimfatične vrećice (ELST): Ovo su vrlo rijetki tumori. Ako imate VHL, mogu se razviti u unutrašnjem uhu. Ovo stanje pogađa između 10% i 25% ljudi sa VHL-om.
• Ciste: To su ciste ispunjene tekućinom. Osobe s VHL-om mogu razviti ove ciste u bubrezima i gušterači.

Koliko je česta VHL bolest?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Pogađa otprilike jednu od 36.000 osoba. Većina ljudi sa VHL-om počinje pokazivati ​​simptome u srednjim dvadesetim godinama. To znači da morate biti oprezni u vezi s ovim u mladoj dobi.

Koji su simptomi von Hippel-Lindauove bolesti?

Budući da ovo stanje može uzrokovati stvaranje tumora po cijelom tijelu, simptomi mogu varirati. Zavisi od toga gdje se tumori nalaze i od njihove veličine. Možete osjetiti simptome poput ovih:

• Česte glavobolje.
• Gubitak sluha ili stalna zvonjava u ušima (tinitus).
• Visok krvni pritisak.
• Gubitak ravnoteže tokom hodanja.
• Smanjena mišićna snaga ili poteškoće s koordinacijom pokreta.
• Problemi s vidom.
• Povraćanje.

Zamislite samo, koliko bismo bili zabrinuti da imamo jedan ili dva od ovih simptoma? Dakle, ako imate nekoliko ovih simptoma odjednom, svakako je važno potražiti savjet ljekara.

Šta uzrokuje VHL bolest?

Von Hippel-Lindauov sindrom je nasljedni poremećaj . Nastaje kada naslijedite abnormalnu kopiju gena za supresiju tumora koji se zove VHL od jednog od roditelja.

Jednostavno rečeno, ovi „geni supresori tumora“ sprečavaju prebrzo dijeljenje ćelija, što može dovesti do raka. To je kao kočnice na automobilu. Ali ako su ovi geni mutirani, to je kao da skinete kočnice i dodate gas. Rast ćelija se nekontrolisano ubrzava.

Bolest se prenosi autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima abnormalni VHL gen, imate 50% šanse da ga naslijedite i razvijete von Hippel-Lindauovu bolest. Međutim, istraživanja su pokazala da oko 10% ljudi sa VHL nema porodičnu historiju bolesti. To znači da se mogu pojaviti i nove genetske mutacije.

Kako se dijagnosticira VHL bolest?

Doktori mogu posumnjati da imate Von Hippel-Lindauovu bolest ako imate simptome stanja uzrokovanog VHL-om, kao što su hemangioblastom ili karcinom bubrega bistrih ćelija. Ali jedini način da se to potvrdi je genetsko testiranje. Ako neko u vašoj porodici ima Von Hippel-Lindauovu bolest, važno je da pitate svog ljekara o genetskom testiranju za vas.

Koji su tretmani za VHL bolest?

Mogućnosti liječenja variraju ovisno o vrsti VHL tumora ili ciste. Vaš ljekar će vam objasniti mogućnosti liječenja koje su prave za vas. Najčešći tretmani su:

• Operacija za uklanjanje tumora.
• Kemoterapija.
• Radioterapija.
• Ciljana terapija uključuje stvari poput terapije radionuklidima peptidnih receptora (PPRT) i inhibitora tirozin kinaze (TKI).
• Imunoterapija.
• Hormonska terapija.

Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i započeti odgovarajući tretman. Samo tada možete postići najbolje rezultate.

Može li se VHL bolest potpuno izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za von Hippel-Lindauovu bolest. Glavni cilj liječenja je što prije pronaći i ukloniti tumore. Vaš ljekar može preporučiti operaciju uklanjanja tumora, uz druge tretmane.

Ako imam VHL, šta mogu očekivati?

Ako imate ovo stanje, morat ćete redovno ići na testove kako biste provjerili znakove određenih bolesti. Rano otkrivanje i liječenje tumora može pomoći u smanjenju utjecaja von Hippel-Lindauove bolesti na vaš život. Zato je važno uraditi testove koje vam preporuči ljekar.

Može li se VHL bolest spriječiti?

Ne, ne može se spriječiti. To je zato što je von Hippel-Lindauova bolest uzrokovana genetskom mutacijom koja se prenosi s jednog roditelja na drugog. Ako neko u vašoj porodici ima VHL, genetsko testiranje vam može pomoći da saznate da li i vi imate tu mutaciju.

Iako ne možete spriječiti von Hippel-Lindauovu bolest, korisno je znati svoj rizik i razumjeti kako vas "(VHL)" može pogoditi. Ako znate da ste u riziku, ljekari mogu pratiti znakove tumora povezanih s "(VHL)" i poduzeti korake za njihovo rano uklanjanje.

Ako imate (VHL) gen i planirate imati dijete, dobra je ideja da se sastanete s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o riziku da vaše dijete naslijedi taj gen.

Postoje li neki posebni skrining testovi za stanja povezana s VHL-om?

Ne postoje specifične smjernice za skrining za ovo, kao što postoje za druge vrste raka (kao što je skrining za rak koji preporučuje Radna grupa za preventivne usluge SAD-a). Međutim, ako genetsko testiranje potvrdi da imate abnormalni VHL gen, vaš zdravstveni tim može preporučiti određene testove koji će pomoći u ranom otkrivanju problema. Na primjer, mogu vam preporučiti da se svake dvije godine podvrgnete snimanju magnetnom rezonancom (MRI) abdomena kako biste provjerili karcinome povezane s VHL-om, kao što je karcinom bubrega bistrih ćelija.

Kako mogu da se brinem o sebi? Šta mogu da uradim?

Život sa VHL-om znači život sa određenom neizvjesnošću. Ako naslijedite genetsku mutaciju koja uzrokuje VHL, imate 50% šanse da razvijete stanje. Ako to učinite, imate 97% šanse da razvijete određene vrste raka i druge ozbiljne bolesti.

Međutim, niko ne može tačno predvidjeti kako će `(VHL)` uticati na vaš život. Evo nekoliko stvari koje vam mogu pomoći da se nosite s ovim izazovima:

• Potražite podršku za mentalno zdravlje: Jedna studija je pokazala da dijagnoza VHL-a može imati psihološki utjecaj, poput anksioznosti i napada panike. Stoga je vrlo važno razgovarati s psihijatrom ili savjetnikom.
• Zaštitite svoje cjelokupno zdravlje: Jedite uravnoteženu prehranu – puno nemasnog mesa, cjelovitih žitarica, lisnatog povrća i voća. Vježbajte (što također može smanjiti stres). Pitajte svoj medicinski tim o vakcinama koje su prave za vas.

Kada trebam potražiti medicinski savjet?

Ako osjetite ovakve simptome, odmah se obratite ljekaru:

• Promjene u vašem vidu ili sluhu.
• Česte glavobolje.
• Mučnina ili povraćanje za koje se ne smatra da su uzrokovani nekom drugom bolešću.
• Nagli porast krvnog pritiska.
• Ako iznenada imate poteškoća s hodanjem, održavanjem ravnoteže ili koordinacijom pokreta.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Zamislite da vam je rečeno da neko u vašoj porodici ima von Hippel-Lindauovu bolest. Ako je tako, evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom ljekaru:

• Šta kažu rezultati mog genetskog testa?
• Treba li ostatak moje porodice uraditi genetsko testiranje?
• Koliko često trebam biti testiran/a kako bih otkrio/la rane znakove stanja koja mogu biti povezana sa `(VHL)`?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Von Hippel-Lindauova bolest (VHL) je rijedak genetski poremećaj. Pogađa jednu od 36.000 osoba. Dakle, saznanje da ste jedna od tih 36.000 može biti veliki šok, posebno ako niko u vašoj porodici nije ranije imao tu bolest.

Ako genetsko testiranje potvrdi da imate (VHL), dajte sebi malo vremena da obradite vijest. Zatim, odvojite vrijeme da shvatite šta vaša dijagnoza znači. Na primjer, možda imate pitanja o riziku od razvoja različitih vrsta raka i tumora ili o tome kako će vaša dijagnoza uticati na druge u vašoj porodici. Nikada se ne ustručavajte pitati svoj medicinski tim šta možete očekivati. I ne zaboravite da zatražite pomoć u upravljanju stresom koji dolazi sa životom sa (VHL). Niste sami i postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetska bolest, rak, tumori, simptomi, liječenje