Svi imamo genetske informacije pohranjene u ćelijama naših tijela. To je kao knjige u velikoj biblioteci. Ove knjige nazivamo hromosomima. Odrastamo s pola od majke, a pola od oca. Ali zamislite, ponekad se dvije stranice ovih knjiga pocijepaju, i stranica iz jedne knjige se zalijepi za drugu, a stranica iz druge knjige se zalijepi za ovu knjigu. Tako u medicini nazivamo translokaciju kada se dijelovi dva hromosoma odvoje i prebace jedan na drugi. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Mnogi ljudi mogu imati ovo, a možda to ni ne znaju. Da vidimo šta je to zapravo.
Šta je ta genetska promjena koja se zove translokacija?
Jednostavno rečeno, translokacija je promjena u strukturi hromosoma. To se dešava kada se dio jednog hromosoma odlomi i pričvrsti za drugi hromosom. Ponekad se odlomljeni dio drugog hromosoma može pričvrstiti i za prvi.
Unutar jezgra svake naše ćelije nalazi se 23 para hromosoma. To je ukupno 46 hromosoma. Od njih, 22 para kontrolišu sve ostale karakteristike tijela (autosomi), dok posljednji par određuje naš spol (X i Y hromosomi).
Translokacija se može podijeliti na dvije glavne vrste:
1. Recipročna translokacija: Ovo se dešava kada se dijelovi dva različita hromosoma zamjenjuju. Zamislite da se dio hromosoma 7 prenosi na hromosom 21, a dio hromosoma 21 na hromosom 7.
2. Robertsonova translokacija: Ovo se dešava kada se jedan hromosom potpuno veže za drugi hromosom.
Sada postoji još jedna važna stvar. Ako se ovi dijelovi zamijene, ali se ne izgubi ili dobije nikakva genetska informacija, to nazivamo uravnoteženom translokacijom . Osoba s ovim obično nema nikakvih zdravstvenih problema. Međutim, ako se neke genetske informacije izgube ili dobiju zbog ove zamjene, to nazivamo neuravnoteženom translokacijom . Tada počinju nastajati razni zdravstveni problemi.
Je li to samo translokacija? Druge promjene koje se mogu pojaviti na hromosomima
Pored translokacije, postoji nekoliko drugih promjena koje se mogu dogoditi u strukturi hromosoma. One također mogu poremetiti proces proizvodnje proteina u našem tijelu i utjecati na funkcioniranje ćelija i tkiva. Pogledajmo šta su to.
| Vrsta promjene | Šta se jednostavno dešava |
|---|---|
| Brisanje | Dio hromosoma se odlomi i ukloni. To može rezultirati gubitkom nekoliko ili stotina važnih gena u tijelu. |
| Duplikacija | Dio hromosoma se abnormalno kopira dva puta, pružajući više genetskih informacija. |
| Inverzija (okretanje dijela u suprotnom smjeru) | Hromozom se prekine na dva mjesta, zatim se dio okrene i ponovo spoji. |
| Druge složene promjene | Mogu se javiti složenije varijacije, kao što su izohromosomi (hromosomi s dva identična kraka) i prstenasti hromosomi (hromosomi oblikovani poput prstena). |
Kada je ova translokacija važna?
U našem tijelu postoje milioni ćelija. Ako samo jedna od tih ćelija prođe kroz ovu vrstu promjene, to neće imati veliki uticaj. Ta ćelija će vjerovatno umrijeti nakon nekog vremena.
Međutim, ova translokacija je zaista ozbiljna i važna samo ako se dogodi u majčinoj jajnoj ćeliji (ovumu), očevoj spermi (spermi) ili prvoj ćeliji nastaloj spajanjem te dvije (zigota).
Zamislite, ta jedna ćelija se zatim dijeli i dijeli kako bi formirala potpuno dijete. To znači da svaka ćelija u djetetovom tijelu ima tu translokaciju. Tada se javljaju razne bolesti zbog povećanja ili smanjenja genetske informacije.
Ponekad se ova promjena dogodi nakon začeća bebe. Tada neke ćelije u tijelu mogu biti normalne, a neke ćelije mogu imati translokaciju. To nazivamo mozaicizmom .
Pogledajmo primjer iz stvarnog života.
Da bismo ovo bolje razumjeli, uzmimo primjer. Zamislite osobu, nazovimo je Sunil. Sunil nema nikakvu bolest, zdrav je. Ali ako provjerimo njegove gene, ima uravnoteženu translokaciju između 7. i 21. hromosoma. To znači da su dijelovi zamijenjeni, ali on ima sve potrebne genetske informacije u svom tijelu. Stoga, nema nikakvih problema.
Problem nastaje kada se dijete stvori. Kada se sperma stvori u Sunilovom tijelu, parovi hromosoma se razdvoje. Ovdje, nažalost, neki spermatozoidi mogu nositi 7. hromosom sa dijelom 21. hromosoma umjesto normalnog 7. hromosoma. Istovremeno, normalni 21. hromosom također može pripasti tom spermatozoidu.
Šta se dešava ako se ovaj spermatozoid spoji sa zdravom jajnom ćelijom i rodi se dijete? Majka dobija jedan 21. hromosom. Otac (Sunil) dobija i normalni 21. hromosom i dio 21. hromosoma vezan za hromosom 7. Tada djetetove ćelije imaju tri dijela genetske informacije povezane s hromosomom 21. To nazivamo Downovim sindromom .
Da li sada razumijete kako neko sa balansiranom translokacijom može imati dijete sa nebalansiranom translokacijom, čak i ako nema simptome?
Bolesti koje mogu biti uzrokovane translokacijom
Postoji nekoliko glavnih medicinskih stanja koja mogu biti uzrokovana translokacijom.
| Zdravstveno stanje | Često povezani hromosomi i opis |
|---|---|
| Downov sindrom | Ovo stanje najčešće uzrokuje prisustvo tri kopije hromosoma 21 umjesto dvije (trisomija 21). Međutim, mali postotak slučajeva uzrokovan je translokacijom. Najčešća je zamjena između hromosoma 14 i 21. Ova djeca mogu imati komplikacije na srcu, probavnom traktu i kičmi. |
| Hronična mijeloična leukemija (CML) | Ovo je vrsta raka krvi. Uzrokuje ga translokacija između hromosoma 9 i 22. Novi 22. hromosom koji se formira kao rezultat naziva se Filadelfijski hromosom.To uzrokuje proizvodnju abnormalnog enzima, što uzrokuje nekontrolirani rast ćelija raka. |
| Limfom i druge vrste leukemije | Translokacije između drugih hromosoma, kao što su hromosomi 8 i 11, također mogu uzrokovati različite vrste leukemije i limfoma. |
Poruka za ponijeti kući
- Translokacija može biti bezopasna (uravnotežena) ili može uzrokovati ozbiljne bolesti (neuravnotežena).
- Ako imate balansiranu translokaciju, možete živjeti zdravim životom. Jedini problemi koje možete imati su kada budete imali djecu.
- Ovo stanje se može naslijediti od roditelja ili se može razviti novo u trenutku začeća.
- Ne postoji "lijek" za translokaciju, jer je prisutna u svakoj ćeliji u tijelu. Međutim, bolesti koje nastaju zbog nje mogu se liječiti.
- Ovo nije zarazna bolest. Možete se družiti s drugima, imati seksualne odnose i donirati krv bez ikakvog straha.
- Ako neko u vašoj porodici ima genetsku bolest ili ako imate bilo kakve sumnje ili pitanja o tome, najbolje što možete učiniti je da se obratite svom ljekaru ili specijalisti i razgovarate o tome.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar