Šta je sindrom fragilnog X hromosoma? Šta roditelji trebaju znati

Je li vaš mališan počeo pričati ili hodati malo kasnije od druge djece? Ima li problema s ostajanjem na jednom mjestu? Da li ponekad čudno maše rukama ili vas ne može pogledati pravo u oči? Normalno je da se vi kao roditelj osjećate uplašeno i zabrinuto kada vidite ovakve stvari. Danas govorimo o genetskom stanju koje može uzrokovati ove simptome, ali se o njemu ne govori mnogo u našem društvu. To se zove sindrom fragilnog X hromosoma. Hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji svi mogu razumjeti.

Šta je, jednostavno rečeno, sindrom fragilnog X hromosoma?

Jednostavno rečeno, ovo je genetsko stanje . To jest, to nije nešto što se događa nečijom krivicom ili nemarom. To je nešto s čime se dijete rađa. Ovo stanje može utjecati na djetetovo učenje, ponašanje, izgled, a ponekad čak i na zdravlje.

Najvažnije je zapamtiti da dječaci uglavnom teže pate od ovog stanja nego djevojčice. Razlog za to ćemo razmotriti kasnije. Djeca s ovim stanjem mogu imati poteškoće u učenju i ograničenja u intelektualnom razvoju. Međutim, možemo pomoći ovoj djeci da razviju svoj puni potencijal kroz odgovarajući tretman, specijalno obrazovanje i terapiju .

Koje simptome dijete pokazuje u ovoj situaciji?

Dijete s Fragilnim X sindromom može pokazivati ​​različite simptome. Neka djeca mogu pokazivati ​​ove simptome vrlo blago, dok druga mogu biti teško pogođena. Pogledajmo ovu tabelu kako bismo bolje razumjeli ove simptome.

Kakva je veza između Fragilnog X sindroma, autizma i ADHD-a?

Ovo je također vrlo važna stvar. Značajan broj djece s Fragilnim X sindromom može imati i stanja poput autizma ili ADHD-a (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje).

• Oko 40% djece s Fragilnim X sindromom vjerovatno će imati i autizam .
• I čak 80% može imati ADHD ili ADD (poremećaj pažnje s hiperaktivnošću).

Ako dijete ima i Fragilni X sindrom i autizam, veća je vjerovatnoća da će imati napadaje, probleme sa spavanjem i probleme u ponašanju.

Kako nastaje ova bolest? Da li je nasljedna?

Da, ovo je uzrokovano genetskom promjenom koja se nasljeđuje s generacije na generaciju. Hajde da ovo shvatimo malo jednostavnije.

Na X hromosomu u našem tijelu postoji gen pod nazivom `FMR1`. Glavna funkcija ovog gena je proizvodnja posebnog proteina (FMR proteina) koji pomaže nervnim ćelijama u našem mozgu da pravilno komuniciraju jedna s drugom. Ovaj protein je neophodan za zdrav razvoj mozga.

Kod djeteta s Fragilnim X hromosomom, mutacija u genu `FMR1` uzrokuje vrlo malu ili nikakvu proizvodnju ovog važnog proteina. To remeti razvoj i funkciju mozga.

Zašto su dječaci više pogođeni?

Zamislite, žensko dijete ima dva X hromosoma (XX). Dakle, čak i ako postoji defekt u genu `FMR1` na jednom X hromosomu, drugi zdravi X hromosom često kompenzira defekt. Stoga, ženska djeca pokazuju manje ili vrlo blage simptome.

Ali muško dijete ima jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY). Stoga, ako postoji defekt u genu `FMR1` na tom jednom X hromosomu, ne postoji drugi X hromosom koji bi ga kompenzirao. Zato su simptomi bolesti teži kod muške djece.

Ako majka ima ovaj defektni gen, jedno od njene djece (bilo muško ili žensko) ima 50% šanse da ga naslijedi. Ako otac ima ovaj gen, može ga prenijeti samo na svoju žensku djecu.

Kako prepoznati ovo stanje?

Ovo stanje se sa sigurnošću može dijagnosticirati samo genetskim testom. To uključuje jednostavan test krvi. Ovaj uzorak krvi se koristi za provjeru mutacije u genu `FMR1`.

Čak i tokom trudnoće, testovi se mogu uraditi kako bi se utvrdilo da li beba ima ovo stanje.

• Amniocenteza: Uzimanje male količine amnionske tekućine iz majčine utrobe i njeno testiranje.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Mali uzorak ćelija se uzima iz posteljice i testira.

Prije donošenja odluke o ovim testovima, vrlo je važno razgovarati o prednostima i nedostacima sa svojim ljekarom .

Šta možemo učiniti da pomognemo djetetu?

Budući da je ovo genetsko stanje, ne postoji "čarobni štapić" koji ga može potpuno izliječiti. Ali postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo upravljali simptomima djeteta, pomogli mu da uči i utrli put uspješnom životu. Najvažnije je ovdje intervenirati što je ranije moguće (rana intervencija).

Kakva će biti budućnost ove djece?

Ovo je najveći problem za roditelje. Fragilni X nije stanje opasno po život. Očekivano trajanje života osobe s ovim stanjem slično je životnom vijeku normalne zdrave osobe.

Uz pravu podršku i obuku, mnogi ljudi s ovim stanjem mogu voditi uspješan i sretan život. Nekima će možda trebati određeni nivo podrške u odrasloj dobi. Ali većina je u stanju ići u školu, čitati knjige, učiti nove stvari, raditi i samostalno obavljati stvari. Najvažnije je prepoznati djetetove sposobnosti i podržati ga u skladu s tim.