Kao roditelj, vjerovatno brinete o zdravlju svog mališana. Ponekad je normalno da se osjećate malo uplašeno kada saznate za rijetka stanja za koja nismo ni čuli. Pa, danas govorimo o rijetkom stanju za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je važno znati. Njegovo ime je homocistinurija.
Jednostavno rečeno, šta je homocistinurija (HCY)?
Razmislite o tome, znamo da hrana koju jedemo, posebno meso, riba, mlijeko i jaja, sadrži proteine . Ovaj veliki protein sastoji se od malih dijelova koji se nazivaju aminokiseline . Poput gradivnih blokova. U tijelu zdrave osobe, ove aminokiseline se razgrađuju i probavljaju, te postaju energija koja je našem tijelu potrebna.
Međutim, kod osobe s homocistinurijom (HCY), tijelo ne može pravilno razgraditi i probaviti aminokiselinu koja se zove metionin . To se naziva metabolički poremećaj. Kada se to dogodi, ovaj metionin i druga hemikalija koja se zove homocistein, a koja se iz njega formira, počinju se nakupljati u tijelu, posebno u krvi. Ovo nakupljanje je opasno. Ako se ne liječi, može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.
Zašto se ovo dešava? Koji je razlog za ovo?
Poseban enzim u našem tijelu pomaže u procesu razgradnje ove aminokiseline koja se zove metionin. Zamislite ovaj enzim kao makaze. Ove makaze režu veliku stvar koja se zove metionin na male komadiće.
Kod osobe s homocistinurijom, ovaj enzim (makaze) se ne proizvodi u tijelu, ili ako se proizvodi, ne funkcioniše ispravno.
Važno je da je ovo nasljedna bolest . To znači da se prenosi generacijama. Postoje dva gena koja vam daju upute za proizvodnju ovog enzima. Jedan mora biti naslijeđen od majke, a drugi od oca. Da bi se razvila homocistinurija, mora postojati defekt u oba gena naslijeđena od majke i oca.
Koje simptome možemo vidjeti?
Iznenađujuće, kada pogledate bebu rođenu s homocistinurijom, nema razlike. To su potpuno normalne bebe. Simptomi počinju da se pojavljuju u prvih nekoliko godina života. Ne doživljavaju sva djeca ove simptome na isti način. Neka djeca mogu imati nekoliko ovih simptoma, dok druga možda neće pokazivati nijedan.
Obratite pažnju na karakteristike u donjoj tabeli.
| Kategorija karakteristika | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Izgled tijela | Ima vrlo blijedu kožu i kosu, neobičan oblik prsa, više i mršavije tijelo od druge djece i duge, tanke prste. |
| Rast | Spor rast i dobijanje na težini. |
| Vid | Težak gubitak vida (kratkovidnost), dislokacija sočiva, pa čak i sljepoća. |
| Drugi ozbiljni simptomi | Slabljenje kostiju (krhkost), krvni ugrušci (koji povećavaju rizik od moždanog udara i srčanih bolesti) i napadaji. |
| Razvoj i ponašanje | Kašnjenja u puzanju, hodanju i govoru. Teškoće u učenju i intelektualni problemi. Problemi s kontrolom ponašanja i emocija. |
Kako doktori ovo otkrivaju?
U mnogim zemljama, skrining novorođenčadi se koristi za rano otkrivanje stanja poput homocistinurije. Ovaj test krvi daje indikaciju da li je dijete u riziku od razvoja bolesti.
Ako su rezultati abnormalni, ljekar će preporučiti daljnje specijalizovane pretrage krvi i urina kako bi se potvrdila bolest. U Šri Lanki se ovi testovi često naručuju nakon pojave simptoma i tek nakon što se pojave sumnje.
Kako se liječi? Da li je to nešto čega se treba bojati?
Ne, ne brinite. Najvažnije je započeti liječenje čim se bolest dijagnosticira.Ljekar specijaliziran za metabolizam će vam pomoći u tome. Plan liječenja može se razlikovati od djeteta do djeteta.
Postoje dvije glavne metode liječenja:
1. Tretman vitaminom B6
Postoji i blaži oblik homocistinurije. Može se kontrolisati davanjem visokih doza suplemenata vitamina B6. Vaš ljekar će testirati vaše dijete kako bi utvrdio da li je ovaj tretman pravi za njega. Ovaj vitamin može pomoći u sprečavanju problema u ponašanju i intelektualnih problema kod neke djece, a također može pomoći u smanjenju rizika od problema s očima, kostima i krvnim ugrušcima.
2. Posebna dijeta (dijeta s niskim udjelom metionina)
Ako dijete ne reaguje na liječenje vitaminom B6, sljedeći korak je započeti dijetu sa niskim sadržajem metionina . Ova dijeta je često doživotna. Neophodno je potražiti pomoć dijetetičara koji je specijalizovan za poremećaje aminokiselina.
| Stvari koje treba uzeti u obzir prilikom dijete sa niskim sadržajem metionina | |
|---|---|
| Hrana bogata proteinima koju treba potpuno izbjegavati |
|
| Druge namirnice koje treba ograničiti ili prestati konzumirati. |
|
| Stvari koje možete jesti s oprezom | Voće i povrće sadrže vrlo malo metionina, tako da se mogu konzumirati u kontroliranim količinama , prema savjetu vašeg ljekara i nutricioniste. |
Osim toga, doktor preporučuje da se djetetu umjesto mlijeka daje posebna formula . Ova formula sadrži sve ostale hranjive tvari potrebne za rast djeteta, a metionin je uklonjen.
Također, ljekar može propisati i nekoliko drugih dodataka prehrani.
- Betain i folna kiselina: Oni smanjuju nivo štetnog homocisteina koji se nakuplja u krvi.
- Vitamin B12 i L-cistein: Nedostatak ovih vitamina može biti uzrokovan bolešću. B12 se daje kao injekcija, a L-cistein kao dodatak prehrani.
Da biste bili sigurni da tretman djeluje, potrebno je redovno testirati krv i urin vašeg djeteta. Kako vaše dijete raste, možda ćete morati napraviti male promjene u planu liječenja.
Dakle, šta bismo trebali misliti o budućnosti?
Dobra vijest je da ako se liječenje započne rano i pravilno nastavi, dijete može normalno rasti i razvijati se . Pravilno liječenje također može značajno smanjiti rizik od moždanog udara, srčanih bolesti i krvnih ugrušaka.
Ponekad se problemi s vidom mogu javiti uprkos liječenju. Ali se mogu riješiti operacijom ili drugim metodama. Najvažnije je održavati redovan kontakt sa svojim ljekarom i tačno slijediti njegova uputstva.
Poruka za ponijeti kući
- Homocistinurija je rijetka genetska bolest kod koje tijelo ne može probaviti metionin, aminokiselinu koja se nalazi u hrani koju jedemo.
- Ovo je stanje uzrokovano defektnim genima naslijeđenim i od majke i od oca.
- Simptomi (nizak rast, problemi s vidom, usporen rast) pojavljuju se ubrzo nakon rođenja djeteta.
- Ovo stanje se može uspješno liječiti posebnom prehranom s niskim sadržajem vitamina B6 ili metionina.
- Rana dijagnoza i doživotno liječenje mogu pomoći vašem djetetu da živi zdravim, normalnim životom. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s ovim, otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar