Da li ponekad osjećate da su vam kosti malo slabije i krhkije od drugih? Da li lomite kosti čak i pri najmanjoj stvari? Ili vašem mališanu prerano ispadaju mliječni zubi? Danas ćemo govoriti o stanju o kojem ne pričamo mnogo, ali je vrlo važno biti svjestan. To se zove hipofosfatazija, ili skraćeno HPP.
Šta je tačno hipofosfatazija (HPP)?
Jednostavno rečeno, hipofosfatazija (HPP) je rijetko, nasljedno (genetsko) stanje koje utiče na način na koji se razvijaju naše kosti i zubi. Da bi nam kosti bile jake, a zubi da nam pomognu da pravilno žvačemo i sažvaćemo hranu, potrebni su im minerali poput kalcija i fosfora. Ovaj proces se naziva „mineralizacija“.
Kod HPP-a, ovaj proces koji se naziva "mineralizacija" se ne odvija pravilno. Kao rezultat toga, kosti i zubi nisu dovoljno jaki, već postaju mekani i lako lomljivi. Iako ovo stanje može pogoditi samo nekoliko ljudi, za druge može biti ozbiljno, opasno po život.
Šta uzrokuje HPP?
Ovo je pomalo naučno pitanje, ali hajde da to shvatimo jednostavno. Zamislite da je naše tijelo poput velike fabrike. Sve mora biti u redu. Da bismo ojačali kosti, potrebni su nam minerali kalcij i fosfor koje smo ranije spomenuli.
Ali ni previše ovog procesa „mineralizacije“ nije dobro. Na primjer, nije dobro da se ovi minerali akumuliraju u krvi. Zato u tijelu imamo hemikalije koje to kontrolišu.
Ali kosti i zubi trebaju imati pravu količinu ovih minerala. U našem tijelu postoji poseban enzim koji pomaže u ovom važnom zadatku. Zove se alkalna fosfataza (ALP) . Ovaj enzim deaktivira hemikalije u kostima i zubima koje sprječavaju nakupljanje tih minerala. Zatim se potrebni minerali akumuliraju u kostima i zubima, čineći ih jakim.
Osobe s HPP-om imaju mutaciju u genu zvanom "ALPL", koja sprječava pravilnu proizvodnju ALP enzima. To uzrokuje nakupljanje hemikalija koje sprječavaju akumulaciju minerala u kostima, sprječavajući kosti da apsorbiraju kalcij i fosfor koji su im potrebni. Kao rezultat toga, kosti postaju mekane i slabe umjesto jake.
Koji su simptomi HPP-a?
Simptomi HPP-a uveliko variraju. Zavise od količine ALP enzima u tijelu. Kako se nivoi enzima smanjuju, simptomi obično postaju teži. Stanje se može pojaviti u bilo kojem trenutku od rođenja do odrasle dobi.
Kada se nekim odraslim osobama dijagnosticira HPP, sjećaju se da su imali slične simptome od djetinjstva, ali da u to vrijeme nije bila pravilno dijagnosticirana.
Pogledajmo koji su glavni simptomi.
| Simptom | Opis |
|---|---|
| Problemi sa zubima | Gubitak mliječnih zuba prije 5. godine života ili neočekivani gubitak zuba u bilo kojoj dobi. (Ovo je najčešći oblik - "odonto" oblik) |
| Promjene u kostima | Iskrivljene ruke i noge, nizak rast, meke, slabe ili deformirane kosti, široki zglobovi ručnog i skočnog zgloba. |
| Problemi s dojenčadi | Neuspjeh u pravilnom dobivanju na težini ili rastu, prerano srastanje kostiju lubanje (što može dovesti do povećanog pritiska na mozak), slabost mišića (hipotonija) zbog koje bebe izgledaju „pahuljasto“ i poteškoće s disanjem. |
| Frakture | Kosti se lako lome u mladoj dobi, posebno u stopalima i nogama, i potrebno im je dugo vremena da zacijele. |
| Ostale karakteristike | Bol u kostima i zglobovima, otežano hodanje, povišen nivo kalcija u krvi (može izazvati povraćanje, zatvor, probleme s bubrezima), napadaji, iznenadni teški artritis. |
Kako dijagnosticirati ovu bolest?
Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, vaš ljekar će vas pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji i obaviti kompletan fizički pregled. Osim toga, vjerovatno će vam naručiti rendgenske snimke i analize krvi.
Najvažniji test ovdje je mjerenje nivoa ALP enzima u krvi.U slučaju HE, ovaj nivo je obično nizak.
Ponekad se može uraditi genetski test kako bi se potvrdilo da li imate HPP. Međutim, ovaj test nije svugdje dostupan i može biti skup. Međutim, u većini slučajeva, vaš ljekar može dijagnosticirati bolest drugim testovima.
Budući da je ovo rijetka bolest, ponekad je potrebno neko vrijeme da se postavi dijagnoza. Stoga, ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, važno je da budete dobro informirani i otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom .
Koji su tretmani za HPP?
Srećom, sada postoje tretmani za HPP. Za HPP, posebno one dijagnosticirane u djetinjstvu, koristi se lijek pod nazivom asfotaza alfa (Strensiq) . To je injekcija koja se daje pod kožu. Djeluje tako što zamjenjuje enzim ALP koji nedostaje u tijelu (terapija zamjene enzima).
Pored ovog glavnog tretmana, preduzima se nekoliko drugih stvari za kontrolu simptoma.
- Davanje lijekova protiv bolova (NSAID) poput paracetamola ili ibuprofena za bolove u kostima ili zglobovima.
- Ako je pritisak u lubanji visok, operacija ga smanjuje.
- Davanje vitamina B6 za kontrolu napadaja kod nekih ljudi.
- Kontrola prehrane ili lijekovi za kontrolu nivoa kalcija u krvi.
- Uvijek vodite računa o zdravlju svojih zuba i potražite stomatološki savjet.
- Fizikalna terapija jača mišiće i poboljšava pokretljivost.
- Umetanje metalnih šipki u često slomljene kosti.
- Posebno treba imati na umu da lijekovi tipa bisfosfonata, koji se koriste za liječenje drugih bolesti kostiju, poput osteoporoze, mogu pogoršati HPP. Stoga ih treba izbjegavati.
Ovi tretmani mogu biti skupi, pa je važno razgovarati sa svojim ljekarom o prednostima, nedostacima i troškovima tretmana.
Dobijanje podrške tokom života sa HPP-om
Prijelomi, bol i drugi simptomi mogu otežati svakodnevni život. Život s rijetkom bolešću znači biti dobro informiran o svom stanju i zalagati se za sebe. Ovo se može odnositi na vas ili vaše dijete.
Razumite i poštujte svoja fizička ograničenja. Odmarajte se kada je potrebno. Liječenje HPP-a obično zahtijeva multidisciplinarni tim. To može uključivati pedijatra, ortopedskog hirurga, stomatologa i fizioterapeuta.
Postoje i druge uobičajene bolesti koje imaju slične simptome kao HPP, pa ako niste sigurni u dijagnozu svog ljekara, ne bojte se tražiti drugo mišljenje od drugog specijaliste.To je tvoje pravo.
Iako liječenje može trajati godinama, simptomi se mogu značajno kontrolisati tokom vremena.
Poruka za ponijeti kući
- Hipofosfatazija (HPP) je rijetka, nasljedna bolest koja slabi kosti i zube.
- Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe, od preranog gubitka zuba kod male djece do ozbiljnih deformiteta kostiju.
- Test krvi za provjeru niskih nivoa ALP enzima u krvi je veoma važan za dijagnozu.
- Trenutno postoje efikasni tretmani koji kontrolišu simptome, uključujući terapiju zamjene enzima.
- Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, nemojte paničariti i odmah razgovarajte sa svojim ljekarom. Postavljanje tačne dijagnoze i liječenje su veoma važni.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar