Je li vaš mališan vrlo društven? Smiješi li se i razgovara li sa svima koje sretne i je li iznenađujuće prijateljski nastrojen? Možda ste primijetili da ima malo poseban, drugačiji izgled lica od druge djece. Ako, uz ove stvari, postoje i blaga razvojna kašnjenja i srčani problemi kod djeteta, govorimo o rijetkom genetskom stanju koje bi moglo biti uzrok. Ne bojte se nakon što ovo pročitate. Ove informacije će vam pomoći da bolje razumijete ovo.
Šta je Williamsov sindrom?
Jednostavno rečeno, Williamsov sindrom (WS) je rijetko genetsko stanje . Uzrokuje ga vrlo mala promjena u našim genima. Dijete s ovim stanjem može imati problema s različitim dijelovima tijela, posebno s organima poput krvnih sudova, srca i bubrega. Također imaju jedinstvene crte lica, poteškoće u učenju i jedinstvene osobine ličnosti.
Važno je da, iako ne postoji potpuni lijek za ovo, uz odgovarajući medicinski tretman i podršku, simptomi djeteta mogu se kontrolirati i mogu uveliko pomoći u prevladavanju izazova svakodnevnog života.
Razlika između Downovog sindroma i Williamsovog sindroma
Oba su genetska stanja. Oba mogu uzrokovati probleme sa srcem i nervnim sistemom. Ali uzroci ova dva su različiti. Downov sindrom je uzrokovan dodatnom kopijom nečega što se zove hromosom u ćelijama našeg tijela. Williamsov sindrom je uzrokovan gubitkom malog dijela hromosoma .
Šta uzrokuje Williamsov sindrom?
Zamislite naše tijelo kao veliku knjigu s uputama. Stranice ove knjige nazivaju se hromosomi. U svakoj našoj ćeliji postoji 46 takvih stranica (23 para). Na sedmoj stranici ove knjige (hromosom 7) napisan je značajan broj uputa za izgradnju našeg tijela.
Beba sa Williamsovim sindromom rađa se bez malog dijela ove sedme stranice, koja sadrži oko 25 ili 27 gena. To je kao da je mali dio stranice u uputstvu za upotrebu istrgnut. Simptomi koje dijete pokazuje zavise od toga koji od tih nedostajućih gena su prisutni. Na primjer, ako nedostaje gen pod nazivom `ELN` , to može uzrokovati probleme sa srcem i krvnim sudovima.
Ovo nije krivica majke ili oca. Većinu vremena, uzrokovano je slučajnom promjenom u razvoju sperme ili jajne ćelije. To jest, potpuno je slučajno . Vrlo rijetko, ako jedan od roditelja ima ovo stanje, dijete ga također može naslijediti.
Koliko je ovo uobičajeno?
Ovo je vrlo rijetko stanje. Obično pogađa jednu od 7.500 do 10.000 osoba.
Koji su ovi simptomi?
Nisu sva djeca sa Williamsovim sindromom ista. Neki mogu imati nekoliko simptoma, dok drugi mogu imati mnogo. I njihova ozbiljnost može varirati. Pogledajmo glavne simptome.
| Karakteristični tip | Stvari koje treba vidjeti |
|---|---|
| Posebne crte lica | Široko čelo, kratak uzdignut nos, široka usta s punim usnama, mala brada, bore u uglovima očiju i bijeli zvjezdasti uzorak oko bjeloočnica. Neka djeca imaju male zube, praznine između zuba ili krive zube. |
| Posebna ličnost | Biti veoma društven i pričljiv, biti pretjerano prijateljski raspoložen čak i prema strancima, dobro razumjeti osjećaje drugih (empatija), pretjerana anksioznost i strahovi od raznih stvari (fobije), teškoće u kontroli emocija. ADHD je također čest. |
| Razvojna kašnjenja | Niska porođajna težina, poteškoće s dojenjem, kašnjenje u dobivanju na težini i rastu. Kašnjenje u sjedenju, hodanju itd. Poteškoće s finim motoričkim aktivnostima kao što je držanje olovke. |
| Problemi sa srcem i krvnim sudovima | Stanja poput suženja glavne arterije (aorte) koja prenosi krv iz srca u tijelo (supravalvularna aortna stenoza - SVAS), suženja arterije koja prenosi krv u pluća (plućna stenoza), visokog krvnog pritiska i nepravilnog rada srca (aritmija) su česta. To su prvi simptomi koje treba prepoznati. |
| Drugi zdravstveni problemi | Povišen nivo kalcija u krvi, česte infekcije uha, skolioza, problemi sa bubrezima, problemi sa zglobovima i kostima, promuklost i rani pubertet. |
Razlike u učenju
Oko 75% djece sa Williamsovim sindromom može imati blagu intelektualnu retardaciju. To može dovesti do poteškoća u učenju. S druge strane, ova djeca imaju izvanredno pamćenje . Također mogu imati jezičke i govorne vještine, vještine čitanja, a posebno veliki talenat za muziku .
Kako se postavlja dijagnoza?
Vaš ljekar će prvo pregledati vaše dijete, pitati ga o porodičnoj medicinskoj historiji i obratiti pažnju na sve posebne crte lica.
Ako se sumnja na Williamsov sindrom, može se zatražiti krvni test kako bi se to potvrdilo. Postoje dvije glavne metode za to:
1. FISH test (Fluorescentna in situ hibridizacija): Ovaj test direktno traži nedostajući gen `ELN` na hromosomu 7. Većina ljudi sa Williamsovim sindromom nema ovaj gen.
2. Hromozomski mikročip: Ovo je moderniji i češće korišten test. Pregleda sve bebine hromozome i utvrđuje da li nedostaje neki dio DNK. Također može precizno odrediti koji geni nedostaju, dajući doktoru bolju predstavu o simptomima koje beba može imati.
Osim toga, mogu se naručiti i daljnji testovi kako bi se utvrdilo unutrašnje stanje djetetovog tijela.
- EKG ili ultrazvučni pregledi za srčane probleme.
- Ultrazvučni pregled za provjeru stanja bubrega i mokraćnog mjehura.
- Provjera nivoa kalcija u krvi ili urinu.
Kako se liječi?
Kao što smo ranije spomenuli, ovo stanje se ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, liječenje može pomoći u upravljanju simptomima i pomoći djetetu da živi dobar život. To zahtijeva pomoć različitih stručnjaka.
- Kardiolog: Za srčane probleme.
- Endokrinolog: Za probleme povezane s hormonima i nivoima kalcija.
- Specijalista za uho, nos i grlo (ORL hirurg): Za infekcije uha.
- Fizioterapeut: Za poboljšanje pokreta tijela i snage mišića.
- Logoped i jezički terapeut: Za poboljšanje govornih i jezičkih vještina.
Liječenje može uključivati dijetu koja snižava nivo kalcija u krvi, lijekove za krvni pritisak, programe specijalne edukacije i, ako je potrebno, operaciju krvnih sudova ili srca. Sve ovo određuje vaš ljekar .
Šta možete učiniti kao roditelj?
Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima Williamsov sindrom. Ali ove činjenice će vam pomoći.
- Pružite svom djetetu puno ljubavi: pustite ga da istražuje svijet prema svojim sposobnostima i tempu.
- Održavajte redovan kontakt s ljekarima: Redovno se podvrgavajte ljekarskim pregledima kako biste pratili zdravlje svog djeteta.
- Potražite dodatnu podršku u školi: Razgovarajte sa nastavnicima i direktorom škole o posebnim planovima potrebnim za obrazovanje vašeg djeteta.
- Informišite se: Saznajte što više možete o ovoj situaciji kako biste mogli pravilno zastupati svoje dijete.
- Povežite se s drugima: Razgovarajte s drugim roditeljima koji imaju ovakvu djecu. Pitajte svog ljekara o grupama podrške.
- Mislite i na sebe: Vodite računa o svom mentalnom i fizičkom zdravlju dok brinete o svojoj bebi. Ako se osjećate umorno, ne ustručavajte se zatražiti pomoć.
| Kada potražiti medicinski savjet | |
|---|---|
| Redovno posjećujte ljekara. | Odmah idite na odjeljenje hitne medicinske pomoći (ETU) bolnice. |
|
|
Ako imate bilo kakve sumnje ili strahove u vezi sa svojim djetetom, nemojte ih ignorisati. Vi najbolje poznajete svoje dijete. Stoga odmah potražite medicinski savjet.
Poruka za ponijeti kući
- Williamsov sindrom nije greška majke ili oca. To je slučajna genetska promjena.
- Djeca s ovim stanjem mogu pokazivati karakteristike poput prepoznatljivih crta lica, vrlo prijateljske osobnosti, poteškoća u učenju i srčanih problema.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje vrlo efikasni tretmani za upravljanje simptomima.
- Uz ljubav i podršku specijalista ljekara, terapeuta, nastavnika i roditelja, ova djeca mogu živjeti veoma uspješne i sretne živote.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim djetetom, nikada ih ne ignorišite i odmah razgovarajte sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar