Šta je Wolframov sindrom? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada čuli za Wolframov sindrom? Naziv vam je možda nov. To je rijetko genetsko stanje koje pogađa vrlo malo ljudi, ali može biti vrlo ozbiljno. Može oštetiti vaš mozak i druga tkiva u vašem tijelu. Važno je biti svjestan ovog stanja, posebno zato što se simptomi mogu početi pojavljivati ​​u ranom djetinjstvu.

Šta je tačno Wolframov sindrom?

Jednostavno rečeno, Wolframov sindrom je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. To je neurodegenerativni poremećaj, što znači da s vremenom oštećuje mozak i nervni sistem. Zbog toga se simptomi postepeno razvijaju, obično počevši u djetinjstvu i nastavljajući se u odrasloj dobi. Dijabetes melitus i problemi s vidom često su prvi znaci bolesti prije 15. godine života. Vremenom, funkcija mozga može postati oštećena, a ponekad i opasna po život.

Postoje li vrste Wolframovog sindroma?

Da, doktori su pronašli dvije vrste gena povezanih s ovom bolešću. Znate, geni su mali dijelovi DNK koji sadrže sve informacije u našem tijelu. Osobe s Wolframovim sindromom imaju određene promjene u tim genima, koje nazivamo mutacijama. Dakle, klasificira se prema genu koji je pogođen:

• Wolframov sindrom tip 1: Ovo je uzrokovano mutacijom u genu koji se zove "WFS1 gen".
• Wolframov sindrom tip 2: Uzrokuje ga mutacija u genu koji se zove "(WFS2 (CISD2) gen)".

Mogu postojati male razlike u simptomima ove dvije vrste.

Kako se nasljeđuje ova bolest?

Obično, da bi dijete imalo Wolframov sindrom, oba roditelja moraju biti nosioci genske mutacije odgovorne za bolest. To znači da dijete mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja. Međutim, vrlo rijetko, Wolframov sindrom tip 1 može se naslijediti samo od jednog roditelja.

Koliko je čest Wolframov sindrom?

Budući da je to tako rijetko stanje, teško je tačno reći koliko ljudi ga ima. Jedna studija je otkrila da u Ujedinjenom Kraljevstvu stanje pogađa otprilike jednu od 770.000 osoba . Studije iz drugih zemalja pokazale su da je stanje češće u nekim regijama, posebno u društvima gdje bliski rođaci sklapaju brakove i imaju djecu.

Wolframov sindrom tip 2 je još rjeđi. Prijavljen je samo u nekoliko porodica širom svijeta.

Koji su glavni simptomi Wolframovog sindroma tipa 1?

Neće svi sa Wolframovim sindromom tipa 1 iskusiti iste simptome, i oni se mogu razlikovati od osobe do osobe. Međutim, najčešće se ovi simptomi pojavljuju određenim redoslijedom, tokom djetinjstva i adolescencije. Evo tipičnog redoslijeda i tipične dobi u kojoj se simptomi pojavljuju:

• Dijabetes melitus - Obično u dobi od 6 godina: Dijabetes melitus je problem sa sposobnošću tijela da apsorbira šećer, ili glukozu, iz hrane koju jedemo. Normalno, naš pankreas proizvodi hormon koji se zove inzulin. Ovaj inzulin pomaže našim ćelijama da apsorbiraju šećer iz krvi. Dakle, ako se inzulin ne proizvodi pravilno ili ako ćelije ne reaguju pravilno na proizvedeni inzulin, nivo šećera u krvi može postati vrlo visok. Dijabetes povezan sa Wolframovim sindromom sličan je dijabetesu tipa 1, ali nije autoimuna bolest. Simptomi dijabetesa uključuju često mokrenje, pretjeranu žeđ, zamagljen vid i neobjašnjiv gubitak težine .

• Optička atrofija - Obično se javlja oko 11. godine života: Ovo je postepeno propadanje optičkog živca, koji prenosi poruke od očiju do mozga. Ovo se naziva i optička atrofija. Simptomi mogu uključivati ​​zamagljen vid, gubitak jasnoće, gubitak raspoznavanja boja ili gubitak perifernog vida . Na primjer, slova na novinama možda više nisu jasna kao što su nekada bila ili dijete možda više ne može vidjeti ploču u školi.

• Senzorineuralni gubitak sluha - Obično se javlja do 13. godine: Ovo je gubitak sluha uzrokovan oštećenjem osjetljivih dijelova unutrašnjeg uha. Ovo se naziva senzorineuralni gubitak sluha. Ovaj gubitak sluha može se pogoršati s godinama, a u nekim slučajevima može čak dovesti i do potpune gluhoće. Morate pojačati zvuk televizora da biste čuli ili morate pitati "Šta ste upravo rekli?" kada neko govori.

• Diabetes insipidus - Obično u dobi od 14 godina: Nije li ovo dijabetes `(Diabetes Mellitus)` spomenut gore? Ovo se naziva `(Diabetes Insipidus)`. U ovom slučaju se dešava da se hormon `(antidiuretski hormon)` koji kontrolira količinu vode u našem urinu ne proizvodi pravilno ili tijelo ne reagira pravilno na njega. To uzrokuje izlučivanje velike količine urina, što je kao puno vode. Zbog toga se može javiti prekomjerno mokrenje, dehidracija, neravnoteža elektrolita, slabost, suha usta i zatvor.

Wolframov sindrom ima stari naziv, „(DIDMOAD)“. Nastaje kombinovanjem prvih slova ovih glavnih simptoma:

* Diabetes Insipidus (DI) - Dijareja

* Dijabetes melitus (DM) - Dijabetes

* Optička atrofija (OA) - oštećenje vida

* Gluvoća (D) - Oštećenje sluha/gluvoća

Koji su drugi simptomi Wolframovog sindroma tipa 1?

Pored ova četiri glavna simptoma, mogu se pojaviti i drugi simptomi. Ali oni se ne javljaju kod svih.

• Hormonski poremećaji: Hipopituitarizam, hipogonadizam, zaostajanje u rastu i odloženi početak menstruacije kod djevojčica.
• Simptomi povezani s nervnim sistemom: nestabilnost pri hodanju i kretanju (ataksija), gubitak pamćenja i sposobnosti razmišljanja (demencija), glavobolje, kratkotrajni prestanak disanja tokom spavanja (centralna apneja u snu), napadi (epilepsija) i gubitak okusa i mirisa.
• Mentalni problemi: depresija, anksioznost, napadi panike, promjene raspoloženja, a ponekad i nasilno ponašanje.
• Problemi s urinarnim sistemom: Česte infekcije urinarnog trakta, urinarna inkontinencija i nepotpuno pražnjenje mjehura.

Koji su simptomi Wolframovog sindroma tipa 2?

Osobe s Wolframovim sindromom tipa 2 imaju simptome slične onima tipa 1. Međutim, mogu iskusiti i sljedeće:

• Abnormalno krvarenje.
• Gastrointestinalni čirevi.

Međutim, osobe s tipom 2 obično rjeđe doživljavaju stanje koje se naziva dijabetes insipidus i mentalne probleme.

Šta uzrokuje Wolframov sindrom?

Kao što smo već spomenuli, ovo je uzrokovano genetskim faktorima. Primarni uzrok je nasljeđivanje određenih mutacija u genima `(WFS1)` ili `(WFS2 (CISD2)` s roditelja na djecu.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

U stvari, dijagnosticiranje Wolframovog sindroma ponekad može biti malo izazovno. Budući da ljekari mogu tretirati svaki simptom zasebno, možda neće odmah shvatiti da su svi oni dio iste bolesti. Često se tek nakon pojave nekoliko simptoma javlja sumnja da bi to mogao biti Wolframov sindrom.

Ako ljekar posumnja na ovo, preporučit će genetsko testiranje.Ovaj test može precizno otkriti da li postoje mutacije u genima `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)`. Ovo može potvrditi dijagnozu.

Kako se liječi Wolframov sindrom?

Nažalost, trenutno ne postoji standardni tretman za potpuno izlječenje ove bolesti, zaustavljanje napredovanja bolesti ili njeno usporavanje. Trenutno se sve što se radi jeste kontrola simptoma koji se javljaju. Na primjer:

• Osobama sa dijabetes melitusom se daje inzulin za kontrolu nivoa šećera u krvi.
• Slušne aparate mogu koristiti osobe koje imaju problema s sluhom.
• I ostali simptomi se tretiraju u skladu s tim.

Da li se istražuju neki novi tretmani?

Da, ovo su dobre vijesti! Istraživači nastavljaju pronalaziti nove tretmane koji mogu poboljšati kvalitet života osoba sa Wolframovim sindromom. Evo nekih tretmana koji trenutno privlače najviše pažnje:

• Lijekovi koji smanjuju oštećenje ćelija uzrokovano poremećajem funkcije proteina.
• Genska terapija popravlja izmijenjene gene `(WFS1)` i `(WFS2 (CISD2)` ili ih zamjenjuje dobrim genima.
• Regenerativna terapija je tretman koji liječi oštećeno tkivo ili stvara novo tkivo.

Neki od ovih tretmana su već u kliničkim ispitivanjima. Drugi su još uvijek u fazi istraživanja. Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovim novim tretmanima. On ili ona će vam moći reći da li su oni pravi za vas ili vaše dijete.

Može li se Wolframov sindrom spriječiti?

Nažalost, genetska stanja poput Wolframovog sindroma ne mogu se spriječiti.

Da li je ova bolest fatalna?

Kaže se da osobe sa Wolframovim sindromom imaju generalno lošu prognozu. U jednoj studiji na 45 pacijenata, njihov očekivani životni vijek bio je između 25 i 49 godina, sa prosječnim očekivanim životnim vijekom od oko 30 godina. U većini slučajeva, uzrok smrti bilo je postepeno slabljenje moždanog debla, dijela mozga koji kontroliše vitalne funkcije poput disanja i otkucaja srca.

Međutim, ova situacija se donekle poboljšava zahvaljujući poboljšanim dijagnostičkim metodama, poboljšanjima u upravljanju simptomima i nadama u nove tretmane.

Kada biste trebali razgovarati s ljekarom o genetskom testiranju?

Ako neko u vašoj porodici ima Wolframov sindrom ili ga je imao u anamnezi, važno je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom testiranju. Jednostavan test krvi ili uzorak pljuvačke može vam reći:

• Koliki je rizik da imate dijete s ovom bolešću?
• Saznajte da li vaše dijete ima Wolframov sindrom prije nego što se pojave simptomi.

Iako trenutno ne postoji lijek za Wolframov sindrom, istraživanja i klinička ispitivanja pokazuju obećavajuće rezultate za nove tretmane. Ako vi ili neko u vašoj porodici ima Wolframov sindrom, pitajte svog ljekara o ovim kliničkim ispitivanjima.

Život s rijetkom dijagnozom poput Wolframovog sindroma može biti nevjerovatno težak i može biti iscrpljujući. Ali zapamtite, nikada niste sami. Zatražite podršku, informacije i možda čak i pomoć od svog ljekara da se povežete s drugima koji prolaze kroz isto. Takva vrsta podrške može biti od velike pomoći.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Wolframov sindrom je rijedak i složen genetski poremećaj. Međutim, važno je biti svjestan toga, rano prepoznati simptome i potražiti odgovarajući medicinski savjet.

• Budite svjesni ranih znakova: Potražite savjet ljekara, posebno ako dijete razvije dijabetes (Diabetes Mellitus) i probleme s vidom (Optička atrofija) u ranoj dobi.
• Genetsko savjetovanje je važno: Ako neko u vašoj porodici ima ovu bolest, razmislite o genetskom savjetovanju i testiranju.
• Simptomi se mogu kontrolisati: Iako trenutno ne postoji potpuni lijek, simptomi se mogu liječiti i kvalitet života se može donekle kontrolisati.
• Budite optimistični u pogledu novih tretmana: Istraživanja se nastavljaju, tako da se možemo nadati boljim tretmanima u budućnosti.
• Niste sami: Može biti teško ostati mentalno jak u ovakvoj situaciji. Međutim, potražite pomoć od ljekara, porodice i grupa za podršku.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, ne zaboravite se konsultovati sa ljekarom.

Wolframov sindrom, genetska bolest, dijabetes, oštećenje vida, oštećenje sluha, neurološka bolest, DIDMOAD