Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Zellwegerovom sindromu.

Kada pogledamo novorođenče, naša srca su ispunjena radošću, zar ne? Ali ponekad, iako vrlo rijetko, neke bebe dolaze na ovaj svijet s određenim zdravstvenim problemima pri rođenju. Zellwegerov sindrom je rijetko, ozbiljno genetsko stanje koje pogađa novorođenčad. Možda ste zabrinuti kada čujete ovo ime, ali hajde da o tome razgovaramo jednostavno i da ga razumijemo.

Šta je Zellwegerov sindrom?

Jednostavno rečeno, Zellwegerov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kod novorođenčadi. Doktori ga nazivaju najtežom od četiri bolesti koje pripadaju Zellwegerovom spektru. Utiče na nervni sistem i metabolizam (proces pretvaranja hrane u energiju) odmah nakon rođenja. Može oštetiti mozak, jetru i bubrege, posebno. Također može uticati na mnoge važne funkcije u tijelu. Drugi naziv za ovo je cerebrohepatorenalni sindrom. U stvari, ovo stanje je često ozbiljno, što znači da može biti opasno po život.

Šta su poremećaji iz Zellwegerovog spektra (ZSD)?

Ovo se naziva i "poremećaji peroksizomalne biogeneze". Ove bolesti utiču na dijelove naših ćelija koji se nazivaju "peroksizomi". Ovi "peroksizomi" su neophodni za mnoge funkcije u našem tijelu.

Druge bolesti koje pripadaju Zellwegerovom spektru su:

• Heimlerov sindrom: Ovo uzrokuje gubitak sluha i probleme sa zubima kod beba koje su stare nekoliko mjeseci ili su vrlo male.
• Infantilna Refsumova bolest: Ovo uzrokuje da mišići bebe ne funkcionišu pravilno i odgađa razvoj, poput početka hodanja.
• Neonatalna adrenoleukodistrofija: Ovo stanje uzrokuje gubitak sluha i vida. Također uzrokuje probleme s bebinim mozgom, kičmenom moždinom i mišićima.

Ko dobija Zellwegerov sindrom?

Ovo je uzrokovano određenim promjenama (mutacijama) u genima. Preciznije, ovo je autosomno recesivni poremećaj. To znači da će beba dobiti ovu bolest samo ako naslijedi defektni gen i od majke i od oca .

Razmislite o tome na ovaj način: ako su oba roditelja „nosioci“ ovog defektnog gena (što znači da nemaju bolest, ali imaju gen), njihova djeca će:

• Postoji 50% šanse da će biti nosioci.
• Postoji 25% šanse da se dijete rodi s ovom bolešću.
• Postoji 25% šanse da se rodite zdravi i bez gena.

Koliko je čest Zellwegerov sindrom?

Ovo je veoma rijetko.Bolest. U kombinaciji s drugim poremećajima iz Zellwegerovog spektra, ova stanja se javljaju kod otprilike jedne od 50.000 do jedne od 75.000 novorođenčadi. Dakle, ne čujete često o tome.

Šta uzrokuje Zellwegerov sindrom?

Ovo je uzrokovano mutacijom u jednom od 12 gena koji se nazivaju 'PEX' gen. Najčešći uzrok ovog stanja je mutacija u genu 'PEX1'. Ovi geni kontroliraju 'peroksizome', koji su neophodni za normalno funkcioniranje naših ćelija.

Peroksizomi su poput malih fabrika unutar ćelija. Oni razgrađuju štetne toksine i masti u tijelu. Također igraju važnu ulogu u razvoju sljedećih dijelova našeg tijela:

* Kosti

* Mozak

* Oči

* Srce

* Bubrezi

* Jetra

* Živci

Zamislite, ako ovi 'peroksizomi' ne rade ispravno, to utiče na svaki organ i svaki sistem.

Koji su simptomi Zellwegerovog sindroma?

Ovi simptomi su obično vidljivi gotovo odmah nakon rođenja bebe. Konkretno, ljekari primjećuju određene specifične karakteristike na bebinom licu . To su:

• Most nosa je širok.
• Lokacija kožnih nabora (epikantalnih nabora) na unutrašnjim uglovima očiju.
• Izravnavanje lica.
• Visok položaj čela.
• Trepavice ne rastu pravilno.
• Povećana udaljenost između očiju (oči izgledaju kao da su daleko jedna od druge).

Pored ovih crta lica, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Teškoće s dojenjem: Beba ne može pravilno sisati.
• Uvećana jetra i/ili slezena: Ovo se može primijetiti kada ljekar pregleda abdomen.
• Gastrointestinalno krvarenje: Krv može biti prisutna pri povraćanju ili stolici.
• Oštećenja sluha i vida: Beba možda neće pravilno reagovati na zvukove ili vanjski svijet.
• Žutica: Žutilo očiju i kože zbog nepravilnog rada jetre.
• Napadi: Mogu se javiti stanja slična napadima.
• Smanjen razvoj mišića i otežano kretanje: Bebini udovi mogu izgledati nerazvijeni i nekretati se pravilno.

Kako se dijagnosticira Zellwegerov sindrom?

Obično, čim se beba rodi, doktor ili medicinska sestra posumnjaju na to kada vide specifične crte lica bebe. Zatim provode sljedeće testove kako bi potvrdili dijagnozu:

• Analize krvi i urina:Ako u krvi ili urinu ima previše supstanci, posebno molekula masti, to bi mogao biti znak Zellwegerovog sindroma. Budući da peroksizomi ne funkcionišu ispravno, tijelo ih ne razgrađuje pravilno.
• Skeniranje: „Ultrazvučni“ test se izvodi kako bi se provjerila veličina unutrašnjih organa poput jetre i bubrega i kako oni funkcionišu. „MRI“ (magnetna rezonanca) skeniranje mozga je također važno u dijagnostičkom procesu.
• Genetski testovi: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoje li mutacije u genu PEX. To će potvrditi dijagnozu .

Može li se Zellwegerov sindrom dijagnosticirati prije rođenja djeteta?

Da, u nekim slučajevima je moguće. Ako su oba roditelja poznati nosioci defektnog `PEX` gena, beba je u riziku od razvoja ovog stanja. U tom slučaju, ljekari mogu provjeriti stanje vršenjem krvnih pretraga ili skeniranjem dok se beba razvija u maternici.

Koje su komplikacije Zellwegerovog sindroma?

Bebe s ovim stanjem možda neće moći čuti, vidjeti ili jesti. Ako im mišići nisu pravilno razvijeni, možda se neće moći ni kretati. Često ove bebe razvijaju ozbiljne komplikacije poput otežanog disanja, zatajenja jetre ili krvarenja u probavnom traktu .

Kako se liječi Zellwegerov sindrom?

Nažalost, ne postoji lijek ili tretman za Zellwegerov sindrom . Neki tretmani mogu pomoći u ublažavanju simptoma i učiniti da se beba osjeća malo ugodnije. Međutim, ne postoji način da se liječi osnovni uzrok stanja.

Na primjer, ako beba ima poteškoća s jelom, može se koristiti sonda za hranjenje. Međutim, to nikada neće omogućiti bebi da normalno samostalno jede. Primarni cilj liječenja je da se beba što više ublaži bol i nelagoda.

Kakva je budućnost beba sa Zellwegerovim sindromom?

Žalosno je čuti, ali bebe sa Zellwegerovim sindromom obično žive manje od 12 mjeseci . To znači da rijetko dožive godinu dana. Međutim, djeca s drugim bolestima iz Zellwegerovog spektra, poput Refsumove bolesti ili Heimlerovog sindroma, imaju mnogo duži životni vijek. Mogu čak i doživjeti odraslu dob.

Može li se Zellwegerov sindrom spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se ovo spriječi jer je u pitanju genetsko stanje. Međutim, ako je neko u vašoj porodici imao Zellwegerov sindrom ili druga stanja iz spektra, genetsko savjetovanje može biti korisno.Možete razmisliti o tome. Genetski savjetnik može procijeniti rizik prenošenja bolesti na vašu djecu ili unuke.

Šta ako imam mutaciju u genima povezanu sa Zellwegerovim sindromom?

Ako otkrijete da ste nosilac gena povezanih s ovom bolešću, genetsko savjetovanje je veoma važno. Pomoću njega možete procijeniti rizike s kojima se suočavate prilikom rađanja djece.

Također, ako imate bebu sa Zellwegerovim sindromom, tim neonatologa ( doktora specijaliziranih za novorođenčad) pomoći će vam da odaberete najbolji plan njege za vašu bebu. Nemojte biti sami u ovom trenutku, potražite podršku od svojih ljekara i porodice.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Zellwegerov sindrom (ZS) je rijedak i ozbiljan genetski poremećaj koji pogađa novorođenčad. Može oštetiti vitalne organe poput jetre, bubrega i mozga. Bebe s ovim stanjem rijetko žive duže od godinu dana.

>

Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, postoje tretmani za kontrolu simptoma i što veću udobnost bebe. Ako neko u vašoj porodici ima historiju ovog stanja, potražite genetsko savjetovanje. Također, roditeljima koji se suočavaju s ovim stanjem potrebna je maksimalna podrška ljekara i porodice.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Veoma je važno da svi budu svjesni ovakvih stvari.

Zellwegerov sindrom, genetski poremećaj, novorođenče, peroksizomi, PEX geni, rijetka bolest, zdravlje djeteta, genetske bolesti