Coneixes la prova BRCA? (Proves BRCA) Una manera d'identificar el risc de càncer precoçment!

Probablement heu sentit la paraula "BRCA" (BRCA) quan es parla de coses com el càncer de mama o el càncer d'ovari. Potser el vostre metge també ho ha esmentat. Què és exactament aquest gen "BRCA"? Què podem aprendre fent aquesta "(prova BRCA)"? Avui parlarem de tot això de manera molt senzilla, d'una manera que pugueu entendre. Com si parléssim amb un amic.

Què és BRCA? Per què és important per a nosaltres?

En poques paraules, "BRCA1" i "BRCA2" són dos gens especials del nostre cos. Són com els protectors dins de les nostres cèl·lules. La seva funció principal és reparar els danys al nostre "ADN" i evitar que les cèl·lules creixin massa ràpid i fora de control en llocs com el pit i els ovaris. Penseu en aquests gens com un petit sistema de "fre" del nostre cos que impedeix que es formin cèl·lules canceroses. Per això els anomenem "(gens supressors de tumors)".

No obstant això, de vegades aquests importants gens "BRCA" poden patir certs canvis o "mutacions" . Aleshores és quan comença el problema. Quan aquests gens no funcionen correctament, és més probable que les cèl·lules que he esmentat creixin sense control. Aleshores augmenta el risc de desenvolupar no només càncer de mama, càncer d'ovari, sinó també diversos altres tipus de càncer.

L'important és que aquestes mutacions del gen "BRCA" es transmeten de generació en generació. Això vol dir que pots heretar aquesta mutació de la teva mare o del teu pare. És com una herència familiar. Fem una prova genètica anomenada "(prova BRCA)" per esbrinar si tens aquestes mutacions "BRCA". Per a això, et prenen una petita mostra de sang i s'analitza.

Qui s'hauria de fer la prova BRCA? Tothom la necessita?

De fet, aquestes mutacions del gen "BRCA" no són tan comunes. Per exemple, aproximadament el 0,2% de la població americana té aquesta condició. Es tracta d'un percentatge molt petit. Per tant, la majoria dels metges no recomanen que tothom es faci aquesta prova de "BRCA". Tanmateix, si teniu certs factors de risc, el vostre metge us pot aconsellar que us feu aquesta prova.

Ara vegem quins són aquests factors de risc:

• Si heu tingut càncer de mama , sobretot si es va desenvolupar abans dels 50 anys.
• Si algun familiar proper (mare, pare, germans, fills) ja ha estat diagnosticat amb una mutació "BRCA".
• Si un o més membres de la teva família han tingut càncer de mama (sobretot si els homes han tingut càncer de mama, això també és important).
• Si tens càncer de mama i càncer d'ovari.
• Si sou del grup ètnic jueu asquenazita (les persones d'aquest grup ètnic tenen més probabilitats de tenir mutacions BRCA).
• Si vostè o algú de la seva família té antecedents de desenvolupar diversos tipus de càncer.
• Si algú de la teva família té un factor de risc genètic per al càncer, per exemple, la síndrome de Cowden, l'anèmia de Fanconi, la síndrome de Li-Fraumeni o la síndrome de Peutz-Jeghers.

Si un o més d'aquests factors s'apliquen al vostre cas, seria prudent parlar amb un metge i considerar fer-se una prova BRCA.

Què podem aprendre d'una prova BRCA?

Imagineu que us feu aquesta prova. Si mostra que teniu una mutació en els gens "BRCA1" o "BRCA2", vol dir que teniu un risc molt més alt de desenvolupar càncer de mama que la persona mitjana . Alguns estudis han demostrat que una persona amb una mutació "BRCA" té aproximadament sis vegades més probabilitats de desenvolupar càncer de mama als 80 anys que la persona mitjana. A més, és més probable que el càncer es desenvolupi a una edat més jove i que afecti tots dos pits .

No només això, les mutacions BRCA poden augmentar el risc de diversos altres tipus de càncer. Els principals són:

• Càncer d'ovari i dos càncers relacionats, el càncer de trompes de Fal·lopi i el càncer peritoneal.
• Càncer de pròstata : això és important per als homes.
• `(Càncer de pàncrees)` (càncer de pàncrees).
• `(Anèmia de Fanconi)` (Anèmia de Fanconi) - Aquest és un càncer molt rar, que sovint es produeix a la infància.

Important: Tenir una mutació BRCA no vol dir que definitivament desenvoluparàs càncer. Sí que vol dir que tens un risc més elevat. Saber això et pot ajudar a prendre mesures per reduir el risc.

Què passa abans de la prova BRCA?

Abans de fer-vos una prova BRCA, haureu de consultar un assessor genètic . Aquest és un pas molt important. Aquest assessor genètic us explicarà com els gens que hereteu de la vostra família poden afectar el vostre risc de càncer. Us explicarà:

• Què significa si el resultat d'una prova BRCA és positiu o negatiu?
• Com afecta el resultat de la teva prova al teu risc de càncer?
• Com afecta el teu resultat al risc d'altres membres de la teva família?

El millor és fer l'examen només després d'haver-ho entès bé.

Què passa quan et fas una prova BRCA?

És molt senzill. La prova BRCA només requereix una petita quantitat de sang.És igual que quan et fan una anàlisi de sang o quan dones sang. El metge o la infermera t'insereixen una agulla petita en una vena del braç i n'extreuen una petita quantitat en una ampolla petita.

És possible que sentiu una mica de dolor quan s'insereix i es retira l'agulla. Però això desapareixerà en menys de cinc minuts. Si hi ha una mica de sagnat, es pot aplicar un petit apòsit a la zona. De vegades, aquesta prova també es pot fer amb una mostra de saliva.

Què passa després de la prova BRCA?

El metge us dirà quant de temps trigaran a obtenir els resultats. Després que rebeu els resultats, és important que torneu a veure el vostre assessor genètic. Us pot explicar els resultats i les opcions que teniu.

Quins són els possibles resultats d'una prova BRCA?

Hi pot haver tres tipus de resultats.

1. Què passa si el resultat és positiu?

Si tens una mutació BRCA, vol dir que tens un risc significativament més gran de desenvolupar càncer. Però no et preocupis. Això no vol dir que definitivament tindràs càncer. Saber això et pot ajudar a prendre mesures positives per prevenir el càncer, detectar-lo precoçment o fins i tot prevenir-lo. També pot ajudar altres membres de la teva família a comprendre el seu risc.

Parla amb el teu metge i assessor genètic per decidir si altres membres de la teva família s'han de fer la prova. També t'informaran sobre les mesures preventives que pots prendre. Per exemple:

• Fer-se proves de detecció del càncer més freqüents: per exemple, fer-se mamografies més sovint.
• Mètodes de prova addicionals: Coses com una ressonància magnètica de mama.
• Limitació de l'ús d'algunes píndoles anticonceptives: Tot i que algunes píndoles anticonceptives poden reduir el risc de càncer d'ovari, poden augmentar el risc de càncer de mama en algunes persones. Hauries de parlar amb el teu metge sobre això.
• Ús de fàrmacs contra el càncer: per exemple, fàrmacs com el tamoxifèn.
• Cirurgia preventiva: extirpar teixit mamari sa abans que es desenvolupi el càncer (mastectomia profilàctica) o extirpar els ovaris i les trompes de Fal·lopi (extirpació profilàctica dels ovaris i les trompes de Fal·lopi). Aquestes són decisions importants, per la qual cosa s'han de prendre després d'una acurada consideració i discussió amb el metge.

2. Què passa si el resultat és negatiu?

Un resultat negatiu significa que no teniu una mutació `BRCA`. A més, no transmetreu una mutació `BRCA` als vostres fills. Tanmateix, una prova `BRCA` negativa no garanteix que mai no desenvolupeu càncer. Significa que el vostre risc és similar al d'una persona de la població general.

Tanmateix, si la prova és negativa, però un o més membres de la teva família han tingut càncer de mama abans dels 50 anys, la situació és una mica més complicada. Això pot significar que la teva família té una altra mutació genètica que augmenta el risc de càncer. El teu assessor genètic et pot ajudar a entendre aquests resultats i decidir si calen més proves.

3. Què passa si el resultat és incert?

De vegades, el resultat pot ser "indeterminat". Això significa que teniu un canvi en un dels vostres gens BRCA1 o BRCA2, però aquest canvi encara no s'ha identificat com una mutació que augmenti el risc de càncer de mama. Això s'anomena "variant de significat desconegut" (VUS) . Si això passa, el vostre assessor genètic us explicarà els resultats i us ajudarà a decidir si vosaltres o altres membres de la vostra família necessiteu més proves genètiques.

Quins són els beneficis d'una prova BRCA? Hi ha algun risc?

El major avantatge d'aquesta prova és que t'indica si tens una mutació del gen "BRCA". Això et permet entendre millor el teu risc de càncer. A més, aquesta informació pot ajudar la teva família a prendre decisions sobre la seva salut. Ara hi ha "panells de proves genètiques completes" que proven diversos altres gens a més de "BRCA1/BRCA2". El teu assessor genètic et pot orientar sobre quina prova és la més adequada per a tu.

Pel que fa als riscos, no hi ha cap risc important amb aquesta prova. Només és una extracció de sang molt senzilla.

Què li he de preguntar al meu metge/infermera?

Si esteu pensant en fer-vos aquesta prova o ja l'heu fet, és una bona idea fer aquestes preguntes al vostre metge o assessor genètic:

• És una bona idea que algú més de la meva família es faci aquesta prova de "BRCA"?
• Si la meva prova és positiva, vol dir que els meus fills també tindran aquesta mutació genètica?
• Com afectaran els resultats de les meves proves les proves de detecció del càncer de mama, així com les deteccions d'altres tipus de càncer?
• Si la meva prova és positiva, què he de fer per reduir el risc de desenvolupar certs tipus de càncer?
• Pot el tipus de prova que vaig fer detectar altres mutacions genètiques?

És molt important que sàpigues les respostes a aquestes preguntes.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La prova "BRCA" és una prova que busca canvis anormals, o mutacions, en els gens "BRCA1" i "BRCA2". Si el resultat és positiu, significa que tens un risc més alt que la persona mitjana de desenvolupar càncer de mama, d'ovari i certs altres tipus de càncer.

Però, el més important, saber que tens una mutació del gen BRCA et permet prendre mesures per reduir el risc i prevenir el càncer.A més, aquesta informació pot ser molt important per a la teva família. Per tant, no tinguis por de parlar amb el teu metge o un assessor genètic sobre això i obtenir una bona comprensió de si necessites aquesta prova i, si és així, com procedir amb els resultats.

` BRCA, proves BRCA, càncer de mama, càncer d'ovari, proves genètiques, risc de càncer, mutacions genètiques