Heu sentit a parlar mai de la malaltia d'Alexander? Probablement ni tan sols n'heu sentit a parlar. La raó és que és una afecció neurològica molt i molt rara al món. Però val la pena tenir alguns coneixements sobre malalties com aquesta, oi? Sobretot perquè sempre estem preocupats per la salut i el desenvolupament dels nostres fills, és important ser conscients de coses com aquesta.

Què és la malaltia d'Alexander? Entenem-la de manera senzilla!

D'acord, vegem què és la malaltia d'Alexander. En poques paraules, és una malaltia que afecta el nostre sistema nerviós, el sistema que porta missatges per tot el cos . Concretament, afecta la "substància blanca" del nostre cervell. Aquesta substància blanca és la part del cervell que està formada per moltes fibres nervioses.

Aquesta malaltia pertany a un grup de malalties anomenades leucodistròfia . Tot i que aquesta paraula pot semblar una mica complicada, es refereix a malalties que danyen la substància blanca del cervell.

En la malaltia d'Alexander, el dany principal es produeix en una part anomenada mielina . La mielina és una coberta protectora que envolta les fibres nervioses. Imagineu-vos-ho com la beina de plàstic que envolta un cable elèctric. Aquesta beina de mielina és el que permet que els missatges nerviosos viatgin suaument i ràpidament. Per tant, quan aquesta mielina es fa malbé, el procés de transmissió dels missatges nerviosos s'interromp.

Com a resultat, una persona amb la síndrome d'Alexander pot experimentar diversos problemes, com ara retards en el desenvolupament i convulsions . Malauradament, aquesta malaltia és progressiva, de vegades potencialment mortal. Actualment no hi ha cura per a ella.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

La malaltia d'Alexander és una malaltia extremadament rara . S'estima que aquesta malaltia es produeix en aproximadament un de cada milió de naixements . La malaltia va ser identificada per primera vegada el 1949 pel Dr. W. Stewart Alexander , un metge australià. És per això que s'anomena malaltia d'Alexander.

Hi ha tipus de malaltia d'Alexander?

Sí, els metges classifiquen aquesta malaltia segons l'edat a la qual comencen a aparèixer els símptomes. N'hi ha diversos tipus principals:

• Tipus neonatal: És molt rar. Els símptomes apareixen durant el primer mes de vida.
• Tipus infantil: aquest tipus representa aproximadament el 80% dels diagnòstics de síndrome d'Alexander. Els símptomes solen començar abans dels 2 anys .
• Tipus juvenil: els símptomes poden aparèixer entre els 2 i els 13 anys. Tanmateix, són més comuns entre els 4 i els 10 anys. Al voltant del 14% de tots els diagnòsticsPertany a aquest tipus.
• Tipus adult: Aquest tampoc és gaire comú. Els símptomes solen ser lleus. La malaltia pot aparèixer a qualsevol edat després de l'adolescència . Al voltant del 6% dels diagnòstics pertanyen a aquest tipus.

Quina és la causa de la malaltia d'Alexander?

En el 95% dels casos de la malaltia d'Alexander, es produeix una mutació en un gen . Aquest gen ajuda a produir una proteïna anomenada proteïna àcida fibril·lar glial (GFAP) . Malauradament, la causa del 5% restant dels casos encara es desconeix.

Normalment, aquestes proteïnes GFAP s'uneixen per formar cadenes llargues (filaments). Aquestes cadenes proporcionen força i suport a les cèl·lules del nostre sistema nerviós.

Tanmateix, en persones amb la malaltia d'Alexander, aquesta proteïna GFAP no es produeix correctament. En canvi, s'acumulen grups anormals de proteïnes anomenats fibres de Rosenthal en llocs de l'interior de les cèl·lules on no haurien d'estar. Aquestes fibres de Rosenthal són les que danyen la mielina esmentada anteriorment.

Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?

De fet, qualsevol persona pot desenvolupar aquesta malaltia. La majoria de les vegades, el canvi genètic es produeix aleatòriament, sense cap raó aparent. És molt rar que un nen hereti aquest canvi genètic dels seus pares. Això significa que la majoria de la gent no té antecedents familiars d'aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de la malaltia d'Alexander?

Els símptomes d'aquesta malaltia poden variar de persona a persona. A més, els símptomes varien segons l'edat (tipus) en què comença la malaltia.

Símptomes neonatals:

Aquests símptomes es fan evidents durant el primer mes de vida.

• Hidrocefàlia: és una acumulació de líquid al cervell d'un nen. Això pot provocar que el cap s'engrandi.
• Megalencefàlia: Engrandiment anormal del cervell i el cap.
• Convulsions/Epilèpsia: Afeccions freqüents semblants a les convulsions.
• Espasticitat: Rigidesa muscular, disminució de la flexibilitat.
• Retards en el desenvolupament: incapacitat d'un nen per desenvolupar-se a un ritme adequat a la seva edat. Per exemple, la força del coll, la capacitat de girar-se i d'asseure's poden patir retards.
• Incapacitat per prosperar o augmentar de pes adequadament.

Símptomes infantils:

Aquests símptomes solen començar durant els primers sis mesos, però de vegades poden començar fins als 24 mesos, o uns dos anys. Els símptomes són en gran mesura similars als que s'observen en el període neonatal.

Símptomes d'aparició juvenil:

Aquests símptomes solen aparèixer entre els 4 i els 10 anys.

• Dificultat per empassar i parlar.
• Atàxia:Això fa referència a problemes d'equilibri, coordinació i moviment, com ara no poder caminar o tenir dificultats per agafar coses.
• Problemes musculars: coses com rigidesa muscular (espasticitat), dolor muscular, espasmes musculars.
• Vòmits freqüents.

Símptomes d'aparició en l'edat adulta:

Aquests símptomes poden aparèixer en qualsevol moment de l'edat adulta. Sovint són similars als que es veuen a la infància, però també poden aparèixer tremolors . De vegades, aquests símptomes poden imitar els d'altres afeccions, com la malaltia de Parkinson o l'esclerosi múltiple , per la qual cosa és important obtenir un diagnòstic precís.

Com es diagnostica la malaltia d'Alexander?

El metge primer examinarà acuradament els símptomes de vostè o del seu fill. A més, també pot fer proves com ara:

• Ressonància magnètica (RMN): permet detectar canvis al cervell. En particular, la ressonància magnètica pot mostrar canvis a la substància blanca, com ara signes de fibres de Rosenthal.
• Prova genètica: Aquesta és una anàlisi de sang que pot confirmar si hi ha una mutació en el gen GFAP que causa la síndrome d'Alexander.

Com es tracta aquesta malaltia? Com ​​es controla?

Malauradament, encara no hi ha cura per a la malaltia d'Alexander. Els tractaments actuals tenen com a objectiu principal controlar els símptomes i frenar la progressió de la malaltia .

No obstant això, els científics continuen duent a terme assajos clínics per trobar nous tractaments per a aquesta malaltia. Podeu parlar amb el vostre metge sobre si aquest tipus d'assaig és adequat per a vosaltres o per al vostre fill.

Segons els símptomes, es poden utilitzar els següents tractaments:

• Medicaments anticonvulsius.
• Fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia. Aquestes ajuden a millorar el moviment, la capacitat de realitzar tasques diàries i la parla d'un nen.
• Per a la hidrocefàlia, una afecció en què s'acumula líquid al cervell, es pot realitzar una cirurgia de derivació . Això elimina l'excés de líquid del cervell.

Quines són les complicacions de la malaltia d'Alexander?

Els símptomes de la síndrome d'Alexander poden empitjorar gradualment amb el temps. Per tant, el pacient pot necessitar coses com:

• Dispositius que ajuden a caminar, com ara cadires de rodes o caminadors.
• Per obtenir una nutrició adequada, pot ser necessària l'alimentació per sonda ( nutrició enteral ).

Quin és el futur (pronòstic) per a les persones amb aquesta malaltia?

Predir el futur de les persones amb síndrome d'Alexander és una mica complicat, ja que varia de persona a persona . A mesura que la malaltia progressa, els símptomes poden empitjorar amb el temps, especialment en nens. La naturalesa i la durada dels símptomes varien segons el tipus de malaltia:

• Els nadons amb la forma neonatal solen tenir una discapacitat greu i molts moren abans dels dos anys .
• Els nens amb el tipus infantil poden viure entre cinc i deu anys .
• Els nens amb el tipus d'inici juvenil de vegades poden viure fins als 30 o 40 anys .
• Algunes persones amb la forma d'aparició en l'edat adulta tenen símptomes molt lleus o fins i tot poden ser asimptomàtiques. En la majoria dels casos, la malaltia no afecta la seva esperança de vida.

És normal sentir-se trist quan sents aquestes coses. Però conèixer aquesta informació t'ajudarà a entendre la malaltia.

Es pot prevenir la malaltia d'Alexander?

En la majoria dels casos, ni tan sols els experts poden dir exactament per què es produeix el canvi genètic que causa la síndrome d'Alexander. Per tant, en la majoria dels casos, no hi ha manera de prevenir aquesta malaltia.

Tanmateix, si algú de la vostra família té la malaltia d'Alexander o un altre tipus de leucodistròfia, és una bona idea parlar amb un assessor genètic . Això us ajudarà a entendre el risc que els vostres futurs fills heretin la malaltia. També podeu considerar un procediment anomenat diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) . Això implica seleccionar embrions sans que no tinguin la mutació del gen GFAP que causa la malaltia d'Alexander i implantar-los a l'úter mitjançant fecundació in vitro (FIV) .

A quina hora hauria de veure un metge?

Si vostè o el seu fill tenen la malaltia d'Alexander, consulti immediatament un metge si experimenta algun d'aquests símptomes:

• Dificultat per mantenir l'equilibri o caminar.
• Dificultat per respirar, empassar, menjar o parlar.
• Nàusees i vòmits.
• Convulsions.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pots fer preguntes al metge com aquestes:

• Quin tipus de malaltia d'Alexander tinc (o tinc el meu fill/a)?
• Quin és el millor tractament?
• És una bona idea fer proves genètiques per a la síndrome d'Alexander per a altres membres de la família?
• A quins signes de complicacions he de prestar atenció?

Finalment, missatge per emportar-se

La malaltia d'Alexander és progressiva i de per vida.Una afecció mèdica. Això és molt poc freqüent i de vegades pot ser hereditari. Les proves genètiques poden identificar la variació genètica que causa aquesta malaltia.

Tot i que no hi ha cura, hi ha tractaments que poden ajudar a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Els científics continuen investigant per trobar millors tractaments per a aquesta malaltia rara.

Espero que conèixer aquesta informació us ajudi a comprendre la malaltia i a buscar consell mèdic ràpidament si cal. Recordeu sempre que no esteu sols i que podeu obtenir l'ajuda que necessiteu.

Malaltia d' Alexander, Malaltia neurològica, Malaltia genètica, Mielina, Leucodistròfia, Malaltia pediàtrica