Coneixes la síndrome d'Alport? Parlem-ne!

Has notat mai que hi ha una mica de sang a l'orina? O de vegades sents que tens una mica d'oïda o que la teva visió és una mica diferent? Aquestes són coses a les quals de vegades no prestem gaire atenció en la nostra vida quotidiana. Tanmateix, de vegades, darrere d'aquests símptomes menors hi pot haver una afecció que necessita una mica d'atenció, com ara la síndrome d'Alport . Així doncs, avui en parlarem d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què és la síndrome d'Alport?

En poques paraules, la síndrome d'Alport és una afecció genètica en què els ronyons no poden produir proteïnes de col·lagen de tipus IV normalment.

Pensa-hi, aquest "col·lagen tipus IV" està format per tres cadenes de col·lagen (cadenes alfa) enrotllades com una corda. Aquestes cadenes s'anomenen alfa 3, alfa 4 i alfa 5. Ara bé, si el teu cos no produeix cap d'aquestes cadenes, les altres dues no es poden unir. És llavors quan es produeixen els símptomes més greus de la síndrome d'Alport.

De vegades, totes aquestes cadenes es formen al cos, però si una d'elles no es forma correctament, de vegades les cadenes no es poden unir o, fins i tot si s'uneixen, no funcionen correctament. En aquests casos, els símptomes es poden reduir una mica.

Aquesta proteïna, anomenada "col·lagen tipus IV", és molt important per a les membranes filtrants dels ronyons, les "membranes basals glomerulars o GBM". Aquesta "(GBM)" és la que filtra la sang, separant toxines i altres coses que el cos no necessita i ajudant a produir orina. També ajuda a mantenir coses com les cèl·lules sanguínies i les proteïnes de la sang a la sang en lloc d'anar a l'orina.

Ara, quan aquest "(GBM)" no funciona correctament, la sang o les proteïnes poden filtrar-se a l'orina. Amb el temps, la capacitat dels ronyons per filtrar l'orina també disminueix. Això augmenta el risc d'insuficiència renal.

Però això no només afecta els ronyons. Aquest "col·lagen tipus IV" també es troba a les orelles i als ulls. Per tant, a més de problemes renals, algú amb síndrome d'Alport també pot tenir problemes de visió i audició.

Com heretem això?

Hi ha tres tipus genètics principals de síndrome d'Alport. Vegem què són.

Síndrome d'Alport lligada al cromosoma X (XLAS)

Això està relacionat amb el teu cromosoma X. El cromosoma X és un dels teus dos cromosomes sexuals (X i Y). Conté el gen que produeix la cadena alfa 5 `(COL4A5)`.

Ara, mireu, un home té un cromosoma X i un cromosoma Y. Una dona té dos cromosomes X. Com que els homes només tenen un cromosoma X defectuós, és més probable que tinguin símptomes greus. Com que les dones tenen un cromosoma X defectuós i un cromosoma X sa, els seus símptomes solen ser més lleus.

Un home transmet el seu cromosoma Y als seus fills. Per tant, no poden transmetre `(XLAS)` als seus fills. En canvi, un home transmet el seu cromosoma X a totes les seves filles. Per tant, totes les seves filles poden desenvolupar la síndrome d'Alport.

Una dona transmet un dels seus dos cromosomes X al seu fill, independentment de si el nen és un nen o una nena. Per tant, té un 50% de probabilitats de transmetre `(XLAS)` a qualsevol fill.

Aquest "(XLAS)" és el tipus més comú de síndrome d'Alport. Entre el 60% i el 80% de tots els pacients amb síndrome d'Alport pertanyen a aquest tipus.

Síndrome d'Alport autosòmica recessiva (ARAS)

"Autosòmic" fa referència als 23 parells de gens autosòmics. "Autosòmic recessiu" fa referència al patró d'herència. Si un dels pares té un tret autosòmic recessiu, no mostrarà símptomes. Perquè es transmeti als seus fills, tots dos pares han de ser portadors del tret. Tanmateix, com que no tenen símptomes, ni tan sols saben que el tenen.

En la síndrome d'Alport, els gens que codifiquen les proteïnes alfa 3 (COL4A3) i alfa 4 (COL4A4) es troben al cromosoma 2. "Recessiu" significa que calen mutacions en tots dos gens d'un parell de gens perquè es produeixi la malaltia.

Així doncs, en `(ARAS)`, hi ha una mutació en els gens que codifiquen les proteïnes alfa 3 o alfa 4 del cromosoma 2. `(ARAS)` no depèn del sexe, de manera que l'herència i la gravetat dels símptomes són les mateixes per a tothom.

Si teniu `(ARAS)`, els vostres fills tenen un 50% de probabilitats de transmetre un d'aquests gens defectuosos. Normalment, això no causa la síndrome d'Alport. Tanmateix, hi ha un 25% de probabilitats de transmetre tots dos gens defectuosos als vostres fills. Si això passa, el vostre fill tindrà `(ARAS)`.

(ARAS) representa aproximadament el 15% dels pacients amb síndrome d'Alport.

Síndrome d'Alport autosòmica dominant (ADAS)

"Dominant" significa que una malaltia pot ser causada per una mutació en només un gen d'un parell de gens. En l'ADAS, hi ha una mutació en un dels gens que codifiquen la proteïna COL4A3 o COL4A4 al cromosoma 2.

L'ADAS no depèn del sexe, de manera que l'heretabilitat i la gravetat dels símptomes són similars per a tothom.

Si teniu ADAS, hi ha un 50% de probabilitats que els vostres fills transmetin aquest gen defectuós i desenvolupin ADAS.

(ADAS) representa entre el 25% i el 35% dels pacients amb síndrome d'Alport.

A qui afecta això? Amb quina freqüència és?

La síndrome d'Alport pot afectar a qualsevol persona. És una afecció hereditària, és a dir, que un o tots dos pares la transmeten al seu fill. Tanmateix, en aproximadament el 15% dels casos, es pot desenvolupar fins i tot si cap dels dos pares té el gen mutat.

Els metges creuen que la síndrome d'Alport és una afecció rara.Els investigadors diuen que menys de 200.000 persones als Estats Units la tenen. A tot el món, la prevalença és d'aproximadament un de cada 50.000 naixements vius. Tanmateix, a mesura que els investigadors continuen estudiant això, estan trobant persones amb menys símptomes. Per tant, la síndrome d'Alport pot ser més freqüent del que es coneix actualment.

Com causa la síndrome d'Alport insuficiència renal?

Si teniu la síndrome d'Alport, les membranes basals glomerulars que he esmentat abans no es filtren correctament. Per tant, la sang i les proteïnes es filtren a l'orina. No només això, sinó que les cèl·lules a banda i banda d'aquestes membranes no reben el suport adequat. Aleshores, aquestes cèl·lules s'irriten i s'inflamen . Aquestes cèl·lules anomenades podòcits produeixen la membrana basal glomerular (MBG). Quan les cèl·lules circumdants s'inflamen, aquests podòcits intenten introduir més col·lagen de tipus IV a la MBG. Quan això passa, la MBG s'espesseix i es desorganitza. Això és el que fa que les proteïnes es filtrin a l'orina (proteinúria).

Amb el temps, a mesura que més proteïnes passen a l'orina, la glioblastoma multiforme (GBM) s'espesseix i es pot formar teixit cicatricial (fibrosi). Com a resultat, els ronyons comencen a perdre la seva capacitat de netejar la sang. Això s'anomena malaltia renal crònica (MRC). A mesura que s'acumula més teixit cicatricial, la funció renal empitjora i, finalment, els ronyons deixen de funcionar (insuficiència renal).

Quins són els principals símptomes de la síndrome d'Alport?

Els símptomes poden variar segons el tipus que tingueu. Els símptomes principals són:

• Sang a l'orina que no es pot veure (hematúria microscòpica).
• La presència de proteïnes a l'orina (proteinúria).
• Malaltia renal crònica (MRC) o insuficiència renal.
• Pèrdua auditiva.
• Problemes oculars.

El primer signe de la síndrome d'Alport és l'hematúria microscòpica. Això significa que el vostre GBM defectuós està provocant que els glòbuls vermells es filtrin a l'orina. Això no és visible a simple vista, però només es pot veure al microscopi. Els homes amb XLAS i qualsevol persona amb ARAS poden tenir hematúria microscòpica des del naixement. Moltes dones amb XLAS desenvolupen hematúria microscòpica amb el temps. No totes les persones amb ADAS desenvolupen hematúria microscòpica.

La malaltia renal crònica (IRC) es desenvolupa quan la funció renal comença a deteriorar-se. Moltes persones no mostren símptomes d'IRC fins que els seus ronyons no funcionen.

Símptomes d'insuficiència renal:

• Inflor (edema), especialment al voltant de les mans o els turmells.
• Fatiga extrema.
• Nàusees i vòmits.
• Rampes musculars.

La pèrdua auditiva és més freqüent en homes amb XLAS i ARAS. Però pot passar a qualsevol persona amb la síndrome d'Alport. La pèrdua auditiva es produeix gradualment. Molta gent no se n'adona fins que és massa tard. Moltes persones tenen dificultats per sentir sons aguts i algunes poden acabar perdent tota l'oïda. Amb el temps, és possible que hàgiu de fer servir audiòfons. En casos greus, fins i tot podeu perdre l'oïda completament (sordesa).

També hi ha diversos problemes amb els ulls. Algunes persones són més propenses a tenir abrasions corneals, que triguen més a curar-se. Això pot causar llagrimeig i dolor, però normalment no causa pèrdua de visió. Algunes persones tenen problemes amb la part transparent de l'ull, el cristal·lí, que ajuda a enfocar la visió, i poden acabar desenvolupant cataractes.

Si teniu la síndrome d'Alport i teniu problemes d'oïda o de visió, consulteu immediatament un metge.

Què causa la síndrome d'Alport?

En poques paraules, això és causat per mutacions en els gens del col·lagen.

Això és contagiós?

No, la síndrome d'Alport no és una malaltia contagiosa. No es transmet d'una persona a una altra per contacte proper. És una afecció hereditària.

Com ho reconeixes això?

Si teniu hematúria microscòpica o malaltia renal crònica, un metge pot sospitar la síndrome d'Alport. Si algú de la vostra família té la síndrome d'Alport, les proves la poden detectar. Si ningú de la vostra família la té, un metge us pot diagnosticar basant-se en el vostre historial mèdic i proves addicionals.

El metge examinarà els vostres símptomes i us preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars. Diverses proves també poden ajudar a diagnosticar-ho. Aquestes proves inclouen:

• Anàlisi d'orina: Aquesta anàlisi analitza l'aspecte, la química i les propietats microscòpiques de l'orina. Pot detectar si hi ha sang o proteïnes a l'orina.
• Prova de depuració de creatinina o anàlisi de sang de cistatina C: aquestes proves mesuren els nivells de creatinina i cistatina C, un producte residual, a la sang. Això pot mostrar com de bé filtren la sang els ronyons.
• Taxa de filtració glomerular estimada (eGFR): aquest és un valor que un metge calcula a partir de la creatinina o la cistatina C. Estima com de bé els ronyons netegen la sang.
• Biòpsia renal: un metge pren uns quants trossos molt petits de teixit renal i els examina al microscopi en un laboratori. Aquestes mostres mostren els diferents patrons que afecten els ronyons. En la síndrome d'Alport, els GBM defectuosos semblen prims, però també hi pot haver zones d'engruiximent. Si la malaltia és greu, pot mostrar cicatrització de les unitats de filtració i les estructures de suport.
• Proves genètiques: Això pot identificar mutacions en els gens del col·lagen. Això requerirà una visita a una clínica especialitzada en genètica. Un metge ho farà amb una anàlisi de sang o una mostra de saliva.
• Prova d'audició (audiograma): si un metge sospita de la síndrome d'Alport, pot demanar una prova d'audició. Qualsevol persona amb la síndrome d'Alport s'hauria de fer aquesta prova. Aquesta prova s'ha de fer cada pocs anys per veure si la pèrdua auditiva està disminuint o empitjorant.
• Examen ocular: Aquesta prova l'ha de realitzar un especialista en oftalmologia especialitzat en el diagnòstic i el tractament de malalties oculars. Examinarà la vostra visió i observarà la superfície de l'ull (còrnia), el cristal·lí i la part posterior de l'ull (retina) per veure si la síndrome d'Alport ha afectat la vostra visió. També us poden fer una prova d'imatge anomenada tomografia de coherència òptica (OCT).

Es pot curar la síndrome d'Alport? Quins són els tractaments?

No hi ha cura per a la síndrome d'Alport. Els investigadors estan treballant en teràpies gèniques que corregeixen els gens defectuosos, però encara no tenen èxit. Fins i tot si es desenvolupa una teràpia gènica reeixida, passaran anys abans que la tinguem. Tanmateix, hi ha tractaments que poden frenar el deteriorament de la funció renal i retardar la insuficiència renal.

Un metge pot receptar coses com:

• Inhibidors de l'enzim convertidor d'angiotensina (ECA): Aquests redueixen la pressió arterial, redueixen les proteïnes a l'orina i ajuden a protegir els ronyons. Els homes amb (XLAS) i qualsevol persona amb (ARAS) han de començar a prendre inhibidors de l'ECA després del diagnòstic. Les dones amb (XLAS) o (ADAS) han de començar a prendre inhibidors de l'ECA tan bon punt comencin a veure proteïnes a l'orina o en el moment del diagnòstic.
• Bloquejadors dels receptors de l'angiotensina II (ARA II): els ARA són similars als inhibidors de l'ECA i tenen els mateixos beneficis.
• Inhibidors del tipus 2 transportat per sodi i glucosa (SGLT-2): si teniu ERC o síndrome d'Alport, els inhibidors del SGLT-2 poden ajudar a reduir el risc d'insuficiència renal. El vostre metge els pot afegir al vostre inhibidor de l'ECA o ARA. No tots els inhibidors del SGLT-2 estan aprovats per tractar l'ERC. És possible que el vostre metge no us els administri si la vostra TFGe és molt baixa.
• Dieta controlada en sodi: Limitar la quantitat de sal i sodi a la dieta pot ajudar a reduir la pressió arterial i a mantenir la salut renal i cardíaca.

Pot un trasplantament de ronyó curar la síndrome d'Alport?

Sí i no. Amb un trasplantament de ronyó, s'obté un ronyó amb "col·lagen tipus IV" normal i membranes de filtració. Per tant, la síndrome d'Alport no tornarà al nou ronyó.

Tanmateix, un trasplantament de ronyó no ajudarà amb altres símptomes, com ara la pèrdua d'audició i els problemes oculars.

Com podem evitar això?

La síndrome d'Alport no es pot prevenir. Tanmateix, conèixer els antecedents familiars us pot ajudar a identificar-la precoçment. També us pot ajudar a evitar que els vostres fills la transmetin.

El diagnòstic precoç de la síndrome d'Alport i l'inici del tractament amb inhibidors de l'ECA/ARA i inhibidors de l'SGLT-2 és la millor manera de retardar la insuficiència renal.

Si un metge diu que tens sang a l'orina, és una bona idea fer-te proves addicionals per la síndrome d'Alport, sobretot si tens problemes d'oïda o disminució de la funció renal.

Si algú de la teva família té antecedents de sang a l'orina (hematúria), un metge hauria de comprovar la teva orina per detectar sang i fer anàlisis de sang per comprovar la funció renal.

Quina serà la meva esperança de vida si tinc la síndrome d'Alport?

Els homes amb `(XLAS)` i qualsevol persona amb `(ARAS)` sovint desenvolupen insuficiència renal i pèrdua auditiva abans dels 30 anys.

Les dones amb XLAS solen tenir una vida normal. És possible que tinguin hematúria microscòpica, proteinúria, malaltia renal crònica o insuficiència renal i pèrdua auditiva. Tothom respon de manera diferent. Però el 16% de les dones tindran insuficiència renal als 60 anys i el 20% als 80 anys.

Les persones amb `(ADAS)` poden tenir respostes diferents i poden tenir una vida normal. La pèrdua d'audició i la insuficiència renal són menys freqüents en `(ADAS)`.

La malaltia renal crònica (IRC) i la insuficiència renal solen escurçar la vida de les persones amb síndrome d'Alport. L'IRC augmenta el risc de mort per malalties cardíaques i accidents cerebrovasculars. La insuficiència renal és mortal sense diàlisi ni trasplantament de ronyó. Fins i tot amb tractament, la insuficiència renal augmenta el risc de mort per malalties cardíaques, accidents cerebrovasculars i infeccions. Depenent de com funcioni un ronyó trasplantat, un trasplantament de ronyó us pot ajudar a viure una vida normal.

Com em cuido?

Si teniu la síndrome d'Alport, un metge us ajudarà a desenvolupar el millor pla de tractament. Això pot incloure medicaments i canvis en l'estil de vida.

tractament mèdic

• Preneu inhibidors de l'ECA, ARA-1 o inhibidors de l'SGLT-2 segons la prescripció del vostre metge.
• Eviteu prendre analgèsics (medicaments antiinflamatoris no esteroïdals - AINE). Aquests poden accelerar la insuficiència renal si teniu una funció renal anormal o la síndrome d'Alport.
• Revisa la teva audició.Si teniu pèrdua auditiva greu i el vostre metge us recomana audiòfons, és una bona idea que els feu servir. En cas contrari, us pot resultar difícil comunicar-vos amb els altres, cosa que us farà sentir sols i aïllats. Aquests sentiments d'aïllament poden conduir a la depressió. Els audiòfons poden millorar les vostres relacions amb els que us envolten, millorar el vostre estat d'ànim i ajudar-vos a controlar o prevenir la depressió.
• Cuida la teva salut mental. Tenir una malaltia genètica pot ser solitari, i saber que la síndrome d'Alport pot causar insuficiència renal o pèrdua auditiva pot augmentar el risc de depressió. És important que parlis amb el teu metge sobre qualsevol problema de salut mental que tinguis i que rebis el tractament que necessitis. Pregunta al teu metge si hi ha grups de suport per a persones amb síndrome d'Alport. Conèixer gent així et pot ajudar a sentir-te menys sol.

Canvis d'estil de vida

• Redueix la quantitat de sal en els teus aliments.
• Si teniu malaltia renal crònica (MRC), és possible que hàgiu de seguir una dieta especial. Això pot incloure reduir la ingesta de proteïnes animals, canviar a una dieta basada en plantes, evitar aliments rics en potassi si teniu nivells alts de potassi a la sang i limitar la ingesta de proteïnes si teniu nivells alts de fòsfor o hormona paratiroïdal (PTH) a la sang.
• Seguir un estil de vida cardiosaludable pot ajudar a reduir el risc de patir malalties cardíaques, diabetis i altres afeccions que poden provocar insuficiència renal. Els exercicis com caminar a pas lleuger, córrer, nedar, anar en bicicleta i saltar a corda són bons. També és bo mantenir un pes saludable que sigui adequat per a tu.
• Eviteu fumar i altres productes del tabac. Consulteu un metge si necessiteu ajuda per deixar de fumar.

Quan hauria de veure un metge?

Consulteu un metge si teniu sang a l'orina, pèrdua d'audició o pèrdua de visió. Aquests podrien ser signes de la síndrome d'Alport.

Si teniu la síndrome d'Alport, assegureu-vos que el vostre metge us derivi a un especialista en ronyó (nefròleg).

Si algú de la teva família té la síndrome d'Alport, consulta un metge per veure si tu també la tens.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si creieu que podeu tenir la síndrome d'Alport o si algú de la vostra família té la síndrome d'Alport, feu aquestes preguntes al vostre metge:

• Saps com reconèixer la síndrome d'Alport?
• Em podeu derivar a un especialista que sàpiga diagnosticar la síndrome d'Alport?
• Tinc sang a l'orina?
• Està disminuint la meva funció renal?
• Hauria de fer-me una prova d'audició o una prova de la vista?
• Hauria de fer-me una biòpsia renal?
• Hauria de fer-me una prova genètica?

Si teniu la síndrome d'Alport, feu aquestes preguntes al vostre metge:

• Com saps que tinc la síndrome d'Alport?
• Quan puc ser derivat a un especialista en ronyó (nefròleg) que conegui la síndrome d'Alport?
• Quin tipus de síndrome d'Alport tinc?
• Transmetré la síndrome d'Alport als meus fills?
• Quin és el meu `(GFR)`?
• Quanta proteïna tinc a l'orina?
• Quan s'inicia un inhibidor de l'ECA o un ARA?
• Em beneficiaré d'un inhibidor de SGLT-2?
• Quins altres medicaments recomaneu?
• Amb quina freqüència he de programar visites per controlar la meva salut renal?
• Amb quina freqüència m'hauria de fer una prova d'audició?
• Hauria de fer que un oftalmòleg em revisi els ulls?
• Pots recomanar grups de suport per a persones amb síndrome d'Alport?

La síndrome d'Alport és una afecció que danya els vasos sanguinis dels ronyons. Les mutacions en els gens afecten el funcionament dels ronyons i també poden afectar l'oïda i la visió.

És possible que experimentis diverses emocions a mesura que acceptis aquest diagnòstic i la manera com la síndrome d'Alport afecta la teva vida. És important que et donis temps i espai per entendre la teva condició i les opcions de tractament. Conèixer les teves opcions i què pots esperar et pot ajudar a gestionar les teves emocions. Tu ets qui pren les decisions finals sobre la teva salut, i el teu metge és allà per proporcionar-te informació i orientació. Si tens cap pregunta, necessites suport o consell, parla amb ell.

El missatge més important per emportar-se a casa

Tot i que la síndrome d'Alport és una afecció genètica greu i de per vida, la detecció precoç i el maneig adequat poden ajudar les persones a viure una vida en gran part normal.

Si algú de la teva família té aquests símptomes (especialment sang a l'orina, pèrdua d'audició) o si els experimentes tu mateix, mai és massa tard per demanar consell mèdic. Amb les proves i el tractament adequats, pots minimitzar el dany renal i mantenir la teva qualitat de vida. Recorda que no estàs sol i que els metges i els teus éssers estimats hi són per ajudar-te.

Síndrome d'Alport, malaltia renal, malalties genètiques, col·lagen, sang a l'orina, pèrdua d'audició, malalties oculars