També pateixes pèrdua auditiva i marejos? Coneix la neurofibromatosi tipus 2 (NF2)!

Has perdut l'oïda de sobte i has sentit marejos? Sents un soroll a les orelles? Tot i que penses que són coses normals, de vegades darrere d'aquestes coses hi pot haver una malaltia de la qual no hem sentit a parlar gaire, però de la qual hauríem de ser conscients. Avui parlem d'una d'aquestes malalties. Aquesta malaltia és la neurofibromatosi tipus 2, o NF2 per abreujar.

En poques paraules, què és la neurofibromatosi tipus 2 (NF2)?

La NF2 és una afecció genètica que afecta el nostre sistema nerviós. Està causada per un canvi en un gen que controla el creixement de les cèl·lules del nostre cos. Aquest canvi genètic fa que el cos produeixi massa cèl·lules. Aquestes cèl·lules en excés es poden acumular i formar tumors.

Però no us preocupeu, la majoria d'aquests tumors són benignes , és a dir, no són cancerosos. Aquests tumors es formen principalment en:

• Els nervis perifèrics són nervis que s'estenen a parts del nostre cos, com ara les extremitats.
• La membrana entre el nostre crani i el cervell (meninges).
• Columna vertebral.
• Els nervis que connecten el cervell i l'oïda interna, que ajuden a l'oïda i a l'equilibri del cos.

La NF2 és una afecció que pertany a un grup de malalties anomenades neurofibromatosi. Aquest grup de malalties afecta principalment la pell i el sistema nerviós.

Quina és la freqüència d'aquesta NF2 a la societat?

Aquesta és una afecció relativament rara. Segons les estadístiques, la NF2 afecta aproximadament un de cada 33.000 nadons nascuts a tot el món. Al voltant del 3% de tots els pacients diagnosticats amb neurofibromatosi són pacients amb NF2.

Quins són els símptomes de la NF2?

Els símptomes de la NF2 poden variar de persona a persona. Depenen d'on es trobin els tumors al cos i de la seva mida. La majoria de les persones experimenten primer els símptomes causats per tumors als nervis que connecten l'orella amb el cervell.

Vegem aquests símptomes per entendre'ls clarament:

Els símptomes sovint comencen a aparèixer entre la infància tardana i els 30 anys. Però la malaltia pot afectar qualsevol persona a qualsevol edat. En els adults, els nervis que connecten l'orella amb el cervell sovint es veuen afectats primer. És per això que els problemes auditius són els primers a aparèixer. En els nens, però, els tumors sovint es desenvolupen al cervell o a la medul·la espinal. Si els símptomes apareixen a la infància o l'adolescència, pot indicar que la malaltia és més greu.

Quins tipus de tumors es desenvolupen a la NF2?

Hi ha molts tipus diferents de tumors que es poden desenvolupar en la NF2. Fem una ullada ràpida a ells.

Per què es desenvolupa la NF2? Quina n'és la causa?

La principal raó d'això és un canvi en el gen anomenat neurofibromina 2 (NF2) del nostre cos. Aquest gen ajuda a produir una proteïna anomenada "merlina". La funció principal d'aquesta proteïna és aturar el creixement dels tumors. Això vol dir que és un supressor de tumors .

Així doncs, quan hi ha un defecte en aquest gen NF2, la proteïna "Merlin" no es produeix correctament. Aleshores, algunes cèl·lules del nostre cos es divideixen incontrolablement, es multipliquen i s'agrupen per formar tumors.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Si la NF2 no es controla, poden aparèixer algunes complicacions. Aquestes inclouen:

• Pèrdua completa d'audició
• Pèrdua de visió
• Dany nerviós permanent
• Acumulació de líquid al cervell (hidrocefàlia)

Tot i que aquests tumors no són cancerosos, hi ha una petita probabilitat que alguns tumors NF2 esdevinguin cancerosos, molt rarament. Per tant, les revisions mèdiques periòdiques són molt importants.

Com es diagnostica la NF2?

Quan vagis al metge, primer t'examinarà a fons, et preguntarà sobre els teus símptomes i si algú de la teva família ha tingut aquesta malaltia. Després, potser et farà diverses proves per confirmar el diagnòstic:

• Ressonància magnètica (RM): permet detectar clarament tumors al sistema nerviós i a la pell.
• Prova d'audició: Comprova el teu nivell d'audició.
• Examen ocular: Comprovar si hi ha cataractes o altres problemes oculars.
• Proves genètiques: per confirmar si hi ha un defecte en el gen NF2.

Quins són els tractaments per a la NF2?

Encara no hi ha cura per a això. Però no et preocupis, ara hi ha molts mètodes avançats per diagnosticar, tractar i controlar aquests tumors. El teu metge triarà el tractament que sigui millor per a tu. Els mètodes de tractament poden variar de persona a persona.

Aquests són alguns dels principals mètodes de tractament:

• Cirurgia: Extirpació quirúrgica dels tumors que causen símptomes. La cirurgia també s'utilitza per extirpar cataractes.
• Quimioteràpia o radioteràpia: aquests tractaments s'utilitzen per reduir la mida d'alguns tumors. La radioteràpia estereotàctica és un d'aquests mètodes avançats de radioteràpia.
• Ajudes auditives i visuals: Les persones amb pèrdua auditiva poden utilitzar dispositius com ara "audiòfons", "implants coclears" o "implants auditius del tronc encefàlic". Coses com les ulleres poden ajudar amb els problemes de visió.
• Altres ajudes: Si teniu dificultats per mantenir l'equilibri i caminar, podeu utilitzar dispositius de mobilitat.
• Medicació: El metge recepta medicaments per controlar símptomes com el dolor.

A quina hora hauria de veure un metge?

Si teniu un o més dels símptomes següents, assegureu-vos de consultar un metge.

• Canvi en la vista.
• Canvis d'audició o brunzits a les orelles.
• Debilitat muscular o flacciditat facial.
• Nous bonys o taques a la pell.
• Un mal de cap constant.
• Dolor a les extremitats sense cap motiu.
• Tenir un atac de ràbia (convulsions).

Sovint, els canvis en l'oïda o la visió són els primers signes d'aquesta malaltia. Per tant, si experimenteu algun d'aquests símptomes, consulteu un metge sense demora.