Hi ha alguna diferència en el desenvolupament sexual del vostre fill? Parlem de la síndrome d'insensibilitat als andrògens!

Quan un fetus creix a l'úter, de vegades les petites coses no van com s'esperava. Alguns nens poden tenir problemes menors amb els genitals quan neixen. O bé, els seus cossos poden no canviar com s'esperava quan arriben a la pubertat. En aquests moments, podem pensar en una afecció anomenada "(Síndrome d'insensibilitat als andrògens)". No us preocupeu, parlarem d'això de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome d'insensibilitat als andrògens?

En poques paraules, la síndrome d'insensibilitat als andrògens (SIA) és una afecció en què un nen és genèticament masculí (és a dir, té un cromosoma X i un cromosoma Y), però el seu cos no respon correctament a les hormones sexuals masculines, els andrògens . Penseu-ho d'aquesta manera: hi ha petites portes als nostres cossos que envien missatges a les cèl·lules, i aquestes responen a aquestes hormones. En una persona amb SIA, aquestes portes no funcionen correctament.

Els metges anomenen això un trastorn de diferenciació sexual . Abans s'anomenava síndrome de feminització testicular, però aquest nom ja no s'utilitza. Aquesta afecció afecta la manera com es desenvolupen els òrgans sexuals del nadó mentre encara és a l'úter. També afecta el desenvolupament de les característiques sexuals que haurien de produir-se durant la pubertat. Sovint, les persones amb aquesta afecció no poden tenir fills com a adultes (infertilitat) .

Hi ha diferents tipus d'això?

Sí, hi ha tres tipus principals d'"AIS". Cada tipus té característiques lleugerament diferents.

1. Síndrome d'insensibilitat completa als andrògens (SICA):

• Aquestes persones semblen completament noies per fora. És a dir, els seus genitals semblen els d'una noia.
• Tanmateix, no tenen genitals interns femenins (és a dir, ovaris, trompes de Fal·lopi, úter).
• La majoria de les vegades, les persones amb `CAIS` són criades com a nenes.

2. Síndrome d'insensibilitat parcial als andrògens (PAIS):

• Els seus genitals externs poden no estar completament desenvolupats com els d'un nen, o poden semblar-se als d'una nena, o poden tenir una barreja d'ambdós, cosa que dificulta la seva identificació clara com a mascles o femelles (genitals ambigus).
• Les persones amb "PAIS" de vegades són criades com a nens i de vegades com a nenes.

3. Síndrome d'insensibilitat lleu als andrògens (MAIS):

• Els seus genitals s'assemblen als d'un nen mascle.
• No obstant això, normalment tampoc poden tenir fills (infertilitat). Alguns metges consideren que el "MAIS" forma part del "PAIS" en si mateix.

Qui pot desenvolupar aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

Aquesta condició "AIS" és causada per un defecte en el "gen del receptor d'andrògens (AR)" , que es troba al cromosoma "X" que es transmet de la mare al fill. Com que es tracta d'un gen "lligat al X", si la mare és portadora d'aquest gen defectuós, el seu fill té una probabilitat d'1 en 4 de desenvolupar aquesta condició "AIS". Les nenes també poden heretar aquest gen defectuós i, en aquest cas, també seran portadores, però no desenvoluparan "AIS".

L'AIS és una afecció molt rara . El PAIS afecta aproximadament un de cada 99.000 nadons. El CAIS afecta entre dos i cinc de cada 100.000 nadons.

Per què passa això? Quin és el motiu?

Com hem esmentat anteriorment, la raó principal d'això és una anomalia en el gen "AR" del cromosoma "X". Quan aquest gen no funciona correctament, el cos no pot produir receptors d'andrògens. Aquests receptors d'andrògens són, simplement, els factors que ajuden les cèl·lules del cos a respondre a les hormones masculines anomenades andrògens (per exemple , la testosterona) . Per tant, quan falten aquests receptors, el cos no "reconeix" les hormones masculines, cosa que significa que, fins i tot si aquestes hormones són presents, no fan el que se suposa que haurien de fer.

Quins són els símptomes d'això?

Els símptomes de l'AIS varien segons el tipus. Tanmateix, la principal característica comuna a tots els tipus és la infertilitat .

Les persones amb `CAIS` no poden quedar-se embarassades ni deixar embarassada la seva parella. Tot i que els seus genitals s'assemblen als d'una dona, no tenen òrgans reproductors femenins interns. Les persones amb `PAIS` o `MAIS` també tenen molt poques probabilitats de tenir fills. Poden tenir un penis molt petit i la producció d'espermatozoides pot ser molt baixa o absent.

Altres símptomes que poden experimentar les persones amb CAIS inclouen:

• Tornar-se inusualment més alt que la noia mitjana durant la pubertat.
• Absència de menstruació (amenorrea) .
• Durant la pubertat , hi ha molt poc o cap pèl a les aixelles i a la zona genital.
• Estrenyiment o superficialitat de la vagina .
• Els testicles romanen a la cavitat abdominal (no descendeixen).

Altres símptomes que poden experimentar les persones amb PAIS inclouen:

• L'escrot bífid és una afecció en què el testicle es divideix en dos .
• Augment de mida del clítoris (clitoromegàlia) .
• Augment del teixit mamari en nens (ginecomàstia) .
• La hipospàdia és quan l'obertura de la uretra es troba a la part inferior del penis, no a la punta .
• Adhesions labials .
• Penis anormalment petit (micropenis) .
• Testicles parcialment no descendents .

Altres símptomes que poden experimentar les persones amb `MAIS`:

• Augment de pit (ginecomàstia) .
• Penis petit (micropenis).
• Tenir molt poc pèl corporal .

Com ho reconeixes això?

Un metge pot detectar el PAIS en néixer observant els genitals del nadó. Tanmateix, si el nadó té CAIS o MAIS, és possible que no es detecti fins que el nen tingui uns 11 o 12 anys, quan el nadó està a la pubertat . És llavors quan un metge pot saber si hi ha algun problema.

Per exemple, un nen amb CAIS pot no tenir la regla o pot no tenir pèl púbic. Un nen amb MAIS pot tenir un penis molt petit o pot desenvolupar pits. Durant la pubertat, els testicles no descendits poden herniar a través d'un punt feble de la paret abdominal. De vegades, els metges descobreixen que un nen té testicles no descendits quan se sotmet a una cirurgia per una hèrnia inguinal .

Quin tipus de proves es fan?

Per confirmar aquesta condició d'"AIS", el metge haurà de realitzar diverses proves:

• Anàlisis de sang: aquestes proves comproven els nivells hormonals , els cromosomes sexuals i les anomalies genètiques .
• Proves d'imatge: Proves com l'ecografia poden confirmar si s'han format els òrgans reproductors femenins.

Si algú de la teva família ha tingut AIS i tens previst tenir fills, és una bona idea fer-te proves genètiques . Aquesta prova et pot indicar si ets portador d'aquest gen anormal.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament per a l'AIS es determina pel sexe assignat en néixer. La majoria dels tractaments comencen després que el nen arribi a la pubertat. Això permet que el cos del nen experimenti canvis en el desenvolupament i permet que el nen participi més en les decisions sobre el seu tractament.

Tanmateix, alguns experts en salut creuen que alguns tractaments, com ara l'extirpació dels testicles, s'han de fer abans de la pubertat a causa del risc de desenvolupar un tipus de càncer anomenat gonadoblastomes en els testicles no descendits. També diuen que altres tractaments es poden fer un cop acabada la pubertat.

Opcions de tractament per a nens criats com a nens:

• Cirurgia per reparar els genitals masculins. Per exemple, "reparació d'hipospàdies" (reordenació de l'obertura uretral) o "orquiopèxia" (reordenació dels testicles no descendents a l'escrot).
• Cirurgia de reducció mamària per eliminar l'excés de teixit mamari.
• La cirurgia de reparació d'hèrnia és un procediment per tancar el teixit obert o debilitat de la paret abdominal.
• Teràpia hormonal amb testosterona .

Opcions de tractament disponibles per a infants adoptats com a nenes:

• Cirurgia per extirpar els genitals masculins o l'excés de teixit del clítoris.
• Mètodes de dilatació vaginal no quirúrgics per aprofundir la vagina.
• Teràpia hormonal amb estrògens .

Es pot prevenir això?

No hi ha manera de prevenir l'AIS. Tanmateix, si algú de la vostra família té la malaltia i us preocupa que el vostre fill pugui heretar aquest gen anormal, es poden fer proves genètiques per esbrinar si sou portador.

Com viuen les persones amb aquesta condició? (Future Vision)

Les persones amb AIS poden viure vides plenes i saludables . Moltes responen bé a la teràpia hormonal i a la cirurgia. Tanmateix, com que l'AIS sovint causa infertilitat, pot ser emocionalment difícil per a moltes persones. També pot tenir un impacte profund en la salut mental dels nens i els adults joves.

Si no et fas una gonadectomia , el risc de desenvolupar càncer testicular augmenta aproximadament un 30%.

Si el meu fill té AIS, com puc ajudar-lo?

"Tenir cura de la salut mental del nen és una part important de la gestió de l'AIS."

Si el vostre fill té AIS, és important que tingui un sistema de suport sòlid que comprengui metges, amics i familiars. Unir-se a grups de suport també pot ajudar el vostre fill a compartir les seves experiències i reptes amb altres persones que estan passant pel mateix.

A mesura que el vostre fill entra a la pubertat i comença a adonar-se que el seu cos no està canviant com s'esperava, és molt important parlar amb ell sobre l'AIS .

Com gestiones l'AIS com a adult?

Viure amb la síndrome d'infertilitat anquilosant (SIA) en l'edat adulta pot ser tot un repte. Pot ser difícil tenir una vida sexual normal, trobar una parella que entengui i accepti la teva condició, i la infertilitat pot tenir un impacte psicològic profund en moltes persones.

Si tens AIS, pot ser útil parlar amb un assessor o terapeuta sobre les teves experiències. També pots connectar amb altres persones que tenen AIS en grups de suport.

Finalment, coses a recordar

La síndrome d'insensibilitat als andrògens (SIA) és una afecció en què una persona és genèticament masculina però no respon a les hormones masculines. Com a resultat, els seus genitals poden semblar els d'una dona o poden tenir característiques tant masculines com femenines. Aquesta afecció pot causar diversos reptes. Per tant, és molt important que les persones amb SIA parlin amb els seus metges regularment i rebin un suport psicològic sòlid. Amb un assessorament mèdic adequat i el suport dels seus éssers estimats, aquestes persones també poden portar vides reeixides.

Síndrome d'insensibilitat als andrògens , AIS, desenvolupament sexual, hormones, malalties genètiques, cromosomes, infertilitat, genitals, pubertat, proves genètiques