Has sentit a parlar de l'aplàsia? Parlem-ne!

Heu sentit a parlar mai d'una afecció en què algunes parts del nostre cos, com ara les extremitats i els òrgans, no creixen correctament o no es desenvolupen completament? Això és el que els metges anomenen aplàsia . Potser us espanteu una mica quan sentiu aquest nom. Però no us preocupeu, en parlarem de manera senzilla i clara. Aleshores podreu entendre-ho millor.

Què és exactament (l'aplàsia)?

En poques paraules, l'aplàsia és una afecció en què una part del cos, ja sigui un teixit, un òrgan o una altra part del cos, no es desenvolupa o no funciona correctament. La majoria de les vegades, aquestes afeccions són presents en el moment del naixement o abans, mentre el nadó encara és a l'úter. De vegades, quan un metge examina un fetus o un nadó nounat, pot notar que falta una part, com ara un braç o una cama, o que no està formada correctament. Tanmateix, algunes afeccions d'aplàsia, especialment les que impliquen teixits interns com la medul·la òssia, es poden diagnosticar durant la infància o fins i tot l'edat adulta.

L'important és que l'aplàsia no és una sola malaltia. És un terme que utilitzen els metges per descriure qualsevol afecció en què una part del cos no està completament formada.

En què es diferencia (aplàsia) d'(agènesi), (hipoplàsia) i (displàsia)?

Aquestes paraules poden ser una mica confuses de sentir, perquè signifiquen el mateix. Però hi ha algunes petites diferències. Vegem quines són.

• (Agènesi): Això es produeix quan una part del cos no es desenvolupa en absolut . En alguns termes mèdics, (aplàsia) significa que hi ha alguna estructura orgànica bàsica i poc desenvolupada. Però en (agenesi), no s'ha desenvolupat cap part d'aquest òrgan. Per exemple, si un ronyó no es desenvolupa en absolut, s'anomena (agenesi renal).

• Hipoplàsia: Això es produeix quan una part del cos està subdesenvolupada . És a dir, hi és present però és petita o incompleta. De vegades, l'aplàsia es considera una condició entre l'agènesi (absència) i la hipoplàsia (subdesenvolupament).

• Displàsia: Es tracta del creixement anormal i deformat d'un òrgan o part del cos. A diferència de l'aplàsia, la displàsia no sempre està causada per un problema de desenvolupament primerenc (és a dir, una part comença a créixer i després s'atura). La displàsia sol ser el creixement anormal de cèl·lules o teixits. Per exemple, en les primeres etapes del càncer, es produeixen canvis anormals a les cèl·lules ("displàsia"), que posteriorment es converteixen en càncer.

Si no esteu segur d'aquests termes, assegureu-vos de demanar al vostre metge que us els expliqui . Això us ajudarà a entendre millor la malaltia que podeu tenir vosaltres o el vostre fill.

Quins són els principals tipus d'aplàsia?

No tots els tipus d'aplàsia són comuns. Tanmateix, hi ha alguns tipus d'aplàsia dels quals sentim a parlar més sovint o pels quals són més coneguts. Aquests afecten els glòbuls vermells, la pell, els ossos i les cèl·lules germinals (és a dir, els espermatozoides i els òvuls). L'aplàsia també pot afectar altres òrgans, com ara els pulmons i el nervi òptic.

Parlem de l'aplàsia pura de cèl·lules vermelles (APRC)

En aquesta condició, els glòbuls vermells ("glòbuls vermells") no es desenvolupen correctament. Normalment, la nostra medul·la òssia ("medul·la òssia") produeix nous glòbuls vermells aproximadament cada 120 dies. Durant aquest temps, els glòbuls vermells es desenvolupen des de la seva etapa inicial, un "eritroblast", fins a un glòbul vermell completament desenvolupat.

Si teniu PRCA , la medul·la òssia pot produir molt pocs o cap eritròblast. Això fa que el cos perdi els glòbuls vermells que necessita, causant anèmia. Això s'anomena "pur" perquè només afecta els glòbuls vermells. Altres glòbuls (glòbuls blancs i plaquetes) es produeixen normalment. Tanmateix, si els tres tipus de glòbuls no es produeixen correctament, s'anomena anèmia aplàstica .

L'anèmia pulmonar obstructiva (APCR) pot estar present en néixer (APCR congènita) o es pot desenvolupar durant la vida. El tipus congènit d'APCR s'anomena anèmia de Diamond-Blackfan .

Què és l'Aplasia Cutis Congenita?

Això passa quan la pell del nadó, especialment el cuir cabellut, està poc desenvolupada o no hi és en algunes zones. De vegades, el teixit i els ossos que hi ha sota aquesta pell no es desenvolupen completament. També pot faltar pell en algunes zones del cos, els braços i les cames del nadó.

(Aplasia Cutis Congènita) pot aparèixer com una cicatriu al cuir cabellut, sense pèl a sota. O bé, la pell poc desenvolupada pot aparèixer com una membrana fina i sense pèl.

Com el seu nom indica (congènita), es tracta d'una afecció congènita, és a dir, que està present des del naixement.

Aprenguem sobre l'aplàsia radial

Això passa quan un dels dos ossos de l'avantbraç, el radi, no es desenvolupa. Hi ha dos ossos llargs a l'avantbraç, el radi i el cúbit. El cúbit va des del colze fins al canell, al costat on hi ha el dit petit. El radi va des del colze fins al canell, al costat on hi ha el polze. Una persona amb aplàsia radial pot tenir la mà deformada i doblegada. El polze pot faltar o pot ser més curt del normal.

(Aplàsia radial)La deficiència del radi radial és un tipus d'afecció. És un problema amb el desenvolupament de l'os del radi. Les deficiències del radi radial poden variar de lleus a greus. De vegades, l'os del radi es forma, però és més curt del normal. Altres vegades, l'os del radi no es desenvolupa en absolut.

Què és l'aplàsia de cèl·lules germinals o la síndrome només de cèl·lules de Sertoli?

Això és quan una persona perd les cèl·lules germinals ("cèl·lules germinals") dels seus testicles ("testicles"). Les cèl·lules germinals són cèl·lules reproductores. En els homes, són les cèl·lules germinals les que més tard es converteixen en espermatozoides ("espermatozoides"). Quan es perden cèl·lules germinals, no es poden produir espermatozoides. Això significa que les persones amb aplàsia de cèl·lules germinals no poden tenir fills ("infertilitat").

L'aplàsia de cèl·lules germinals també s'anomena síndrome només de cèl·lules de Sertoli . Això és degut a que, tot i que falten cèl·lules germinals, les cèl·lules de Sertoli encara són presents al sistema reproductor. Normalment, les cèl·lules de Sertoli ajuden a les cèl·lules germinals a desenvolupar-se en espermatozoides. Tanmateix, quan falten cèl·lules germinals, les cèl·lules de Sertoli no tenen cap paper en la producció d'espermatozoides.

Vegem també l'aplàsia pulmonar.

L'aplàsia pulmonar és una afecció en què una persona neix amb un pulmó greument subdesenvolupat. No és una afecció única i pot presentar-se de moltes formes. Pot anar des d'una manca completa de desenvolupament pulmonar (agènesi pulmonar) fins a un lleuger subdesenvolupament (hipoplàsia pulmonar).

L'aplàsia pulmonar es troba entre l'agenèsia pulmonar i la hipoplasia pulmonar. En l'aplàsia, es desenvolupa una estructura pulmonar rudimentària, però no pot fer la funció d'un pulmó completament funcional.

Sovint, un pulmó falta o està poc desenvolupat, mentre que l'altre és normal.

Què és l'aplàsia tímica?

El tim és una glàndula que produeix un tipus de glòbul blanc anomenat limfòcits T. Els limfòcits T ajuden el cos a combatre les infeccions. En l'aplàsia tímica , el tim no es desenvolupa. Quan neixes sense tim, és més probable que tinguis infeccions.

L'absència d'una glàndula tim és un dels símptomes d'una afecció anomenada síndrome de DiGeorge . La síndrome de DiGeorge pot afectar múltiples sistemes corporals. Pot afectar el sistema immunitari i la funció cardíaca, i també pot causar retards en el desenvolupament durant la infància.

També tinguem en compte l'aplàsia del nervi òptic.

(Aplasia del nervi òptic)És la pèrdua de parts essencials d'un o ambdós ulls, inclòs el nervi òptic, en néixer. El nervi òptic juga un paper vital en la visió. És el que permet que els ulls es comuniquin amb el cervell i processin la informació visual. Gràcies al nervi òptic, quan els ulls veuen coses com formes i colors, el cervell pot convertir aquesta informació en una imatge visual que pot entendre.

L'aplàsia del nervi òptic pot causar diversos graus de problemes oculars, depenent de la gravetat de la vostra afecció. L'aplàsia, una afecció que afecta els dos ulls, també pot causar problemes amb el desenvolupament del cervell.

Amb quina freqüència es produeix l'aplàsia?

L'aplàsia és una afecció molt rara . Els tipus més comuns són l'"aplàsia radial" i la forma adquirida d'"aplàsia pura de cèl·lules vermelles" (APRC). L'"aplàsia radial" afecta aproximadament 1 de cada 30.000 nounats. Les "deficiències de raigs radials" (que també inclou l'"aplàsia radial") és el trastorn congènit més comú que afecta la mà. La forma congènita d'APRC també és rara, amb una incidència estimada de 5 a 7 casos per milió de naixements. La forma adquirida és lleugerament més comuna, però no sabem exactament quants casos hi ha.

Quines són les causes de l'aplàsia?

Molts tipus d'aplàsia són causats per mutacions genètiques, que s'hereten dels pares. Els gens contenen les instruccions que determinen quines característiques físiques tindreu. Per exemple, aquestes instruccions determinen on i com es desenvoluparà un òrgan. Rebeu els gens tant de la vostra mare com del vostre pare. Si un gen té una mutació o un defecte, podeu desenvolupar problemes com l'aplàsia.

En rares ocasions, l'aplàsia es pot desenvolupar amb el temps. Per exemple, l'APCA adquirida és causada per altres causes i afeccions, com ara infeccions, malalties autoimmunitàries i alguns tipus de càncer.

En alguns casos, els metges i els científics no poden trobar la causa de l'aplàsia. Aquests tipus d'aplàsia s'anomenen idiopàtiques .

Com reconèixer l'aplàsia?

Alguns tipus d'aplàsia es poden detectar durant l'embaràs mitjançant proves, com ara una ecografia. Altres tipus d'aplàsia no són visibles a l'exterior i només són aparents en néixer.

Si la malaltia no és greu o si afecta la sang i la medul·la òssia, els símptomes poden no aparèixer fins més tard a la vida. Depenent del tipus d'aplàsia, és possible que hàgiu de sotmetre-us a diversos procediments d'imatge, anàlisis de sang i proves genètiques per diagnosticar la vostra malaltia.

Quins són els tractaments per a l'aplàsia?

Les opcions de tractament varien segons la vostra afecció. Es pot realitzar una cirurgia per millorar la funció d'una extremitat o un braç poc desenvolupat. En casos greus de PRCA, poden ser necessàries transfusions de sang. Segons la vostra afecció, es poden administrar medicaments per controlar els símptomes o prevenir complicacions de l'aplàsia.

Alguns tipus d'aplàsia, com l'aplàsia de cèl·lules germinals, no es poden tractar.

Es pot curar l'aplàsia?

Si la teva condició millorarà o no depèn del tipus d'aplàsia que tinguis i dels factors que l'han causat. Per exemple, l'aplàsia pura adquirida de glòbuls vermells (APRC) es pot curar, depenent del que impedeix que el teu cos produeixi glòbuls vermells. Tractar la condició subjacent que impedeix la producció de glòbuls vermells de vegades pot millorar l'aplàsia.

L'aplàsia és una afecció congènita que no es pot revertir, és a dir, que no es pot curar completament. En aquests casos, un metge pot recomanar cirurgia, medicaments o tractaments específics. Aquests poden ajudar a millorar la funció d'un braç, cama o extremitat, o controlar els símptomes.

La paraula "(Aplàsia)" pot significar moltes coses diferents. Depèn de molts factors, com ara quina part del cos afecta, quins són els símptomes i com de lleu o greu és la malaltia. No us confongueu amb aquests termes. Si la vostra malaltia o la del vostre fill es descriu amb un altre terme com ara "(Aplàsia)", "(Agènesi)" o alguna cosa similar, pregunteu al vostre metge què signifiquen aquests termes i què esperar amb el temps. Pregunteu si hi ha tractaments disponibles i si són necessaris. Si és així, parleu sobre quins tipus de tractaments podrien ajudar. Pregunteu com aquests problemes de desenvolupament afecten (o no afecten) la vostra vida diària.

Les coses més importants que hem de recordar

D'acord, doncs, espero que tinguis alguna idea del que hem parlat (aplàsia). En resum:

• L'aplàsia significa que una part del cos no s'ha desenvolupat correctament.
• No és la mateixa malaltia, pot presentar-se en diferents tipus i en diferents graus .
• Alguns tipus d'aplàsia són congènits, mentre que d'altres es desenvolupen durant la vida.
• Les causes són variades; causes genètiques, infeccions, altres malalties i, de vegades, no se'n pot trobar cap.
• El tractament depèn del tipus i la gravetat de l'aplàsia. Algunes poden requerir cirurgia, medicació o altres tractaments específics per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
• Tot i que l'aplàsia congènita no es pot curar completament, amb un maneig i un suport adequats, és possible viure una vida en gran part normal.
• El més important és consultar un metge i obtenir el consell i la informació adequats si vostè o el seu fill sospiteu alguna cosa sobre aquesta afecció.No us espanteu, feu preguntes i enteneu bé la situació.

Esperem que aquesta informació us hagi estat útil!

Aplàsia , manca de creixement de parts del cos, defectes congènits, aplàsia pura de cèl·lules vermelles, aplàsia cutània congènita, aplàsia radial, aplàsia de cèl·lules germinals