Sempre et sents cansat i esgotat? Potser tens la pell una mica pàl·lida? No són coses aleatòries, potser aquesta anèmia, és a dir, la deficiència de sang, podria ser deguda a això. Avui parlem de la "talassèmia", una malaltia congènita relacionada amb la sang, que és freqüent entre molta gent del nostre país. No tinguis por quan sentis aquest nom. Entenem-ho tot de manera senzilla.
Què és exactament la talassèmia?
En poques paraules, la talassèmia és un trastorn sanguini hereditari que s'hereta des del naixement . No és una malaltia contagiosa. Aquesta afecció impedeix que el nostre cos produeixi prou hemoglobina saludable.
Ara us preguntareu què és l'hemoglobina. L'hemoglobina és una proteïna especial que es troba dins dels nostres glòbuls vermells. Funciona com un "servei de lliurament" que transporta oxigen per tot el nostre cos. Aquest paquet anomenat hemoglobina es lliura a cada cèl·lula del cos mitjançant vehicles anomenats glòbuls vermells.
Una persona amb talassèmia té una producció reduïda d'hemoglobina saludable al cos. Per tant, el nombre de glòbuls vermells sans al cos també disminueix. Aquesta condició de reducció de glòbuls vermells és el que anomenem anèmia o "deficiència de sang". Quan les cèl·lules del cos no reben l'oxigen que necessiten, comencen a aparèixer diversos símptomes.
Això vol dir que podries sentir coses com aquesta:
- Sensació constant de cansament i fatiga extrema.
- Dificultat per respirar.
- Sensació de fred.
- Sensació de mareig.
- Pell pàl·lida.
Què causa la talassèmia? Qui té un risc més elevat?
La talassèmia és causada per un defecte en els nostres gens. Penseu en aquests gens com un "codi de programa" que conté instruccions sobre com s'ha de formar tot al nostre cos. La proteïna hemoglobina es forma segons les instruccions d'aquests gens. Si hi ha alguna cosa malament amb aquestes instruccions o si en falta una part, el cos no pot produir hemoglobina sana. Heretem aquests gens defectuosos dels nostres pares. Per això s'anomena malaltia hereditària.
Una molècula d'hemoglobina està formada per quatre cadenes de proteïnes: dues cadenes d'alfa-globina i dues cadenes de beta-globina.
- Es necessiten quatre gens per formar cadenes d'alfa-globina (dos de cada progenitor).
- Es necessiten dos gens per formar cadenes de beta-globina (un de cada progenitor).
Si hi ha un defecte en els gens que fabriquen aquestes cadenes alfa o beta, es produeix talassèmia. La gravetat de la malaltia està determinada pel nombre de gens defectuosos.
Es creu que aquestes mutacions genètiques van sorgir com una forma de protecció contra la malària, especialment en regions com Àfrica, el sud d'Europa i Àsia (inclòs el nostre país), on la malària va ser prevalent en la història. Per tant, la talassèmia es veu habitualment entre les persones d'aquestes regions.
Quins són els principals tipus de talassèmia?
La talassèmia es pot dividir en diversos nivells principals segons la gravetat de la malaltia. És a dir, pot variar des d'un estat de portador asimptomàtic (tret) fins a lleu, intermedi i major. La forma més greu, la talassèmia major, sol requerir un tractament continu.
La talassèmia es divideix en dos tipus principals, depenent de si el defecte genètic es troba a les cadenes alfa o beta.
1. Alfa-talassèmia
2. Beta-talassèmia
Entenem aquests dos tipus amb més detall a partir de la taula següent.
| Tipus de talassèmia | La influència dels gens | Naturalesa i símptomes de la malaltia |
|---|---|---|
| Alfa-talassèmia | ||
| Defecte en un gen | Un defecte en un dels 4 gens de l'alfa-globina. | No hi ha símptomes. Normalment aquestes persones només són portadores de la malaltia. |
| Dos defectes genètics | Un defecte en 2 dels 4 gens de l'alfa-globina. | Pot ser asimptomàtic o pot mostrar signes molt lleus d'anèmia (com ara fatiga lleu). |
| Tres defectes genètics (malaltia de l'hemoglobina H) | Un defecte en 3 de 4 gens de l'alfa-globina. | Els símptomes van de moderats a greus. L'anèmia persisteix durant tota la vida. |
| Defecte en els quatre gens | Els 4 gens de l'alfa-globina són defectuosos. | Una afecció molt greu. Sovint el nadó mor al ventre matern o poc després de néixer. |
| Beta-talassèmia | ||
| Defecte en un gen (beta talassèmia menor) | Un defecte en un dels dos gens de la beta-globina. | Es veuen símptomes lleus d'anèmia. Moltes persones viuen una vida sana com a portadores de la malaltia. |
| Defecte en ambdós gens (beta talassèmia major / anèmia de Cooley) | Els dos gens de la beta globina són defectuosos. | Els símptomes van des d'intermedis fins a greus. La malaltia més greu s'anomena anèmia de Cooley i requereix un tractament continu. |
Quins són els possibles símptomes de la talassèmia?
Els símptomes que experimenteu depenen del tipus de talassèmia que tingueu i de la seva gravetat.
Casos sense símptomes
Si teniu un únic defecte del gen alfa o una afecció lleu com la beta talassèmia menor, és possible que no tingueu cap símptoma . O podeu sentir alguna cosa com una fatiga lleu.
Símptomes lleus i moderats
En casos més lleus, com la beta-talassèmia intermèdia, a més de símptomes d'anèmia lleu, es poden produir els següents símptomes:
- Creixement lent dels nens.
- Pubertat retardada.
- Anormalitats òssies (per exemple, osteoporosi).
- Engrandiment de la melsa (aquest és un òrgan que combat les infeccions).
Símptomes greus
En afeccions greus, com ara un defecte en tres gens alfa (malaltia de l'hemoglobina H) o beta talassèmia major (anèmia de Cooley), els símptomes apareixen abans que el nen tingui 2 anys. A més dels símptomes anteriors, es poden observar els següents:
- Pèrdua de gana.
- Pell pàl·lida o groga (com icterícia).
- Orina fosca, de color te .
- Creixement anormal dels ossos facials.
Com identificar amb precisió aquesta malaltia?
La talassèmia moderada i greu sovint es diagnostica a la primera infància. Això és degut a que els símptomes comencen a aparèixer durant els dos primers anys de vida d'un nen. El metge pot demanar diverses anàlisis de sang per diagnosticar la malaltia.
- Hemograma complet (HMC): mesura el nombre de glòbuls vermells, la seva mida i els nivells d'hemoglobina. Les persones amb talassèmia tenen menys glòbuls vermells sans i poden ser de mida més petita.
- Prova del nivell de ferro: Aquesta prova és important per diferenciar entre la deficiència de ferro i la talassèmia.
- Electroforesi d'hemoglobina: aquesta prova s'utilitza específicament per diagnosticar la beta-talassèmia.
- Proves genètiques: aquestes proves s'utilitzen per confirmar l'alfa talassèmia i identificar els portadors de la malaltia.
Quins són els tractaments per a la talassèmia?
Les opcions de tractament depenen de la gravetat de la malaltia. Els casos lleus sovint no requereixen tractament. Tanmateix, hi ha diversos tractaments principals per als casos greus.
- Transfusions de sang: En poques paraules, "donació de sang" . La sang d'una persona sana s'administra al pacient a través d'una vena per restaurar els glòbuls vermells i els nivells d'hemoglobina sans. Els pacients amb beta talassèmia major necessiten transfusions de sang regulars, normalment cada 2-4 setmanes.
- Teràpia de quelació del ferro: Les transfusions de sang freqüents poden causar un augment innecessari dels nivells de ferro al cos. Això s'anomena "sobrecàrrega de ferro". Aquest excés de ferro pot danyar òrgans com el cor i el fetge. Per tant, els medicaments que eliminen aquest excés de ferro del cos s'anomenen "quelació del ferro". Es poden prendre en forma de píndola.
- Suplements d'àcid fòlic: L'àcid fòlic es proporciona per ajudar el cos a produir glòbuls sanguinis sans.
- Trasplantament de medul·la òssia: aquest és l'únic tractament que pot curar completament la talassèmia . Tanmateix, és una cirurgia molt arriscada i complexa. Requereix un donant sa que sigui completament compatible amb el pacient, normalment un germà.
Aprèn sobre les complicacions, el tractament i la durada de la vida.
Si no es tracta adequadament, la principal complicació és el dany al cor, al fetge i a les glàndules productores d'hormones, especialment a causa de la sobrecàrrega de ferro. Per tant, tal com s'ha prescritEl tractament de quelació del ferro és molt important.
Tot i que la malaltia es pot curar amb un trasplantament de medul·la òssia, no tothom pot sotmetre's a aquest tractament a causa de la dificultat de trobar un donant adequat i els riscos de la cirurgia.
Pel que fa a l'esperança de vida, si teniu talassèmia menor, podeu esperar una esperança de vida completament normal. Fins i tot si teniu una malaltia moderada o greu, si seguiu el tractament prescrit (transfusions de sang i eliminació de ferro) al peu de la lletra, teniu una bona probabilitat de viure una vida llarga i saludable . Les malalties del cor són el principal factor de risc de mort. Per tant, és essencial fer el tractament d'eliminació de ferro sense saltar-se'l.
Es pot prevenir la malaltia? I l'atenció contínua necessària
La talassèmia és una malaltia genètica, per la qual cosa no podem evitar que es produeixi. Tanmateix, les proves genètiques us poden ajudar a esbrinar si vosaltres o la vostra parella sou portadors del gen de la talassèmia. Si teniu previst tenir un fill, és important conèixer aquesta informació. Per a més consells, consulteu un assessor genètic o el vostre metge.
Si teniu talassèmia, haureu de fer-vos anàlisis de sang (hemograma complet) i controlar els nivells de ferro periòdics. El vostre metge també us pot recomanar que us feu proves de la funció cardíaca i hepàtica almenys un cop l'any.
Missatge per emportar
- La talassèmia no és una malaltia contagiosa, és una condició genètica heretada dels pares.
- Aquesta malaltia pot variar des d'un estat de portador sense símptomes fins a una afecció greu que requereix un tractament constant.
- Perquè els pacients amb talassèmia major visquin una vida llarga i saludable, les transfusions de sang regulars i la teràpia d'eliminació de ferro són essencials.
- Si hi ha antecedents familiars de talassèmia, és aconsellable parlar-ne amb el metge i fer-se proves genètiques abans de tenir un fill.
- No ignoreu símptomes com la fatiga i la pal·lidesa. Demaneu sempre consell mèdic.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari