Abans de tenir un nadó, coneixes el Panell Genètic Jueu Asquenazita?

Tots sabem que els fills hereten coses com l'aparença i el talent dels seus pares. De la mateixa manera, de vegades, sense que ni tan sols ens n'adonem, els nostres fills també poden heretar gens relacionats amb certes malalties. Algunes d'aquestes malalties són més comunes entre certs grups ètnics del món. Avui parlem d'una prova genètica tan específica. Això és especialment important per a les persones d'ascendència jueva asquenazita, que provenen de certes parts d'Europa.

En poques paraules, què és aquest panell genètic jueu asquenazita?

Primer, vegem qui són aquests jueus asquenazites. Són jueus descendents de països de l'Europa Central o de l'Est. Els estudis han descobert que aquesta població té una incidència superior a la mitjana de certes malalties genètiques.

És molt important entendre la paraula "portador" aquí. Imagineu-vos que teniu un gen per a una determinada malaltia al vostre cos, però no teniu cap símptoma d'aquesta malaltia. Esteu sa. Però podeu transmetre aquest gen al vostre fill. Això és el que anomenem "portador" per a algú així.

Curiosament, s'ha descobert que aproximadament una de cada quatre persones d'ascendència asquenazita pot ser portadora d'aquesta malaltia genètica. Per tant, aquest panell de proves genètiques està dissenyat per predir el risc de ser portador.

Quines són les principals malalties que detecta aquesta prova?

Aquesta prova genètica se centra en diverses malalties greus que poden afectar greument la vida d'un nen. Tot i que algunes d'aquestes tenen tractament, no són completament curables. En alguns casos, fins i tot poden ser mortals.

Fem una ullada senzilla a algunes de les principals malalties de la taula següent.

A més, es realitzen proves per a diverses altres malalties com la disautonomia familiar, la mucolipidosi tipus IV, l'emmagatzematge de glucogen 1a i la malaltia de l'orina per xarop d'auró.

Qui hauria de fer aquesta prova? Quan és el millor moment?

Ara us preguntareu: "També he de fer aquesta prova?" Aquesta prova és especialment important si vosaltres, la vostra parella o tots dos sou d'ascendència jueva asquenazita .

Per què? Perquè així tindràs prou temps per conèixer els resultats, pensar-hi i discutir i decidir quines decisions prendre endavant sense cap pressió.

Com es fa la prova i què signifiquen els resultats?

Aquesta és una prova molt senzilla. De vegades es pren una mostra de sang , altres vegades es fa servir una mostra de saliva . El metge et pot derivar a fer aquesta prova. Normalment, els resultats triguen unes setmanes a arribar després de donar la mostra.

Ara vegem què diuen els resultats.

• Si el resultat és negatiu: Vol dir que no ets portador de cap de les malalties que s'han provat. Són molt bones notícies. No hi ha res més que puguis fer.
• Si només una de les parelles és portadora: si tots dos us feu la prova i només una de vosaltres és portadora, el vostre fill no té risc de desenvolupar la malaltia. Tanmateix, hi ha un 50% de probabilitats que el nen també sigui portador. Això significa que el nen podria transmetre el gen a un fill seu en el futur.
• Si tots dos membres de la parella són portadors: aquí és on més ens hem de preocupar. Si tots dos sou portadors de la mateixa malaltia, amb cada embaràs hi ha un risc del 25%, o un de cada quatre, que el nen desenvolupi la malaltia . A més, hi ha un 50% de probabilitats que el nen sigui portador i un 25% de probabilitats que el nen no estigui afectat.

Si tots dos som transportistes, quines opcions tenim?

És normal sentir-se trist i angoixat quan reps un resultat com aquest. Però el més important és saber que no estàs sol i que tens diverses opcions per triar. És important parlar amb el teu metge sobre totes aquestes coses.

Aquí teniu algunes de les opcions principals:

1. Ús d'òvuls o esperma de donant: Els òvuls o esperma obtinguts d'una persona que no és portadora de la malaltia es poden utilitzar per concebre un fill.

2. Adopció: Decidir adoptar un infant és una altra bona opció.

3. Decidir no tenir fills: Algunes parelles poden decidir no tenir fills perquè no volen córrer aquest risc.

4. Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP): Això es fa amb tecnologia de FIV. En poques paraules, els òvuls de la mare i els espermatozoides del pare es combinen en un laboratori per crear diversos embrions. Després, es prova cadascun d'aquests embrions i només es seleccionen i s'implanten a l'úter de la mare els embrions sans que no porten el gen de la malaltia.

5. Cribratge durant l'embaràs: Algunes parelles opten per fer proves al seu nadó durant els primers mesos d'embaràs, després d'haver tingut un embaràs normal. Això pot ajudar a determinar si el nadó ha estat afectat per la malaltia o no.

En aquesta situació , un assessor genètic, cosa que significa que és molt important veure un assessor que hagi rebut formació especialitzada en malalties i proves genètiques. Et pot explicar clarament quines opcions són les millors per a tu i què has de fer a continuació, en funció dels teus resultats.