L'alegria que sents quan mires un nadó acabat de néixer és indescriptible, oi? Però de vegades, és normal sentir una mica de por quan veus una diferència en aquests petits ulls o en altres petites coses. Per això és important ser conscient d'algunes afeccions poc freqüents.
Què és la síndrome d'Axenfeld-Rieger?
D'acord, doncs parlem de la síndrome d'Axenfeld-Rieger. En poques paraules, es tracta d'una afecció genètica molt rara . És a dir, està causada per una mutació en els gens d'un nadó. Afecta principalment els ulls dels nadons. Tanmateix, de vegades pot afectar el desenvolupament d'altres parts del cos a més dels ulls. Antigament, això també s'anomenava anomalia d'Axenfeld.
Els metges solen diagnosticar aquesta afecció quan neix un nadó o quan comencen a aparèixer els símptomes. Està causada per un canvi en els gens del nadó o en la seqüència d'ADN. Depenent de com la síndrome d'Axenfeld-Rieger afecti els ulls del nadó, la visió es pot veure afectada. A més, amb el temps es poden desenvolupar altres problemes oculars. La malaltia sovint afecta els dos ulls. És important destacar que més de la meitat dels nadons amb síndrome d'Axenfeld-Rieger desenvoluparan una malaltia ocular anomenada glaucoma en algun moment de la seva vida.
El tipus de tractament que necessita el vostre fill dependrà dels símptomes de la síndrome d'Axenfeld-Rieger i de la seva gravetat. A mesura que el vostre fill creixi, necessitarà revisions oculars regulars per controlar els canvis als seus ulls. El vostre especialista en cura dels ulls o el metge del vostre fill us indicarà amb quina freqüència heu de fer aquestes revisions.
Quina diferència hi ha entre la síndrome d'Axenfeld-Rieger i l'anirídia?
Ara potser us preguntareu quina diferència hi ha entre la síndrome d'Axenfeld-Rieger i una altra afecció ocular anomenada anirídia. Ambdues són afeccions congènites , és a dir, que estan presents des del naixement i ambdues afecten els ulls del nadó.
L'anirídia és, simplement, l'absència de la part acolorida de l'ull, l'iris. Alguns nadons poden no tenir aquest iris completament, mentre que d'altres poden no tenir-ne part.
Tanmateix, la síndrome d'Axenfeld-Rieger afecta principalment la cambra anterior de l'ull. A més, afecta més que només el cristal·lí. Com s'ha esmentat anteriorment, també pot afectar el desenvolupament d'altres parts del cos. Ambdues afeccions se solen diagnosticar en néixer. Si observeu algun canvi als ulls o a la visió del vostre nadó, assegureu-vos de consultar un oftalmòleg.
Què tan freqüent és aquesta afecció?
La síndrome d'Axenfeld-Rieger és una afecció molt rara. Només afecta aproximadament un de cada 200.000 nadons que neixen cada any. Molta gent potser no n'ha sentit a parlar.
Quins són els símptomes de la síndrome d'Axenfeld-Rieger?
Els símptomes de la síndrome d'Axenfeld-Rieger es poden dividir en dues categories principals:
- Símptomes oculars: Símptomes que afecten els ulls del vostre fill.
- Símptomes sistèmics: símptomes que es produeixen amb el desenvolupament en altres parts del cos del nen.
Símptomes oculars
Primer, vegem quines característiques es poden observar relacionades amb els ulls:
- Iris prim o poc desenvolupat: la part acolorida de l'ull pot no estar completament desenvolupada.
- Pupil·les descentrades: La part negra de l'ull, la pupil·la, pot estar lleugerament descentrada.
- Problemes amb la part transparent frontal de l'ull (còrnia): Es poden produir certs problemes amb la còrnia, que és la part frontal de l'ull.
A causa de la síndrome d'Axenfeld-Rieger, el vostre fill té més probabilitats de desenvolupar diverses altres malalties oculars. Les principals són:
- Glaucoma: És molt comú.
- Cataractes: Cataractes .
- Coloboma: Pèrdua d'una part de l'ull.
- Degeneració macular: Dany a una part de la retina.
- Estrabisme (ulls encreuats): Encreuament dels ulls.
Símptomes sistèmics que afecten altres parts del cos
Ara veurem els símptomes que afecten altres parts del cos. Aquests no són tan comuns com els símptomes que afecten els ulls. Tanmateix, si el vostre fill té aquests símptomes, poden ser:
- Problemes de crani:
- Hipertelorisme: Ulls ben separats i cara plana.
- De vegades, el front d'un nadó pot ser inusualment ample i sobresortir cap endavant.
- Símptomes dentals:
- Els nadons amb síndrome d'Axenfeld-Rieger de vegades neixen amb dents inusualment petites .
- També poden faltar algunes dents.
- Pell addicional:
- Es poden desenvolupar plecs de pell addicionals a l'estómac del nadó, a prop del melic .
- En els nois, de vegades es pot veure un excés de pell a la part inferior del penis.
- Obertures estretes a la uretra o a l'anus.
- Defectes cardíacs: De vegades es poden produir defectes cardíacs congènits.
- Problemes de la glàndula pituïtària: Els nadons amb síndrome d'Axenfeld-Rieger de vegades poden tenir retards en el desenvolupament. Això significa que triguen més a desenvolupar-se que altres nens.
Què causa la síndrome d'Axenfeld-Rieger?
La síndrome d'Axenfeld-Rieger és un trastorn genètic . És a dir, s'hereta de pares a fills. Els metges també l'anomenen una afecció congènita. Està causada principalment per mutacions en els gens FOXC1 i PITX2. Aquests dos gens normalment ajuden a controlar el desenvolupament d'un nadó, especialment el desenvolupament dels ulls, durant l'embrió.
La síndrome d'Axenfeld-Rieger és una condició genètica autosòmica dominant. En poques paraules, això significa que un nen ha d'heretar el gen amb aquesta mutació només d'un dels seus pares per tenir la condició. Tanmateix, això no vol dir que si teniu aquesta mutació als vostres gens, el vostre nadó desenvoluparà definitivament la síndrome d'Axenfeld-Rieger. No obstant això, hi ha un 50% de probabilitats que això passi. Per obtenir més informació sobre això, parleu amb el vostre metge sobre la possibilitat de sotmetre's a assessorament genètic.
Com es diagnostica la síndrome d'Axenfeld-Rieger? (Diagnòstic)
El vostre metge o oftalmòleg serà qui diagnosticarà la síndrome d'Axenfeld-Rieger al vostre fill. Com s'ha esmentat anteriorment, si el vostre fill té problemes evidents amb els ulls o altres parts del cos en néixer, es pot diagnosticar en néixer. Alternativament, es pot diagnosticar després que el nen comenci a mostrar símptomes.
L'oftalmòleg realitzarà un examen ocular complet per examinar els ulls del nen (inclòs l'interior). Es poden fer diverses proves per diagnosticar la síndrome d'Axenfeld-Rieger, com ara:
- Prova d'agudesa visual: Comprovar si la visió del nen s'ha vist afectada.
- Gonioscòpia: Comprovació de si hi ha glaucoma.
- Proves d'ADN i proves genètiques: comproveu si el nen té la mutació genètica que causa la síndrome d'Axenfeld-Rieger.
Quins són els tractaments per a la síndrome d'Axenfeld-Rieger?
El tractament de la síndrome d'Axenfeld-Rieger depèn d'on es troben els símptomes del vostre fill i dels problemes que estan causant. Parleu amb el vostre metge o oftalmòleg sobre quins tractaments necessita el vostre fill i amb quina freqüència hauria de fer-se exàmens de seguiment per controlar els canvis als ulls i al cos.
Tractament del glaucoma
Els nens amb síndrome d'Axenfeld-Rieger tenen un risc més elevat de desenvolupar glaucoma i poden necessitar tractament en algun moment de la seva vida.
El glaucoma és un nom genèric per a un grup de malalties oculars que danyen el nervi òptic. Si no es tracta ràpidament, el glaucoma pot provocar ceguesa permanent. En la majoria dels casos, s'acumula líquid a la part frontal de l'ull. Aquest líquid addicional provoca pressió dins de l'ull (pressió intraocular - PIO o pressió ocular), que danya gradualment el nervi òptic.
Els principals tractaments per al glaucoma són:
- Gotes oculars medicades.
- Tractament amb làser: Extracció de líquid de l'ull.
- Cirurgia: Reduir la pressió.
El glaucoma es pot tractar per controlar la pèrdua de visió. Tanmateix, la pèrdua de visió no es pot restaurar. Per tant, si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes de glaucoma, és molt important que consulti immediatament un oftalmòleg:
- Dolor d'ulls.
- Mals de cap intensos.
- Problemes de visió.
Es pot prevenir la síndrome d'Axenfeld-Rieger?
Si el vostre fill hereta la mutació genètica que la causa, no és possible prevenir la síndrome d'Axenfeld-Rieger. Si us preocupa el risc que els vostres fills heretin una afecció genètica, parleu amb el vostre metge. També us poden derivar a assessorament genètic.
Si el meu fill té la síndrome d'Axenfeld-Rieger, què he d'esperar?
No tots els casos de síndrome d'Axenfeld-Rieger són iguals. L'afectació que tindrà a la vida d'un nen depèn d'on siguin els símptomes i dels problemes que causin. Parli amb el seu metge o oftalmòleg sobre què cal tenir en compte a mesura que el seu fill creixi.Si observeu símptomes nous, el millor és fer-vos una revisió el més aviat possible.
Quan hauria de veure un metge?
Consulteu un metge tan aviat com noteu qualsevol canvi als ulls o a la visió del vostre fill.
Quan anar a urgències:
- Una pèrdua sobtada de visió.
- Dolor ocular intens.
- Veuen nous flaixos o mosques volants als ulls. Són senyals d'alerta molt importants.
Quines preguntes he de fer al metge/metge?
Quan vagis a veure el metge o la infermera, no t'oblidis de fer preguntes com aquestes:
- Hauria de fer-me proves d'ADN per confirmar si el meu fill té la síndrome d'Axenfeld-Rieger?
- On podria tenir símptomes? (Només als ulls o també en altres parts del cos?)
- Quin tipus de tractament necessita?
- A quins canvis als seus ulls o al seu cos he de prestar especial atenció?
Missatge per emportar
La síndrome d'Axenfeld-Rieger és una malaltia genètica rara. Pot afectar els ulls del nadó. De vegades, els símptomes també poden aparèixer en altres parts del cos. Depenent dels símptomes del nadó, és possible que només calgui vigilar-lo per veure si els seus ulls o la seva visió canvien. Tanmateix, és molt probable que el nadó desenvolupi glaucoma en algun moment de la seva vida. Per tant, si els ulls del nadó li fan mal o la seva visió empitjora, consulteu immediatament un oftalmòleg.
Si us preocupa transmetre la mutació genètica que causa la síndrome d'Axenfeld-Rieger als vostres fills, parleu amb el vostre metge. És possible que us recomani assessorament genètic per ajudar-vos a comprendre els vostres riscos. Recordeu que és important conèixer aquestes afeccions i demanar consell mèdic quan sigui necessari.
` Síndrome d'Axenfeld-Rieger, síndrome d'Axenfeld-Rieger, malalties genètiques, malalties oculars, glaucoma, salut infantil, glaucoma, trastorns oculars, trastorns genètics, afeccions congènites, anirídia, ADN
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari