El vostre fill sempre està pàl·lid i cansat? Podria ser talassèmia?

El vostre petit sembla cansat tot el temps? No corre i juga com altres nens? Té moltes ganes de menjar? S'ha sentit mai pàl·lid? És normal que qualsevol mare o pare se senti molt espantat quan veu coses així. Si bé aquests símptomes sovint poden ser causats per afeccions normals, de vegades hi pot haver una afecció mèdica darrere, com ara la talassèmia. Així doncs, avui parlarem de què és la talassèmia, com afecta el nostre cos i quins són els tractaments.

Què és exactament la talassèmia?

En poques paraules, la talassèmia és una malaltia hereditària que afecta la nostra sang . No és una malaltia contagiosa. Això vol dir que no es transmet d'una persona a una altra com un refredat. És una cosa que heretem dels nostres pares a través dels nostres gens.

Per entendre això una mica millor, primer parlem una mica sobre els glòbuls vermells de la nostra sang. Penseu en aquests glòbuls vermells com un servei de transport que transporta oxigen per tot el nostre cos. El vehicle d'aquest servei de transport, és a dir, el carro transportador d'oxigen, s'anomena hemoglobina . L'hemoglobina és una proteïna especial que es troba dins dels glòbuls vermells. Això és el que transporta oxigen des dels nostres pulmons i el distribueix a totes les cèl·lules del cos.

Una persona amb talassèmia no pot produir prou quantitat d'aquesta proteïna anomenada hemoglobina. Igual que quan es fabrica un cotxe, si falten algunes de les peces necessàries o si s'utilitzen peces de qualitat inferior, el cotxe no funcionarà correctament. Això provoca una disminució del nombre de glòbuls vermells sans al cos. Aquesta condició de baix contingut en glòbuls vermells s'anomena anèmia .

Així doncs, quan les cèl·lules del cos no reben la quantitat adequada d'oxigen, no poden produir l'energia que necessiten. És per això que els pacients amb talassèmia experimenten diversos símptomes.

Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Es creu que les mutacions genètiques que causen això van evolucionar primer en els humans com a forma de protecció contra la malària. Per tant, les persones amb vincles genètics amb regions on la malària és comuna, com ara Àfrica, el sud d'Europa i països de l'oest, sud i est d'Àsia, tenen un risc més elevat de desenvolupar talassèmia. Com que Sri Lanka també és un país del sud d'Àsia, hi ha portadors i pacients de talassèmia entre la nostra població.

Què causa la talassèmia? Fem una ullada més detallada.

Aquest "carro d'oxigen" anomenat hemoglobina que he esmentat abans està format per quatre cadenes de proteïnes. Dues d'aquestes s'anomenen cadenes d'alfa-globina i les altres dues s'anomenen cadenes de beta-globina .

Obtenim les "instruccions" o el "codi" per fer aquestes cadenes dels gens que heretem dels nostres pares. Penseu en aquests gens com una recepta per fer un plat. Si hi ha algun defecte o error a la recepta, el plat no es pot preparar correctament. De la mateixa manera, si hi ha algun defecte o deficiència en aquests gens, les cadenes d'alfa o beta globina no es formaran correctament. És llavors quan es produeix una afecció anomenada talassèmia.

• Cadenes d'alfa-globina: Requereixen 4 gens per formar-se. Dos de la mare i dos del pare.
• Cadenes de beta-globina: Aquestes requereixen dos gens per formar-se. Un de la mare i un del pare.

El tipus de talassèmia que desenvolupeu depèn de quina d'aquestes cadenes alfa o beta tingui un defecte genètic. La gravetat de la malaltia està determinada pel nombre de gens defectuosos.

Quins són els principals tipus de talassèmia?

La talassèmia es divideix en diversos nivells principals segons la gravetat de la malaltia. És a dir, talassèmia amb tret, talassèmia menor, talassèmia intermèdia i talassèmia major . En estat de portador, és possible que no tingueu cap símptoma. O només tingueu anèmia molt lleu. La talassèmia major és la malaltia més greu que requereix tractament.

N'hi ha dos tipus principals, depenent de si el defecte genètic es troba a les cadenes alfa o beta.

1. Alfa-talassèmia

Aquesta afecció es produeix quan hi ha un defecte en un o més dels 4 gens que formen les cadenes d'alfa-globina. La gravetat dels símptomes depèn del nombre de gens defectuosos. Vegem-ho d'una manera senzilla per entendre-ho.

2. Beta-talassèmia

Aquesta afecció es produeix quan hi ha un defecte en un o tots dos gens que formen les cadenes de beta-globina (un de la mare i l'altre del pare).

• Un gen defectuós: Aquesta afecció s'anomena beta talassèmia menor o estat de portador. Els símptomes són molt lleus.
• Dos gens defectuosos: els símptomes poden variar de moderats a greus.
• La condició intermèdia s'anomena talassèmia intermèdia .
• La forma més greu s'anomena beta-talassèmia major o anèmia de Cooley . Aquestes persones requereixen tractament mèdic constant.

Quins són els símptomes de la talassèmia?

Els símptomes que experimenteu depenen completament del tipus de talassèmia que tingueu i de la seva gravetat.

Sense símptomes o símptomes molt lleus

Si només et falta un dels quatre gens alfa, probablement no tindràs cap símptoma. Si dos gens alfa o un gen beta són defectuosos, és possible que no tinguis cap símptoma. O només pots tenir símptomes lleus d'anèmia, com ara sentir- te cansat tot el temps.

Símptomes intermedis (talassèmia intermèdia)

Aquestes persones poden experimentar altres símptomes a més d'anèmia lleu.

• Falta de creixement: l'alçada i el pes d'un nen no augmenten en proporció a la seva edat.
• Pubertat retardada.
• Anormalitats òssies:Afeccions com l'osteoporosi.
• Melsa engrandida: La melsa és un òrgan situat al costat esquerre de l'abdomen que ajuda a combatre les infeccions.

Símptomes greus (talassèmia major)

Els símptomes greus es produeixen en afeccions com ara defectes de tres gens alfa (malaltia de l'hemoglobina H) i beta talassèmia major (anèmia de Cooley). Aquests símptomes solen començar a aparèixer abans que el nen tingui dos anys .

A més dels símptomes anteriors, podeu observar els següents:

• El menjar és insípid.
• Pell pàl·lida o groga (icterícia).
• Orina fosca (color te).
• Anomalies dels ossos facials (a causa d'un creixement excessiu dels ossos del crani).

Com diagnosticar aquesta malaltia?

La talassèmia moderada i greu sovint es diagnostica a la primera infància, ja que els símptomes comencen a aparèixer durant els dos primers anys de vida d'un nen. El metge pot demanar diverses anàlisis de sang per confirmar el diagnòstic.

• Hemograma complet (HMC): mesura la quantitat d'hemoglobina a la sang, el nombre de glòbuls vermells i la seva mida. Les persones amb talassèmia tenen menys glòbuls vermells sans i menys hemoglobina. Els glòbuls vermells també poden ser més petits del normal.
• Recompte de reticulòcits: Això mesura el nombre de glòbuls vermells recentment formats. Això us pot donar una idea de si la vostra medul·la òssia produeix prou glòbuls vermells.
• Estudis de ferro: aquesta prova ajuda a identificar amb precisió si l'anèmia és causada per deficiència de ferro o talassèmia.
• Electroforesi d'hemoglobina: aquesta és una prova particularment important per diagnosticar la beta-talassèmia.
• Proves genètiques: Aquesta prova s'utilitza per diagnosticar l'alfa talassèmia.

Quins són els tractaments per a la talassèmia?

Els tractaments estàndard per a afeccions greus com la talassèmia major són les transfusions de sang i la teràpia d'eliminació de ferro.

• Transfusió de sang: En poques paraules, es tracta d'una transfusió de sang externa. S'administra sang que conté glòbuls vermells sans al cos a través d'una vena. Això restaura els glòbuls vermells sans i els nivells d'hemoglobina. En afeccions greus de talassèmia (per exemple, beta talassèmia major), poden ser necessàries transfusions de sang regularment, com ara cada 2-4 setmanes .
• Teràpia de quelació del ferro:Un dels efectes secundaris més importants de les donacions de sang freqüents és un augment innecessari dels nivells de ferro al cos. Anomenem això sobrecàrrega de ferro . Aquest ferro addicional es pot acumular en òrgans importants com el cor i el fetge i danyar-los. Per tant, a les persones que reben sang amb freqüència se'ls administra medicaments (pastilles o injeccions) que eliminen aquest ferro addicional del cos.
• Suplements d'àcid fòlic: L'àcid fòlic s'administra per ajudar el cos a produir glòbuls sanguinis sans.
• Trasplantament de medul·la òssia i cèl·lules mare: actualment és l'únic tractament que pot curar completament la talassèmia. Tanmateix, per a això, el pacient necessita un donant sa completament compatible. Molt sovint, és un germà o una germana. Aquest és un tractament molt arriscat i complex.
• Luspatercept: Es tracta d'una vacuna que s'administra cada tres setmanes. Funciona ajudant el cos a produir més glòbuls vermells.

Com és la vida amb aquesta malaltia? Es pot prevenir?

Si teniu talassèmia menor, podeu esperar una esperança de vida normal. Tant si la vostra condició és moderada com greu, si seguiu al peu de la lletra el pla de tractament prescrit (transfusions de sang i teràpia d'eliminació de ferro), teniu moltes possibilitats de viure una vida llarga.

Aquesta malaltia és genètica, per tant no la podem prevenir. Tanmateix, les proves genètiques us poden ajudar a esbrinar si vosaltres o la vostra parella teniu el gen de la talassèmia. Conèixer aquesta informació és molt important per a les parelles que planegen tenir un fill. Parleu amb el vostre metge per obtenir més consells sobre això.

En definitiva, la talassèmia és una malaltia manejable. El tipus de tractament que necessiteu i la freqüència dependrà de la gravetat de la vostra afecció. És important tenir una conversa oberta amb el vostre metge sobre la vostra afecció i el vostre pla d'atenció a llarg termini.