El que cal saber sobre la síndrome de Barber-Say: El vostre nadó té aquests símptomes?

Un nadó acabat de néixer és una gran alegria per a una família, oi? Tothom està esperant veure la monada del nadó. Però, de vegades, fins i tot molt rarament, quan veiem alguns canvis en l'aspecte del nostre petit, una mare o un pare poden sentir-se molt preocupats i espantats. Així doncs, la síndrome de Barber-Say és una condició genètica que es produeix en molt poques persones al món. Avui en parlarem una mica més detalladament , perquè és molt important ser-ne conscients.

Què és la síndrome de Barber-Say?

En poques paraules, la síndrome de Barber-Sey és una afecció genètica molt rara . És congènita, és a dir, que està present des del naixement . Aquesta afecció pot causar certs canvis o malformacions al cos del nounat, especialment en l'aspecte extern, com ara la cara.

Però el més important que cal recordar aquí és que aquesta afecció normalment no afecta els òrgans interns ni les capacitats cognitives del nadó . Això significa que la manera de pensar i aprendre del nadó pot seguir sent normal. Tanmateix, la naturalesa i la gravetat d'aquests símptomes poden variar d'un nadó a un altre. Alguns nadons poden experimentar:

• Trets facials distintius.
• Creixement anormalment excessiu del pèl (hipertricosi) .
• Pell molt fina i fràgil (atròfica) .

Qui pot desenvolupar aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

Com que la síndrome de Barber-Say és una afecció genètica, pot afectar a qualsevol persona. Tanmateix, és una afecció molt i molt rara . Es produeix en menys d'un de cada milió de naixements a tot el món. Els científics creuen que en un país com els Estats Units, hi ha entre 1 i 300 persones amb aquesta afecció. Així doncs, us podeu imaginar com de rara és, oi?

Quins són els símptomes? Com ​​ho reconeixes?

Els símptomes de la síndrome de Barber-Say es poden veure en néixer (congènits) . Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, no tots els nadons tindran els mateixos símptomes i la gravetat dels símptomes també pot variar.

Característiques específiques visibles a la cara

Aquesta afecció pot causar alguns canvis notables a la cara del nadó. Per exemple:

• Absència o molt deficient desenvolupament de les pestanyes.
• Ulls molt espaiats .
• Absència de pestanyes.
• Parpelles girades cap a fora .
• L'espai entre les cantonades dels ulls del nadó, on es troben les parpelles superior i inferior, és més gran del normal.
• Nas arrugat .
• Un nas gran i rodó.
• Un pont nasal ample.
• Boca ampla.
• Erupció dental tardana .

Altres característiques físiques

A més dels trets facials, també podeu veure altres característiques com ara:

• Creixement anormal i excessiu del pèl (hipertricosi) a la major part del cos del nadó.
• La pell es torna molt fluixa i flàccida . Aquesta pell és més elàstica del normal i torna a la seva forma original quan s'estira (pell hiperextensible).
• Discapacitat auditiva .
• Absència o molt poc teixit mamari.
• Absència o subdesenvolupament dels mugrons.
• Falta de creixement . Això significa que el nadó està guanyant pes i creixent lentament.

Per què es produeix aquesta situació? Quines són les raons?

La causa principal de la síndrome de Barber-Say és un canvi o mutació genètica en el gen "TWIST2" . Aquest gen produeix una proteïna implicada en el creixement de les cèl·lules òssies del nostre cos. Així, quan hi ha un defecte en aquest gen, apareixen els símptomes característics d'aquesta malaltia.

Com que aquesta malaltia és tan rara, la recerca sobre el mètode d'herència és limitada. En la majoria dels casos, es veu que quan un nen hereta un gen mutat d'un dels pares, té més probabilitats de desenvolupar la malaltia . Això s'anomena patró autosòmic dominant .

No obstant això, de vegades es pot heretar en un patró autosòmic recessiu . Això significa que el nen només desenvoluparà la malaltia si hereta el gen mutat d'ambdós pares . En altres casos, un nen pot desenvolupar la malaltia a causa d' una nova mutació (mutació de novo) al gen TWIST2 , sense que ningú de la família hagi tingut la malaltia abans.

Com es diagnostica això?

El metge del vostre nadó primer farà un examen físic . Durant aquest examen, buscarà signes específics de la malaltia, com ara canvis facials, creixement excessiu del pèl i textura de la pell. També us preguntarà sobre els antecedents biològics de la vostra família.

Per confirmar el diagnòstic, el metge demanarà una prova genètica . Això implica prendre una petita mostra de sang del nadó i buscar canvis genètics. Concretament, buscaran una mutació en el gen "TWIST2" esmentat anteriorment .

Quins són els tractaments?

Si he de ser sincer, encara no hi ha una cura específica per a la síndrome de Barber-Say . Tanmateix, depenent dels símptomes del nadó, es pot adaptar un pla de tractament específic per a cada nadó.El pediatre del vostre nadó treballarà amb un equip d'especialistes per fer-ho. Aquests poden incloure:

• Oftalmòleg : Metge que diagnostica i tracta malalties relacionades amb els ulls i la visió.
• Dermatòleg : Metge que tracta malalties relacionades amb la pell, els cabells i les ungles.
• Assessor genètic : Un professional sanitari que t'ajuda a comprendre el risc d'heretar una malaltia genètica o de transmetre-la al teu fill.

Com a tractament alternatiu, hi ha diversos tipus de cirurgia plàstica que es poden realitzar per corregir deformitats al cos d'un nadó. Molta gent veu una gran diferència abans i després d'aquestes cirurgies. Aquestes cirurgies poden incloure:

• Cirurgia dental que afecta la cara, la boca o la mandíbula (cirurgia maxil·lofacial).
• Cirurgia plàstica facial, com ara la inserció d'alguna cosa a les galtes (implants malars).
• Cirurgia de parpelles (blefaroplastia o tarsorràfia).
• Cirurgia de remodelació nasal (rinoplàstia).
• Cirurgia de llavis (queiloplastia).
• Cirurgia de correcció mandibular (cirurgia ortognàtica).
• Cirurgia de barbeta (genioplàstia).
• Augment de pit (es fa després de la pubertat).

Altres opcions de tractament poden incloure:

• Teràpia làser per al creixement excessiu del pèl (hipertricosi).
• Altres problemes oculars es poden tractar amb llàgrimes artificials, lubricants oculars i antibiòtics .

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Com que la síndrome de Barber-Say és una afecció genètica, no hi ha manera de prevenir-la . Tanmateix, si esteu esperant un fill, és important que parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques . Les proves genètiques us poden ajudar a comprendre el vostre risc de transmetre certs gens al vostre fill.

Quina és l'esperança de vida d'un nen amb la síndrome de Barber-Say?

Tot i que això pot semblar una gran càrrega per sentir, l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome de Barber-Se és normal . Fins i tot si el vostre nadó té problemes físics, com ara deformitats, com s'ha esmentat anteriorment, aquesta malaltia normalment no afecta els òrgans interns ni la intel·ligència . Per tant, el desenvolupament motor i el desenvolupament de la parla del nadó s'haurien de desenvolupar normalment.

No obstant això, en última instància, la salut a llarg termini del vostre nadó dependrà de la naturalesa i la gravetat dels seus símptomes. Per tant, el millor és preguntar al vostre metge sobre l'esperança de vida específica del vostre nadó.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

És normal tenir moltes preguntes al cap en un moment com aquest. Fes preguntes com aquestes al metge del teu nadó per ajudar-te a resoldre els teus dubtes:

• Què tan rara és aquesta afecció en el meu nadó?
• Quina gravetat tenen els símptomes del meu nadó?
• Quin tipus de tractament necessita el meu nadó?
• Quin tipus de cirurgia necessitarà el meu nadó?
• Quina és l'esperança de vida del meu nadó?

Ser pare o mare per primera vegada pot ser una experiència descoratjadora. Descobrir que el vostre nadó té una malaltia genètica rara pot ser encara més difícil. Si el vostre nadó té la síndrome de Barber-Sey, considereu la possibilitat d'unir-vos a un grup de suport per a famílies de nens amb malalties rares . Un grup d'aquest tipus pot ser una manera excel·lent de trobar respostes a les vostres preguntes i guanyar esperança per a la malaltia del vostre nadó.

Finalment, missatge per emportar-se

Esperem que el que hem comentat us hagi donat una idea de la síndrome de Barber-Say. Recordeu que, fins i tot si el vostre nadó té alguns canvis físics en l'aspecte, les seves capacitats cognitives haurien de ser normals . Això vol dir que el vostre fill hauria de poder portar una vida normal i productiva .

El més important és no entrar en pànic, obtenir consell mèdic adequat i donar al teu nadó l'amor i la cura que necessita. Si tens cap pregunta, parla obertament amb els teus metges. Estan disposats a ajudar-te.

Esperem que aquesta informació us hagi estat útil!

Síndrome de Barber-Say, malalties genètiques, malalties rares, salut infantil, deformitats facials, malalties de la pell , assessorament genètic