Què és l'amiloïdosi AL? Parlem d'aquesta malaltia rara en termes senzills.

Has pensat mai que sentir-se cansat tot el temps, tenir les cames inflades i tenir dificultats per respirar és normal? De vegades, hi pot haver una afecció més complicada darrere d'aquests símptomes de la qual no hem sentit a parlar gaire. Avui parlem d'una d'aquestes malalties rares, però que hauries de conèixer. És l'amiloïdosi AL. Aquest nom pot semblar una mica espantós, però parlem-ne de manera senzilla i clara.

En poques paraules, què és l'amiloïdosi AL?

Imagineu-vos que tenim petites fàbriques als nostres cossos, que anomenem cèl·lules plasmàtiques . Aquestes es troben a la medul·la òssia. La seva funció principal és fabricar soldats anomenats anticossos per combatre els gèrmens que entren al nostre cos. Aquesta és una part molt important del nostre sistema immunitari.

Però en una afecció anomenada amiloïdosi AL, hi ha un petit defecte en aquestes cèl·lules plasmàtiques. A causa d'aquest defecte, aquestes cèl·lules produeixen un tipus de proteïna deformada, trencada i amb forma irregular. Això s'anomena proteïna de cadena lleugera .

Aquestes proteïnes de cadena lleugera mal plegades s'agrupen, formant embolics i petites estructures fibroses. Aquestes s'acumulen en diversos òrgans del nostre cos, com ara el cor, els ronyons, els nervis i els intestins. De la mateixa manera que la brutícia obstrueix una canonada, quan aquestes proteïnes s'acumulen, aquests òrgans no poden funcionar correctament. Això és el que anomenem amiloïdosi AL.

Per què s'anomena això AL?

Hi ha diversos tipus d'amiloïdosi. Cada tipus rep el nom de la proteïna anormal que la causa. La lletra A significa amiloïdosi i la lletra L significa cadena lleugera .

Com afecta aquesta malaltia al cos?

Hi ha milers de tipus diferents de cèl·lules plasmàtiques als nostres cossos. Cada tipus produeix un tipus específic d'anticòs per combatre un germen específic.

En l'amiloïdosi AL, una sola cèl·lula plasmàtica desenvolupa un defecte i aquesta cèl·lula es divideix incontrolablement, produint milers de cèl·lules defectuoses. Cadascuna d'aquestes cèl·lules produeix la proteïna de cadena lleugera defectuosa de la qual hem parlat abans.

Aquesta enorme quantitat de proteïna viatja per la sang i comença a dipositar-se als òrgans. Aquestes fibres dipositades s'anomenen fibril·les amiloides . Aquestes fan que els òrgans s'engruixin i no funcionin correctament. Amb el temps, això pot causar danys greus que fins i tot poden ser mortals.

Qui és més probable que contregui aquesta malaltia?

En realitat, aquesta és una malaltia molt rara . A tot el món, afecta un nombre reduït de persones, entre 5 i 12 per milió.

• Més per a homes que per a donesLa tendència a acumular-se és una mica massa.
• Aquesta afecció és més freqüent en persones majors de 60 anys. L'edat mitjana en el moment del diagnòstic és d'uns 64 anys.

Quins són els símptomes que es poden identificar?

Un problema d'aquesta malaltia és que els seus símptomes sovint són similars als d'altres malalties comunes. I aquests símptomes apareixen molt lentament. Per tant, és possible que no noteu gaire diferència al principi. Vegem quins són aquests símptomes a la taula següent.

Com diagnostica un metge amb precisió aquesta malaltia?

Després d'escoltar els teus símptomes, si el metge sospita d'aquesta malaltia, et farà diverses proves per confirmar-ho.

La prova més important per a això és una biòpsia . Aquesta consisteix a prendre un tros molt petit de teixit o òrgan que es creu que està afectat i examinar-lo al microscopi. Això ens permet veure exactament si la proteïna amiloide és present. Les proves de biòpsia se solen fer per:

• Biòpsia de medul·la òssia: es pren una petita mostra de la medul·la òssia dins d'un os.
• Biòpsia renal: es prenen diversos trossos molt petits de teixit del ronyó.
• Biòpsia cardíaca: es prenen diversos trossos petits de múscul cardíac.
• Biòpsia del coixinet adipós abdominal: es pren un petit tros de teixit de la capa adiposa que hi ha sota la pell de l'abdomen.

Proves addicionals

A més d'això, s'estan fent més proves per esbrinar quant de dany s'ha fet als teus òrgans.

• Anàlisis de sang: Aquestes ajuden a veure com funcionen els ronyons, el cor i el fetge i a mesurar la quantitat de proteïnes de cadena lleugera a la sang.
• Anàlisis d'orina: Es fa una anàlisi d'orina, generalment recollida durant un període de 24 hores, per veure si hi ha algun dany als ronyons.
• ECG (electrocardiograma): Mesura l'activitat elèctrica del cor.
• Ecocardiograma: una ecografia del cor. Aquesta ecografia examina aspectes com el moviment i la mida del cor.
• Ressonància magnètica cardíaca: aquesta prova es realitza per obtenir una imatge molt clara i detallada del cor.

Quins són els tractaments per a això?

Hi ha diversos objectius principals en el tractament de l'amiloïdosi AL. Un és controlar els símptomes. L'altre és gestionar el dany als òrgans. I el més important, aturar la producció de la proteïna anormal .

Els metges solen utilitzar fàrmacs com la quimioteràpia , la immunoteràpia o els esteroides per destruir les cèl·lules plasmàtiques defectuoses, la qual cosa atura la producció de noves proteïnes de cadena lleugera.

En alguns casos, depenent de l'estat del pacient , es pot recomanar un trasplantament de medul·la òssia o de cèl·lules mare . Tot això ho decideix el metge que el tracta.

Quant de temps es pot viure amb aquesta malaltia?

Això és un problema per a molta gent. De fet, els nous tractaments han augmentat significativament l'esperança de vida de les persones amb amiloïdosi AL. Per a algunes persones, s'ha convertit en una malaltia crònica que es pot controlar amb medicació.

Però no hem d'oblidar que es tracta d'una malaltia molt greu. L'estat futur del pacient està determinat per molts factors, com ara l'abast del dany als òrgans quan es diagnostica la malaltia i la resposta del cos al tractament.

Es pot prevenir la malaltia? Com ​​puc cuidar-me?

Malauradament, l'amiloïdosi AL no és una malaltia que puguem prevenir. Està causada per una mutació aleatòria en una cèl·lula plasmàtica. Però un cop diagnosticada la malaltia, hi ha algunes coses que podeu fer per cuidar-vos.

• Bona nutrició: Alguns tractaments poden causar pèrdua de gana. Però una bona nutrició és essencial per mantenir el cos fort. Parla amb el teu metge sobre una dieta adequada per a tu.
• Descansa prou: Dóna temps al teu cos per curar-se. Dorm i descansa prou.
• Exercici adequat:L'exercici és bo tant per a la ment com per al cos. Però pregunta al teu metge quins exercicis són segurs i adequats per al teu cos.
• Suport psicològic: Quan tens una malaltia rara com aquesta, et pots sentir sol i aïllat perquè els altres no t'entenen. Això és normal. Pregunta al teu metge sobre grups de suport per a persones amb aquesta condició. Compartir les teves experiències amb els altres és una gran fortalesa.

Tot i que l'amiloïdosi AL és una malaltia greu, és possible controlar-la i conviure-hi mitjançant la detecció precoç, el tractament adequat i la cura de si mateix.