Probablement heu sentit a parlar d'"anèmia" o "anèmia", oi? En poques paraules, és quan el nostre cos no produeix prou glòbuls vermells o els glòbuls vermells que tenim no funcionen correctament. Els glòbuls vermells són els principals transportadors d'oxigen a tot el nostre cos. Per tant, quan estan baixos, podem sentir-nos cansats i letàrgics tot el temps. Aquests glòbuls vermells es produeixen a la medul·la òssia, un teixit tou i esponjós dins dels nostres ossos. L'anèmia de Diamond-Blackfan (DBA) és un tipus especial d'anèmia que es produeix quan la medul·la òssia no pot produir prou glòbuls vermells.
Què causa l'anèmia de Diamond-Blackfan (DBA)?
L'anèmia de Diamond-Blackfan, de vegades anomenada "aplàsia pura adquirida de cèl·lules vermelles", sol ser diagnosticada pels metges abans que el nen tingui un any. La causa principal d'això són els canvis, o mutacions, en els gens que són els components bàsics del nostre cos.
Recordeu que, de vegades, aquest defecte genètic es pot heretar de la mare o del pare. Però no sempre és així. Els gens d'alguns nens també poden canviar espontàniament sense cap motiu. La majoria dels nens amb DBA tenen aquesta condició a causa d'una nova mutació genètica. Per tant, com a pares, no cal preocupar-se innecessàriament per això. Tot i que s'ha trobat una causa genètica específica per a gairebé la meitat dels pacients amb DBA, per a algunes persones encara no s'ha trobat una causa específica per a aquesta condició.
Quins són els símptomes del DBA?
Els nens amb DBA també poden experimentar molts dels símptomes comuns d'altres tipus d'anèmia. És a dir,
- Fatiga constant
- Pell pàl·lida
- Sentint-se feble
A més d'aquestes característiques comunes, alguns nens nascuts amb DBA poden tenir característiques externes específiques a la cara i al cos. Vegem què són.
| Part del cos | Característiques visibles |
|---|---|
| Cap | Tenir el cap més petit del normal. |
| Cara | Augment de la distància entre els ulls i nas pla. |
| Orelles | Dues orelles petites que estan implantades més baixes del normal. |
| Mandíbula | Tenir una mandíbula inferior petita. |
| Coll | Un coll curt i palmat. |
| Espatlles | Omòplats petits. |
| Mans | Polzes amb una forma inusual. |
| Boca | Tenir un paladar o llavi fissurat. |
A més, el DBA pot causar problemes renals , defectes cardíacs i problemes oculars com ara cataractes i glaucoma . Els nens també poden desenvolupar un defecte congènit anomenat hipospàdies, que és quan l'obertura per a l'orina no es troba a la punta del penis.
Com identificar amb precisió aquesta malaltia?
El metge pot fer diverses proves per determinar si el vostre fill té DBA. Els nens amb DBA tenen un recompte baix de glòbuls vermells, però un recompte normal de glòbuls blancs i plaquetes.
El més important és no entrar en pànic quan vegeu aquests símptomes, sinó consultar un metge qualificat el més aviat possible. Ell realitzarà les proves necessàries i us proporcionarà la informació més precisa.
Aquestes són algunes de les principals proves que realitza el metge.
| Prova | Què busca? |
|---|---|
| Hemograma complet (CBC) | A la sang es mesuren moltes coses, com ara el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs, plaquetes, la proteïna hemoglobina que transporta oxigen i el volum de glòbuls vermells (hematòcrit) . |
| recompte de reticulòcits | Això mesura el nombre de glòbuls vermells immadurs o recent formats. Això pot indicar si la medul·la òssia produeix glòbuls vermells correctament. |
| Comprovació del nivell eADA | Aproximadament el 80% de les persones amb DBA tenen nivells elevats d'un enzim anomenat adenosina desaminasa d'eritròcits (eADA) . Això és el que busca aquesta prova. |
| Nivells d'hemoglobina fetal | Aquest és el tipus d'hemoglobina que els nadons tenen a l'úter. Hauria de disminuir després del naixement. Tanmateix, els nens amb DBA encara poden tenir nivells alts a mesura que creixen. |
| Aspiració i biòpsia de medul·la òssia | Es pren una petita quantitat de cèl·lules i líquid de la medul·la òssia amb una agulla i es fa l'anàlisi. Els nens amb DBA tenen molt pocs glòbuls vermells sans a la medul·la òssia. |
| proves genètiques | Això prova gens relacionats amb DBA o altres anèmies heretades dels pares. |
Quines altres complicacions poden sorgir a causa del DBA?
Les persones amb DBA tenen un risc lleugerament més alt de desenvolupar certes malalties i afeccions. Aquestes inclouen càncers de sang i medul·la òssia (leucèmia mieloide aguda), càncer d'os (osteosarcoma) i altres malalties en què la medul·la òssia no pot produir cèl·lules sanguínies sanes (síndrome mielodisplàstica). Però no us preocupeu per això. Els metges ho controlen constantment, de manera que podeu prendre les mesures mèdiques necessàries en el moment adequat.
Quins són els tractaments per a això?
Aquesta és la part més important i reconfortant. Els nens diagnosticats amb DBA poden viure vides llargues i reeixides amb tractament mèdic. Alguns nens entren en remissió completa, és a dir, que els símptomes desapareixen durant un període de temps.
Els dos tractaments principals que s'utilitzen són els corticosteroides i les transfusions de sang.
- Medicaments corticosteroides: fàrmacs com la "(prednisona)" estimulen la medul·la òssia i l'ajuden a produir més glòbuls vermells.
- Transfusió de sang: aquesta és una bona opció si els medicaments esteroides no són eficaços o si l'anèmia és greu. Això implica donar al nen sang o glòbuls vermells d'un donant sa.
- Trasplantament de medul·la òssia/cèl·lules mare: aquest és l'únic tractament curatiu per al DBA. Tanmateix, és una mica arriscat. A més, de vegades pot ser difícil trobar un donant compatible.
És essencial parlar de totes aquestes opcions de tractament, els seus avantatges i inconvenients, molt clarament amb el vostre metge, i triar què és el millor per al vostre fill.
Missatge per emportar
- L'anèmia de Diamond-Blackfan (DBA) és una malaltia genètica rara en nens en què la medul·la òssia no pot produir prou glòbuls vermells.
- Juntament amb símptomes comuns com la fatiga i la pal·lidesa freqüents, aquesta malaltia també pot causar algunes característiques externes específiques a la cara i al cos.
- Un metge pot diagnosticar amb precisió aquesta malaltia mitjançant anàlisis de sang i un examen de medul·la òssia.
- Tractaments com els medicaments esteroides i les transfusions de sang poden ajudar els nens a viure vides llargues i saludables. Un trasplantament de medul·la òssia és l'únic tractament curatiu.
- Si teniu la més mínima sospita que el vostre fill té aquests símptomes, no us espanteu i consulteu immediatament un pediatre. Un diagnòstic i un tractament ràpids són molt importants.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari