El vostre fill té aquests símptomes? Parlem de la malaltia de Canavan.

Tens dubtes o pors sobre el desenvolupament del teu petit? De vegades, quan els nostres nadons es comporten una mica diferent que altres nadons o quan el seu desenvolupament es retarda, ens preguntem coses diferents. És molt important estar atents en moments com aquests. Avui parlarem d'una malaltia genètica tan rara però greu. Això s'anomena malaltia de Canavan.

Què és la malaltia de Canavan? En poques paraules...

La malaltia de Canavan és una malaltia genètica molt rara . Afecta directament el nostre cervell . Per ser precisos, és una afecció neurodegenerativa. És a dir, amb el temps, les anomalies del cervell augmenten gradualment i es tornen més greus. Només cal pensar, el nostre cervell necessita certes substàncies químiques importants per funcionar correctament, oi? Doncs bé, quan es desenvolupa aquesta malaltia, el cervell esdevé deficiència d'una substància química essencial. Com a resultat, el cervell esdevé gradualment com una esponja , com un tros de paper. Aleshores, el cervell no pot fer la seva feina correctament.

La malaltia de Canavan pertany a un grup de malalties anomenades "leucodistròfies". Aquestes també són malalties genètiques molt rares. Afecten el nostre cervell, la medul·la espinal (és a dir, el cordó nerviós dins de la columna vertebral) i altres nervis. El trist és que aquests símptomes empitjoren amb el temps.

Quins són els principals tipus de malaltia de Canavan?

Podem veure aquesta malaltia de Canavan en dos tipus principals. És a dir, es classifica segons el moment d'aparició de la malaltia i la seva gravetat.

1. Malaltia infantil de Canavan:

Aquest és el tipus més comú i també el més greu . La majoria dels nadons amb malaltia de Canavan tenen aquest tipus. Malauradament, els nadons que neixen amb aquesta afecció sovint moren durant la infància o la joventut.

2. Malaltia juvenil de Canavan:

Aquest tipus és menys comú i menys greu que l'anterior. Els símptomes no són tan greus. La millor part és que aquest tipus no sembla escurçar l'esperança de vida d'una persona.

Qui té més risc de desenvolupar la malaltia de Canavan?

De fet, la malaltia de Canavan pot afectar a qualsevol persona . És una condició genètica. Tanmateix, és més freqüent en certs grups ètnics. En particular, és més freqüent en els jueus asquenazites, que provenen de zones com l'est de Polònia, Lituània i l'oest de Rússia. Entre ells, s'estima que un de cada 6.400 a 13.500 nadons que neixen estan afectats per la malaltia.

Però el més important que cal recordar és que, com que es tracta d'una malaltia genètica, si tots dos pares són portadors del gen que causa la malaltia, un fill de qualsevol raça i país pot desenvolupar aquesta malaltia.

Per què es produeix la malaltia de Canavan? Quina n'és la causa?

En poques paraules, la malaltia de Canavan és una malaltia hereditària . És a dir, s'hereta de pares a fills.

La raó principal d'això és una mutació en un dels nostres gens. Aquest gen produeix un enzim anomenat aspartoacilasa (ASPA) . Penseu en aquest enzim ASPA com un treballador especial al nostre cervell. La seva feina és descompondre una substància química anomenada N-acetil-aspartat (NAA) . Aquesta substància química es troba al cervell.

Ara, en una persona amb la malaltia de Canavan, el cos no produeix prou d'aquest enzim "ASPA". Què passa llavors? Aquesta substància química "NAA" comença a acumular-se al teixit cerebral. És com els residus d'una fàbrica. Quan el "NAA" s'acumula així, danya la capa de greix anomenada "mielina" que és com una coberta protectora al voltant dels nervis del nostre cervell i la medul·la espinal. Aquesta mielina és com la beina de plàstic al voltant d'un cable elèctric, ajuda a que els missatges nerviosos viatgin correctament i nodreix els nervis.

Així doncs, quan aquesta mielina es fa malbé, amb el temps el cervell es torna esponjós i es liqua . És a dir, hi ha molts petits espais dins del cervell que estan plens de líquid. I el cervell no pot enviar ni rebre missatges nerviosos correctament. Enteneu com passa això?

Quins són els símptomes de la malaltia de Canavan? Com ​​es diagnostica?

La malaltia infantil de Canavan sol començar a mostrar símptomes entre els 3 i els 6 mesos d'edat . Aquests símptomes no apareixen de sobte, sinó gradualment. Com a pares, heu de ser conscients d'això.

Les principals característiques visibles són:

• Anormalitats musculars: Això significa que de vegades el cos del nadó pot estar molt fluix o inusualment tens . Concretament, la força dels músculs es redueix. De vegades, el nadó pot sentir-se "com un tros de tela esquinçada" quan l'aixeques.
• Cap anormalment gran (macrocefàlia): el cap del nadó esdevé anormalment gran per a la seva edat. A més, el nadó té dificultats per controlar correctament el cap. Esdevé incapaç de subjectar el coll correctament.
• Retards en el desenvolupament: aquest és el primer senyal que molts pares noten. És possible que no siguin capaços de fer coses que fan altres nadons, com ara girar-se, seure, gatejar, caminar i parlar.Aquests nadons poden fer coses molt tard, o potser no fan algunes coses en absolut. Per exemple, mentre que altres nadons intenten seure als 6 o 7 mesos, aquests nadons poden no ser capaços de fer-ho.
• Dificultat per menjar i empassar: El nadó pot tenir dificultats per beure llet i empassar-se aliments. Pot sentir que s'ennuega constantment.
• Manca d'habilitats motores: la capacitat de controlar els moviments corporals es redueix. En concret, la incapacitat de controlar les extremitats correctament. Això de vegades s'anomena "flacidesa", que significa que el cos se sent flàccid.
• Comportament silenciós i sense resposta: El nadó és molt callat. Fins i tot si li dones una joguina, no hi està interessat. No mostra cap emoció ni interès . Somriu menys, plora menys o, per altres motius, es manté igual.

Molts nens amb aquests símptomes empitjoren ràpidament . Als 10 anys, poden desenvolupar problemes potencialment mortals. A més, poden aparèixer altres complicacions amb aquesta afecció.

• Pèrdua auditiva
• Discapacitat intel·lectual
• Espasmes musculars
• Augmenta la dificultat per empassar
• Pèrdua de visió

Tanmateix, les persones amb la malaltia juvenil de Canavan esmentada anteriorment, que apareix a una edat primerenca, no mostren símptomes tan greus. També poden tenir lleugers retards en el desenvolupament. Poden tenir dificultats per parlar o poden anar una mica enrere respecte a altres nens en les tasques escolars. Tanmateix, els símptomes no són tan greus.

Com saps amb certesa si tens la malaltia de Canavan?

Si el metge sospita de la malaltia de Canavan a partir dels símptomes del nadó, pot fer diverses proves per confirmar-ho.

• Anàlisis de sang o orina: aquestes proves poden mesurar els nivells de la substància química "NAA" (N-acetil-aspartat) esmentada anteriorment o de l'enzim "ASPA" (aspartoacilasa). També poden detectar si hi ha la mutació genètica que causa la malaltia.
• Prova de cèl·lules cutànies (fibroblasts cultivats): De vegades, es cultiva al laboratori un tipus especial de cèl·lula (anomenada fibroblasts cultivats) extreta de la pell del nadó i es prova per detectar la deficiència de l'enzim ASPA.

El que és sorprenent és que és possible detectar la presència de la malaltia de Canavan abans que neixi un nadó .

• Amniocentesi: Això consisteix a prendre una petita mostra del líquid (líquid amniòtic) que envolta el nadó durant l'embaràs i analitzar-ne els nivells de NAA. Aquesta prova normalment la feu vosaltres mateixos.Entre les 15 i les 20 setmanes d'embaràs.
• Mostra de vellositats coriòniques (CVS): Aquesta prova està disponible per a pares que tenen un alt risc de desenvolupar la malaltia de Canavan o que saben que algú de la seva família té la mutació genètica. En aquesta prova, es pren una mostra de teixit de la placenta del nadó i es fa una prova per detectar la mutació genètica. Normalment es fa entre les 10 i les 12 setmanes d'embaràs.

Pots parlar amb el teu metge sobre aquestes proves per obtenir més informació.

Hi ha algun tractament per a la malaltia de Canavan?

De fet, encara no hi ha cura per a la malaltia de Canavan . Aquesta és la part més trista. Per tant, l'objectiu principal dels tractaments actuals és controlar els símptomes i mantenir el nen còmode durant el màxim temps possible.

Les opcions de tractament actuals poden incloure:

• Sondes d'alimentació: Aquestes sondes s'utilitzen per proporcionar la nutrició i els líquids necessaris quan el nen té dificultats per empassar aliments. Això li dóna l'energia que necessita.
• Anticonvulsius: Alguns nens poden tenir convulsions. En aquests casos, els metges recepten medicaments per controlar-les.
• Fisioteràpia: Això ajuda a corregir la postura del nen, enfortir els músculs i desenvolupar habilitats de comunicació.

A més, les proves genètiques i l'assessorament genètic són molt importants per a tota la família. Gràcies a això, si en el futur neix un altre fill, serà possible entendre el risc que aquest fill també desenvolupi aquesta malaltia.

Què li depararà el futur a un nen amb la malaltia de Canavan?

Pel que fa al futur d'una persona amb la malaltia de Canavan, depèn del tipus de malaltia. És a dir, si és del tipus infantil o del tipus juvenil.

• Els nens amb la malaltia de Canavan infantil solen viure fins als 10 anys aproximadament. Alguns nens poden viure fins a l'adolescència o principis dels vint anys.
• Tanmateix, l'esperança de vida de les persones amb la malaltia de Canavan lleu i juvenil és generalment normal.

La bona notícia és que els científics han identificat el gen que causa la malaltia de Canavan. A més, s'estan duent a terme molts estudis per trobar tractaments per a aquesta malaltia. Alguns d'ells inclouen:

• Teràpia gènica: intenta corregir el gen defectuós.
• Enzim ASPA sintètic: aquest enzim ha estat dissenyat per ser injectat al torrent sanguini.
• Teràpia amb cèl·lules mare:Aquesta també és una nova esperança.

Si aquesta investigació té èxit, els pacients amb càncer tindran l'oportunitat de viure una vida millor en el futur.

Es pot prevenir la malaltia de Canavan?

De fet, la malaltia de Canavan no es pot prevenir perquè és una condició genètica. Tanmateix, les famílies poden fer-se proves d'ADN per esbrinar si són portadores de la mutació genètica que causa la malaltia. L'important és que només si tots dos pares són portadors de la mutació genètica el seu fill desenvoluparà la malaltia.

Per tant, fer-se proves com aquesta els ajuda a prendre decisions informades abans de tenir fills.

Pregunteu al metge sobre aquestes coses.

Quan descobreixes que el teu fill té la malaltia de Canavan, és normal que et facis moltes preguntes. És important preguntar al teu metge sobre coses com ara:

• "Doctor, quin tipus de discapacitats tindrà el meu fill? Quan les he d'esperar?"
• "Doctor, què em pot dir sobre la vida útil del meu nadó?" (Tot i que aquesta pregunta és difícil de fer, pot ser important fer-se'n una idea.)
• "Què puc fer perquè el meu nadó estigui més còmode i segur?"
• "Quin tipus d'especialistes hauria de veure el meu fill/a? Amb quina freqüència els hauria de veure?"
• "És una bona idea que la resta de la nostra família es faci proves genètiques?"

A més d'aquestes preguntes, no dubteu a preguntar al metge qualsevol cosa que tingueu, per petita que sigui.

Com a pares, com afronteu quan el vostre fill té la malaltia de Canavan?

Quan t'enfrontes a una situació difícil com aquesta, és important recordar que no estàs sol. Hi ha algunes coses que et poden ajudar:

• Assessorament / Teràpia de conversa: Parlar amb algú amb qui puguis parlar sobre els teus sentiments, com ara la tristesa i la por, pot ser un gran alleujament.
• Grups de suport: Parlar amb altres pares que han passat pel mateix que tu pot ser una gran font de força. Et dóna la sensació que "no som els únics que passem per això".
• Uneix-te a organitzacions que donen suport als pacients i a la recerca: aquestes organitzacions et proporcionen informació, orientació i l'oportunitat de connectar amb altres persones.

Recorda que la teva salut mental també és molt important. Només si ets fort podràs cuidar bé del teu fill.

Finalment, les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

La malaltia de Canavan és un trastorn genètic rar i greu que afecta la substància blanca del cervell. És normal sentir-se aclaparat quan sents això. Però no estàs sol.Parla amb el teu metge sobre l'atenció i el tractament que necessita el teu fill. Pregunta també si les proves d'ADN són apropiades per a la teva família.

Tot i que aquesta malaltia sovint és greu i potencialment mortal, és un petit bri d'esperança que els científics continuïn investigant nous tractaments. No perdeu l'esperança. Us desitgem a vosaltres i al vostre fill la força que necessiten.

Malaltia de Canavan , Malalties genètiques, Malalties cerebrals, Malalties infantils, Malalties neurològiques, Retard del desenvolupament, ASPA, NAA, Mielina, Proves genètiques