El que cal saber abans de tenir un nadó: Cribratge de portadors en termes senzills

Esteu pensant amb la vostra parella en tenir un fill? O ja esteu embarassades? Aleshores, el que parlarem avui serà molt important per a vosaltres. De vegades, fins i tot si estem completament sans, podem tenir canvis ocults al nostre cos, és a dir, als nostres gens, relacionats amb certes malalties. És llavors quan es diu que som "portadors" d'una determinada malaltia. Avui parlarem del "cribratge de portadors", que es fa per saber si som portadors.

En poques paraules, què vol dir ser un "transportista"?

Pensa-hi, per a cada característica del nostre cos (per exemple, el color del cabell, el color dels ulls), tenim dues còpies del gen. Una la rebem de la nostra mare i l'altra del nostre pare. Un "portador" és algú que té un petit defecte o canvi (variant patogènica) en una de les dues còpies del gen que s'associa amb una determinada malaltia.

Però, com que l'altra còpia del gen és sana, "subdueix" la funció de la que té el defecte. Per tant , no mostres cap símptoma. Ets sa. Però tens el potencial de transmetre aquest gen defectuós als teus fills. Això és el que se't diu "portador".

La majoria de les vegades, aquestes proves de portadors busquen malalties que s'hereten de manera "autosòmica recessiva" . Això significa que perquè un nen tingui la malaltia, tots dos pares han de ser portadors de la malaltia. En la majoria dels casos, ningú sap que és portador. Això és degut a que ningú de la família pot tenir la malaltia.

A més, hi ha una categoria de malalties genètiques anomenades afeccions "lligades al cromosoma X" . Aquestes s'hereten a través dels cromosomes sexuals. També es detecten mitjançant algunes proves de portadors.

Quan es fa aquesta prova de detecció de portadors? Per què és important?

El millor i més adequat moment per fer-se aquesta prova és fins i tot abans de planejar quedar-se embarassada. D'aquesta manera, tindràs temps de sobres per prendre decisions sobre el teu futur en funció dels resultats, sense cap preocupació i amb tranquil·litat.

Imagineu-vos, si descobríssiu que tots dos sou portadors de la mateixa malaltia, podríeu pensar en diferents opcions.

• Crear un fill utilitzant òvuls o esperma d'una altra persona (FIV amb òvuls o esperma de donant).
• Les proves genètiques preimplantacionals consisteixen a analitzar els gens de l'embrió i implantar només un embrió sa a l'úter.
• Adopció d'un infant.

Si no vas poder fer-te aquesta prova abans de quedar-te embarassada, encara la pots fer durant el primer trimestre de l'embaràs. Fins i tot llavors, tindràs l'oportunitat de planificar el teu futur embaràs en funció dels resultats i, si cal, fer-te proves addicionals, com ara una amniocentesi, per confirmar l'estat del nadó.

Quin tipus de malalties detecta aquesta prova?

Les proves de portadors busquen diverses malalties genètiques comunes. Algunes d'elles són:

• fibrosi quística
• Anèmia de cèl·lules falciformes
• Talassèmia: aquesta és una afecció relativament comuna a Sri Lanka.
• malaltia de Tay-Sachs
• Síndrome del cromosoma X fràgil

A més d'aquestes, ara hi ha proves anomenades "proves de portadors ampliades" que poden detectar desenes d'altres malalties alhora. Si algú de la teva família té una malaltia genètica específica, també pots fer-te una prova dirigida a aquesta malaltia (cribratge de portadors dirigits). Pots parlar de tot això amb el teu metge i decidir.

Com es fa la prova? És important?

Aquesta prova es realitza normalment mitjançant un dels mètodes següents:

• Anàlisi de sang: Es pren una petita quantitat de sang del braç.
• Prova de saliva: es recull una petita quantitat de saliva en un tub.
• Una prova de teixit: s'utilitza un hisop petit per fregar l'interior de la galta .

Si es pren una mostra de saliva o d'un hisop de galta, és possible que us recomanin que us abstengueu de menjar ni beure durant un curt període de temps abans de la prova. A part d'això, no cal cap preparació especial.

Què diuen els resultats? Com ​​ho entenem?

La mostra s'envia a un laboratori de genètica especialitzat per a la seva anàlisi. Els resultats poden trigar uns dies o setmanes a arribar.

Si el resultat és "negatiu"...

Això vol dir que no s'han trobat en tu els defectes genètics relacionats amb les malalties per les quals t'han fet la prova. Això vol dir que el risc que els teus fills desenvolupin aquestes malalties és molt baix. Però no es pot dir que sigui 100% zero, perquè aquestes proves poden no ser capaces de detectar tots els defectes genètics. Però saber que el risc és molt baix et pot donar una gran sensació d'alleujament.

Si el resultat és "Positiu"...

Això vol dir que ets portador d'una o més malalties genètiques. No t'alarmis quan ho sentis. Això no vol dir que tinguis una malaltia. Encara ets sa.

Però el més important que cal fer en aquest moment és fer que també es faci la prova de la malaltia a la teva parella.

Què passa si tots dos sou portadors de la mateixa malaltia?

Aquí és on ens hem de centrar. Si tu i la teva parella sou portadors de la mateixa malaltia autosòmica recessiva, aquestes són les probabilitats que tots els vostres fills es vegin afectats:

Un cop rebeu aquests resultats, el vostre metge us derivarà a un assessor genètic , una persona amb formació i coneixements especialitzats en malalties genètiques. Us explicarà la situació amb més detall, respondrà a les vostres preguntes i discutirà els possibles passos següents.

Hi ha algun risc en aquesta prova?

Físicament, no hi ha grans riscos més enllà de sentir una lleugera punxada quan es fa una extracció de sang.

Però també cal tenir en compte l'aspecte psicològic. Algunes persones poden sentir-se una mica estressades i ansioses per fer-se la prova i obtenir-ne els resultats. I molt rarament, podeu descobrir que no només sou portadors, sinó que també teniu una forma molt lleu de la malaltia. Així que parleu obertament de tot això amb el vostre metge abans de la prova. Si us sentiu emocionalment incòmodes, no dubteu a dir-ho al vostre metge.