Ets un possible portador? Parlem de la "Cribratge de Portadors"!

Tens previst formar una família? O ja esperes un nadó? Aleshores, sens dubte, hauries de conèixer aquesta prova anomenada "Cribratge de portadors". Això et pot ajudar a descobrir per endavant la possibilitat de transmetre certes malalties hereditàries al teu fill a través teu. Parlem-ne amb una mica més de detall, oi? Això t'ajudarà a prendre decisions importants sobre la teva família.

Què és exactament un "portador"?

En poques paraules, un "portador" és algú que té un petit canvi en un gen , o diguem-ne una variant patogènica, al seu cos que està associat amb una determinada afecció de salut. Però sorprenentment, la majoria de les vegades, aquests portadors no mostren cap signe ni símptoma de la malaltia. La raó d'això és que tenim dues còpies de cada gen, una de la nostra mare i una del nostre pare. El que passa amb un portador és que, tot i que una còpia té el defecte, l'altra còpia sana en suprimeix l'efecte. Per tant, no desenvolupes la malaltia. Tanmateix, hi ha la possibilitat que el teu fill transmeti aquest defecte genètic, sobretot si la teva parella també és portadora de la mateixa malaltia.

Quan et fas aquesta prova, els resultats es mantenen estrictament confidencials a la teva història clínica. Ningú et pot donar aquesta informació sense el teu consentiment. A més, per llei, ni les companyies d'assegurances mèdiques ni el teu empresari poden discriminar-te perquè el resultat d'una prova genètica com aquesta sigui anormal, sobretot si per altra banda estàs sa.

El cribratge de portadors s'utilitza sovint per detectar malalties autosòmiques recessives . Pot semblar un terme científic, però en termes senzills, perquè un nen desenvolupi la malaltia, tots dos pares han de ser portadors de la malaltia. Això significa que tots dos pares han de tenir una còpia del gen defectuós. Molta gent ni tan sols sap que és portadora, perquè ningú de la seva família pot tenir la malaltia.

A més, també hi ha un grup d' afeccions anomenades "lligades al X" . Aquestes estan lligades al cromosoma X. Normalment, una dona (normalment XX) pot ser portadora d'aquesta afecció. Però sovint tenen pocs o cap símptoma. Això és degut a que tenen dos cromosomes X. Si hi ha un problema amb un, l'altre el controla. La "síndrome del X fràgil" és una d'aquestes afeccions "lligades al X", i sovint s'inclou als panells de "cribratge de portadors".

Quan es fa aquesta prova de detecció de portadors?

Si esteu pensant en tenir un fill, és una bona idea fer-vos aquesta "prova de detecció de portadors". De fet , és millor fer-se aquesta prova abans de quedar-vos embarassada.Aleshores, podeu saber per endavant quina probabilitat hi ha que els vostres futurs fills tinguin una determinada malaltia genètica. Quan us feu la prova d'aquesta manera, teniu temps per pensar en diferents maneres de formar una família. Per exemple:

• L'adopció és l'acte de criar un fill.
• Passant al mètode de "fecundació in vitro" (FIV - fecundació in vitro) amb òvuls o esperma de donant.
• Proves genètiques preimplantacionals: consisteixen en analitzar la composició genètica dels embrions creats a partir dels òvuls i espermatozoides de la parella abans de la seva implantació a l'úter de la mare.

Si no podeu fer això abans de quedar-vos embarassada, el vostre metge us pot recomanar que us feu una prova de detecció de portadors durant el primer trimestre . Un cop us hàgiu fet aquesta prova durant l'embaràs, podeu planificar la vostra atenció mèdica per a la resta de l'embaràs. També és possible que necessiteu proves addicionals, com ara una amniocentesi o una mostra de vellositats coriòniques (CVS) , per determinar amb més detall la salut del nadó. El vostre metge també pot planificar qualsevol necessitat especial que pugui tenir el vostre nadó després del naixement.

Qui realment necessita aquesta prova?

De fet, és una bona idea que totes les parelles que pensin en formar una família considerin la possibilitat de fer-se una prova de detecció de portadors. En general, és habitual que algú sigui portador d'alguna afecció genètica. Molts grups ètnics tenen més probabilitats de ser portadors d'almenys una afecció genètica.

Les persones següents, en particular, poden tenir un risc més elevat de convertir-se en portadores:

• Si algú de la família (ja sigui un fill anterior o un familiar) té una malaltia genètica, ja sigui autosòmica recessiva o lligada al cromosoma X.
• O bé, si algú de la família ja és portador d'una malaltia genètica.

Qui realitza aquestes proves de detecció de portadors?

Podeu fer aquesta prova de "cribratge de portadors" a través d'aquests metges:

• Un especialista en fertilitat.
• Un assessor genètic o un genetista mèdic.
• Un obstetra i ginecòleg (un ginecòleg/obstetra).

Quins tipus de malalties es detecten mitjançant el cribratge de portadors?

La detecció de portadors sovint busca algunes afeccions autosòmiques recessives comunes. Algunes d'aquestes inclouen:

• fibrosi quística
• Síndrome del X fràgil (lligada al X)
• Anèmia de cèl·lules falciformes
• malaltia de Tay-Sachs
• Talassèmia

Què són les proves de portadors expandits?

Si voleu, també podeu fer-vos una "prova de portador ampliada" . Aquesta prova detecta una gamma més àmplia de malalties que la prova limitada esmentada anteriorment. Ara, els metges sovint recomanen aquesta prova ampliada. Pot cobrir moltes més malalties, potser desenes, a més de les malalties esmentades anteriorment. Aquí teniu alguns exemples:

• 'Hiperplàsia suprarenal congènita (HCA)' `(Hiperplàsia suprarenal congènita (HCA))`
• Atròfia muscular espinal
• Síndrome de Turner
• malaltia de Wilson

Què és el cribratge de portadors dirigits?

Imagineu que hi ha certes malalties genètiques a la vostra família. En aquest cas, si no voleu fer el cribratge ampliat de portadors, podeu fer un "cribratge de portadors dirigit" . És a dir, només busquem aquelles malalties específiques que són rellevants per a la vostra família.

A més, algunes afeccions tenen més probabilitats d'afectar persones amb una determinada ascendència. Si aquest és el vostre cas, el vostre metge us pot suggerir un "panell de detecció de portadors" que només cobreixi aquestes afeccions.

Com es fa aquesta prova (cribratge de portadors)?

El cribratge de portadors requereix una petita mostra de sang, saliva o una mostra de la galta . Segons les vostres necessitats, el metge triarà un d'aquests mètodes:

• Anàlisi de sang.
• Prova de saliva.
• Prendre una mostra de teixit de l'interior de la galta amb un hisop (prova de teixit).

Cal preparar-se específicament per a això?

Si us feu una prova de saliva o una prova de teixits, és possible que us demanin que us abstengueu de menjar ni beure durant un curt període de temps abans de la prova. A part d'això, normalment no cal cap preparació especial per a la detecció de portadors.

Què passa després de la prova? Quan es reben els resultats?

El metge enviarà una mostra de sang, saliva o teixit a un laboratori de genètica especialitzat per a la seva anàlisi. Segons el tipus de prova que us hagin fet, obtindreu els resultats en uns dies o unes setmanes .

Després d'obtenir els resultats, el metge us pot derivar a un assessor genètic . Es tracta de persones que han rebut formació especialitzada en afeccions genètiques. Poden:

• Respon a qualsevol pregunta que tinguis sobre ser transportista.
• Si ho desitgeu, proporcioneu la informació necessària per informar a la vostra família sobre el vostre estat de portador.
• Proporcionar informació sobre les opcions de planificació familiar.
• Derivar-vos a altres professionals sanitaris si cal.

Hi ha algun risc amb aquesta prova?

Quan us facin l'extracció de sang, és possible que sentiu una mica de dolor quan us introdueixin l'agulla o que us sentiu una mica de blau després. Això és normal.

Abans de fer-vos la prova de detecció de portadors, parleu amb el vostre metge sobre els beneficis i les limitacions d'aquesta prova. Per exemple, hi ha una petita possibilitat que no només sigueu portadors, sinó que també tingueu una forma lleu de la malaltia (això és poc freqüent). Algunes persones poden sentir-se estressades o ansioses per fer-se aquesta prova. Parleu amb el vostre metge sobre les vostres pors i preocupacions. Demaneu ajuda de salut mental si cal.

Què diuen els resultats?

• Resultat negatiu: Això significa que la prova no ha detectat cap de les variants genètiques conegudes actualment al vostre cos. En aquest cas, el risc que els vostres fills heretin una malaltia genètica és molt baix. Tanmateix, el cribratge de portadors no pot identificar el 100% dels portadors de totes les malalties. Per tant, un resultat negatiu no garanteix que els vostres fills no desenvolupin cap malaltia genètica .

• Resultat positiu: Si la prova de detecció de portadors dóna un resultat positiu, vol dir que sou portador d'una o més afeccions genètiques. Si els resultats són positius, hauríeu de considerar també fer-vos la prova a la vostra parella reproductora .

Imagineu que vosaltres i la vostra parella sou portadors de la mateixa malaltia autosòmica recessiva . Aleshores, cada fill que tingueu té la següent probabilitat:

• Hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats d' heretar els dos gens defectuosos (un de la mare i un del pare) i de néixer amb la malaltia .
• Hi ha un 50% (una de cada dues) de probabilitats d' heretar només un gen defectuós (de la mare o del pare) i convertir-se en portador . Però aquest fill no desenvoluparà la malaltia.
• Hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats de rebre els dos gens sans, sense ser ni portador ni estar lliure de la malaltia .

Quant de temps es triga a saber-ne els resultats?

Les proves genètiques solen trigar entre uns dies i unes setmanes a completar-se. Pregunteu al vostre metge quan podeu esperar els resultats.

Hauria de tornar a veure el metge?

Poseu-vos en contacte amb el vostre metge en aquests casos:

• Si no obteniu resultats dins del termini acordat.
• Tot i que ja has rebut els resultats, encara tens dubtes al respecte.
• Si vols parlar de les teves opcions per formar una família.

Finalment, les coses més importants a recordar

Espero que ara entengueu millor aquesta prova anomenada "Cribratge de portadors". El més important que en traureu és que tindreu la capacitat de prendre decisions informades sobre el vostre futur fill. A més, potser això us ajudarà a eliminar qualsevol por i dubte que pugueu tenir i a obtenir tranquil·litat .

Recorda, no dubtis mai a parlar amb el teu metge, i si cal, amb un assessor genètic, sobre com procedir amb aquests resultats. La teva salut mental també és molt important, així que busca suport per a això si el necessites. Tot això és pel bé d'una família sana i feliç.

` Proves de portadors de gens, cribratge de portadors, malalties hereditàries, proves genètiques, embaràs, planificació familiar, assessorament genètic