Potser us preocupa una mica que la cara del vostre petit hagi canviat una mica, que tingui les galtes inflades. O el metge us ha dit que té un canvi a la barbeta? Anomenem aquesta afecció (querubisme) . El nom pot semblar una mica estrany, però siguem senzills. Es tracta d'una afecció molt rara, però és important ser-ne conscient.
Què és el querubisme?
En poques paraules, el querubisme és una malaltia genètica rara. Es produeix quan creix teixit anormal a la mandíbula del vostre fill en lloc de teixit ossi sa. Aquest teixit anormal no és cancerós i normalment no és dolorós. Tanmateix, pot fer que la mandíbula del nen sigui ampla a banda i banda i que les seves galtes semblin rodones i inflades . Alguns nens poden perdre dents o tenir dents que creixen irregularment. El querubisme no afecta altres ossos del cos, només la mandíbula .
Aquests símptomes no comencen a aparèixer immediatament després del naixement. Normalment apareixen entre els 2 i els 7 anys. La gravetat de la malaltia pot variar de persona a persona. Alguns nens poden no tenir cap símptoma o els símptomes poden ser molt subtils i gairebé imperceptibles. Tanmateix, en casos més greus, el nen pot tenir dificultats per parlar, empassar o fins i tot respirar.
La millor part és que el querubisme sovint es resol per si sol a l'edat adulta sense tractament. Els metges sempre estan atents a aquesta afecció i només recomanen tractament si els símptomes són greus o si estan afectant significativament la qualitat de vida del nen.
Què tan comú és el querubisme?
El querubisme no és una afecció gaire comuna. Els investigadors no saben exactament quantes persones la tenen, però han fet algunes estimacions basades en articles mèdics publicats. Un estudi del 2019 va trobar que hi ha 513 casos de querubisme reportats a la literatura mèdica. Per tant, podeu veure com de rar és.
Quins són els símptomes del querubisme?
Aquests són els símptomes comuns del querubisme:
- L'os de la mandíbula inferior és més ample del que s'esperava.
- Creixements semblants a quists a la zona de la mandíbula del nen.
- Galtes rodones i inflades.
- Canvis en la forma de les dents, dents absents o dents impactades.
Alguns nens també poden tenir aquests símptomes:
- Els ulls semblen sobresortir i mirar cap amunt. La part blanca de l'ull (escleròtica) és visible sota l'iris negre.
- El teixit addicional a la mandíbula superior afecta l'ull i els seus nervis associats, causant pèrdua de visió o pèrdua gradual de la visió.
- Respiració per la boca.
- Roncs.
- Apnea obstructiva del son.
- Dificultat per parlar o empassar.
Quines són les causes del querubisme?
La majoria dels casos de querubisme (més del 90%) són causats per mutacions en el gen anomenat `SH3BP2`.
Aquest gen `SH3BP2` indica al nostre cos com fabricar la proteïna `SH3BP2`. Aquesta proteïna està implicada en el procés d'eliminació del teixit ossi vell i de construcció de nou teixit ossi (remodelació òssia). Les mutacions genètiques fan que el cos produeixi massa d'aquesta proteïna `SH3BP2`.
Quan aquesta proteïna es produeix en excés, es produeix una inflamació a la mandíbula. També augmenta la producció de cèl·lules anomenades osteoclasts . Els osteoclasts són un tipus de cèl·lula que juga un paper important en la descomposició del teixit ossi que el cos ja no necessita. Tanmateix, quan aquestes cèl·lules es tornen massa nombroses, comencen a descompondre el teixit ossi de la mandíbula quan no és necessari. Aquesta pèrdua òssia anormal, combinada amb la inflamació causada per l'augment de SH3BP2, condueix a la formació de creixements semblants a quists a la mandíbula. Aquests creixements s'agrandeixen gradualment, cosa que causa els símptomes característics de la malaltia (querubisme).
Tanmateix, alguns nens amb querubisme no tenen la mutació del gen SH3BP2. En aquests casos, altres mutacions genètiques poden ser responsables. Però els investigadors encara no han identificat exactament quines són aquestes mutacions.
És (el querubisme) quelcom que es transmet de generació en generació?
Sí, molts nens hereten la mutació genètica que causa el querubisme. La condició es transmet de generació en generació segons un patró d'herència autosòmic dominant. En poques paraules, si un dels pares té la mutació genètica, el nen també té la possibilitat de contraure-la.
Tanmateix, alguns nens poden desenvolupar la malaltia fins i tot si ningú de la família l'ha tingut abans. Els investigadors anomenen això una "mutació de novo" . És a dir, un nou canvi genètic que es produeix en una persona, sense cap antecedent familiar.
Així doncs, tot i que el querubisme sol ser hereditari, no sempre és així. Fins i tot si ningú de la família té la malaltia, els metges consideren el querubisme un possible diagnòstic.
Hi ha altres afeccions associades amb el querubisme?
En alguns nens, el querubisme també pot aparèixer com a part d'una altra afecció genètica. Algunes d'aquestes afeccions relacionades inclouen:
- `(Síndrome del cromosoma X fràgil)`
- `(Síndrome de Jaffe-Campanacci)`
- `(Neurofibromatosi tipus 1)`
- `(Síndrome de Noonan)`
- `(Síndrome de Ramon)`
En aquests casos, la causa del querubisme no és la mutació del gen SH3BP2. En canvi, altres canvis genètics associats amb la síndrome en són els responsables.
Com diagnostiquen els metges el querubisme?
Els metges segueixen aquests passos per diagnosticar el querubisme:
- Exploració física: consisteix a comprovar si el nen presenta símptomes com ara una mandíbula inusualment ampla, dents absents o problemes dentals (querubisme).
- Sol·licitud de proves d'imatge: Aquestes inclouen proves com ara radiografies o tomografies computades (TC) . Aquestes poden ajudar a avaluar millor l'estat de la mandíbula.
- Sol·licitud de proves genètiques: aquestes proves es fan per comprovar si hi ha mutacions genètiques.
Els metges també han de descartar altres afeccions que presentin símptomes similars, com ara la displasia fibrosa o els quists ossis aneurismàtics , i determinar si el querubisme forma part d'una síndrome genètica.
Quins són els tractaments per al querubisme?
La majoria dels nens amb querubisme no necessiten cap tractament especial. Els pediatres sovint adopten un enfocament d'"esperar i veure". És a dir, observen la condició i veuen com es desenvolupa. En la majoria dels casos, aquests teixits anormals creixen fins que el nen arriba a la pubertat, romanen igual durant uns quants anys i després comencen a reduir-se gradualment. Els símptomes del querubisme solen desaparèixer a principis de l'edat adulta.
Tanmateix, si el vostre fill té problemes per menjar o respirar, el metge pot recomanar una cirurgia. Tanmateix, els metges solen recomanar la cirurgia després que el creixement anormal del teixit s'hagi aturat. Si una persona encara té símptomes i vol canviar l'aspecte de la seva cara, es pot considerar la cirurgia. La cirurgia reconstructiva ajuda a remodelar la cara d'una persona al seu gust.
Tractaments de suport
El querubisme pot afectar molts aspectes de la vida d'un nen, sobretot si la condició és greu. Per tant, el nen pot necessitar un tractament adaptat a les seves necessitats. Les opcions de tractament poden incloure:
- Tractament dental: Els nens amb querubisme poden necessitar tractament dental, com ara extraccions de dents o implants . Un cop els creixements semblants a quists a la mandíbula comencen a reduir-se, el nen també pot necessitar aparells (ortodòncia) .
- Suport visual: En casos greus de querubisme, la visió d'un nen pot veure's afectada. Un oftalmòleg pot examinar la visió del nen i trobar la millor solució per a les seves necessitats.
- Ajuda per parlar i empassar: Si el nen té dificultats per parlar o empassar,Un logopeda (SLP) pot ajudar.
- Suport psicològic: El querubisme pot afectar l'autoestima d'un nen. És important parlar amb el vostre fill sobre com se sent i com aquesta condició està afectant el seu autoconcepte. El vostre fill es pot beneficiar de parlar amb un psicòleg infantil sobre els seus sentiments.
Quines són les perspectives per a aquells amb querubisme?
La majoria de la gent no presentarà símptomes de querubisme als 30 anys. Aleshores, el teixit anormal ja haurà estat substituït per teixit ossi normal.
Molt rarament, els símptomes del querubisme poden persistir fins a l'edat adulta. Si això passa, un metge proporcionarà l'orientació i el suport necessaris.
Es pot prevenir el querubisme?
Els metges no coneixen cap manera de prevenir aquesta afecció. Si algú de la teva família té querubisme, pot ser una bona idea demanar assessorament genètic abans de quedar-se embarassada.
Com puc cuidar del meu fill/a?
Si el vostre fill té querubisme, tingueu en compte aquestes coses:
- Continua portant el teu fill a veure un pediatre. El metge et dirà amb quina freqüència has de tornar.
- Feu que el vostre fill es revisi la vista segons el calendari recomanat pel metge.
- Donar suport emocional al nen/a. Animar-lo/a, parlar amb ell/a.
Quan he de trucar a un metge?
Truca al teu pediatre si el teu fill té alguna de les següents afeccions:
- Dificultats respiratòries, com ara roncs o apnea del son .
- Dificultat per empassar.
- Dificultat per parlar.
- Problemes de visió.
Com va sorgir el nom (querubisme)?
La condició va ser batejada el 1933 pel Dr. William A. Jones . Va triar el nom de "querubisme" perquè els símptomes de la condició inclouen una cara infantil i inflada i, de vegades, els ulls girats cap amunt. Creia que aquests trets s'assemblaven als d'un "querubí", una figura angelical i bonica que es veu en l'art i diverses tradicions religioses. El nom s'ha utilitzat des de llavors.
Pot ser un xoc saber que el vostre fill té una malaltia rara. En el cas del querubisme, els símptomes no són visibles en néixer, per la qual cosa us podeu preocupar quan observeu canvis a la cara del vostre fill o quan un metge ho esmenti. Però recordeu que la majoria dels casos de querubisme es resolen sols quan el nen arriba a l'edat adulta.En casos greus, els metges poden tractar els efectes de la malaltia (querubisme). Donar molt d'amor i suport emocional al vostre fill l'ajudarà a rebre tota l'atenció que necessita per aprofitar al màxim la seva infància i adolescència.
Missatge per emportar
El querubisme és una malaltia genètica rara que afecta la mandíbula. Això pot fer que les galtes del nen s'inflin i la mandíbula sembli ampla. Això sol millorar a mesura que el nen creix. Tanmateix, si té dificultats per respirar o empassar, consulteu un metge. El més important és continuar donant al vostre fill el vostre amor i suport. El més important és ajudar el vostre fill a mantenir-se fort mentre segueix els consells mèdics. No us preocupeu, no esteu sols en aquest viatge.
` Querubisme, malalties genètiques, mandíbula, galtes inflades, malalties infantils, problemes dentals, gen SH3BP2
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari