Els músculs del vostre fill s'estan debilitant? Això podria ser atròfia muscular espinal (AME)

Has notat que el teu petit té dificultats i mou les extremitats menys que altres nens? Li costa mantenir el coll recte? O sembla que el teu fill gran té dificultats per caminar, córrer o saltar, i el seu cos es torna cada cop més feble? És molt normal que tu, com a mare o pare, sentis por i ansietat quan veus aquestes coses. Avui parlem d'una malaltia que pot causar aquests símptomes, però que no es parla gaire al nostre país, però que és molt important conèixer. Es tracta de l'Atròfia Muscular Espinal , que els metges anomenem (AME) per abreujar.

En poques paraules, què és aquesta SMA?

L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica (heretada) . És a dir, es transmet de pares a fills. Aquesta malaltia afecta el sistema nerviós del nostre cos, fent que els nostres músculs es debilitin i es desgastin gradualment. En medicina, això ho anomenem (atròfia) .

Entenem-ho d'una manera una mica més senzilla. Imagineu-vos que els músculs del nostre cos són com bombetes. Perquè aquestes bombetes s'encenguin, l'electricitat ha de venir de l'interruptor a través d'un cable. De la mateixa manera, els missatges del nostre cervell (com l'electricitat) han d'anar als músculs (les bombetes) a través d'un tipus especial de cèl·lula nerviosa (aquestes són com el cable) a la medul·la espinal. Anomenem aquestes cèl·lules nervioses especials neurones motores inferiors .

En l'AME, les cèl·lules nervioses (neurones motores) de la medul·la espinal moren gradualment. Aleshores, els missatges del cervell no arriben als músculs. El resultat? Els músculs no reben els missatges per treballar, de manera que es debiliten i es contrauen gradualment.

Quins són els principals tipus d'AME?

L'AME no és tota igual. Els metges la divideixen en 5 tipus principals segons l'edat a la qual comencen els símptomes, la gravetat de la malaltia i l'esperança de vida. Comprendre aquesta classificació us pot ajudar a comprendre millor la malaltia.

Per què es produeix aquesta malaltia d'AME?

Això és completamentUna malaltia genètica . És a dir, no està causada per un factor ambiental ni per una infecció.

Un tipus especial de proteïna és essencial per mantenir les neurones motores del nostre cos sanes. El gen principal que indica la producció d'aquesta proteïna és el gen "SMN1" (neurona motora supervivent 1) . Un nen amb AME té un defecte en aquest gen "SMN1". Per tant, el cos no produeix la proteïna necessària.

Però, afortunadament, tenim un altre gen "ajudant" al nostre cos que produeix una petita quantitat d'aquesta proteïna, el gen "SMN2" . Però només en produeix una quantitat molt petita. La gravetat de la malaltia varia segons el nombre de còpies del gen "SMN2" que tingui una persona. Si el nombre de còpies de "SMN2" és més alt, els símptomes poden ser menys greus. És per això que algunes persones tenen una afecció greu com la de tipus 1, mentre que d'altres tenen una afecció lleu com la de tipus 4.

Com s'hereta aquesta malaltia?

L'AME s'hereta en un patró autosòmic recessiu . Pot semblar un terme complicat, però simplement funciona així:

• Perquè un nen desenvolupi AME, ha d'heretar el gen defectuós "SMN1" tant de la mare com del pare.
• En la majoria dels casos, tots dos pares són simplement "portadors" d'aquest gen defectuós. Això vol dir que no tenen símptomes, però tenen una còpia d'aquest gen defectuós al seu cos.
• Cada vegada que dos pares portadors tenen un fill, hi ha un 25% de probabilitats que el nen tingui AME.

Com es diagnostica l'AME?

Si creieu que el vostre fill pot tenir símptomes d'AME, el primer que heu de fer és consultar un metge qualificat. El metge us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill i l'examinarà detingudament.

La manera principal i més precisa de confirmar l'AME és mitjançant proves genètiques.

• Proves genètiques: es tracta d'una senzilla anàlisi de sang que pot identificar amb precisió el 95% dels pacients amb AME mitjançant la identificació del defecte en el gen "SMN1".
• Altres proves: De vegades, si els símptomes són similars als d'altres malalties neurològiques, el metge pot recomanar altres proves.
• Anàlisi de sang de creatina-cinasa (CK): aquest enzim està elevat en altres malalties que danyen el múscul. Tanmateix, en l'AME, sol ser normal.
• Electromiograma (EMG): prova que mesura l'activitat elèctrica dels músculs i els nervis.
• Biòpsia muscular: Molt rarament, es pren un petit tros de múscul per examinar-lo.

Es pot detectar això durant l'embaràs?

Sí. Si hi ha antecedents d'AME a la vostra família o si se sap que vosaltres i la vostra parella sou portadors, podeu fer proves al vostre fetus per detectar la malaltia durant l'embaràs.

• Amniocentesi:Després de les 14 setmanes d'embaràs, es passa una agulla molt fina per l'abdomen de la mare i es pren una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el fetus per analitzar-la.
• Mostra de vellositats coriòniques (VCV): un procediment que consisteix a prendre un petit tros de teixit de la placenta i analitzar-lo ja a les 10 setmanes d'embaràs.

Podeu obtenir més informació sobre aquestes proves parlant amb el vostre metge.

Quins són els tractaments per a l'AME?

Malauradament, encara no hi ha cura per a l'AME. Però no perdeu l'esperança. Les coses són molt diferents avui dia que fa 10 anys. Hi ha moltes coses que podeu fer per controlar els símptomes, millorar la qualitat de vida del vostre fill i prevenir complicacions. A més, recentment han aparegut nous tractaments altament eficaços que poden canviar el curs de la malaltia.

1. Serveis de gestió i suport dels símptomes

Això facilita la vida diària del nen i l'ajuden a mantenir-se fort.

• Fisioteràpia: Ajuda a enfortir els músculs, prevenir la rigidesa articular i mantenir una postura correcta.
• Teràpia ocupacional: Ajuda el nen a realitzar les tasques diàries de manera independent, com ara menjar i vestir-se.
• Dispositius d'assistència: Coses com caminadors, cadires de rodes i fèrules per mantenir l'esquena recta.
• Teràpia de la parla i la deglució: ajuda els nens amb dificultats per empassar a aprendre a menjar amb seguretat.
• Alimentació: Si és molt difícil empassar-se, s'insereix una sonda d'alimentació pel nas o per l'abdomen directament a l'estómac.
• Suport respiratori: Es fan servir màquines especials (ventilació assistida) per a les dificultats respiratòries.

2. Tractaments farmacològics moderns

Aquestes són les coses que han revolucionat el tractament de l'AME. Aborden la causa subjacent de la malaltia, la deficiència de proteïnes.

• Teràpia modificadora de la malaltia: aquests fàrmacs estimulen un gen auxiliar anomenat "SMN2", fent que produeixi més proteïna SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): és un medicament que s'injecta al líquid que envolta la medul·la espinal.
• Risdiplam (Evrysdi®): Es tracta d'un medicament oral diari.
• Teràpia de reemplaçament gènic:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Aquest és un dels fàrmacs més cars del món. Funciona substituint el gen SMN1 defectuós per un gen SMN1 sa i funcional. És una infusió intravenosa (IV) d'una sola vegada per a nens menors de 2 anys.

Preguntes per fer al vostre metge

És normal tenir moltes preguntes al cap quan descobreixes que el teu fill té AME. No t'amaguis res, pregunta al teu metge.

• Quin tipus d'AME té el meu fill/a?
• Quin tipus de situació podem esperar en el futur segons aquest tipus?
• Quins tractaments són els millors per al meu fill/a?
• Hi ha efectes secundaris en aquests tractaments?
• Hi ha altres membres de la nostra família o del nostre proper fill en risc de desenvolupar aquesta malaltia? Hauríem de fer-nos proves genètiques?
• Quines cures contínues necessita el nen/a?
• De quins símptomes de complicacions he de ser especialment conscient?

Afrontar un diagnòstic d'AME pot ser difícil. Però recorda que no estàs sol. Amb el consell mèdic adequat, el tractament i l'amor i el suport de la família, pots donar al teu fill la millor vida possible.