Si ets una mare que està a punt de tenir un fill, probablement el teu metge t'haurà parlat d'una prova especial que et pot dir molt sobre la salut del nadó per endavant. La CVS és una d'aquestes proves. El nom pot semblar una mica espantós, però és una prova important per a moltes mares. Vegem què és, per què es fa, com es fa i si és quelcom a tenir por.
Què és exactament aquesta prova CVS?
En poques paraules, la CVS (mostreig de vellositats coriòniques) és una prova especial que es fa durant l'embaràs. S'utilitza per comprovar si el nadó no nascut té alguna malaltia genètica o defectes congènits. El metge només recomanarà aquesta prova si hi ha alguna sospita que el nadó té algun trastorn genètic o defectes congènits.
Però aquesta no és una prova obligatòria. És una cosa que hauries de decidir completament en funció dels teus desitjos. Només fes-ho si creus que és adequat per a tu després de discutir tots els avantatges, els inconvenients i els riscos amb el teu metge.
Aquesta prova se sol fer entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs. Un altre avantatge d'aquesta prova és que també pot determinar amb precisió el sexe del nadó (si és nena o nen).
Com fer la prova?
El que passa en això és que es pren una mostra molt petita de cèl·lules de la placenta del nadó. Anomenem aquestes cèl·lules "(vellositats coriòniques)". Ara us preguntareu per què es pren una mostra de la placenta i no del nadó. Penseu-hi, un nadó està format per una sola cèl·lula. Les parts de la placenta també estan formades per aquestes mateixes cèl·lules. Per tant, la informació genètica del nadó també es troba en aquestes parts de la placenta. En altres paraules, aquestes cèl·lules són com els bessons genètics del nadó. Així que es pren aquesta mostra de cèl·lules i s'envia a un laboratori i s'analitza per veure si el nadó té algun problema genètic.
Qui hauria de fer-se una prova CVS?
Aquesta prova CVS no és una prova rutinària per a totes les dones embarassades. El vostre metge us la pot recomanar si teniu certs factors de risc o si heu notat alguna anomalia en una ecografia o altra prova prèvia.
El vostre metge us pot informar sobre aquesta prova en les situacions següents:
- Si ja teniu un fill amb una malaltia genètica.
- Si tens més de 35 anys (en el moment de la concepció). El risc de desenvolupar certes afeccions genètiques augmenta lleugerament amb l'edat.
- Si els resultats d'una ecografia o altra prova prèvia han demostrat que el nadó té un risc més elevat de desenvolupar una malaltia genètica.
- Si tu, el teu marit o algú de la teva família té o ha tingut una malaltia genètica.
L'important és que decideixis si vols fer-te la prova o no, fins i tot si tens aquests factors de risc. Tens tot el dret de saltar-te-la.
En alguns casos, el metge pot aconsellar-li que no es faci aquesta prova. Aquests inclouen:
- Si has tingut sagnat vaginal durant aquest embaràs.
- Si teniu una infecció, especialment una infecció de transmissió sexual (ITS).
Quines malalties es poden detectar amb aquesta prova?
El CVS busca principalment problemes amb els cromosomes del nadó. Els cromosomes són com petits paquets que emmagatzemen la informació genètica del nostre cos (ADN). Si hi ha un canvi en aquests, com ara un augment, una disminució o una ruptura d'un cromosoma, el nadó pot tenir un trastorn congènit.
Aquestes són algunes de les principals afeccions que es poden detectar amb una prova CVS:
- Síndrome de Down (trisomia 21): És la malaltia genètica de la qual més es parla.
- fibrosi quística
- Anèmia de cèl·lules falciformes
- malaltia de Tay-Sachs
- Trisomia 18 (trisomia 18 o síndrome d'Edwards)
- Trisomia 13 (trisomia 13 o síndrome de Patau)
Hi ha coses que una prova CVS no pot detectar?
Sí. No pot detectar tots els defectes congènits. No pot detectar coses com els defectes del tub neural (MTN). Per exemple, no pot detectar un problema anomenat espina bífida. Hi ha altres proves com l'amniocentesi que poden detectar coses així.
A més, el CVS no pot detectar defectes estructurals com un forat al cor del nadó o un llavi leporí o paladar esquerdat. Aquests es poden detectar amb una gammagrafia d'anomalies, que es fa entre les setmanes 18 i 20 d'embaràs.
Què passa abans i durant la prova?
Abans de programar la prova, et reuniràs amb un assessor genètic o un especialista en genètica. T'explicaran els beneficis, els riscos i tot el procés. Et faran qualsevol pregunta o dubte que puguis tenir. A continuació, et faran una ecografia per determinar quantes setmanes d'embaràs estàs. El millor dia per a la prova CVS es determinarà en funció d'això.
Com es fa aquesta prova? Fa mal?
Aquesta prova no és gaire dolorosa, però és possible que sentiu alguna molèstia. Hi ha dues maneres principals de fer-ho. El vostre metge triarà el millor mètode en funció d'on es trobi la placenta.
1. A través de la vagina (transcervical):En aquest procediment, s'insereix un dispositiu anomenat espècul a la vagina i es passa un tub de plàstic molt prim a través del coll uterí fins a on es troba la placenta. Tot això es fa sota la supervisió d'una ecografia. A continuació, es pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta a través d'aquest tub.
2. Transabdominal: En aquest mètode, s'insereix una agulla molt fina a través de la pell de l'abdomen, guiada per una gammagrafia, fins a la zona on es troba la placenta i es pren una mostra de cèl·lules. Si feu servir aquest mètode, no sentireu gaire dolor perquè s'injecta una petita quantitat de medicament per adormir només la zona on s'ha inserit l'agulla.
Sigui com sigui, tot el procés dura menys de 30 minuts.
Què passa després de la prova?
Podràs tornar a casa poc després que s'acabi la prova. El millor és descansar durant el dia. La majoria de la gent pot tornar a les activitats normals l'endemà. Tanmateix, el metge et dirà que evitis activitats com ara sexe, exercici i aixecar objectes pesats durant dos o tres dies.
Després de la prova, és possible que tinguis alguns rampes d'estómac lleus, similars a la regla. També pots tenir un sagnat vaginal molt petit. Això és normal. Si la prova es va fer per l'abdomen, és possible que sentis una mica de dolor on s'ha inserit l'agulla.
Quins són els riscos i beneficis de les proves CVS?
Com passa amb qualsevol prova mèdica, hi ha un petit risc. Però és molt baix. Hem de prendre una decisió comparant-la amb els beneficis.
| Riscos | Beneficis |
|---|---|
| Avortament espontani: Això és una cosa que molta gent tem. Tanmateix, el risc d'avortament espontani en una prova CVS és inferior a l'1%. Això significa que menys d'una de cada 100 persones s'hi fan. | Obtenir resultats aviat: El major avantatge és conèixer l'estat del nadó al principi de l'embaràs, cosa que et dóna més temps per prendre decisions i preparar-te mentalment per al futur. |
| Infecció: Com passa amb qualsevol procediment mèdic, hi ha un risc d'infecció molt petit. | Alta precisió:Aquesta prova té una precisió del 99%, així que podeu estar completament segurs dels resultats. |
| Deformitats de les extremitats: Molt rarament, sobretot si aquesta prova es fa abans de les 10 setmanes, s'han descrit casos en què el nadó pot tenir un defecte en un dels braços o cames. Per això es fa en el moment adequat. | Temps de preparació: si els resultats indiquen que el nadó necessitarà algun tractament especial després del part, això us ajudarà a preparar-vos per a aquestes coses amb antelació i a informar l'hospital. |
| Altres riscos menors: Hi ha riscos molt menors, com ara un sagnat excessiu, fuites de líquid amniòtic al voltant del nadó i sensibilització Rh. | Confort psicològic: Quan hi ha factors de risc i els resultats de les proves són positius, el confort psicològic de poder passar la resta de l'embaràs feliçment sense cap por ni dubte no té preu. |
Quant de temps triguen a arribar els resultats? Què passa si els resultats són positius?
Després d'enviar la mostra cel·lular al laboratori, les cèl·lules es cultiven i s'analitzen. Alguns resultats inicials estan disponibles en pocs dies. Tanmateix, algunes afeccions triguen més a analitzar-se. Per tant, l'informe complet pot trigar de 10 dies a dues setmanes. El vostre metge o assessor genètic us trucarà per informar-vos dels resultats.
Tot i que la prova CVS té una precisió del 99%, no pot predir la gravetat de la malaltia. En un nombre molt petit de casos, al voltant de l'1%-2%, l'anomalia pot estar limitada a la placenta i no tenir cap efecte sobre el nadó.
Si els resultats, per desgràcia, confirmen que el vostre nadó té una malaltia genètica, serà un moment molt difícil per a vosaltres. En aquell moment, el vostre metge i assessor us parlaran clarament sobre la malaltia, com afectarà el futur del vostre nadó i les opcions que teniu disponibles. En aquell moment, hauríeu de parlar amb el vostre marit i pensar detingudament en els propers passos.
Quina diferència hi ha entre CVS i amniocentesi?
Molta gent confon aquestes dues proves. L'amniocentesi és una altra prova que analitza l'estat genètic del nadó. Hi ha algunes diferències clau entre les dues.
| El punt | Prova CVS | Prova d'amniocentesi |
|---|---|---|
| Hora de fer-ho | Al principi de l'embaràs, entre les setmanes 10 i 13 . | A mitja gestació, després de 16 setmanes. |
| La mostra presa | Cèl·lules extretes de la placenta (vellositats coriòniques) | Líquid amniòtic al voltant del nadó |
| Què es pot identificar | Anomalies cromosòmiques i malalties genètiques. | Anomalies cromosòmiques, malalties genètiques i defectes del tub neural (MTN) . |
| Risc d'avortament espontani | Lleugerament superior (menys de l'1%). | Una mica menys. |
El metge t'explicarà quina prova és la millor per a tu, segons la teva situació.
Preguntes per fer al metge
És normal que et sorgeixin moltes preguntes quan parles d'una prova com aquesta. No t'amaguis res. Pregunta-li tot al metge.
- "Realment necessito fer aquest tipus de prova?"
- "Tinc un risc més elevat que el meu nadó tingui una malaltia genètica? Per què?"
- "És millor per a mi la CVS o l'amniocentesi?"
- "Quin és exactament el risc d'avortament espontani per això?"
- "De quins símptomes m'hauria de preocupar després de la prova?"
- "Què puc aprendre exactament dels resultats?"
Missatge per emportar
- La CVS (mostreig de vellositats coriòniques) és una prova que es realitza al principi de l'embaràs (de les 10 a les 13 setmanes) per determinar les malalties genètiques del nadó.
- Aquesta no és una prova per a tothom. Només es recomana per a aquells amb certs factors de risc.
- La decisió final sobre si fer o no la prova és teva.
- Això dóna resultats precisos amb un 99% de precisió i els riscos d'avortament espontani són molt baixos (menys de l'1%).
- El major avantatge d'això és que tens més temps per prendre decisions sobre el futur en funció dels resultats i preparar el nadó per a tractaments especials si cal.
- Parla obertament amb el teu metge sobre qualsevol pregunta o dubte que tinguis.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari