Infeccions greus freqüents: hem de ser conscients d'aquesta rara afecció (malaltia granulomatosa crònica - EGC)?

El vostre petit es posa malalt tot el temps? Quan una malaltia millora, en apareix una altra. De vegades desenvolupa infeccions greus a la pell, als pulmons o fins i tot a l'interior del cos? Molts pares estan preocupats per aquests problemes. Avui parlarem d'una malaltia genètica rara però important que pot causar infeccions tan freqüents. Entre els metges, això és Malaltia Granulomatosa Crònica o MGC .

En poques paraules, què és la CGD?

Per entendre això, primer parlem una mica sobre el sistema de defensa del nostre cos. Imagineu-vos que el nostre cos és com un país. Té un exèrcit capaç de protegir-lo d'enemics estrangers (gèrmens). Aquest és el nostre sistema immunitari . Una part especial d'aquest exèrcit s'anomena glòbuls blancs .

Ara, això és el que li passa a algú amb CGD. Hi ha un grup especial de glòbuls blancs anomenats soldats, per exemple, "(neutròfils)", "(monòcits)", "(macròfags)" i "(eosinòfils)". La funció principal d'aquestes cèl·lules és trobar certs tipus de bacteris i fongs que entren al cos, capturar-los i destruir-los.

Però en algú amb CGD, aquests soldats especials, o glòbuls blancs, no poden utilitzar les seves armes correctament. No poden produir l'enzim especial que necessiten per matar aquests gèrmens. És com tenir una pistola però sense bales. I què passa? El nostre sistema immunitari està desbordat, incapaç de combatre certs bacteris i fongs que entren al cos.

Aquestes infeccions sovint es produeixen a la pell, els pulmons, els ganglis limfàtics i el fetge . També són més propenses a formar abscessos , que són protuberàncies plenes de pus dins dels òrgans del cos.

Aquesta no és una malaltia gaire comuna. Aproximadament una de cada dos milions i mig de persones a tot el món desenvolupa aquesta malaltia. A més, s'ha descobert que els nois tenen més probabilitats de desenvolupar-la .

Quins símptomes presenta una persona amb CGD?

Els símptomes de la CGD solen començar a la infància. Tanmateix, de vegades poden aparèixer a qualsevol edat. El símptoma principal i més comú són les infeccions bacterianes i fúngiques greus recurrents.

Fem una ullada a aquests símptomes per entendre fàcilment què són.

Per què es produeix aquesta CGD? Quina n'és la causa?

En poques paraules, la CGD és una condició genètica.Això vol dir que és una cosa que heretem dels nostres pares. Totes les funcions del nostre cos estan controlades per coses anomenades gens. Aquests glòbuls blancs dels quals hem parlat abans contenen les "instruccions" que fabriquen els enzims necessaris per matar els gèrmens.

En la CGD, hi ha una mutació en un dels cinc gens que contenen aquestes instruccions. A causa d'aquesta mutació, els glòbuls blancs no poden produir l'enzim o, si el produeixen, no funciona correctament. El resultat és que no poden combatre els gèrmens.

La CGD es divideix en dos tipus segons com es produeix aquest defecte genètic.

• CGD lligada al cromosoma X: aquest és el tipus més comú. Està causada per una mutació en un gen (el gen "CYBB") del cromosoma X. Els homes tenen un cromosoma X, mentre que les dones en tenen dos. És per això que la malaltia és més freqüent en els nens .
• CGD autosòmica recessiva: Això és causat per mutacions en altres gens (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` o `NCF4`). Aquest tipus pot afectar tant homes com dones per igual.

Quins són els riscos i les complicacions que poden sorgir a causa d'aquesta malaltia?

Una persona amb CGD té més risc si algú de la seva família té la malaltia. Tanmateix, molt rarament s'han reportat casos de la malaltia que apareixen espontàniament, sense antecedents familiars.

Hi ha diverses complicacions que poden sorgir a causa de la CGD.

• Problemes digestius: Les úlceres i la inflamació dels intestins poden interferir amb el procés digestiu.
• Malalties intestinals: Per exemple, hi ha un major risc de desenvolupar afeccions com la malaltia inflamatòria intestinal (MII), que és una inflamació crònica dels intestins.
• Problemes de creixement: Si els nens petits i els nadons tenen aquesta malaltia, el seu desenvolupament físic es pot retardar.
• Altres malalties: Depenent del tipus de defecte genètic que causa la CGD, algunes persones també tenen risc de desenvolupar malalties cardíaques, renals, diabetis o altres afeccions autoimmunitàries.

Com saps si tens CGD?

El metge primer us preguntarà a vosaltres i al vostre fill sobre els vostres símptomes i antecedents mèdics familiars. Després, demanarà diverses proves per confirmar el diagnòstic.

• Examen físic: El metge examina acuradament el cos per detectar inflor, abscessos i granulomes.
• Anàlisis de sang: Hi ha una anàlisi de sang especial que pot diagnosticar amb precisió la CGD. S'anomena prova DHR (prova de la dihidrorodamina) . Aquesta prova mesura la capacitat dels glòbuls blancs per matar gèrmens.
• Proves genètiques:Es pren una mostra de sang o de teixit per buscar el defecte genètic específic que causa la CGD. Això també pot ajudar a determinar el tipus exacte de malaltia.

Quins són els tractaments per a la CGD?

Tot i que la CGD no es pot curar completament, actualment hi ha molts bons tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes, protegir contra infeccions greus i ajudar les persones a viure una vida normal.

Tractament amb medicació

• Antibiòtics: Molts pacients amb CGD hauran de prendre antibiòtics durant la resta de la seva vida per prevenir infeccions bacterianes i tractar les infeccions que es desenvolupin.
• Antifúngics: Fàrmacs com l'itraconazol s'utilitzen per prevenir i tractar infeccions per fongs.
• Injeccions d'interferó gamma: es tracta d'una forma sintètica d'una proteïna produïda pel nostre propi sistema immunitari. Aquesta injecció ajuda a reduir la freqüència i la gravetat de les infeccions.

Alguns pacients, especialment aquells amb afeccions greus, poden sotmetre's a un trasplantament de cèl·lules mare . Això implica injectar cèl·lules mare d'una persona sana al cos del pacient, que substitueixen els glòbuls blancs disfuncionals per cèl·lules sanes. Tanmateix, aquest és un tractament una mica complex i arriscat, per la qual cosa els metges el recomanen en funció de molts factors, com ara l'edat i la salut del pacient.

Què hem de fer per protegir-nos de les infeccions?

• Aneu amb compte amb l'aigua: eviteu nedar en rius, oceans i llacs. Aquests no estan clorats, de manera que els gèrmens que causen infeccions poden entrar fàcilment al vostre cos. Per tant, si nedeu, utilitzeu només una piscina clorada .
• Cuida el teu jardí: evita tocar o passar l'estona per residus de jardí, piles de compost, pallers i fulles seques. Alguns dels fongs que s'hi poden trobar poden causar pneumònia greu que pot ser mortal si un pacient amb CGD la inhala. Per tant, has de tenir molta cura amb això.

Coses que cal saber sobre viure amb aquesta malaltia

Sentir a parlar d'aquesta malaltia pot fer por. Però la veritat és que, amb el tractament adequat i el contacte regular amb el metge, la majoria de les persones amb CGD poden viure vides normals, actives i felices. El més important és reconèixer una infecció i començar el tractament aviat, abans que empitjori.

Si vostè o el seu fill pateixen infeccions freqüents d'explicació inexplicable, consulti immediatament el seu metge i parli'n.

Si el vostre fill té CGD, enteneu que no és culpa vostra. És una condició genètica. Amb el consell mèdic adequat, el vostre fill té moltes possibilitats de viure una vida llarga i feliç. L'important és estar ben informat sobre la malaltia i seguir atentament les instruccions del vostre metge.