El vostre nadó té aquesta rara afecció? (Malformació cloacal) Parlem-ne!

L'alegria que sent una mare o un pare quan mira un nadó acabat de néixer és indescriptible. Però de vegades, juntament amb aquesta alegria, hi ha moments en què sents una gran por i xoc. Aquesta és la sensació que tens quan ve el metge i et diu que el teu fill té un problema congènit. La malformació cloacal és una afecció extremadament rara, però que impacta molt els pares. Avui, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

En poques paraules, què és una malformació cloacal?

Aquesta és una afecció molt rara que només afecta les nenes i es detecta en néixer. Normalment, el perineu d'una nena hauria de tenir tres obertures: la uretra, la vagina i l'anus.

Tanmateix, un nen amb malformació cloacal no té aquestes tres obertures. En canvi, només n'hi ha una . Aquesta afecció pertany a un grup de malalties anomenades malformació anorrectal.

Imagineu-vos, quan un nadó es desenvolupa a l'úter, el tracte intestinal, el tracte genital i el tracte urinari del nadó estan connectats entre si com una sola unitat. Anomenem això la "cloaca". A mesura que el nadó creix, aquesta unitat es divideix gradualment en tres parts, formant tres obertures separades.

El tractament per a aquesta afecció és la cirurgia per crear tres obertures separades en lloc d'una sola. Aquesta cirurgia se sol realitzar durant el primer any de vida del nen.

Hi ha alguna varietat d'aquesta afecció?

Sí, aquesta afecció es pot observar amb lleugeres variacions en cada nen. Però el que és comú a tots els nens és que tenen una obertura en lloc de tres. Aquesta obertura està connectada internament al "canal comú" que hem esmentat abans. La longitud d'aquest canal comú determina la gravetat de la afecció i quin tractament necessita el nen. Aquest canal pot tenir entre 1 i 10 centímetres de llarg.

Expliquem això una mica més.

Què tan comuna és aquesta situació?

Aquesta és una afecció molt rara, que es produeix en aproximadament un de cada 25.000 a 50.000 nounats.

Quins són els símptomes d'això?

La característica principal i més òbvia és que només es veu una obertura en néixer en lloc de tres.

A més, aquests nens poden tenir altres problemes de salut.

• El clítoris pren la forma d'un penis masculí.
• Un aspecte anormal a la zona anal.
• Més d'una ubicació a la vagina, l'úter o el coll uterí.
• Altres problemes amb els ronyons, els urèters o el sistema urinari (problemes urològics).
• Problemes de cor o columna vertebral.
• Altres problemes del sistema digestiu (problemes gastrointestinals).

Per què passa això? Quin és el motiu?

Els metges encara no han trobat una causa específica per a això. Es considera que és un fet aleatori o quelcom que passa sense cap raó en particular.

Com reconèixer aquesta condició?

Aquesta situació es pot identificar de dues maneres.

1. Abans que neixi el nadó (durant l'embaràs)

De vegades, això es pot detectar durant una ecografia o una exploració d'anomalies al voltant de les 20 setmanes d'embaràs. Normalment, això es veu quan la vagina del nadó està inflada i plena de líquid. Si cal confirmar-ho, es pot fer una ressonància magnètica durant l'embaràs.

2. Després que neixi el nadó

Això sovint es diagnostica després del naixement del nadó, quan el pediatre l'examina. Aquesta afecció es pot reconèixer quan hi ha una obertura en lloc de tres. La panxa del nadó també pot estar inflada. El metge demanarà diverses proves per veure exactament què passa dins del cos.

• Ecografia: Revisa els ronyons, la bufeta i la columna vertebral del nadó.
• Proves de raigs X: utilitzeu tecnologia especial de raigs X, com ara la fluoroscòpia, per veure com funciona el sistema urinari del vostre fill.
• Ecocardiograma: una prova per detectar qualsevol problema amb el cor.

Com es tracta? Aprenguem sobre la cirurgia

L'únic tractament per a aquesta afecció és la cirurgia. L'objectiu principal de la cirurgia és crear tres obertures separades en lloc d'una sola, permetent que el nen orini i defeci normalment i que pugui controlar aquestes coses.

Aquest procés de tractament sol produir-se en diverses etapes.

Primera etapa: Tan bon punt neix el nadó

Això es fa dins de les 48 hores posteriors al naixement del nadó. L'objectiu principal aquí és estabilitzar la salut del nadó i crear una via perquè les femtes i l'orina surtin del cos.

• Colostomia: En aquest procediment, el cirurgià porta part de l'intestí gros del nen a la superfície de la pell de l'abdomen i crea una obertura. Aleshores, les femtes surten per l'obertura i s'acumulen en una bossa especial que s'hi adjunta. Aquest és un procediment temporal fins que el nen se sotmet a una cirurgia important.
• Cateterisme: s'insereix un catèter per ajudar el nen a orinar perquè la bufeta està inflamada o bloquejada.
• Drenatge vaginal: Si el drenatge vaginal del nen està inflamat i s'ha acumulat líquid, també es pot drenar quirúrgicament.

Fase dos: Cirurgia reconstructiva major

Aquesta cirurgia important es realitza entre els 6 i els 12 mesos d'edat, quan la salut del nen és estable. Aquí és on se separen els tres sistemes que estan units i es creen tres obertures separades (anus, vagina i uretra).

• Si la trompa de Fal·lopi comuna és curta (menys de 4 cm), aquesta cirurgia és relativament fàcil.
• Si el conducte comú és llarg, la cirurgia es complica una mica més.

Un cirurgià pediàtric i un uròleg pediàtric amb coneixements i experiència especialitzats en aquesta àrea són essencials per a aquest tipus de cirurgies.

Tercera fase: Reversió de la colostomia

Un cop el nen s'ha recuperat completament de la cirurgia principal, s'inverteix la colostomia original. És a dir, es tanca l'obertura creada a l'abdomen i es permet que les femtes passin normalment a través de l'anus recentment creat.

Quin futur tindrà el meu fill/a?

Aquesta és la pregunta més important que tots els pares es fan. Normalment els resultats són molt bons.

• Els nens amb un conducte comú curt, és a dir, menys complex, tenen un 90% de probabilitats de tenir una micció i un control intestinal completament normals.
• Fins i tot els nens amb un conducte comú llarg, és a dir, afeccions complexes, tenen un 70% de probabilitats de tenir un bon control sobre la micció i la defecació.

La majoria dels nens poden defecar normalment. Tanmateix, alguns nens poden desenvolupar incontinència urinària, que és la pèrdua involuntària d'orina. Alguns nens poden necessitar que els buidin la bufeta diverses vegades al dia mitjançant un catèter.

Sobre la vida sexual i l'embaràs

Els infants amb aquesta condició poden tenir una vida sexual satisfactòria quan creixin. Tot i que l'embaràs pot ser més difícil del normal, això no vol dir que sigui impossible tenir fills. Si esteu esperant un fill en el futur, podeu consultar un metge al respecte. Sovint es recomana una cesària en el moment del part.

Què puc fer com a pare o mare?

Aquest viatge és un repte tant per al nen com per a tu.

• Defensa el teu fill/a: Parla regularment amb l'equip sanitari del teu fill/a. Comparteix amb ells/elles qualsevol preocupació o por que tinguis.
• No us perdeu les visites clíniques i proves programades: després de la cirurgia, cal un seguiment mèdic continu per garantir que els sistemes del nen funcionin correctament.
• Estigueu atents als símptomes: si observeu problemes amb el control urinari o intestinal a mesura que el vostre fill creix, informeu-ne immediatament al vostre metge.

Algunes preguntes que li has de fer al teu metge:

• Com es realitza aquesta cirurgia? A quina edat es realitza?
• El meu fill sentirà dolor? Té dolor actualment?
• Què he d'esperar durant la recuperació després de la cirurgia?
• El nen necessitarà més cirurgies a mesura que creixi?
• Tindré problemes amb el recte, la uretra o la vagina en el futur?
• La meva filla podrà tenir un fill amb seguretat en el futur?

És normal sentir-se desconsolat quan s'assabenta d'una cosa així. Però recorda que la ciència mèdica està molt avançada avui dia. La cirurgia pot corregir amb èxit aquesta condició, permetent que el teu fill visqui una vida normal. El teu metge i l'equip sanitari seran un gran suport per a tu i el teu fill en aquest viatge.