La teva vista es deteriora gradualment? Aprenguem més sobre aquesta "(distròfia de cons i bastons)"!

Tu o algú que coneixes, especialment des de la infància, has experimentat algun canvi en la teva visió, com ara visió borrosa o sensibilitat a la llum? O t'ha costat distingir els colors? De vegades, aquestes coses poden ser senzilles. Avui parlarem d'una malaltia ocular rara que requereix una mica d'atenció, però que molta gent desconeix. Això s'anomena "(Distròfia de cons i bastons)" o "(CRD)".

Què és la distròfia de con i bastonet?

En poques paraules, la "(distròfia de cons i bastons)" és una malaltia que afecta la part de la retina que hi ha dins dels nostres ulls. El que passa és que la nostra vista es debilita gradualment, és a dir, a poc a poc. En alguns casos, això pot conduir a la pèrdua completa de la visió i fins i tot a la ceguesa . Aquest és un fet trist.

La causa principal d'aquesta pèrdua de visió és el dany als dos tipus de cèl·lules sensibles a la llum de la nostra retina, anomenades cons i bastons . Per ser precisos, aquestes cèl·lules moren gradualment. La paraula "distròfia" a "distròfia de cons i bastons" significa que aquestes cèl·lules es deterioren gradualment.

Imagineu-vos, si el nostre ull és com una càmera, aquests cons ("cons") i bastons ("bastonets") són com els petits punts de la pel·lícula ("pel·lícula") d'aquesta càmera. Són els que capturen la llum, reconeixen el color, creen imatges i les envien al nostre cervell.

• Cons: Són les cèl·lules que ens ajuden a veure els colors i també proporcionen una visió nítida i clara (sobretot quan mirem directament endavant) .
• Bastons: Ens ajuden a veure en la foscor i en visió perifèrica, és a dir, coses que no estan directament davant nostre.

En la CRD, els cons solen ser els primers a patir danys, però de vegades tots dos tipus de cèl·lules poden patir danys alhora.

Aquesta afecció, anomenada «(CRD)», és molt rara , és a dir, no és una malaltia que afecti tothom. A més, sovint és genètica , és a dir, és una cosa que es transmet de generació en generació. Aquesta malaltia sol començar a la infància o a la primera edat adulta .

Saps quins són els símptomes d'això?

Tot i que els símptomes de la malaltia crònica crònica poden variar lleugerament de persona a persona, hi ha alguns símptomes comuns que es poden observar. Aquests tendeixen a augmentar amb el temps.

• Debilitat a la part central de l'ull: Sovint és el primer símptoma que es nota. Normalment comença a la infància. Per ser precisos, sembla que el que es veu directament està borrós.
• Fotofòbia: Sensació de sensibilitat extrema a la llum brillant: És difícil veure-hi quan hi ha sol o llums, com si els ulls es tornessin blaus.
• Dificultat per distingir els colors: Amb el temps, els colors poden tornar-se menys visibles i fins i tot poden provocar daltonisme complet .
• Ceguesa nocturna (nictalopia): La visió es torna molt deficient a la nit en zones amb poca llum.
• Pèrdua de visió perifèrica: No només disminueix gradualment la visió que es veu directament, sinó que també disminueix gradualment el que es veu pel costat de l'ull.
• Pèrdua completa de la visió (ceguesa): aquesta és la fase més greu de la malaltia.

Aquests símptomes no apareixen de sobte. Es desenvolupen gradualment. Per això, de vegades, al principi, pots pensar que no és cap problema.

Per què passa això? Quines són les raons?

Com ja hem dit abans, la «(CRD)» és en gran part una malaltia genètica . És a dir, està causada per certs canvis (mutacions) que es produeixen al nostre «(ADN)» . Penseu-hi, l'«(ADN)» és el pla del nostre cos. Si hi ha un petit error en aquest pla, pot causar afeccions com aquesta.

La recerca ha descobert que hi ha almenys 28 mutacions genètiques diferents que poden causar aquesta "(CRD)". Hi ha diverses maneres en què podem heretar aquestes mutacions:

• `(Autosòmic dominant)`: En aquest cas, la malaltia es pot produir fins i tot si el gen defectuós s'hereta només d'un dels progenitors , ja sigui la mare o el pare.
• `(Autosòmic recessiu)`: En aquest mètode, la malaltia només es produeix si el gen defectuós s'hereta d'ambdós pares . Si prové només d'un dels pares, aquesta persona pot ser portadora de la malaltia, però no mostrarà símptomes.
• `(Lligat al cromosoma X)`: Això està causat per un gen lligat al cromosoma X. El risc depèn de quin progenitor tingui el gen defectuós.

Les quatre mutacions genètiques que més probablement causen la distròfia de cons i bastons són:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Tot i que són una mica complexos des del punt de vista mèdic, aquests gens són els que ajuden els cons i els bastons dels nostres ulls a funcionar correctament. Per tant, quan hi ha un problema amb aquests gens, la funció d'aquestes cèl·lules es veu afectada.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Si vostè o el seu fill tenen algun d'aquests símptomes, sens dubte haurien de consultar un especialista en cura dels ulls . Ell o ella us podrà dir amb certesa si es tracta de MRC o d'alguna altra malaltia ocular.

Utilitza diversos mètodes per diagnosticar malalties:

1. Pregunteu sobre el vostre historial mèdic i els símptomes: coses com ara canvis en la vostra visió i si algú de la vostra família ha tingut problemes similars.

2. Es realitza un examen ocular complet: pot incloure diverses proves.

• Prova d'agudesa visual:Deixar que la gent llegeixi cartes i vegi fins on poden veure.
• Prova de visió cromàtica: Comprovació de si es poden distingir els colors correctament.
• Examen amb làmpada de fenedura: Mirar dins de l'ull amb un instrument d'augment especial.

Tot i que aquestes proves són importants, la prova més important i específica per confirmar la distròfia de cons i bastons és l'electroretinografia. Es tracta d'una prova una mica especialitzada. Mesura directament l'activitat elèctrica de la retina. Si hi ha CRD, aquesta prova pot identificar patrons específics d'activitat (o manca d'activitat).

A més, el vostre oftalmòleg us pot recomanar proves genètiques . Això serveix per veure si teniu una mutació genètica que se sap que causa la malaltia crònica. Això és especialment important si algú de la vostra família immediata (mare, pare, germans, fills) té malaltia crònica o si teniu risc de transmetre la malaltia als vostres fills.

Quins són els tractaments per a això? Es pot curar?

Ah, si he de ser sincer, actualment no hi ha cura per a aquesta malaltia (distròfia de cons i bastons). Això és el més trist.

Tanmateix, no cal perdre completament l'esperança. L'enfocament actual és frenar la progressió de la malaltia i tractar qualsevol símptoma i complicació que sorgeixi. El vostre oftalmòleg us pot ajudar amb això. Això pot incloure:

• Protecció contra la llum: L'ús d'ulleres de sol, ulleres tintades o lents de contacte pot ajudar a reduir el risc de danys a les cèl·lules de la retina per l'exposició a la llum.
• Correcció de la visió: En les primeres etapes de la malaltia, les ulleres poden alleujar la disminució de la visió.
• Ajudes per a la baixa visió: són dispositius que ajuden les persones amb baixa visió a realitzar tasques quotidianes. Van des de simples lupes fins a dispositius d'alta tecnologia com ara programes informàtics de lectura de pantalla.
• Rehabilitació visual: aquest és un tipus especial de formació que t'ensenya a afrontar i realitzar tasques diàries amb pèrdua de visió.
• Suplements nutricionals: Hi ha la creença que certes vitamines i minerals (micronutrients) poden frenar la progressió de la malaltia crònica crònica. Tanmateix, només s'han de prendre sota consell mèdic . El vostre oftalmòleg us dirà quins són bons i quins són dolents.
• Suport a la salut mental:Perdre la vista pot ser una experiència molt estressant i espantosa . Moltes persones amb malaltia crònica crònica poden experimentar símptomes com ansietat o depressió. Per tant, buscar assessorament i suport psiquiàtric pot ser de gran ajuda per afrontar aquests sentiments i afrontar-los.

Hi haurà nous tractaments en el futur? (Recerca)

Actualment, els investigadors estan investigant si les teràpies gèniques es poden utilitzar per tractar la distròfia cònica i de bastons. És a dir, mètodes que poden corregir els gens defectuosos dels quals hem parlat.

Tanmateix, aquests tractaments encara es troben en les etapes molt inicials del procés de recerca . Això significa que passaran com a mínim uns quants anys més abans que puguem obtenir-los. A més, només es publicaran si aquests estudis confirmen que aquests tractaments són segurs i eficaços .

Així doncs, tot i que és difícil tenir grans esperances en aquests tractaments en aquest moment, és important recordar que poden proporcionar cert alleujament a les persones amb MRC en el futur .

Què experimenta una persona amb distròfia de cons i bastons (CRD)?

Els efectes de la MRC solen començar a la infància . Els nens amb MRC poden desenvolupar problemes de visió abans dels 10 anys. Per tant, de vegades els professors d'escola són els primers a notar un canvi en la visió d'un nen.

La majoria de les persones amb MRC poden perdre la visió fins al punt de quedar legalment cegues als 20 anys. Tanmateix, per a algunes persones, com que la malaltia progressa més lentament o el dany és menys greu, pot trigar fins als 30 o 40 anys a arribar a aquesta etapa.

Quines són les perspectives per a aquesta situació?

La «(CRD)» no és una malaltia potencialment mortal . Això vol dir que no mata. Tanmateix, és una malaltia que causa una gran interrupció de la vida i, en última instància, condueix a la discapacitat .

Però podeu aprendre a conviure amb la pèrdua de visió , especialment amb l'ajuda de metges, serveis de suport i altres recursos.

El més important és entendre que no estàs sol. No tinguis por de demanar ajuda.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Com hem esmentat anteriorment, la distròfia cònica i de bastó és una malaltia causada en gran part per mutacions genètiques . Per tant, segons la informació actual, no hi ha manera de prevenir o reduir el risc de desenvolupar la malaltia crònica crònica . Els investigadors encara estan investigant si hi ha altres causes o factors que contribueixin a aquesta afecció.

Si tinc CRD, com em puc cuidar?

Si teniu "(CRD)", és molt important que visiteu el vostre oculista regularment per a revisions oculars.Aleshores, podrà controlar els canvis als teus ulls, ajustar el tractament en conseqüència i donar-te nova informació.

El teu oftalmòleg i altres professionals sanitaris et poden ajudar a viure amb la malaltia crònica crònica. Et poden ajudar a adaptar-t'hi i a preparar-te per al futur. També et poden mantenir informat sobre els nous tractaments i proporcionar-te informació.

Què li he de preguntar al metge/a?

Quan vagis al metge, et serà útil fer preguntes com aquestes:

• Quant ha disminuït la meva visió?
• Com progressarà aquesta malaltia `(CRD)`? Us imagineu quant de temps trigarà?
• Hauríem de fer-nos jo i la meva família proves genètiques per esbrinar exactament quina mutació d'ADN ha causat això?
• Què puc fer ara per frenar la progressió de la malaltia?
• Hi ha programes o recursos que pugui utilitzar per ajudar-me a adaptar-me als canvis actuals i preparar-me per a canvis futurs?

Quan perds la visió a causa de la distròfia de cons i bastons, et pots sentir aïllat i sol del món i dels altres. És normal sentir-se ansiós i preocupat pel que canviarà en el futur.

Tanmateix, aquesta no és una situació a la qual hagis d'afrontar sol . El teu oftalmòleg, altres metges i especialistes et proporcionaran l'atenció, el suport, l'orientació i els recursos que necessites. No tinguis por de demanar-los ajuda. T'ajudaran a adaptar-te i a afrontar l'impacte de la pèrdua de visió.

Finalment, missatge per emportar-se:

La distròfia de cons i bastons (CRD) és una malaltia ocular potencialment mortal en què les cèl·lules dels nostres ulls anomenades cons i bastons es danyen, cosa que provoca gradualment la pèrdua de visió. Sovint és genètica i pot començar a la infància.

Tot i que actualment no hi ha cura, hi ha moltes maneres de controlar els símptomes, frenar la progressió de la malaltia i ajudar-vos a conviure amb la pèrdua de visió.

Si vostè o algú que coneix té aquests símptomes, consulti immediatament un especialista en oftalmologia . És molt important obtenir un diagnòstic i una guia precisos.

Recorda que no estàs sol. Busca el suport i l'ajuda que necessites. Mantenir-se positiu també és molt important!

` distròfia de cons i bastons, CRD, pèrdua de visió, retina, cèl·lules del con, cèl·lules del baston, malalties genètiques, malalties oculars