Aprenguem sobre la debilitat muscular congènita (síndrome miastènica congènita - CMS)

Has notat mai que un nen petit es cansa ràpidament, fins i tot mentre juga o fa petites tasques, i sent que no té energia? De vegades sents que li costa menjar, parlar o fins i tot parpellejar? Si tens símptomes com aquests, pot ser degut a la debilitat muscular congènita de la qual parlarem avui, que s'anomena "(Síndrome miastènica congènita)" o "(SMC)" per abreujar. No et preocupis, parlem-ne en detall, de manera molt senzilla.

Què és la síndrome miastènica congènita (SMC)?

En poques paraules, la "(CMS)" és un grup d'afeccions presents al néixer. El principal que passa en això és que els músculs s'afebleixen durant l'esforç físic, és a dir, quan es fa alguna cosa. La paraula "congènit" significa "nascut des del naixement".

Pensa-hi, quan normalment fem un exercici com aquest, és normal sentir-se una mica cansat. Però per a algú amb `(CMS)`, fins i tot fent alguna cosa petita, com caminar o jugar, els músculs es debiliten i es fa difícil continuar aquesta activitat. Tanmateix, quan deixes de fer aquesta activitat i descanses una estona, torna a millorar una mica.

Aquesta afecció afecta més comunament els músculs de la cara . És a dir, els músculs que fem servir per mastegar, empassar i parpellejar. També pot afectar altres músculs (que anomenem "músculs esquelètics") que ens ajuden a moure'ns i caminar.

Els símptomes poden ser molt lleus per a algunes persones i molt greus per a altres. En casos greus, pot ser mortal, sobretot si afecta els músculs que ajuden a respirar.

On es confon el missatge entre els nervis i els músculs!

Els nostres músculs funcionen basant-se en missatges dels nervis. De la mateixa manera que es necessita un interruptor per encendre un llum, un múscul necessita un missatge nerviós per funcionar. Hi ha un lloc especial on aquestes cèl·lules nervioses i musculars es troben i connecten. Els metges anomenen això la "unió neuromuscular". Penseu-hi com un petit pont que transfereix missatges.

El que li passa a algú amb "(CMS)" és que hi ha un problema amb aquest pont, de manera que els missatges de les cèl·lules nervioses a les cèl·lules musculars no passen correctament. És per això que els músculs no funcionen correctament i es debiliten.

Hi ha tipus de `(CMS)`?

Sí, hi ha diversos tipus principals d'aquesta afecció "(CMS)". Els metges els classifiquen segons on es troba exactament el problema a la "unió neuromuscular" que he esmentat abans, és a dir, el lloc on es troben el nervi i el múscul.

Principalment n'hi ha tres tipus:

1. Síndrome miastènica congènita presinàptica: El problema rau en la cèl·lula nerviosa que envia el missatge.

2. La síndrome miastènica congènita sinàptica es produeix a l'espai entre la cèl·lula nerviosa i la cèl·lula muscular:El problema aquí és aquesta bretxa semblant a un pont.

3. Síndrome miastènica congènita postsinàptica: el problema rau en la cèl·lula muscular que rep el missatge.

A més, dins de cadascun d'aquests tipus, hi ha altres subtipus basats en els defectes en parts específiques de l'articulació, com ara la "làmina basal" o el "receptor d'acetilcolina". Aquests són termes mèdics una mica més complexos, però aquí teniu una idea general.

Amb quina freqüència es produeix aquesta situació de `(CMS)`?

La CMS és en realitat una afecció molt rara. No hi ha gaires dades sobre la seva freqüència. Un estudi al Regne Unit va trobar que afecta aproximadament 9 de cada milió de nens menors de 18 anys. És una xifra molt baixa.

Quina diferència hi ha entre `(CMS)` i `(Miastènia Gravis)`?

Potser heu sentit a parlar de la malaltia "miastènia gravis". Ambdues malalties causen debilitat muscular a causa d'un problema amb la manera com els nervis envien missatges als músculs. Però hi ha una gran diferència entre les dues.

• (Síndrome miastènica congènita - CMS): Es tracta d'una malaltia genètica. És a dir, està causada per un canvi genètic ("mutació") present en néixer.
• Miastènia gravis: Es tracta d'una afecció autoimmunitària . Això significa que el sistema immunitari del nostre cos ataca per error la unió neuromuscular.

En poques paraules, el CMS és un "problema amb el pla" (en els gens). La miastènia gravis és un "malentès" del sistema de defensa del cos.

Quins són els símptomes d'una persona amb `(CMS)`?

Els símptomes poden variar lleugerament segons el tipus de CMS, però els símptomes més comuns inclouen:

• Els músculs es sobrecarreguen i es debiliten quan estàs físicament cansat. Et canses fins i tot després de fer una mica de treball.
• Dificultat per controlar o perdre el control dels músculs .
• Parpelles caigudes (també anomenades ptosi).
• Visió doble .
• L'ull sembla estar estirat cap a un costat (ull gandul).
• Dificultat per parlar (la veu pot canviar, es pot tornar ronca).
• Dificultat per empassar aliments.

Si un nen presenta un o més d'aquests símptomes, és molt important demanar consell mèdic.

A quina edat solen començar els símptomes de la `(CMS)`?

Els símptomes de la CMS sovint comencen a la primera infància, durant la infància o la primera infància . Si el vostre fill triga a desenvolupar les habilitats motores (per exemple, triga a gatejar, posar-se dret o caminar), això podria ser un signe de la malaltia.

Tanmateix, els símptomes d'alguns tipus de `(CMS)`També pot aparèixer una mica més tard, per exemple, en la joventut o fins i tot més tard en l'edat adulta.

Quines són les causes de `(CMS)`?

Com ja he dit abans, la causa principal de la «(SMC)» és un canvi genètic, és a dir, una «(mutació)». Tot el nostre cos està controlat per gens. Per tant, si hi ha un defecte en els gens que indiquen la producció de proteïnes que ajuden en el procés de transport de missatges dels nervis als músculs, es produeix aquesta condició de «(SMC)».

Hi ha diversos gens implicats en això. Aquí teniu alguns exemples:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(XAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Aquests gens són els que indiquen a les cèl·lules que produeixin les proteïnes necessàries per a l'intercanvi de missatges a la unió neuromuscular. Si hi ha una "(mutació)" en aquests gens, és a dir, un canvi, les cèl·lules no reben les instruccions correctament. Aleshores, els missatges a través d'aquest pont es veuen alterats. Això és el que causa els símptomes de la "(SMC)".

És una cosa que prové de la generació `(CMS)`?

Sí, la "(CMS)" és una condició que es pot heretar de generació en generació.

Sovint s'hereta en un patró "autosòmic recessiu". Això significa que perquè un nen tingui la malaltia, tots dos pares biològics han d'heretar el gen defectuós. Els pares poden no tenir els símptomes, però poden ser portadors.

Alguns tipus de CMS també es poden heretar en un patró autosòmic dominant . En aquest cas, un nen pot tenir la malaltia fins i tot si hereta el gen defectuós d'un sol progenitor biològic .

A més, de vegades una persona pot desenvolupar CMS a causa d'una mutació aleatòria , fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Qui té un risc més alt de desenvolupar `(CMS)`?

Qualsevol persona pot desenvolupar la CMS. Tanmateix, si algú de la teva família té la malaltia (antecedents familiars biològics), també tens un risc més alt de desenvolupar-la.

Quines són les complicacions causades per la `(CMS)`?

La condició "(CMS)" pot causar diverses complicacions. Algunes d'elles són:

• Dificultat per xuclar o menjar (sobretot en nadons).
• Músculs rígids .
• Retard en la superació de fites importants del desenvolupament (especialment en habilitats motores).
• Esdevenir incapaç de caminar.
• Pauses respiratòries intermitents (apnea).
• Convulsions ( semblants a les crisis epilèptiques )
• Discapacitat intel·lectual : això no passa a tothom, només a certs tipus.
• Trastorns nerviosos (neuropatia).
• Anormalitats metabòliques .

No totes aquestes complicacions es produeixen en tothom. Depèn del tipus de CMS, la seva gravetat i l'èxit del tractament.

Com identificar l'estat de `(CMS)`?

Un metge diagnosticarà la CMS examinant-vos a fons i realitzant proves al vostre sistema nerviós. Us preguntarà sobre els vostres símptomes i us farà un historial mèdic complet (com ara si algú de la vostra família ha tingut aquesta afecció).

Si sospiteu que teniu CMS, el vostre metge us pot demanar que feu una mica d'activitat física lleugera davant seu (per exemple, pujar escales) per veure com respon el vostre cos.

A més, es poden fer algunes proves per descartar altres afeccions que puguin causar símptomes similars:

• Anàlisis de sang .
• Estudi de la conducció nerviosa: una prova que mesura la velocitat a la qual els missatges viatgen a través dels nervis.
• Electromiografia (EMG): una prova que mesura l'activitat elèctrica dels músculs.

Proves genètiques per a `(CMS)`

Les proves genètiques són una prova molt important per diagnosticar la CMS. Ajuden a esbrinar el canvi genètic específic que està causant els símptomes. El metge prendrà una petita mostra de sang i analitzarà l'ADN que conté. Saber quin tipus de CMS teniu i on es troba el problema a la unió neuromuscular pot ajudar el metge a planificar el tractament.

Com es tracta el `(CMS)`?

Actualment no hi ha cura per a la CMS. No obstant això, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i fer la vida més fàcil.

Els medicaments s'utilitzen sovint per mantenir o millorar la funció muscular. El metge pot receptar medicaments com ara:

• Agonistes colinèrgics (per exemple, piridostigmina, amifampridina o 3,4-diaminopiridina).
• Bloquejadors de canals oberts (per exemple, fluoxetina o quinidina).
• Agonistes adrenèrgics (per exemple, salbutamol o efedrina).

Important: No utilitzeu mai aquests medicaments sense consell mèdic. A més, no tots els medicaments funcionen per a tots els tipus de "(CMS)". Per tant, un diagnòstic adequat i un assessorament mèdic són essencials.

Tot i que l'activitat física pot empitjorar els símptomes, el metge et pot derivar a un fisioterapeuta.Descobreix quins exercicis i activitats són segurs, suaus i adequats per a tu. Això t'ajudarà a prevenir la rigidesa muscular i a mantenir una bona salut.

Algunes persones també poden necessitar utilitzar dispositius d'assistència per dur a terme tasques diàries. Per exemple, utilitzar una cadira de rodes pot ajudar a prevenir accidents i facilitar els desplaçaments.

Hi ha efectes secundaris del medicament?

Com qualsevol medicament, els medicaments per a la `(CMS)` poden causar alguns efectes secundaris. Aquests varien segons el tipus de medicament. Alguns dels efectes secundaris comuns inclouen:

• Rampes abdominals.
• Reacció al·lèrgica.
• Problemes respiratoris.
• Diarrea.
• Fatiga excessiva.
• Augment de la producció de saliva o suor.
• Canvis de visió.

Abans de començar a prendre qualsevol medicament, parla amb el teu metge sobre els possibles efectes secundaris i informa't bé. Aleshores podràs prendre decisions informades sobre la teva salut.

Quin és el pronòstic per a algú amb `(CMS)`? (Pronòstic)

Els símptomes de la CMS varien molt de persona a persona. Algunes persones poden tenir símptomes molt lleus que no afecten les seves vides. D'altres poden experimentar símptomes greus que poden ser mortals, com ara dificultat per respirar . El seu metge li pot donar el millor pronòstic sobre la seva afecció.

El `(CMS)` afecta la vida útil?

Els CMS poden afectar o no la vostra esperança de vida. Si teniu símptomes lleus, els CMS poden no tenir un impacte significatiu en la vostra salut general. Tanmateix, si els símptomes afecten els músculs que controlen la respiració, poden afectar la vostra esperança de vida. El vostre equip mèdic us ajudarà a controlar els vostres símptomes per evitar complicacions que posin en perill la vostra vida.

Es pot prevenir el `(CMS)`?

Fins ara, no s'ha trobat cap mètode per evitar la situació del "(CMS)".

Si teniu previst formar una família, podeu consultar un metge per a un assessorament genètic per obtenir més informació sobre el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica.

A més, si teniu CMS, informeu sempre al vostre metge abans de començar a prendre qualsevol medicament nou. Alguns medicaments (per exemple, alguns antibiòtics, medicaments per al cor i medicaments psiquiàtrics) poden empitjorar els símptomes de la CMS. Si això passa, el vostre metge us pot recomanar medicaments alternatius.

Quan hauria de veure un metge?

Si vostè o el seu fill experimenten símptomes de debilitat muscular (CMS) durant l'activitat física, consulti immediatament un metge.

Per al vostre fill/aSi el vostre fill no pot menjar o té un retard en assolir les fites del desenvolupament, informeu-ne al metge.

Emergència! Si el nen té dificultat per respirar o si la pell, els llavis o les ungles es tornen pàl·lids i blau-grisencs ("cianosi"), truqueu immediatament al 112 o porteu-lo al servei d'urgències de l'hospital més proper.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Després que a tu o al teu fill us diagnostiquin CMS, és possible que tingueu moltes preguntes. No tingueu por de preguntar-les al vostre metge. Aquí teniu alguns exemples:

• Quin tipus de `(CMS)` té el meu/el meu fill/a?
• Quins tractaments recomaneu?
• Quins són els efectes secundaris d'aquests tractaments?
• Si el meu fill/a té `(CMS)`, pot participar en esports o altres activitats?

Els símptomes de la CMS no són els mateixos per a tothom. De vegades, coses com pujar escales i fer exercici poden ser una mica difícils. El metge també pot recomanar l'ús de dispositius d'assistència, com ara una cadira de rodes, per ajudar a prevenir caigudes o lesions.

Els nens diagnosticats amb aquesta afecció poden trigar una mica més a dominar fites importants del desenvolupament, especialment habilitats motores com caminar, en comparació amb altres nens de la seva edat. Si observeu que això li passa al vostre fill, parleu amb el vostre metge.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Tot i que la síndrome miastènica congènita (SMC) és una afecció rara que causa debilitat muscular present des del naixement, amb un diagnòstic i un maneig adequats, la majoria de les persones poden viure una vida normal.

• Estigueu atents als símptomes: Estigueu especialment atents a coses com els retards en el desenvolupament dels nens i la fatiga excessiva durant l'esforç físic.
• Demaneu consell mèdic: En cas de dubte, és essencial consultar un metge per obtenir un diagnòstic adequat.
• Seguiu el vostre tractament al peu de la lletra: Seguiu les instruccions i els medicaments del vostre metge al peu de la lletra. Si us recomanen coses com la fisioteràpia, no les salteu.
• Mantingueu-vos positius: Viure amb aquesta condició pot ser difícil, però no esteu sols. Hi ha metges, terapeutes i éssers estimats que us poden ajudar.

El vostre equip mèdic és el millor lloc per ajudar-vos a entendre la vostra condició i quins tractaments són adequats per a vosaltres. Per tant, no tingueu por de fer les vostres preguntes i compartir les vostres preocupacions.

Síndrome miastènica congènita, CMS, debilitat muscular, malalties genètiques, neuromusculars, malalties pediàtriques , defectes de naixement