Què és la síndrome de Cornelia de Lange? Parlem-ne!

Alguna vegada has sentit una mica de preocupació o curiositat pel desenvolupament del teu petit o per alguns dels petits canvis en el seu aspecte? Hi ha alguns nadons que es desenvolupen una mica diferent que altres nadons, i el seu aspecte facial i les seves extremitats poden ser lleugerament diferents. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. Això s'anomena síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Què és la síndrome de Cornelia de Lan (CdLS)?

En poques paraules, es tracta d'una afecció genètica rara . "Genètica" significa quelcom causat per un canvi en els nostres gens. Aquesta afecció provoca canvis en l'aspecte físic, el desenvolupament intel·lectual (com ara la capacitat d'aprenentatge) i el comportament del nadó.

L'important és que aquesta afecció (CdLS) no afecta tots els nadons de la mateixa manera. Mentre que alguns nadons poden tenir símptomes molt lleus, d'altres poden tenir símptomes molt greus. En rigor, no hi ha dos nadons amb aquesta afecció exactament iguals. Tanmateix, hi ha algunes similituds comunes en el seu aspecte i comportament. Aquesta afecció pot afectar diferents parts del cos del nadó. Els principals símptomes que se solen observar són:

• Retard del creixement abans i després del naixement. Això significa que el nadó pot perdre pes i no créixer més alt.
• Canvis al cap i a la cara. Els metges anomenen aquests canvis "craniofacials". En parlarem més tard.
• Alguns defectes a les mans i els dits.
• Tenir més pèl del normal al cos i al cap. Això s'anomena "hipertricosi" o "hirsutisme".
• Discapacitats intel·lectuals.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome de Cornelia de Lann és en realitat una afecció molt rara . Està present des del naixement. Estadísticament, es produeix en aproximadament un de cada 10.000 naixements vius o un de cada 50.000 naixements vius. Tanmateix, els metges creuen que alguns nadons amb aquesta afecció poden passar sense ser diagnosticats. Això és degut a que si els símptomes són molt lleus, es poden confondre amb altres afeccions. O potser ni tan sols s'adonen que estan relacionats amb la síndrome de Cornelia de Lann (CdLS).

Quins són els símptomes de la síndrome de Cornelia de Lann?

Com hem esmentat anteriorment, aquesta afecció no afecta tots els nadons de la mateixa manera. Els símptomes poden variar d'un nadó a un altre. Si el vostre nadó té aquesta afecció, és possible que observeu un o més dels símptomes següents.

Característiques especials que es veuen a la cara i al cap

Anomenem això "(trets craniofacials distintius)".

• Les pestanyes sovint semblen unides pel mig i corbades cap amunt (això s'anomena `(synophrys)`).
• Les pestanyes són molt llargues.
• Els lòbuls de les orelles estan situats més baix del normal.
• Les dents són petites i hi ha grans espais entre elles.
• El nas es torna petit i corbat cap amunt.
• Un cap més petit del normal (els metges anomenen això "microcefàlia").
• Tenir paladar fendit (això no li passa a tothom, però a algunes persones els pot passar).

Característiques del neurodesenvolupament

• Retards en el desenvolupament. És a dir, coses com no gatejar a l'edat de gatejar, no caminar a l'edat de caminar.
• Moltes persones poden tenir discapacitats intel·lectuals moderades o greus , és a dir, que poden tenir alguna alteració en coses com l'aprenentatge i la comprensió.

Característiques psiquiàtriques

• Poden presentar patrons de comportament similars als del "(trastorn de l'espectre autista)" . Per exemple, poden no voler comunicar-se amb els altres i poden repetir les mateixes coses una vegada i una altra.
• Símptomes similars als d'una afecció anomenada trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) .
• Trastorns d'ansietat.

Altres característiques comunes que es poden observar

A més d'això, la síndrome de Cornelia de Lann pot causar altres problemes:

• Creixement lent abans i després del naixement. Això pot fer que siguin baixos.
• Certes anomalies a les mans, els dits i els ossos de les mans.
• Tenir més pèl del normal al cos (hirsutisme).
• Pèrdua auditiva.
• Problemes del sistema digestiu. Per exemple, reflux àcid crònic (GERD).
• Anomalies dels genitals. Com ara testicles no descendents en nens (criptorquídia).
• Discapacitat de visió. Per exemple, miopia.
• Convulsions (les anomenem "convulsions").
• Malaltia cardíaca. Per exemple, tenir un forat al cor.

Què causa la síndrome de Cornelia de Lan?

Aquesta afecció sol ser causada per un canvi nociu (variant patogènica) en un de set gens . Aquests gens són NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 i ANKRD11. Junts, aquests gens ajuden a què una cosa anomenada complex de cohesina funcioni correctament.

Ara us preguntareu què és aquest "(complex de cohesina)". En poques paraules, es tracta d'un grup de proteïnes que tenen un paper molt important quan un nadó es desenvolupa a l'úter.Això és el que controla els gens necessaris per al correcte desenvolupament de les extremitats, la cara i altres parts del cos del nadó. Per tant, si hi ha un canvi en qualsevol dels gens esmentats anteriorment, el funcionament d'aquest "(complex de cohesina)" es veurà afectat. Aleshores, interferirà amb el desenvolupament primerenc del nadó.

Entre el 60% i el 80% de les persones amb `(CdLS)` tenen aquesta afecció a causa d'un canvi en el gen `NIPBL`. És menys probable que la afecció sigui causada per canvis en els altres sis gens. Per a un altre 5% a 20% de les persones, encara no s'ha identificat la causa genètica d'aquesta afecció.

En la majoria dels casos, els nens amb aquesta afecció no tenen antecedents familiars de la malaltia. Això significa que sovint està causada per un nou canvi genètic (anomenat "mutació de novo"). Tanmateix, si un dels pares té símptomes lleus de la malaltia, té un 50% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia. De la mateixa manera, si pares sans tenen un fill amb "(CdLS)", el risc de tenir un altre fill amb la malaltia s'estima que és d'entre l'1% i l'1,5%.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Com que la síndrome de Cornelia de Lann afecta diferents parts del cos, poden aparèixer diverses complicacions.

Problemes del sistema digestiu

• Atrèsia duodenal: Obstrucció a la primera part de l'intestí prim del nadó.
• Hèrnia diafragmàtica congènita: Un forat al diafragma del nadó (el múscul que separa el pit i l'estómac).
• `(Malrotació)`: Una anomalia en la manera com es formen els intestins del nadó.
• Estenosi pilòrica: estrenyiment de l'obertura des de l'estómac del nadó fins a l'intestí prim.
• Hèrnia inguinal: Una part de l'intestí del nadó empeny a través d'una obertura a la paret abdominal fins a la zona de l'engonal.
• Esòfag de Barrett: una afecció que pot aparèixer a causa d'un reflux gastroesofàgic greu.

Problemes genitourinaris

• Criptorquídia: Una afecció en què els testicles d'un nadó mascle no aconsegueixen baixar a l'escrot ni abans del naixement ni poc després.
• `(Hipospàdies)`: En els nadons mascles, la uretra no s'obre al lloc correcte del penis.
• `(Hipoplàsia renal)`: Un o tots dos ronyons del nadó són més petits del normal.

Problemes oculars

• `(Ptosi)`: Incapacitat per obrir l'ull correctament a causa de la caiguda de la parpella superior.
• Blefaritis: Inflamació i infecció de la parpella.
• Deficiències de visió: per exemple, afeccions com l'"astigmatisme" (visió borrosa a causa de la curvatura de la capa externa de l'ull).

Com es diagnostica la síndrome de Cornelia de Lan?

El metge del vostre nadó pot diagnosticar aquesta afecció just després del naixement o poc després . El metge examinarà físicament el vostre nadó, avaluarà els símptomes i us preguntarà sobre els antecedents mèdics de la vostra família.

No obstant això, els símptomes del nadóSi és molt lleu, pot ser difícil diagnosticar la malaltia. En aquests casos, el metge pot sol·licitar proves genètiques per confirmar el diagnòstic.

Molt rarament, aquesta afecció es pot diagnosticar abans que neixi el nadó. Això s'anomena proves genètiques prenatals . Permeten identificar les mutacions genètiques que causen aquesta afecció.

Com es tracta la síndrome de Cornelia de Lan?

El tractament d'aquesta afecció varia d'un nadó a un altre, depenent dels símptomes que tingui cada nadó. Com que aquesta afecció afecta diverses parts del cos, un equip de metges treballarà conjuntament per planificar el tractament. El tractament pot incloure:

Nutrició i alimentació

• Inserció d'una sonda de gastrostomia per proporcionar llet artificial hipercalòrica i/o aliments per evitar retards en el creixement del nadó.
• Demana consell a un nutricionista per parlar sobre les dificultats alimentàries.

Cirurgia

• Anormalitats òssies.
• Problemes del sistema digestiu.
• Malaltia cardíaca.
• Paladar fendit.
• Testicles no descendits.

La cirurgia pot ser necessària per tractar afeccions com aquestes.

Medicaments

• Els fàrmacs anticonvulsius controlen o prevenen les convulsions.
• Antidepressius per controlar el comportament autolesiu o agressiu.
• Els antibiòtics tracten les infeccions respiratòries.

Algunes afeccions digestives i cardíaques també es poden tractar amb medicaments.

Teràpies

Aquests tractaments s'han de continuar durant tota la vida del nadó. Es poden utilitzar diversos mètodes terapèutics per abordar els retards en el desenvolupament, les discapacitats intel·lectuals i els problemes de comportament del nadó. Aquests poden incloure:

• Fisioteràpia.
• Teràpia ocupacional.
• Logopèdia.
• Psicoteràpia.

A més, cal una avaluació i un seguiment continus de certes activitats i retards en el desenvolupament al llarg de la vida del nadó. Això inclou:

• Proves d'audició i visió.
• Creixement i desenvolupament psicomotor (treballar com es pensa).
• Funció cardíaca i renal.
• Funcionament de l'aparell digestiu.

Aquests aspectes sempre els haurien de revisar els metges.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome de Cornelia de Lann?

L'esperança de vida de les persones amb aquesta condició és en gran part normal.La majoria dels nens amb aquesta afecció viuen bé fins a l'edat adulta. Tanmateix, si el nadó té alguns dels símptomes més greus de la malaltia (especialment problemes de cor i gola), això pot escurçar lleugerament la seva vida útil.

Els adults amb CdLS poden requerir atenció mèdica contínua al llarg de la seva vida. Si es desenvolupen complicacions, el pronòstic depèn de la gravetat i del tractament.

Es pot prevenir aquesta situació?

Com que és una afecció genètica, la síndrome de Cornelia de Lann no es pot prevenir. Si teniu previst quedar-vos embarassada i voleu saber el vostre risc de tenir un fill amb aquesta afecció, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic o proves genètiques .

És normal sentir-se sorprès i trist quan descobreixes que el teu nadó té una malaltia genètica rara. Però recorda que la majoria dels nens amb síndrome de Cornelia de Lann viuen vides plenes i prosperen fins a l'edat adulta.

Un cop diagnosticada la malaltia del vostre nadó, el vostre metge parlarà amb vosaltres sobre les diferents opcions de tractament. També és possible que hàgiu de treballar amb un equip d'especialistes. El més important és aprendre tot el que pugueu sobre la malaltia del vostre nadó i prendre la iniciativa per proporcionar la millor atenció possible.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs resumim alguns dels punts clau que heu de recordar del que hem parlat:

• La síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) és una malaltia genètica rara.
• Això pot afectar l'aspecte, el creixement, la intel·ligència i el comportament del nadó .
• Els símptomes varien d'un nadó a un altre ; alguns són lleus i d'altres greus.
• La raó és un canvi en els gens.
• El tractament depèn dels símptomes del nadó. Es poden utilitzar diversos mètodes terapèutics, incloent-hi cirurgia si cal, i medicació.
• Tot i que aquesta afecció no es pot prevenir, l'assessorament genètic us pot ajudar a conèixer el vostre risc.
• La identificació precoç, el tractament adequat i les cures amoroses poden ajudar aquests infants a viure vides significatives.

Si teniu més preguntes o dubtes sobre això, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge de família o pediatre. Us proporcionaran l'orientació que necessiteu.

Síndrome de Cornelia de Lanne, CdLS, malalties genètiques, salut infantil, retard del desenvolupament, característiques físiques, malalties rares