Has sentit a parlar d'una malaltia estranya que afecta el cervell? Coneix la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ).

Potser us heu confós una mica quan heu sentit el nom d'aquesta malaltia i heu pensat: "Quina és aquesta estranya malaltia?". La malaltia de Creutzfeldt-Jakob, o MCJ (malaltia de Creutzfeldt-Jakob) , com l'anomenem per abreujar, és una afecció molt rara però molt greu que danya el funcionament del nostre cervell . En poques paraules, el que passa és que les nostres cèl·lules cerebrals es destrueixen gradualment. Això pot causar coses com pèrdua de memòria, confusió, així com canvis de comportament i dificultat per caminar.

Quins són els símptomes de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob?

Els símptomes d'aquesta malaltia no apareixen tots alhora. Es desenvolupen gradualment. Poden començar petits i agreujar-se amb el temps. Vegem els símptomes principals, en ordre des del més primerenc fins al més greu:

• Oblit i problemes de memòria: Comença amb l'oblit de petites coses. Coses com ara on són les claus, el nom d'algú. Però això és una mica més que un simple oblit.
• Confusió i desorientació: Dificultat per recordar coses com ara on ets i quina hora és. Dificultat per orientar-te fins i tot en llocs familiars.
• Canvis de comportament i personalitat: No ser el mateix que abans, actuar de manera desigual, enfadar-se de maneres estranyes o callar de sobte . Intentar aïllar-se de la societat.
• Problemes de visió i dificultat per entendre el que veus: De vegades hi veus doble o no pots esbrinar què estàs veient.
• Al·lucinacions o deliris: Veure o sentir coses que no hi són, o tenir creences falses que altres intenten fer-te mal.
• Pèrdua d'equilibri i problemes de coordinació (atàxia): Sensació de pèrdua de control en caminar, ensopegar i caure. Dificultat per controlar les extremitats.
• Contraccions musculars incontrolades (mioclònia) i rigidesa muscular (distonia): sacsejades sobtades dels músculs del cos, tremolors a les extremitats. De vegades, els músculs es tornen rígids i es torcen de manera inusual.
• Convulsions: Poden aparèixer com un atac de ràbia.
• Paràlisi: Amb el temps, algunes parts del cos poden quedar paralitzades.
• Atròfia muscular: Els músculs s'atrofien i el cos s'aprima.

Aquests símptomes no apareixen de la mateixa manera ni a la mateixa velocitat per a tothom, però si tu o algú que coneixes experimenta algun d'aquests símptomes, el millor és consultar un metge el més aviat possible.

Per què es produeix la malaltia de Creutzfeldt-Jakob? Què la causa?

Pot semblar una mica complicat d'entendre, però permeteu-me que ho expliqui de manera senzilla. Els nostres cossos tenen un tipus de proteïna anomenada proteïna . Són com petites màquines que fan la seva feina una per una. Perquè aquestes proteïnes funcionin correctament, s'han de "plegar" en una forma específica. Imagineu-vos-ho com una fulla d'origami: si la plegueu correctament, obtindreu una forma preciosa.

Així doncs, de vegades aquestes proteïnes es pleguen incorrectament. Una proteïna mal plegada no és utilitzable per les nostres cèl·lules cerebrals. La malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) és causada per una d'aquestes proteïnes anormals i mal plegades. Aquestes s'anomenen "prions".

Aquestes proteïnes priòniques comencen a acumular-se dins de les cèl·lules cerebrals. Com que les cèl·lules no les poden eliminar, les danyen gradualment i finalment moren. El més perillós és que aquests prions també poden plegar malament les proteïnes normals, convertint-les en prions. Com una malaltia infecciosa, aquests prions es multipliquen i s'estenen per tot el cervell. És per això que la malaltia esdevé greu ràpidament.

Imagineu-vos, aquest prió actua com una poma podrida que fa malbé totes les altres pomes bones.

Hi ha diferents tipus de MCJ?

Sí, hi ha diversos tipus principals de malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Aquests es classifiquen segons com es desenvolupen.

1. ECJ esporàdica: Aquest és el tipus més comú. Es desenvolupa sobtadament, sense cap causa específica. La causa exacta encara es desconeix.

2. ECJ genètica: Això es produeix quan un gen anormal s'hereta d'un o ambdós pares. N'hi ha dos subtipus: la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) i l'insomni familiar fatal . Són molt poc freqüents.

3. ECJ adquirida: Això és causat per una causa externa. Per exemple, pot ser causat per un trasplantament d'òrgans , un trasplantament de teixits o l'ús d'instruments quirúrgics que no s'han esterilitzat correctament. Tanmateix, aquests són molt rars avui dia, perquè la tecnologia mèdica ha millorat molt.

4. Variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (vCJD): És possible que hàgiu sentit a parlar d'aquesta malaltia relacionada amb la "malaltia de les vaques boges" o l'encefalopatia espongiforme bovina (EEB) . Podeu contraure la vCJD menjant carn d'una vaca amb EEB. El prió que causa l'EEB també es pot transmetre als humans. Tanmateix, això és ara molt rar al món, a causa de les mesures de seguretat preses en la ramaderia.

Qui té més probabilitats de desenvolupar la malaltia de Creutzfeldt-Jakob? És contagiosa?

De fet, qualsevol persona pot contraure la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. De vegades, es pot tenir el prió al cos durant anys sense mostrar cap símptoma. Però un cop apareixen els símptomes, la malaltia es pot agreujar ràpidament a mesura que el cervell es fa malbé.

Aquesta malaltia sol afectar persones d'entre 50 i 80 anys. Tanmateix, de vegades es poden observar formes genètiques de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob en persones d'entre 30 i 50 anys.

Ara us preguntareu si es tracta d'una malaltia contagiosa . Una persona amb MCJ no es pot transmetre d'una persona a una altra a través del contacte casual, esternuts o compartint menjar. No hi ha res de què preocupar-se. L'única manera de contraure la MCJ és, com s'ha esmentat anteriorment, mitjançant un trasplantament d'un òrgan o teixit d'algú que té MCJ, o mitjançant injeccions de certes hormones d'algú que té MCJ.

S'ha descobert que la variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) es transmet a través de transfusions de sang , però això també és molt rar. El tipus de vCJD també és molt rar a tot el món.

Com diagnostiquen els metges amb precisió la MCJ?

Si creieu que teniu símptomes de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, el primer que farà un metge és escoltar atentament els vostres símptomes i fer-vos un examen físic i neurològic. De vegades us demanaran que feu petites coses per poder fer-se una idea de com funciona el vostre cervell.

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) pertany a un grup de malalties anomenades encefalopatia espongiforme transmissible . El nom prové del fet que un cervell danyat per prions sembla una esponja amb forats quan es veu al microscopi.

Els metges estan fent diverses proves més per confirmar la malaltia de Creutzfeldt-Jakob.

• Ressonància magnètica (RM): aquesta anàlisi pren imatges detallades del cervell i comprova si hi ha anomalies.
• Punció lumbar o punció lumbar: consisteix a prendre una mostra de líquid de la medul·la espinal i analitzar-la per detectar proteïnes priòniques.
• Prova d'EEG (electroencefalograma): mesura l'activitat elèctrica del cervell i busca patrons anormals. Es pot observar un patró específic en la malaltia de Creutzfeldt-Jakob.

A més, es poden realitzar proves addicionals per descartar altres afeccions que tinguin símptomes similars a la MCJ.

• Anàlisis de sang
• Proves genètiques: si se sospita de MCJ genètica.
• Anàlisi d'orina
• Biòpsia cerebral: es fa molt rarament, només si totes les altres proves no confirmen el diagnòstic, ja que és un procediment quirúrgic menor.

Hi ha algun tractament per a la MCJ?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la MCJ, ni tractament per aturar la propagació de la malaltia, ni cap tractament per frenar-la . Aquesta és la part més trista d'aquesta malaltia.

Tanmateix, es poden proporcionar cures pal·liatives per reduir les molèsties causades pels símptomes i proporcionar cert alleujament al pacient. Per exemple, es poden administrar medicaments per controlar les convulsions, gestionar els canvis de comportament o reduir els espasmes musculars incontrolats. Tanmateix, els beneficis d'aquests tractaments són limitats.

Com que aquesta afecció pot empitjorar ràpidament, és important que el pacient i la família rebin atenció de suport. En les etapes finals de la malaltia, els serveis d'hospici ajuden el pacient a mantenir-se còmode i lliure de dolor.

De vegades, si sou elegible, el vostre equip mèdic també us pot suggerir que participeu en assajos clínics, que estudien nous tractaments.

Què pots esperar si desenvolupes la malaltia de Creutzfeldt-Jakob?

Com que la malaltia de Creutzfeldt-Jakob és incurable i no té cura, hi ha poques esperances per a la malaltia. Després que comencen els símptomes, la capacitat de funcionar, caminar i parlar disminueix gradualment amb el temps.

Com que els canvis poden ocórrer tan ràpidament, és important treballar amb el vostre equip sanitari per discutir els vostres desitjos i necessitats i prendre decisions. De fet, és una bona idea per a tots nosaltres, independentment de si tenim una malaltia, tenir un document com ara una directiva anticipada . Això significa que si no podeu expressar els vostres pensaments, haureu escrit quina atenció mèdica voleu i quina no voleu. És especialment important fer-ho al principi d'una malaltia de ràpida propagació com la MCJ.

Com que aquesta malaltia és tan greu, pot ser molt útil per a tu i els teus éssers estimats demanar consell a un professional de la salut mental . Pot ser una gran fortalesa per adaptar-se a aquests canvis i augmentar la teva confiança.

Quina és l'esperança de vida d'un pacient amb ECJ?

La majoria dels pacients amb ECJ moren en pocs mesos o un any després del diagnòstic. L'única excepció és l'ECJ genètica , en què les persones poden viure d'un a deu anys després de l'aparició dels símptomes.

El vostre metge us pot donar informació específica i actualitzada sobre la vostra afecció. Recordeu que les estadístiques són generalitzacions i cada persona és diferent.

Es pot prevenir la MCJ?

Molts tipus de malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) no es poden prevenir. Especialment la MCJ esporàdica, que es produeix espontàniament, no té manera de prevenir-la.

L'únic tipus prevenible és la variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (vCJD) . Està causada pel consum de carn de vedella infectada amb EEB ("malaltia de les vaques boges") i es pot prevenir.

Les proves en animals eviten que el bestiar infectat per l'EEB entri a la cadena alimentària. Tanmateix, les carns no analitzades i preparades incorrectament poden ser un risc. Per tant, és més segur evitar menjar carns no regulades i no analitzades, especialment les que contenen parts com el cervell i la medul·la òssia .

Finalment, coses a recordar

Un diagnòstic de malaltia de Creutzfeldt-Jakob pot ser una experiència que et canvia la vida. Pots sentir com si tu i el món que t'envolta haguessin desaparegut en un obrir i tancar d'ulls. Aquest canvi pot ser difícil de suportar per a tu i els teus éssers estimats.

Si no esteu segur de què pensar sobre això o com procedir, el vostre equip mèdic és aquí per ajudar-vos. Us poden ajudar a planificar amb antelació i a preparar-vos per al que vindrà. Només recordeu que no esteu sols.

` Malaltia de Creutzfeldt-Jakob, ECJ, prions, malaltia cerebral, malaltia neurològica, pèrdua de memòria, demència, encefalopatia espongiforme bovina, malaltia de les vaques boges