Imagineu-vos, sense cap raó aparent, que constantment teniu febre, dolor articular i petites erupcions cutànies per tot el cos. Aquestes desapareixen en dos o tres dies i després reapareixen. Si us passa alguna cosa semblant a vosaltres o al vostre fill, la causa pot ser una malaltia rara de la qual molta gent ni tan sols ha sentit a parlar. Avui parlem d'una d'aquestes malalties, la CAPS.
Què significa CAPS?
En poques paraules, les síndromes periòdiques associades a la criopirina, o CAPS, són un grup de malalties genètiques molt rares que afecten el nostre sistema immunitari. Normalment, el nostre sistema immunitari ens protegeix dels gèrmens i altres malalties. Tanmateix, en aquesta condició de CAPS, a causa d'un defecte en el propi sistema immunitari, comença a atacar el nostre propi cos. Això s'anomena "malaltia autoinflamatòria" en la ciència mèdica. Això causa una inflamació innecessària al cos, causant símptomes com erupcions cutànies, febre, dolor i inflor articulars i ulls vermells.
Hi ha tres tipus principals de CAPS. Vegem quins són.
| Nom de la síndrome | Descripció i gravetat |
|---|---|
| Síndrome autoinflamatòria familiar del refredat (FCAS) | Aquest és el menys greu dels tres tipus de la malaltia. Com el seu nom indica, els símptomes es desencadenen per l'exposició al fred. Els principals símptomes són febre, dolor articular i lesions cutànies. Normalment no causa danys a llarg termini al cos. |
| Síndrome de Muckle-Wells (MWS) | Això és una mica més greu que la síndrome de fatiga cíclica flàccida (SCAF). Els símptomes poden ser desencadenats no només pels refredats, sinó també per l'estrès i l'exercici . Els símptomes poden ser greus i algunes persones també poden experimentar pèrdua auditiva . |
| Malaltia inflamatòria multisistèmica d'inici neonatal (NOMID) | Aquesta és la més greu i rara d'aquest grup de malalties.Tipus. Això comença tan bon punt neix un nen. Causa inflamació en molts òrgans del cos. També s'anomena CINCA. Si no es tracta adequadament, pot causar danys greus al cervell, els ulls i altres òrgans . |
Què causa els CAPS?
La principal raó d'això és un canvi en un gen del nostre cos. Per ser precisos, aquesta malaltia està causada per una mutació en el gen anomenat "NLRP3" .
Penseu en aquest gen "NLRP3" com un model que indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada "criopirina". Normalment, aquesta proteïna "criopirina" ajuda al nostre cos a produir una substància anomenada "interleucina-1 (IL-1)", que ajuda al nostre cos a combatre les infeccions.
Però com que el gen "NLRP3" en una persona amb CAPS està mutat, la proteïna "criopirina" tampoc funciona correctament. Constantment envia senyals al cos perquè produeixi massa "IL-1". Aquesta producció excessiva d'"IL-1" és el que causa una inflamació innecessària al cos i els símptomes de CAPS.
Aquesta malaltia es pot produir si el nen hereta el gen mutat d'un sol progenitor, ja sigui la mare o el pare. De vegades, el gen pot canviar espontàniament a l'úter, sense els pares.
Quins són els símptomes?
El símptoma principal i més comú de les CAPS és una erupció cutània que apareix com a petites butllofes sense picor per tot el cos . Sovint és visible en néixer. Algunes persones tenen aquestes lesions contínuament, però es tornen més greus durant els brots. Altres símptomes varien segons el tipus de CAPS que tingueu.
Símptomes que es poden observar en el FCAS
Aquests símptomes solen durar 1-2 dies.
- Febre
- Inflor dels ulls
- Calfreds
- Dolor articular
- Nàusees
- Mal de cap
Símptomes observats en MWS
Aquests símptomes van i vénen. Poden durar d'1 a 3 dies.
- erupció cutània
- Febre i calfreds
- Enrogiment dels ulls
- Dolor articular
- Mal de cap intens
- Pèrdua d'audició (els nens amb MWS poden perdre tota o part de l'audició quan arriben a l'edat adulta)
- Mal de panxa
Símptomes observats en NOMID
Aquests són els símptomes més greus.
- Mal de cap intens
- Ulls sortits
- Dolor i inflamació articulars
- Vòmits
- Pèrdua de visió
- Pèrdua auditiva
Important: Si la NOMID no es tracta adequadament, una proteïna anomenada amiloide es pot dipositar en òrgans vitals com els ronyons i les articulacions, causant danys greus amb el pas del temps.
Com diagnosticar la malaltia?
Quan vagis al metge amb aquests símptomes, primer et preguntarà sobre el teu historial mèdic i el de la teva família. Després, t'examinarà i, si cal, et pot derivar a fer algunes proves, com ara:
- Anàlisis de sang i orina: aquestes proves busquen nivells elevats de glòbuls blancs i proteïna C reactiva, que són indicadors d'inflamació, i un excés de proteïnes a l'orina.
- Biòpsia de pell: es pren una mostra molt petita de la pell i s'examina al microscopi.
- Prova genètica: Aquesta prova pot confirmar si teniu una mutació al gen NLRP3. Tanmateix, de vegades les persones amb CAPS poden tenir aquest gen normalment.
- Proves oculars i oïda: aquestes proves es fan per veure si la visió o l'oïda estan afectades.
- Punció lumbar: s'extreu una petita quantitat de líquid cefalorraquidi de la medul·la espinal i s'examina per detectar signes d'inflamació.
- Ressonància magnètica: Això pot prendre imatges detallades de les estructures de l'interior del cervell i les orelles per veure si hi ha algun canvi.
Preguntes per fer al metge
És una bona idea escriure algunes preguntes que tinguis en un paper quan vagis a veure el metge. D'aquesta manera, no oblidaràs res. Pots fer preguntes com aquestes:
- Quin tipus de CAPS tinc jo (o el meu fill/a)?
- Quins símptomes podria causar el meu tipus de malaltia?
- Quins tractaments recomaneu? Com m'ajudaran?
- Hi ha efectes secundaris del tractament?
- Què puc fer a casa per reduir els símptomes?
- Quines proves addicionals m'hauria d'haver fet? Quan me les hauria de fer?
- He de veure un assessor genètic?
Quins són els tractaments?
És molt important començar el tractament d'aquesta malaltia el més aviat possible, perquè un cop els ulls, les orelles, els ossos o el cervell estan danyats, és molt difícil restaurar-los a la normalitat.
El tractament principal són fàrmacs que bloquegen la sobreproducció d'una substància anomenada IL-1 per part del cos. Aquests controlen la inflamació.
- Anakinra (Kineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
A més d'aquests, el metge també pot recomanar altres tractaments, com ara:
- Portar fèrules per al dolor i la inflamació articulars
- Fisioteràpia
- Medicaments com ara AINE, esteroides o metotrexat per reduir la febre i la inflamació
- Audifons per a persones amb discapacitat auditiva
- Cirurgia si les articulacions estan danyades
Com pots cuidar-te?
Juntament amb el tractament, fer petits canvis en el teu estil de vida pot contribuir en gran mesura a controlar els símptomes.
- Eviteu el refredat: si teniu una afecció com la síndrome de la grip acuta (FCAS), el fred pot empitjorar els símptomes. Per tant, intenteu evitar coses com ara allotjar-vos en habitacions amb aire condicionat i viure en zones fredes.
- Reduir l'estrès: Coses com la meditació, els exercicis de respiració profunda i el ioga poden ajudar molt en aquest sentit.
- Vida saludable:
- Dorm bé.
- Menja una dieta nutritiva.
- Eviteu fumar, l'alcohol i els aliments processats.
Missatge per emportar
- El CAPS és una malaltia genètica rara causada per un defecte del sistema immunitari.
- Els seus principals símptomes són febre recurrent, lesions cutànies sense picor i dolor articular.
- Això és causat per una mutació en el gen anomenat
NLRP3. - És essencial diagnosticar la malaltia i començar el tractament el més aviat possible per evitar danys permanents als ulls, les orelles i altres òrgans.
- Si vostè o el seu fill tenen algun d'aquests símptomes, no els ignori mai i consulti immediatament el seu metge per obtenir consell.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari