El desenvolupament sexual del vostre fill/a és diferent? (Trastorns del Desenvolupament Sexual - TDS) Parlem-ne!

De vegades, quan mireu un nadó, o a mesura que un nen creix, podeu notar alguns canvis al seu cos que us fan sentir una mica preocupats o preocupats. Sobretot si hi ha alguna cosa poc clara sobre els genitals, és normal pensar: "Què està passant?". En aquests moments, una cosa que cal tenir en compte són aquestes complicacions del desenvolupament sexual, o com les anomenem , Trastorns del Desenvolupament Sexual (DSD) .

Quins són aquests trastorns del desenvolupament sexual (DSD)?

En poques paraules, els trastorns del comportament sexual (DSD) són un terme general per a una sèrie d'afeccions que impliquen canvis en les característiques sexuals d'una persona, és a dir, els seus cromosomes , gònades (és a dir, ovaris o testicles) o genitals . Aquests canvis poden ser visibles en néixer, de vegades apareixen durant la pubertat o fins i tot més tard, amb alguns símptomes que apareixen a l'edat adulta.

Considereu alguns exemples:

• Fins i tot si un nadó neix amb els cromosomes d'un home (XY) , els seus genitals externs (vulva) poden semblar els d'una dona.
• Alternativament, fins i tot si una nena neix amb els cromosomes (XX) , els genitals externs poden semblar un penis masculí o un clítoris engrandit.
• Altres poden tenir teixit ovàric i testicular al cos, cosa que pot fer que els seus genitals semblin masculins, femenins o una barreja d'ambdós.
• De vegades, tot i que els genitals són normals, una anomalia en l'estructura cromosòmica pot interferir amb el creixement i el desenvolupament que es produeix durant la pubertat.

En el passat, aquestes condicions també s'anomenaven "intersexuals" , és a dir, persones amb cromosomes, genitals o sistemes reproductors que no encaixen exactament en la divisió de gènere tradicional de dona/home.

L'important és que tenir una condició (DSD) no vol dir que hi hagi res "malament" amb tu. Només vol dir que t'has desenvolupat d'una manera lleugerament diferent a la dels altres. Quan es diagnostiquen i es tracten correctament, la majoria de les persones amb (DSD) viuen una vida normal.

Algunes persones prefereixen utilitzar la paraula "diferenciació" en lloc de "trastorn" quan es refereixen al DSD. Això suggereix que es tracta d'una anomalia del desenvolupament en lloc d'una malaltia.

Quins són els principals tipus de DSD?

Hi ha prop de 60 afeccions diferents sota aquest terme genèric (trastorns del desenvolupament sexual). Algunes de les més comunes són:

• Síndrome d'insensibilitat als andrògens (SIA)
• Hiperplàsia suprarenal congènita(Hiperplàsia suprarenal congènita - CAH)
• Síndrome de Kallman
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de McCune-Albright
• Síndrome de Prader-Willi (SPW)
• Síndrome de Swyer
• Síndrome de Turner

Cadascun d'aquests causa símptomes diferents, per la qual cosa és important parlar amb un metge per esbrinar exactament quina és la afecció.

Quins són els símptomes dels DSD?

Una persona amb trastorns del comportament del grup (TDS) pot experimentar diversos símptomes. Alguns d'aquests inclouen:

• Absència de genitals en néixer. Alguns exemples són l'afàlia , que significa néixer sense penis, i l'agènesi vaginal , que significa que la vagina no està completament desenvolupada.
• Òrgans sexuals que semblen indistingibles dels d'un home o una dona. Per exemple, un penis poc desenvolupat o un clítoris engrandit.
• Certes afeccions de les glàndules suprarenals.
• Desequilibris hormonals.
• Desequilibris electrolítics al cos.
• Començament de la menstruació a una edat inusual o que no comença en absolut.
• Testicles no descendits.
• Hipospàdies : es produeix quan la uretra, l'obertura per la qual surt l'orina del penis, es troba en un lloc diferent de la punta.

Si observeu un o més d'aquests símptomes en el vostre fill, el millor és demanar consell mèdic immediatament.

Quines són les causes dels trastorns del desenvolupament sexual?

Hi ha diverses raons per les quals algú pot néixer amb un DSD. De vegades, pot ser causat per més d'una causa. Aquestes són algunes de les causes principals:

• Mutacions genètiques: són canvis en els gens. Algunes són mutacions hereditàries . D'altres poden ser mutacions espontànies, que es produeixen sense cap causa aparent.
• Problemes de desenvolupament durant el desenvolupament fetal: aquestes afeccions poden produir-se si alguns òrgans no es desenvolupen correctament mentre el nadó creix a l'úter.
• Insuficiència hormonal: Això passa quan el cos del nadó no produeix prou hormones o quan el cos no respon correctament a les hormones que produeix. També pot passar quan la producció d'hormones es veu interrompuda per altres motius, com ara una reducció del flux sanguini als testicles o als ovaris.
• Exposició a certes hormones o medicaments durant l'embaràs:Per exemple, medicaments com els bloquejadors de la testosterona poden causar això.

Aquestes causes són molt complexes, i per això els metges ho investiguen a fons.

Quines són les possibles complicacions dels DSD?

No totes les persones amb DSD desenvoluparan complicacions de salut. Tanmateix, algunes persones poden tenir un risc més elevat de desenvolupar certes malalties. Aquí teniu alguns exemples:

• Malalties autoimmunitàries : són malalties en què el sistema immunitari ataca les cèl·lules del propi cos.
• Cardiopatia congènita : malaltia cardíaca present des del naixement.
• Pressió arterial alta (hipertensió) o pressió arterial baixa (hipotensió).
• Infertilitat.
• Afeccions renals.
• Síndrome metabòlica.
• Osteoporosi : això significa que els ossos es debiliten i es trenquen fàcilment.
• Diabetis tipus 2.

Però recordeu que aquests són només "riscos" que poden ocórrer. No tothom els desenvolupa. Aquests riscos es poden controlar sota una supervisió mèdica adequada.

Com es diagnostiquen els TDS? (Diagnòstic)

De vegades, els metges poden detectar els trastorns del comportament amb discrepància (DSD) en néixer. Tanmateix, hi ha alguns tipus de DSD els símptomes dels quals es tornen més evidents quan un nen arriba a la pubertat o fins i tot més tard a la vida.

Un metge primer realitzarà un examen físic. Després d'això, pot fer proves addicionals per aclarir encara més la situació, com ara:

• Ecografia pèlvica o prova de ressonància magnètica (RM) .
• Una prova de cariotip és una prova que comprova si hi ha anomalies cromosòmiques.
• Proves genètiques que identifiquen mutacions genètiques .
• Les proves hormonals mesuren els nivells d'hormones al cos.

És a partir de la informació obtinguda d'aquestes proves que el metge arriba a un diagnòstic específic.

Com es tracten els DSD?

Depenent de la gravetat dels símptomes, una persona amb DSD pot necessitar tractament com ara:

• Teràpia de reemplaçament hormonal: es fa per induir la pubertat i reduir el risc de desenvolupar problemes de salut relacionats amb el DSD, com ara l'osteoporosi .
• Cirurgia reconstructiva: Aquesta cirurgia es realitza per canviar l'aspecte dels genitals. Tanmateix,A menys que sigui mèdicament necessari, els metges solen posposar procediments irreversibles com aquests fins que els nens siguin prou grans per prendre les seves pròpies decisions. Això és una cosa molt important.

Per a algunes persones, els símptomes del DSD són molt lleus i poden no requerir cap tractament.

Qui tracta els trastorns del desenvolupament sexual?

Si el vostre fill té una afecció anomenada DSD, haurà de ser tractat per un equip multidisciplinari de metges. Aquest equip pot incloure:

• Pediatres.
• Metges de medicina adolescent.
• Endocrinòlegs pediàtrics , és a dir, especialistes en hormones.
• Uròlegs pediàtrics.
• Ginecòlegs pediàtrics.
• Genetistes.
• Psicòlegs infantils.

És amb el suport de totes aquestes persones que el nen rep el millor tracte.

Quin és el futur per a les persones amb TDS?

Les persones amb (DSD) tenen un risc més gran de desenvolupar certes afeccions de salut. Tanmateix, amb un diagnòstic i tractament adequats, poden viure vides llargues i normals, igual que les persones sense (DSD). Així que no perdeu l'esperança.

El meu fill té un trastorn del trastorn per depressió ambigua (DSD). Com puc cuidar-lo?

La pubertat no és una època fàcil per a ningú. Per als nens amb TDS, aquesta pot ser la primera vegada que s'adonen que els seus cossos són diferents dels dels seus companys. Pot ser una experiència molt complicada per a ells.

El millor que pots fer pel teu fill és estimar-lo i donar-li suport incondicionalment. Aquí tens algunes coses que pots fer per animar-lo:

• Parla obertament sobre la seva condició (DSD), igual que ho faries de qualsevol altra malaltia. No ho guardis en secret.
• Feu-li saber amb antelació què passarà i què esperar a cada cita mèdica.
• Anima'l a participar en aficions i activitats que li agradin.
• Troba un assessor qualificat que ajudi el teu fill a afrontar les emocions complexes que està experimentant.

Recorda que el teu amor, la teva comprensió i el teu suport són la força més gran que té el teu fill per superar aquest viatge.

Es poden prevenir els DSD?

No, els trastorns del comportament ambigu (DSD) no es poden prevenir. No hi ha manera de saber per endavant si hi ha un problema que pugui causar un DSD. A més, no es pot controlar quines anomalies genètiques heretarà el fill. Això és una cosa que passa de vegades.No et sentis culpable per això.

Quan hauria de veure el metge del meu fill?

Molt sovint, els metges detecten els trastorns del comportament dual (DSD) en néixer. Però de vegades, els símptomes es fan evidents durant la pubertat o l'edat adulta. Si sospiteu que alguna cosa és inusual en el vostre fill, demaneu cita amb un metge. El metge pot fer un examen físic i, si cal, demanar altres proves per esbrinar què està causant els símptomes del vostre fill.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

Si el vostre fill va néixer amb una afecció cardíaca amb disfunció auricular (DSD), és possible que vulgueu fer preguntes al metge com aquestes:

• "Quina és exactament la condició del meu fill?"
• "On puc obtenir més informació sobre aquesta situació?"
• "Quin tipus de tractament necessita?"
• "Hi ha grups de suport que ajudin els nens i els pares d'aquesta manera?"

És normal tenir una barreja d'emocions quan rebeu un diagnòstic de TDS. D'una banda, podeu sentir-vos alleujats que finalment els vostres símptomes (o els del vostre fill) hagin tingut un nom. Però també és normal sentir-vos confosos i incerts, preguntant-vos: "Què faig ara?". El vostre metge és la millor persona amb qui parlar sobre els vostres sentiments. Us pot informar sobre els recursos i si necessiteu tractament.

Finalment, missatge per emportar-se

Els trastorns del desenvolupament sexual (DSD) són un tema complex, però és important tenir en compte el següent:

• El DSD no és una "culpa", és una "diferència". Els infants i els adults que viuen amb aquesta condició necessiten amor, comprensió i suport.
• La detecció precoç i l'assessorament mèdic adequat són molt importants. Això pot prevenir moltes complicacions i gestionar-les amb èxit.
• Quan es prenen decisions irreversibles com una cirurgia, és important tenir paciència fins que el nen sigui prou gran per entendre-ho (tret que sigui mèdicament necessari).
• No estàs sol. Hi ha metges, assessors i grups de suport que poden ajudar les persones amb aquestes afeccions.
• Amb una gestió i un suport adequats, moltes persones amb (DSD) viuen vides felices, reeixides i normals.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si vosaltres o algú que coneixeu vol obtenir més informació sobre aquesta afecció, no dubteu a parlar amb un metge.

Trastorns del desenvolupament sexual, DSD, genitals, cromosomes, hormones, mutacions genètiques, salut infantil