El vostre nadó té aquests símptomes? Parlem de la síndrome de Down

T'has adonat mai que alguns nadons es comporten una mica diferent que d'altres, i el seu aspecte és una mica diferent? Potser has pensat el mateix sobre el teu nadó. En aquests moments, una pregunta que ens ve al cap és: "Què és això?". Avui parlarem d'una afecció que requereix una atenció especial, i és la síndrome de Down. No et preocupis, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és la síndrome de Down? En poques paraules...

La síndrome de Down és una condició genètica. És a dir, està causada per un cromosoma addicional al cos del nadó quan neix. Ara us preguntareu què són aquests cromosomes. Dins de les cèl·lules més petites del nostre cos, hi ha coses que semblen petites boles de fil. Això és el que anomenem cromosomes. Aquests són els que determinen moltes coses sobre el nostre aspecte, alçada, color i habilitats.

Normalment, tots tenim 23 parells d'aquests cromosomes a cada cèl·lula. Això són 46 cromosomes en total. Tanmateix, un nadó amb síndrome de Down té una còpia addicional del cromosoma 21, és a dir, un més. Aleshores, el nombre total de cromosomes a les seves cèl·lules esdevé 47. És a causa d'aquest cromosoma addicional que el cervell i el cos del nadó es desenvolupen una mica diferent.

Qui pot desenvolupar la síndrome de Down?

La síndrome de Down pot afectar a qualsevol persona. És genètica i no està causada per res que faci la mare o el pare abans o durant l'embaràs. La majoria de les vegades, passa aleatòriament, és a dir, passa per si sola. Normalment es transmet de generació en generació quan l'òvul i l'espermatozoide es troben.

Quins són els factors de risc de la síndrome de Down?

Això encara s'està investigant. Tanmateix, els estudis han demostrat que el risc de tenir un nadó amb síndrome de Down pot augmentar lleugerament a mesura que la mare envelleix . Les mares majors de 35 anys tenen més probabilitats de tenir un nadó amb síndrome de Down o altres afeccions genètiques.

Però això no vol dir que les mares més joves no desenvolupin aquesta condició. Com que la taxa de fertilitat és més alta per a les mares menors de 35 anys, la majoria dels nadons amb síndrome de Down neixen de mares menors de 35 anys. Per tant, l'edat no és l'únic factor.

Quina és la freqüència de la síndrome de Down?

En comparació amb països com els Estats Units, la síndrome de Down és una afecció cromosòmica comuna. Cada any hi neixen uns 6.000 nadons amb aquesta afecció. Això significa que aproximadament un de cada 700 nadons que neixen pot tenir aquesta afecció. També hi ha nens amb aquesta afecció a Sri Lanka, per la qual cosa és molt important ser-ne conscient.

Quins són els símptomes d'un nadó amb síndrome de Down?

La síndrome de Down pot causar símptomes físics, intel·lectuals i de comportament. Tanmateix, no tots els nens tenen tots aquests símptomes i la naturalesa dels símptomes pot variar d'un nen a un altre.

Característiques físiques (canvis d'aspecte)

Aquests símptomes solen ser visibles en néixer i poden fer-se més evidents a mesura que el nadó creix.

• El pont de Nahe és una mica pla .
• Els ulls semblen estar inclinats cap amunt .
• El coll és una mica curt .
• Orelles, mans i peus més petits del normal .
• Tenir debilitat muscular (flacidència) en néixer.
• El dit petit de la mà està inclinat cap a dins (cap al polze) .
• La presència d' una sola línia profunda al palmell (plec palmar).
• Tenir una alçada per sota de la mitjana .

A mesura que el nadó creix, poden aparèixer símptomes addicionals a causa de la manera com es va desenvolupar el seu cos a l'úter. Per exemple:

• Infeccions d'oïda o pèrdua d'audició.
• Problemes oculars o malalties oculars .
• Problemes dentals .
• Una major tendència a patir infeccions o malalties freqüents.
• Apnea obstructiva del son, una afecció en què la respiració s'atura durant el son.
• Cardiopatia congènita .

El seu metge revisarà regularment si hi ha afeccions com aquesta.

Característiques intel·lectuals i del desenvolupament

El vostre fill amb síndrome de Down pot tenir alguns problemes amb el desenvolupament intel·lectual a causa del cromosoma addicional. Això pot provocar discapacitats intel·lectuals o del desenvolupament . És possible que el vostre fill no pugui fer les coses que necessita fer a certes edats, és a dir, que no arribi a fites de desenvolupament al mateix ritme que altres nens. Per exemple:

• Caminar i moure's (habilitats motores gruixudes i fines).
• Parlar (habilitats de desenvolupament del llenguatge).
• Aprenentatge (habilitats cognitives).
• Jugar (habilitats socials i emocionals).

Per això, és possible que el vostre fill trigui una mica més a fer aquestes coses:

• Entrenament per anar al lavabo.
• Dient les primeres paraules.
• Fent el primer pas.
• Menjant sol.

Pensa-hi, alguns nens caminen al cap d'un any, altres al cap d'un any i mig. Un nen amb síndrome de Down potser no comença a caminar fins als dos anys aproximadament. Això forma part natural del seu desenvolupament.

Característiques del comportament

Un nen amb síndrome de Down pot presentar certes característiques de comportament. Això pot ser degut a la incapacitat de comunicar les seves necessitats clarament a tu o als seus cuidadors. Pots observar aquestes característiques:

• Tossuderia i rabietes .
• Dificultat per concentrar-se .
• Les conductes obsessives o compulsives són una tendència a ser excessivament addicte a certes coses o a repetir les mateixes coses .

Què causa la síndrome de Down?

Com hem esmentat anteriorment, la causa principal de la síndrome de Down és la presència d' un cromosoma extra . Concretament, està causada per un canvi en la manera com es divideixen les cèl·lules al cromosoma 21. Totes les persones amb síndrome de Down tenen un cromosoma 21 extra en algunes o totes les seves cèl·lules.

Hi ha tres tipus de síndrome de Down, cadascun amb causes diferents.

• Trisomia 21 `(Trisomia 21)`
• Translocació
• Mosaïcisme

Què és la trisomia 21?

Aquest és el tipus més comú de síndrome de Down. La "trisomia" significa tenir una còpia addicional d'un cromosoma. En la trisomia 21, cada cèl·lula d'un fetus en desenvolupament té tres còpies del cromosoma 21. Normalment, només n'hi ha dues. Aquest tipus representa el 95% de les persones amb síndrome de Down.

Què és la síndrome de Down per translocació?

En aquest tipus, tot o part del cromosoma 21 està unit a un altre cromosoma. A diferència de la trisomia 21, on en comptes de tenir una còpia addicional del cromosoma 21 per si sola, està unit a un cromosoma d'un número diferent. Aquest tipus es veu en menys del 4% de les persones amb síndrome de Down.

Què és la síndrome de Down Mosaic?

Aquesta és la forma més rara de síndrome de Down. Es produeix en menys de l'1% de tots els casos. El "mosaicisme" significa que algunes cèl·lules tenen els 46 cromosomes normals, mentre que d'altres en tenen 47 (inclòs el cromosoma 21 addicional). Sembla un mosaic fet de pedres de diferents colors. Per això s'anomena mosaic.

Com es pot diagnosticar la síndrome de Down abans que neixi un nadó?

Algunes proves realitzades durant l'embaràs poden despertar sospites en els metges sobre la síndrome de Down. Altres proves també poden confirmar la malaltia.

Proves de cribratge prenatal

Aquestes proves només miren si el vostre nadó té risc de tenir la síndrome de Down. No poden confirmar-ho .Això pot incloure una anàlisi de sang o una ecografia de la mare. Durant l'ecografia, el metge busca signes d'alguna cosa com ara líquid addicional darrere del coll del nadó. De vegades, fins i tot si aquestes primeres proves són normals, el nadó pot tenir síndrome de Down.

Proves diagnòstiques durant l'embaràs

Aquestes proves poden confirmar la síndrome de Down. Normalment es fan si les proves de detecció esmentades mostren que hi ha un risc. Com que aquestes proves poden suposar un petit risc per a la mare i el nadó a l'úter, el metge només les recomana després d'una acurada consideració. Exemples:

• Amniocentesi: Prova que consisteix a recollir una petita quantitat de líquid al voltant del nadó.
• Mostra de vellositats coriòniques (CVS): un procediment en què es pren i s'examina un petit tros de la placenta.
• Mostra de sang umbilical percutània (PUBS): una prova que consisteix a prendre una petita quantitat de sang del cordó umbilical.

Aquestes proves poden detectar amb precisió canvis en els cromosomes.

Com es diagnostica la síndrome de Down després del naixement d'un nadó?

Després del naixement del nadó, els metges l'examinen per detectar els signes físics esmentats anteriorment. Per confirmar el diagnòstic, hi ha una prova especial que pren la sang del nadó, anomenada prova del cariotip . Això implica prendre una mostra de sang del nadó i examinar-la al microscopi per veure si el nadó té el cromosoma 21 addicional.

Què fas si descobreixes que el teu nadó a l'úter té síndrome de Down?

Descobrir que el teu nadó té síndrome de Down pot ser una decisió molt difícil. Però recorda que no estàs sol. El teu metge podrà ajudar-te a trobar els recursos, els serveis d'assessorament i els grups de suport que necessites.

En moments com aquests, és molt útil rebre assessorament o unir-se a un grup de suport on es reuneixen altres pares de nens amb síndrome de Down. Allà podeu compartir les seves experiències, obtenir consells pràctics i guanyar força. És com quan hi ha un problema al nostre poble, tothom s'uneix per ajudar.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Down?

No hi ha cura per a la síndrome de Down. No obstant això, hi ha molts tractaments i suports disponibles per ajudar el vostre fill a desenvolupar-se al màxim del seu potencial i a viure una vida feliç. Aquests tractaments estan dissenyats per ajudar al desenvolupament físic i mental del nen. Alguns exemples inclouen:

• Fisioteràpia o teràpia ocupacional .
• Logopèdia .
• A l'escolaParticipació en programes d'educació especial.
• Tractament d'altres afeccions mèdiques subjacents .
• Portar ulleres per problemes de visió o utilitzar dispositius d'assistència auditiva per a discapacitats auditives.

Qui hauria de formar part de l'equip d'atenció del meu fill/a?

Si el vostre fill té síndrome de Down, haurà de consultar diversos especialistes per assegurar-se que estigui sa. Aquest equip pot incloure:

• Proveïdors d'atenció primària : cuiden del creixement, desenvolupament, vacunacions i problemes de salut generals del vostre fill.
• Metges especialistes segons les necessitats del nen: per exemple, un cardiòleg, un endocrinòleg, un genetista i un otorinolaringòleg.
• Logopedes : ajuden el nen a comunicar-se.
• Fisioterapeutes : Enforteixen els músculs i milloren les habilitats de moviment.
• Terapeutes ocupacionals: Desenvolupen les habilitats necessàries per realitzar les tasques diàries amb facilitat.
• Terapeutes conductuals: ajuden a gestionar els reptes emocionals que comporta la síndrome de Down.

Quines altres afeccions de salut poden estar associades amb la síndrome de Down?

Les persones amb síndrome de Down poden desenvolupar altres afeccions de salut presents en néixer o que es desenvolupin amb el temps. Un metge us pot ajudar a vosaltres i al vostre fill a gestionar aquestes afeccions. Les afeccions més comunes són:

• Problemes de cor .
• Anormalitats tiroïdals .
• Problemes del sistema digestiu : restrenyiment, reflux gastroesofàgic i celiaquia.
• Autisme : Dificultats relacionades amb les habilitats socials, la comunicació i els comportaments repetitius.
• Malaltia d'Alzheimer (a mesura que envelleixes).

Les persones amb síndrome de Down tenen un risc més elevat de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer?

Sí, les persones amb síndrome de Down tenen un risc més gran de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer a mesura que envelleixen. Els estudis han demostrat que aproximadament el 30% de les persones amb síndrome de Down de 50 anys i aproximadament el 50% de les persones de 60 anys poden desenvolupar la malaltia.

Es diu que el cromosoma 21 addicional és la causa d'aquest augment del risc. Això és degut a que els gens del cromosoma 21 produeixen una proteïna anomenada proteïna precursora d'amiloide, que és responsable dels canvis observats al cervell dels pacients amb Alzheimer.

Es pot prevenir la síndrome de Down?

La síndrome de Down és una malaltia genètica, per la qual cosa no es pot prevenir . Si voleu saber el vostre risc de tenir un fill amb aquesta malaltia, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic.

Què has d'esperar si tens un fill amb síndrome de Down?

Amb el suport i l'amor adequats, els infants amb síndrome de Down poden viure vides felices i saludables . El tractament i les teràpies els poden ajudar a superar les fites del desenvolupament, aprendre amb altres infants de la seva edat, fer amics i tenir carreres professionals reeixides.

Hi ha molts grups i recursos per ajudar els pares, les famílies i els cuidadors.

Hi ha cura per a la síndrome de Down?

No. La síndrome de Down és una afecció de per vida i no té cura . Tanmateix, els símptomes es poden controlar i hi ha tractaments per a altres afeccions de salut que poden aparèixer.

Quina és l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Down?

Avui dia, l'esperança de vida mitjana d'una persona amb síndrome de Down és de 60 anys o més . Potser necessiten suport i atenció al llarg de la seva vida.

Quins recursos hi ha disponibles per a les persones amb síndrome de Down i les seves famílies?

Hi ha molts recursos per ajudar les persones amb síndrome de Down i les seves famílies. Moltes famílies s'uneixen a grups de suport per a la síndrome de Down per compartir les seves experiències i parlar sobre maneres d'ajudar els seus fills a viure vides saludables i plenes.

Les persones amb síndrome de Down poden necessitar suport al llarg de la seva vida. A més de teràpia, també poden necessitar ajuda amb coses com l'educació, la feina i la vida independent. Hi ha diverses organitzacions que proporcionen coneixements i força a aquestes persones i a les seves famílies. Hi ha organitzacions i programes similars a Sri Lanka, així que podeu consultar-los.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Si sospito que tinc la síndrome de Down, com puc preparar-me per al naixement del meu nadó?
• Com puc donar suport al meu fill/a?
• Pots recomanar algun recurs que pugui ser útil per a les famílies?
• Qui hauria de formar part de l'equip d'atenció del meu fill/a?

Les persones amb síndrome de Down poden tenir fills?

Sí, les persones amb síndrome de Down poden tenir fills. Aproximadament el 50% de les dones poden tenir fills. Els homes poden tenir una fertilitat reduïda. Per a una mare amb síndrome de Down, el risc de transmetre la condició genètica als seus fills és d'entre el 35% i el 50%.

És normal sentir-se aclaparat quan descobreixes que el teu fill té síndrome de Down. Mentre intentes afrontar la notícia, recorda que no estàs sol i que el cromosoma extra del teu fill forma part de la seva identitat. Pots obtenir suport de l'equip mèdic del teu fill o de grups familiars i cuidadors per obtenir més informació sobre la malaltia i ajudar el teu fill a prosperar.

Les coses més importants que hem de recordar (Missatge per emportar)

La síndrome de Down no és quelcom que s'hagi de tenir por, és important estar-ne adequadament informat .

• Això és una condició genètica, no és culpa de ningú.
• Cada nen és diferent, i els nens amb síndrome de Down es desenvolupen a la seva manera.
• Amb una identificació precoç i el tractament i el suport necessaris, aquests infants també poden viure vides felices i significatives.
• No estàs sol! Hi ha molta gent i recursos per ajudar-te i donar-te suport. Afronta aquest repte amb una actitud positiva i amor .

Recorda que cada infant és un regal preciós. Si se'ls dóna l'amor, la cura i l'oportunitat que necessiten, poden conquerir el món!

Síndrome de Down, cromosomes, malalties genètiques, desenvolupament infantil, necessitats especials, educació per a la salut, Sri Lanka