Tens problemes amb la pell, els cabells o les dents? Parlem de la displasia ectodèrmica!

Us heu adonat mai que alguns nens petits tenen molt poc cabell, o que les dents tenen formes estranyes, o que no suen gens? Quan veiem coses així, ens fem una petita pregunta: "Per què passa això?". De vegades, la raó d'això pot ser una rara afecció genètica anomenada displasia ectodèrmica , de la qual parlarem avui. No us preocupeu, en parlarem en detall.

Aleshores, què és la displasia ectodèrmica?

En poques paraules, es tracta d'un trastorn genètic rar . És una afecció que es produeix a causa de canvis en els nostres gens. Afecta principalment els cabells, les dents, les ungles i les glàndules sudorípares . De vegades també pot afectar els ulls, les orelles, els pits o el sistema nerviós central. Totes aquestes parts del nostre cos es formen a partir de la capa més externa de cèl·lules anomenada ectoderma quan ens estem desenvolupant a l'úter com a fetus. Per tant, aquesta afecció es produeix quan hi ha un problema amb el desenvolupament d'aquest ectoderma.

Aquesta és una condició congènita , és a dir, que una persona neix amb ella. Tanmateix, no tothom la notarà immediatament després del naixement. De vegades, els pares noten símptomes al cap d'uns dies del naixement del nadó. Altres vegades, els símptomes poden no aparèixer durant anys.

Hi ha diferents tipus d'aquesta afecció?

Sí, els investigadors han identificat més de 180 tipus de displasia ectodèrmica . Cada tipus té els seus propis símptomes. Penseu-hi com si els membres d'una mateixa família fossin diferents entre si. Aquests tipus no són una excepció. Vegem alguns exemples, oi?

• Displasia ectodèrmica hipohidròtica (DEH): Aquest és el tipus més comú. Aquestes persones tenen menys glàndules sudorípares. Per tant, no suen tant com les altres. També poden experimentar pèrdua de cabell, dents petites o absents i afeccions cutànies a llarg termini com l'èczema .
• Displàsia ectodèrmica anhidròtica amb immunodeficiència (EDA-ID): aquest tipus es caracteritza per problemes greus del sistema immunitari. Per exemple, els anticossos es redueixen i les infeccions cròniques es produeixen amb freqüència.
• Síndrome de Hay-Wells: Aquestes persones poden experimentar símptomes com ara pèrdua de cabell, infeccions del cuir cabellut, ungles trencadisses, pèrdua de dents, parpelles que semblen enganxades i llavi leporí i/o paladar fissurat .
• Displasia ectodèrmica hidròtica (HED2) o síndrome de Clouston: afecta principalment el creixement del cabell, la pell i les ungles.
• Síndrome de Witkop: En aquesta afecció, les ungles són fràgils i es trenquen fàcilment. També es poden perdre dents.(hipodòncia) Les dents poden tenir forma de con i estar molt separades.

Ara entens que no es tracta d'una sola malaltia, sinó d'una combinació de molts problemes diferents.

Quins són els símptomes de la displasia ectodèrmica?

Com hem esmentat anteriorment, cada tipus de displasia ectodèrmica té els seus propis símptomes únics. Tanmateix, en general, una persona amb aquesta afecció experimentarà almenys un dels següents efectes o anomalies:

• Ulls: ulls secs, estrenyiment dels ulls, problemes amb la part frontal de l'ull, per exemple , erosió corneal recurrent .
• Taxa de creixement: La taxa de creixement dels nens amb aquesta afecció és més lenta del que s'esperava per la seva edat.
• Cabell: Cabell que s'aprima, es trenca fàcilment o creix lentament. De vegades hi pot haver molt poc cabell.
• Extremitats: Canvis en la forma dels dits de les mans o dels peus, poden faltar alguns dits o els dits poden estar palmats (dits de les mans o dels peus palmats) .
• Boca: Llavi leporí i/o paladar fissurat , problemes dentals. Per exemple, dents tortes, dents absents o dents amb forma anormal. De vegades, les dents poden tenir forma de falca.
• Ungles: Coses com ara la pèrdua d'ungles de les mans o dels peus, engruiximent, aprimament o ratlles de les ungles.
• Pell: La pell es torna propensa a les erupcions i es torna seca.
• Glàndules sudorípares: Tenen menys glàndules sudorípares, per la qual cosa suen menys que altres persones. Això s'anomena displasia ectodèrmica hipohidròtica (DEH) . Com sabeu, la suor és el que refreda els nostres cossos quan s'escalfen. Per tant, quan suem menys o no suem gens, els nostres cossos es poden sobreescalfar ràpidament.
• Sistema reproductor i urinari: La incapacitat de buidar completament la bufeta augmenta el risc d'afeccions que afecten els genitals o el sistema urinari, com ara hidronefrosi , micropenis o testicles no descendents . També és possible néixer sense un o ambdós ronyons.

L'important és que no tothom amb aquests símptomes té displasia ectodèrmica . Si creieu que podeu tenir aquests símptomes, el vostre metge ho pot confirmar amb proves genètiques .

Per què es produeix aquesta situació? Quines són les raons?

La principal causa de la displasia ectodèrmica ésVariacions genètiques. Això significa que hi ha canvis en els gens que emmagatzemen informació al nostre cos. El tipus de displasia ectodèrmica que desenvolupeu depèn de quins gens tenen aquests canvis i de quins són aquests canvis.

Aquesta afecció sovint es transmet de generació en generació . Això significa que si algú de la família la té, hi ha la possibilitat que les generacions futures també la desenvolupin. Tanmateix, molt rarament, es pot desenvolupar com una nova mutació genètica, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Com ho diagnostiques?

Quan li digueu a un metge que vosaltres o el vostre fill teniu aquests símptomes, primer us farà un examen físic . En particular, buscarà anomalies al cabell, les ungles, les dents i les glàndules sudorípares.

Depenent dels símptomes, també us poden fer proves d'imatge com ara radiografies o tomografies computades .

Si el metge sospita de displasia ectodèrmica , probablement demanarà proves genètiques . Aquestes proves poden identificar canvis en els gens. També poden dir-vos exactament si teniu displasia ectodèrmica i, si és així, de quin tipus.

Quins són els tractaments?

El tractament per a això depèn del tipus de displasia ectodèrmica que tingueu i de la gravetat dels vostres símptomes. No hi ha cura per a aquesta afecció. Tanmateix, hi ha tractaments que us poden ajudar a controlar els vostres símptomes i a viure una vida normal.

Aquests tractaments aborden principalment els símptomes que sorgeixen:

• Mantenir el cos fresc: Si no suau prou, és més difícil refrescar el cos. Per tant, per prevenir els cops de calor i l'esgotament per calor , beveu molta aigua . També podeu fer servir armilles refrescants .
• Cirurgia dental i oral: Els implants dentals , els ponts o les pròtesis dentals es poden utilitzar per substituir les dents que falten. Les adhesions dentals , les carilles o les corones també es poden utilitzar per arreglar dents petites i deformes.
• Tractament per a la pèrdua de cabell: Hi ha medicaments com el Minoxidil (Rogaine®) per estimular el creixement del cabell.
• Hidratant per a la pell: És molt important utilitzar regularment ungüents, cremes i locions per reduir la sequedat i la descamació de la pell.

Displàsia ectodèrmicaCom que afecta diferents parts del cos, el vostre equip mèdic pot incloure diversos especialistes, com ara dentistes, dermatòlegs i genetistes.

Els nadons que neixen amb anomalies greus han de començar un tractament especialitzat tan aviat com sigui possible. El metge us dirà què esperar en funció de la vostra situació.

Com és viure amb aquesta condició? (Perspectives)

Si aquesta afecció es diagnostica a temps i es tracta adequadament, sovint és possible viure una bona vida . La majoria de les persones amb displasia ectodèrmica viuen una vida normal.

Com hem dit abans, això no es pot curar completament. Però amb tractament, els símptomes es poden controlar bé . Així que no hi ha res a témer.

Coses que cal saber si el vostre fill té aquesta condició

Segons els símptomes i l'afecció del vostre fill, pot necessitar diversos tractaments diferents. L'ordre i el moment d'aquests tractaments dependran del tipus de displasia ectodèrmica que tingui el vostre fill i de la gravetat dels seus símptomes. El vostre metge treballarà amb vosaltres per desenvolupar un pla de tractament que sigui el millor per al vostre fill.

En un moment com aquest, és normal que vosaltres, com a pares, tingueu moltes preguntes. Comenteu-les totes amb el metge i resoleu-les.

Es pot prevenir això?

Malauradament, aquesta afecció no es pot prevenir. Està causada per canvis genètics que no podem controlar. Si vostè o el seu fill tenen displasia ectodèrmica , no és per res que hagi fet o deixat de fer. No us preocupeu.

Si teniu aquesta condició i teniu previst formar una família, considereu la possibilitat de rebre assessorament genètic . Un assessor genètic us pot ajudar a entendre les vostres possibilitats de tenir un fill amb una condició genètica.

Quan hauries de veure un metge?

Si vostè o el seu fill tenen algun símptoma que cregui que pot estar relacionat amb la displasia ectodèrmica , parli amb el seu metge. Per exemple:

• Càries o pèrdua de dents
• Dits palmats
• Sequedat o erupció cutània freqüent
• Anomalies als ulls o a les orelles

Si veieu coses com aquesta, consulteu un metge sense demora.

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

Si a tu o al teu fill se li diagnostica displasia ectodèrmica , és possible que vulguis fer preguntes al teu metge com ara:

• Quin tipus de displasia ectodèrmica tinc/tenc el meu fill/a?
• Quines opcions de tractament tinc?
• Com afectarà aquesta situació la meva vida/la del meu fill/a?
• A quines complicacions he de tenir en compte?
• Amb quina freqüència he de veure el metge?
• Hi ha grups de suport que ajudin a les persones amb aquestes situacions?

Descobrir que tu o el teu fill teniu displasia ectodèrmica pot ser una mica aclaparador. Hi haurà proves i molts metges per visitar. Però un cop obtingueu un diagnòstic , us ajudaran a entendre com estan relacionats els vostres símptomes, com gestionar-los i què esperar en el futur.

No et preocupis, amb el tractament adequat, pots controlar la displasia ectodèrmica . Pot trigar una mica de temps i paciència a trobar què et funciona millor. Recorda que no estàs sol. Parlar amb altres persones que estan passant pel mateix pot ser una gran font de força. Pregunta al teu metge sobre grups de suport i recursos.

Missatge per emportar

D'acord, doncs repassem els punts més importants que hem comentat avui sobre la displasia ectodèrmica .

• Aquesta és una malaltia genètica rara .
• Afecta principalment els cabells, les dents, les ungles i les glàndules sudorípares .
• N'hi ha més de 180 tipus, per la qual cosa els símptomes són variats .
• Les proves genètiques són l'única manera de diagnosticar-ho amb precisió.
• Tot i que no hi ha una cura completa, hi ha tractaments per controlar els símptomes .
• Si es diagnostica a temps i es tracta adequadament, moltes persones poden viure una vida normal .
• No estàs sol, pots obtenir ajuda de grups de suport .

Així doncs, si tu o algú que coneixes té aquests símptomes, no tinguis por de consultar un metge i demanar consell. La conscienciació és el primer pas.

` Displàsia ectodèrmica, malalties genètiques, malalties de la pell, problemes dentals, problemes capil·lars, glàndules sudorípares, salut infantil