El vostre nadó pateix aquesta afecció? Parlem de la síndrome d'Edwards o trisomia 18.

Per a aquelles que esteu esperant ser mares o que espereu que un nou membre s'uneixi a la vostra família, això pot semblar una mica delicat. Tanmateix, hi ha algunes coses que de vegades no ens agrada sentir, però que són molt importants de saber. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions. Es tracta de la síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, una afecció genètica molt greu.

Què és la síndrome d'Edwards?

En poques paraules, la síndrome d'Edwards és una condició genètica que afecta greument el creixement i el desenvolupament d'un nadó . Els nadons que neixen amb aquesta condició solen néixer amb un baix pes en néixer. També tenen diversos defectes congènits i característiques físiques específiques. És normal sentir-se trist i espantat quan sents això. Però parlem-ne més a fons, d'acord?

Qui pot desenvolupar la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

De fet, la síndrome d'Edwards (trisomia 18) li pot passar al nadó de qualsevol . Es produeix de manera aleatòria, és a dir, no és previsible, quan es troba una còpia addicional del cromosoma 18 a les cèl·lules del nadó. Tanmateix, s'ha descobert que com més gran és la mare, és a dir, si la mare té més de 35 anys en el moment de l'embaràs, més alt és el risc d'aquesta afecció . Però recordeu que si un fill té aquesta afecció, la probabilitat que el següent fill la tingui és molt baixa (menys de l'1%).

Quina és la freqüència de la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

Aquesta afecció, la síndrome d'Edwards (trisomia 18), es produeix en aproximadament un de cada 5.000 a 6.000 naixements vius. Tanmateix, durant l'embaràs, la afecció és lleugerament més freqüent, i es produeix en aproximadament un de cada 2.500 embarassos. Malauradament, les complicacions associades amb aquest diagnòstic sovint provoquen la pèrdua del fetus a l'úter (avortament espontani) o la mort del nadó .

Quan es va descobrir la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

Aquesta afecció, anomenada síndrome d'Edwards (trisomia 18), va ser descoberta per primera vegada el 1960 per John Hilton Edwards i el seu equip. La van descobrir mentre estudiaven un nadó que tenia diverses anomalies congènites i problemes de desenvolupament intel·lectual. Van dir que la malaltia era causada per l'addició d'una tercera còpia del cromosoma 18 (per això s'anomena trisomia 18).

Quins són els símptomes de la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

Els símptomes d'un nadó amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) solen aparèixer abans i després del naixement . Els símptomes principals inclouen un creixement molt lent, defectes congènits múltiples i retards greus en el desenvolupament o discapacitats d'aprenentatge .

Símptomes observats durant l'embaràs

El metge buscarà aquestes característiques durant les ecografies durant l'embaràs:

• Molt pocs moviments fetals.
• El cordó umbilical només té una artèria (normalment n'hi ha dues).
• La placenta és molt petita.
• La presència de diversos defectes congènits.
• Una quantitat excessiva de líquid amniòtic que envolta el fetus s'anomena "polihidramnios".

Tot i que alguns nadons amb síndrome d'Edwards neixen vius, la majoria de les vegades pateixen avortaments espontanis o moren durant els primers tres mesos d'embaràs .

Símptomes observats després del naixement

Després del naixement, un nadó amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) pot tenir les següents característiques físiques:

• Disminució del to muscular (hipotonia): el nadó se sent molt tou.
• Lòbuls de les orelles implantats més baixos del normal.
• Els òrgans interns (com el cor i els pulmons) poden no formar-se correctament o la seva funció pot canviar.
• Problemes de desenvolupament intel·lectual (sovint molt greus ).
• Dits dels peus apilats un sobre l'altre i/o peus junts ("peus torts").
• El cos, el cap, la boca i la mandíbula són molt petits.
• Plors molt baixos i resposta molt baixa als sons .

Símptomes greus de la síndrome d'Edwards (trisomia 18)

Com que el cos d'un nadó amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) no està completament desenvolupat, els efectes secundaris d'aquesta afecció són molt greus, sovint potencialment mortals . Alguns d'ells inclouen:

• Cardiopatia congènita i malaltia renal.
• Anormalitats respiratòries (insuficiència respiratòria).
• Problemes i defectes congènits del sistema digestiu (tracte gastrointestinal) i la paret abdominal.
• Hèrnies (`(Hèrnies)`).
• Escoliosi.

Tingueu en compte això: aproximadament el 90% dels nadons amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) tenen malalties del cor. Aquesta és la principal causa de mort prematura en aquests nadons, després d'una insuficiència respiratòria.

Què causa la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

En poques paraules, la síndrome d'Edwards (trisomia 18) és causada per la presència de tres còpies del cromosoma 18 en lloc de les dues normals .

Ara, mireu, tots tenim 46 cromosomes al nostre cos, dividits en 23 parells. Aquests cromosomes contenen el nostre ADN (les instruccions que el nostre cos necessita per créixer i funcionar). Rebem un conjunt d'aquests cromosomes de la nostra mare i l'altre del nostre pare.

Quan es formen cèl·lules, primer comencen com a cèl·lules fecundades als òrgans reproductors (espermatozoides en els homes, òvuls en les dones). Aquestes cèl·lules es divideixen (en un procés anomenat "meiosi") i es copien per formar parelles. La cèl·lula resultant té la meitat de la quantitat d'ADN que la cèl·lula original, és a dir, 23 dels 46 cromosomes. Cada parell de cromosomes té un número.

Quan se suposa que aquests parells de cromosomes s'han de separar durant la formació d'òvuls i espermatozoides, de vegades un parell de cromosomes no se separa correctament (com alguna cosa enganxosa) i ambdues còpies acaben al mateix òvul o espermatozoide. Aleshores, en la fecundació, s'uneixen amb la còpia de l'altre progenitor, fent un total de tres còpies . Aquest tipus de desajustament cromosòmic és aleatori, imprevisible i no és causat per res que hagin fet els pares abans o durant l'embaràs .

Quan s'afegeix una tercera còpia d'un parell de cromosomes, s'anomena trisomia. Trisomia significa alguna cosa així com "tres cossos". Una persona amb síndrome d'Edwards té una tercera còpia del cromosoma 18 a les seves cèl·lules.

Com es diagnostica la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

La detecció de la síndrome d'Edwards (trisomia 18) sol començar durant l'embaràs . El diagnòstic es confirma abans o després del naixement del nadó. El metge normalment realitzarà una ecografia per buscar signes de la síndrome d'Edwards (trisomia 18) observant el moviment del nadó, la quantitat de líquid amniòtic i la mida de la placenta. Si es troben signes d'aquesta afecció genètica, el metge recomanarà proves addicionals per confirmar el diagnòstic.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

Durant l'embaràs, si el nadó mostra símptomes de la síndrome d'Edwards (trisomia 18), el metge pot suggerir diverses proves per confirmar el diagnòstic, com ara:

• Amniocentesi : Entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs, el metge prendrà una petita mostra de líquid amniòtic i l'analitzarà per determinar la salut del nadó.
• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS) : Entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs, el metge pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta i les analitza per buscar afeccions genètiques.
• Proves de detecció : Després de les 10 setmanes d'embaràs, es pot analitzar una mostra de sang per veure si el nadó té afeccions cromosòmiques addicionals comunes, com la trisomia 18.

Després del naixement del nadó, el metge examinarà el cor del nadó amb una ecografia, identificarà qualsevol problema cardíac que pugui haver estat causat per aquest diagnòstic i prendrà mesures per tractar-lo.

Com es tracta la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

En la majoria dels casos, aquesta afecció és tan greu que els nadons nascuts vius reben cures de confort.Això significa ajudar el nadó a estar còmode i sense dolor. Tanmateix, el tractament per a la síndrome d'Edwards (trisomia 18) és diferent per a cada nadó, depenent de la gravetat del diagnòstic . No hi ha cura per a la síndrome d'Edwards (trisomia 18) .

Els tractaments per a la síndrome d'Edwards (trisomia 18) poden incloure:

• Tractament per a malalties cardíaques : Gairebé tots els nadons amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) pateixen malalties cardíaques. Tot i que no tots els nadons poden ser operats, alguns sí que poden.
• Suport a l'alimentació : Els nadons amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) poden tenir dificultats per menjar normalment a causa de retards en el desenvolupament. Pot ser que necessitin ser alimentats a través d'una sonda d'alimentació per ajudar amb els problemes d'alimentació a les primeres etapes de la vida.
• Tractament ortopèdic : Els nadons amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) poden tenir problemes d'esquena, com ara escoliosi. Aquests poden afectar el moviment del nadó. El tractament ortopèdic pot incloure la col·locació d'ortesis o la cirurgia.
• Suport psicològic i social : Tenir un nadó amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) requereix suport per a tu, la teva família i el teu nadó. Necessitaràs suport per afrontar el dol de perdre el teu nadó, sobretot si el perds, o per afrontar el diagnòstic complex del teu nadó.

Com puc reduir el risc que el meu nadó tingui la síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

Com que la síndrome d'Edwards (trisomia 18) és en realitat el resultat d'una mutació genètica, no hi ha manera de prevenir aquesta afecció . Tanmateix, si compleixes els requisits per a proves genètiques i proves d'embrions (proves genètiques preimplantacionals) amb fecundació in vitro (FIV), pots reduir significativament la possibilitat de tenir un nadó amb la síndrome d'Edwards (trisomia 18). Si tens previst quedar-te embarassada, parla amb el teu metge sobre assessorament genètic per conèixer el risc de tenir un nadó amb aquesta afecció genètica.

Què passa si tens un fill amb síndrome d'Edwards (trisomia 18)?

No hi ha cura per a la síndrome d'Edwards (trisomia 18). La majoria dels embarassos acaben en avortament espontani o mort fetal . Dels embarassos que sobreviuen fins al tercer trimestre, aproximadament el 40% dels nadons amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) no sobreviuen al part, i aproximadament un terç dels que sobreviuen neixen prematurament.

La taxa de supervivència dels nadons nascuts amb la síndrome d'Edwards (trisomia 18) és la següent:

• Entre el 60% i el 75% sobreviuen la primera setmana.
• Entre un 20% i un 40% sobreviuen al primer mes.
• Més del 10% no celebra el seu primer aniversari.

Els nadons que neixen amb la síndrome d'Edwards (trisomia 18) requereixen atenció especialitzada immediatament després del naixement, adaptada als seus símptomes específics.Les possibilitats de supervivència són molt baixes, sobretot si el nadó té un desenvolupament d'òrgans retardat o un defecte cardíac congènit. Del 10% que sobreviuen al seu primer aniversari, alguns nens viuen vides plenes amb un gran suport de la seva família i cuidadors. Però sovint no aprenen mai a caminar ni a parlar.

Quan hauria de veure el metge?

Quan un nadó amb síndrome d'Edwards (trisomia 18) és a l'úter, hi ha risc d'avortament espontani o pèrdua d'embaràs. Si esteu embarassada, consulteu immediatament un metge si teniu símptomes d'un avortament espontani :

• Mal de panxa.
• Si tens fred i febre.
• Mal d'esquena.
• Si sagneu més abundant del normal (sagnat abundant).
• Dolor abdominal inferior.

Quan he d'anar a urgències?

Si el vostre nadó que neix amb la síndrome d'Edwards (trisomia 18) presenta algun d'aquests símptomes, porteu-lo immediatament a urgències o truqueu al 1990 :

• Si respires massa ràpid o massa lentament, o no respires en absolut.
• Si la pell o els llavis es tornen blaus o morats.
• Si el batec del cor és molt ràpid.
• Si és difícil de menjar.
• Si tot el cos està inflat.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

En aquesta situació, és possible que tingueu moltes preguntes. Pregunteu al vostre metge sobre coses com ara:

• "Quins són els meus riscos de tenir un fill amb una malaltia genètica?"
• "Quins tractaments es poden administrar per als símptomes del meu nadó?"
• "Què puc fer per assegurar-me que el meu nadó estigui sa durant l'embaràs?"

Un diagnòstic de síndrome d'Edwards (trisomia 18) pot ser molt difícil. Les complicacions que comporta aquesta afecció poden ser aclaparadores. El vostre metge us ajudarà a vosaltres i a la vostra família durant aquest procés , tant si es tracta d'afrontar el diagnòstic del vostre nadó com d'afrontar la pèrdua del vostre nadó. Si teniu previst quedar-vos embarassada, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic per conèixer el vostre risc de tenir un nadó amb una afecció genètica.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs, permeteu-me que us resumeixi algunes de les coses de les quals hem parlat que crec que seran importants per a vosaltres:

• La síndrome d'Edwards, o trisomia 18, és una malaltia genètica greu .
• Això és causat per una còpia addicional del cromosoma 18. És una coincidència, no és culpa dels pares.
• Això es pot detectar mitjançant exploracions i altres proves especialitzades ("amniocentesi" i "CVS") realitzades durant l'embaràs.
• No hi ha cura per a aquesta afecció, el tractament té com a objectiu controlar els símptomes i fer que el nadó estigui còmode.
• Molts nadons no viuen gaire , però alguns sobreviuen amb l'amor i el suport de les seves famílies.
• Si estàs embarassada iSi mostreu signes d'un avortament espontani, busqueu assistència mèdica immediatament.
• Si t'han diagnosticat aquesta afecció, no estàs sol . Demana ajuda a metges, familiars i serveis d'assessorament.

Espero que aquesta informació us sigui útil. És difícil parlar de temes tan delicats, però val la pena estar-ne al corrent.

Síndrome d' Edwards, Trisomia 18, Malalties genètiques, Cromosomes, Embaràs, Salut del nadó, Defectes congènits