Has sentit mai que les teves articulacions són més flexibles que altres? Potser doblegues els dits cap enrere d'una manera inusual o tens la pell més estirada del normal. Tot i que això pot semblar normal, de vegades pot ser causat per una malaltia genètica anomenada síndrome d'Ehlers-Danlos (SED). No et preocupis, això és una cosa de la qual molta gent no ha sentit a parlar, així que avui en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre.
En poques paraules, què és la síndrome d'Ehlers-Danlos (SED)?
Penseu en el nostre cos com un edifici fet de maons. Aquests maons (és a dir, els òrgans del nostre cos, els ossos i la pell) s'uneixen amb morter. De la mateixa manera, el "morter" que uneix les parts del nostre cos i les manté fortes s'anomena teixit connectiu . Aquests es troben a tot arreu dels nostres ossos, cartílags, pell i vasos sanguinis.
La síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un trastorn genètic que fa que el teixit connectiu s'afebleixi. La causa principal és la manca de col·lagen, una proteïna essencial per a la resistència del teixit connectiu. És com una barreja de morter sense ciment. Això provoca articulacions fluixes, pell massa elàstica, hematomes fàcils i, de vegades, fins i tot debilitament dels vasos sanguinis i els òrgans interns.
Aquesta és una malaltia genètica hereditària. Tanmateix, encara no hi ha una cura específica. Però el millor és poder controlar i gestionar els símptomes i viure una vida normal.
Quins són els principals tipus d'EDS?
La síndrome d'edema disfuncional (SED) rep el nom dels dos metges que la van descriure per primera vegada. Actualment n'hi ha 13 tipus principals. Tot i que cada tipus és lleugerament diferent, tots comparteixen una causa comuna: el debilitament de les articulacions i les estructures de la pell. Fem una ullada als tipus més comuns.
| Tipus EDS | Descripció |
|---|---|
| EDS hipermòbil (hEDS) | Aquest és el tipus més comú . Les articulacions són massa flexibles. Això pot provocar esquinços i distensions freqüents. També pot causar dolor muscular i ossi a llarg termini. |
| EDS clàssica (cEDS) | En aquest tipus, la pell és molt fina, elàstica i delicada. La pell de zones com els genolls i els colzes es fa blaus fàcilment i es formen cicatrius. També es pot produir inflor de les articulacions, peus plans i problemes de les vàlvules cardíaques. |
| EDS vascular (vEDS) | Aquest és un tipus força perillós i rar . En aquest cas, el sistema de vasos sanguinis s'afebleix. Per tant, hi ha el risc que els vasos sanguinis i els òrgans interns (per exemple, els intestins, l'úter) es trenquin o esclatin. |
| Altres varietats rares | Hi ha altres tipus més rars, com la SED cifoescoliòtica (kEDS) i la SED artrocalàsica (aEDS), que es caracteritzen per la curvatura de la columna vertebral, la luxació del maluc en néixer i la pell extremadament tova. |
Quins són els símptomes comuns de la síndrome d'edema?
Els símptomes poden variar segons el tipus de SED que tingueu, però aquests són els símptomes comuns que experimenta la majoria de la gent.
- Articulacions massa flexibles: Per exemple, és possible que pugueu doblegar el polze i fregar-lo contra el dors de la mà o doblegar els genolls cap enrere. Algunes persones anomenen això "doble articulació".
- Pell elàstica: La pell es pot separar del cos i, quan la deixes anar, torna al seu lloc. També pot ser molt suau, com el vellut.
- Pell fràgil: La pell es torna blava i es fan blaus fins i tot després d'un petit cop. Si et lesiones, triga més a curar-se. Les cicatrius es formen fàcilment.
L'important és que no tothom que té un o dos d'aquests símptomes té SED. Però si teniu diversos d'aquests símptomes junts, el millor és consultar un metge i parlar amb ell.
Això també és comú:
- Problemes dentals (extracció de dents, sagnat de genives)
- Dolor articular
- Sentir-se extremadament cansat fins i tot després de dormir bé
- Dificultat de concentració
- Mal de cap
- Peus plans
- Debilitat muscular, especialment en temps fred
- Dificultat per controlar l'orina
- Marejos
- Problemes del sistema digestiu, com ara inflor
Si els nens tenen SED, les habilitats motores com caminar i seure poden veure's afectades.Pot ser que es retardi i que no tinguis una alçada adequada per a la teva edat.
Com diagnosticar la malaltia?
Quan informis de símptomes com aquests, el teu metge t'examinarà primer detingudament.
- Veuran fins a quin punt pots doblegar els genolls, els colzes i els dits dels peus.
- Comprovaran quant està estirada la teva pell i si hi ha cicatrius o blaus.
- Pregunteu si algú de la vostra família té aquests símptomes.
La majoria de les vegades, els tipus com la hEDS es poden identificar només amb aquest examen físic. Tanmateix, de vegades calen més proves per confirmar el diagnòstic i determinar el tipus exacte.
- Proves genètiques: es pot prendre una mostra de sang per veure si hi ha mutacions genètiques que causen la síndrome d'edema disfuncional.
- Ecocardiograma: una prova d'ones sonores per comprovar si hi ha problemes amb el cor i els vasos sanguinis.
- Tomografia computada o ressonància magnètica: aquestes exploracions ajuden a veure l'estat de la columna vertebral o dels òrgans interns.
- Biòpsia de pell: es pren un petit tros de pell i s'examina al microscopi per comprovar si hi ha anomalies en el col·lagen.
Tractament i gestió
Un cop hagis identificat quin tipus de SED tens, pots parlar amb el teu metge sobre com controlar els teus símptomes. També és possible que hagis de consultar diferents especialistes.
- Ortopedista
- dermatòleg
- Reumatòleg
Aquests són alguns dels principals mètodes de tractament:
- Fisioteràpia: Això és molt important per enfortir els músculs i prevenir la rigidesa articular. Els exercicis de baix impacte com caminar i nedar són bons.
- Teràpia ocupacional: Pots aprendre tècniques i dispositius per facilitar les tasques diàries. Rebràs consells sobre com reduir l'estrès a les articulacions.
- Dispositius d'assistència: És possible que necessiteu ferreteries per evitar el moviment de les articulacions o una cadira de rodes per ajudar-vos a desplaçar-vos.
- Analgèsics: Per al dolor articular, podeu prendre analgèsics normals o, si cal, medicaments més forts receptats per un metge.
- Cirurgia: La cirurgia s'utilitza per reparar les articulacions que es veuen afectades amb freqüència i que no es poden controlar amb altres tractaments. Tanmateix, com que les persones amb SED sovint tenen una curació de ferides retardada, això es considera un últim recurs.
Coses a tenir en compte quan es viu amb SED
Viure amb SED significa que has de tenir una mica més de cura del teu cos. Aquestes coses et poden ajudar a evitar accidents.
- Eviteu els esports extenuants:Evita els esports de contacte i els exercicis que exerceixin molta pressió sobre les articulacions, com ara córrer.
- No aixequis peses: Aixecar peses augmenta el risc d'esquinços articulars i lesions.
- Protegiu-vos la pell: utilitzeu sabons suaus. Apliqueu protector solar diàriament. Feu servir coixinets protectors a zones com els genolls i els colzes.
- Cuida les teves dents: Fes servir un raspall de dents amb truges suaus.
- Salut mental: Viure amb una afecció de llarga durada com aquesta pot ser emocionalment esgotador. Parlar amb un terapeuta o unir-se a un grup de suport amb persones amb idees afins pot ser de gran ajuda.
Si esteu pensant en formar una família, podeu parlar amb un assessor genètic per entendre el risc de transmetre aquesta malaltia als vostres fills.
Missatge per emportar
- La síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un trastorn genètic que debilita els teixits connectius del cos.
- Els principals símptomes són articulacions hiperflexibles, pell elàstica i facilitat de fer hematomes.
- Tot i que no hi ha una cura específica per a això, els símptomes es poden controlar amb èxit mitjançant fisioteràpia, medicació i canvis en l'estil de vida.
- Si sospiteu que teniu aquests símptomes, no prengueu decisions basant-vos en Internet, sinó que definitivament consulteu el vostre metge.
- Pots viure una vida saludable treballant en estreta col·laboració amb el teu metge i cuidant el teu cos.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari