Coneixes la malaltia d'Erdheim-Chester? Parlem d'aquesta rara afecció!

Heu sentit a parlar mai de la malaltia d'Erdheim-Chester (ECD)? Potser us heu sorprès una mica quan heu sentit aquest nom. Perquè es tracta d'una malaltia molt rara que es veu molt rarament al món. Tanmateix, com que pot afectar diversos sistemes d'òrgans del nostre cos, és molt valuós ser-ne una mica conscient. Així doncs, avui, parlarem de la malaltia d'Erdheim-Chester (ECD).

Què és la malaltia d'Erdheim-Chester (ECD)?

En poques paraules, la malaltia d'Erdheim-Chester (ECD) és un trastorn sanguini molt rar. Pertany a un grup de malalties anomenades histiocitosi . Ara us preguntareu què són aquests histiòcits. Els histiòcits són un tipus especial de cèl·lula del nostre sistema immunitari . Són com petits soldats que protegeixen els nostres cossos. Aquestes cèl·lules es troben normalment en llocs com la medul·la òssia, la sang, la pell, els pulmons, la melsa i el fetge.

Tanmateix, en una persona amb malaltia d'Erdheim-Chester (ECD), aquests histiòcits creixen de manera incontrolable . És com tenir massa soldats. Aquests histiòcits addicionals comencen a créixer en diferents parts del cos on no haurien de fer-ho. Aleshores poden formar tumors i danyar el teixit sa . Això és el que passa a la ECD.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

Com ja hem dit abans, aquesta és una malaltia molt rara . Penseu que, des que es va descobrir la malaltia per primera vegada el 1930, només s'han reportat uns 800 casos a tot el món. Tanmateix, alguns metges creuen que aquesta xifra pot ser encara més alta perquè algunes persones amb aquesta malaltia estan infradiagnosticades. Això també pot ser degut al fet que els països de tot el món actualment no tenen un sistema comú per mantenir un registre d'aquests pacients.

La malaltia d'Erdheim-Chester (ECD) és més freqüent en adults de mitjana edat . Als Estats Units, l'edat mitjana de diagnòstic és de 46 anys. Tanmateix, s'ha informat en nens molt petits. Una altra cosa és que els homes tenen més probabilitats de desenvolupar la malaltia. S'ha informat que entre el 70% i el 75% dels pacients són homes.

Quins són els símptomes?

La manera com la malaltia d'Erdheim-Chester (ECD) afecta cada persona és molt diferent . Això significa que no tothom té els mateixos símptomes. Els símptomes depenen de quines parts del cos estan danyades per l'excés d'histiòcits, com hem esmentat anteriorment, i de quins sistemes d'òrgans estan afectats. De vegades, la malaltia pot estar present sense mostrar cap símptoma (asimptomàtica). En aquest cas, el metge obté una pista a partir d'una exploració ("imatge") o anàlisis de sang ("proves de laboratori") realitzades per un altre motiu.

Vegem els sistemes d'òrgans que es veuen afectats principalment i els símptomes que hi estan associats.

Com afecta els ossos

La deficiència òssia (ECD) pot causar un engruiximent anormal dels ossos (osteosclerosi). Això de vegades pot causar dolor ossi . El símptoma més comú d'aquesta malaltia és l'engruiximent i el dolor ossis, especialment a les dues cames . Aquest engruiximent ossi es pot veure clarament a les exploracions.

Efecte sobre els ronyons

Els nostres ronyons i el teixit circumdant (el "retroperitoneu") també poden patir danys per aquests histicits. Això pot provocar afeccions com ara:

• Inflor renal.
• Atròfia renal.
• Insuficiència renal.

Efecte sobre el sistema endocrí (sistema hormonal)

Si aquests histiòcits danyen les glàndules que produeixen hormones que controlen diversos processos del nostre cos, poden sorgir diversos problemes hormonals. Els símptomes varien segons la glàndula que estigui danyada.

• Si la glàndula pituïtària està danyada: disminució de la producció d'una o més hormones pituïtàries ("hipopituitarisme").
• Si la glàndula tiroide està danyada: Disminució de les hormones tiroïdals (hipotiroïdisme).
• Si les gònades estan danyades: Disminució dels nivells d'hormones sexuals (com la testosterona i l'estrogen) ("hipogonadisme").
• Si la glàndula suprarenal està danyada: Disminució de les hormones suprarenals (insuficiència suprarenal).

El dany a la glàndula pituïtària pot causar una afecció anomenada diabetis insípida , que causa símptomes com ara micció freqüent i set excessiva. S'ha descobert que aproximadament la meitat dels pacients amb DCE també tenen aquesta afecció.

Efecte sobre el sistema nerviós

El nostre cervell i sistema nerviós també poden patir danys per aquests histicits. Aleshores, podeu veure símptomes com:

• Pèrdua d'equilibri en caminar, problemes de coordinació (atàxia).
• Parla arrastrada (disàrtria) a causa de la incapacitat de controlar els músculs durant la parla.
• Dificultat per pensar, concentrar-se o recordar.
• Mal de cap.

Efecte sobre els ulls

La DCE pot afectar un o tots dos ulls.

• Bonys grocs i tous a les parpelles (xantelasma).
• Protrusió de les parpelles (proptosi).
• Dolor d'ulls.
• Disminució o pèrdua de la visió.

Efecte sobre el sistema respiratori

Tot i que les exploracions mostren que els pulmons estan afectats per aquests histiòcits, sovint no es produeixen símptomes . Tanmateix, si es produeixen símptomes, poden incloure:

• Tos.
• Dificultat per respirar (dispnea).

Si no es tracta adequadament , pot provocar cicatrització permanent dels pulmons (fibrosi pulmonar), una afecció greu.

Efecte sobre el sistema cardiovascular

El metge també pot veure en exploracions que els histicits han afectat el cor i els vasos sanguinis. Això pot ser mortal si no es tracta. La DCE pot causar el següent:

• Inflor del sac que envolta el cor (efusió pericàrdica).
• La pressió arterial alta (hipertensió renal) es produeix a causa d'una restricció del flux sanguini als ronyons.
• Insuficiència cardíaca.

Efecte sobre la pell

El símptoma principal que es veu a la pell són protuberàncies grogues ("xantelasma") que es desenvolupen a les parpelles. A més, també es poden veure protuberàncies groguenques-marrons en aquests llocs:

• A la cara.
• Al coll.
• Tòrax i abdomen (`Torso`).
• A la zona de l'engonal.

A més, aquest excés d'histiòcits es pot acumular i danyar teixits en llocs com la melsa, el fetge i la medul·la òssia.

Quines són les causes de la malaltia?

Ara sabem que la MCE és una malaltia en què els histiòcits es multipliquen incontrolablement, es propaguen i danyen teixits i òrgans sans. Tanmateix, els científics encara no saben exactament per què aquestes cèl·lules creixen incontrolablement. No obstant això, investigacions recents han descobert que certes mutacions genètiques hi tenen un paper.

Més de la meitat de les persones amb malaltia d'Erdheim-Chester (ECD) tenen una mutació en el gen BRAF, que contribueix al creixement incontrolat dels histiòcits.

Tot i que el gen BRAF és la mutació més comuna, els científics han identificat diverses altres mutacions genètiques associades amb la MCE. Aquests descobriments han permès als científics desenvolupar tractaments que es dirigeixen a aquests gens mutats i aturen el creixement anormal dels histicits.

Com es diagnostica aquesta malaltia?

Com que la MCE és una malaltia molt rara i els símptomes varien de persona a persona, és possible que els metges no sospitin immediatament la malaltia. Per tant, pot trigar una mica a obtenir un diagnòstic . És possible que hàgiu de consultar diversos metges.

El metge tindrà en compte els símptomes juntament amb els resultats de diverses altres proves per determinar si teniu ECD. A continuació s'indiquen algunes de les coses que us poden ajudar a fer un diagnòstic:

• Procediments d'imatge: Es poden utilitzar diverses exploracions (radiografies, gammagrafies òssies, tomografies PET, tomografies computades, ressonàncies magnètiques) per veure en quina part del cos aquests histiòcits han envaït el teixit. També poden mostrar danys als teixits tous com el cervell, el tòrax i els òrgans abdominals.
• Proves de laboratori:Aquestes proves poden detectar certs problemes amb la funció dels òrgans (que poden estar relacionats amb la DCE), així com comprovar coses com la inflamació, anomalies en el recompte de cèl·lules sanguínies i canvis en els nivells hormonals.
• Biòpsia: Una biòpsia consisteix a prendre una petita mostra de teixit afectat i examinar-la al microscopi. A continuació, s'analitzen les cèl·lules per detectar signes de deficiència epidermoide (ECD) i mutacions genètiques com ara BRAF. Conèixer les característiques d'aquestes cèl·lules pot ajudar el metge a decidir quin tractament és el millor per a vostè.

Quins són els tractaments?

Si no teniu símptomes i la vostra DCE no afecta la vostra salut, el vostre metge pot decidir controlar la vostra afecció. Tanmateix, la majoria de les persones amb DCE necessitaran tractament . Tot i que no hi ha cura, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a controlar la malaltia.

Aquests són els principals mètodes de tractament:

• Teràpia dirigida: Això implica l'ús de fàrmacs que es dirigeixen a les mutacions genètiques que fan que els histiòcits es multipliquin incontrolablement. La FDA ha aprovat un fàrmac anomenat Vemurafenib per a pacients amb ECD amb la mutació del gen BRAF i un fàrmac anomenat Cobimetinib per a aquells amb la mutació del gen MEK. Segons el tipus de mutació a les cèl·lules, el metge pot recomanar aquests o altres fàrmacs o combinacions de fàrmacs dirigits.
• Immunoteràpia: Aquests fàrmacs ajuden el nostre sistema immunitari a reconèixer i combatre millor les cèl·lules canceroses (en aquest cas, histiòcits anormals). L'interferó alfa és un fàrmac d'immunoteràpia que s'utilitza habitualment per a la DCE.
• Quimioteràpia: La quimioteràpia utilitza fàrmacs per matar les cèl·lules canceroses (cèl·lules anormals) de tot el cos i aturar el creixement dels tumors. El fàrmac quimioterapèutic més comú que s'utilitza per a la DCE és la cladribina . Tanmateix, el metge pot recomanar altres fàrmacs quimioterapèutics o combinacions de fàrmacs.

A més d'aquests tractaments principals, el metge pot recomanar altres tractaments per ajudar a alleujar els símptomes. Tot i que aquests tractaments no impediran que els histiòcits envaeixin els teixits, poden ajudar a reduir les molèsties que sentiu.

• Cirurgia: Pot ser necessària una cirurgia per reparar part del dany tissular causat per la degeneració extracel·lular (ECD). Per exemple, la inflamació i el teixit danyat poden bloquejar els tubs que transporten l'orina (urèters). Si això passa, pot ser necessària una cirurgia per reparar-ho.
• Radioteràpia:Es pot recomanar la radioteràpia per destruir les cèl·lules anormals en una zona específica del cos i reduir els símptomes incòmodes que causen.
• Corticosteroides: Aquests fàrmacs poden reduir la inflamació causada per la infiltració d'histiòcits.

També podeu tenir l'oportunitat de participar en un assaig clínic . Un assaig clínic és un estudi que prova la seguretat i l'eficàcia de nous tractaments i noves combinacions de tractaments. Pregunteu al vostre metge si podeu participar en un assaig clínic per a la malaltia d'Erdheim-Chester (ECD).

Es pot prevenir això?

Malauradament, no hi ha manera de prevenir la malaltia d'Erdheim-Chester (ECD). Tanmateix, la malaltia es pot controlar en gran mesura amb tractament.

Quant de temps pots viure amb la malaltia?

El pronòstic depèn de quines parts del cos es veuen afectades pels histiòcits i de com responeu al tractament. Tanmateix, amb el desenvolupament de nous tractaments, com ara la teràpia dirigida, els resultats de supervivència associats amb la DCE han millorat significativament.

Imagineu-vos, el 1996, la taxa de supervivència a cinc anys per als pacients amb DCE era només del 43%. Tanmateix, segons un estudi recent, aquesta taxa ha augmentat fins al 83%!

Parla amb el teu metge sobre el curs futur de la teva malaltia en funció del teu estat i la teva resposta al tractament.

Quan hauries de veure un metge?

La DCE requereix tractament i seguiment continus . El metge us aconsellarà sobre la freqüència amb què heu de visitar el metge i si us heu de fer exploracions i anàlisis de sang.

Molts tractaments per a la DCE poden causar efectes secundaris desagradables. A més del vostre equip de tractament de la DCE, obtenir ajuda d' un equip de cures pal·liatives us pot ajudar a gestionar els efectes secundaris d'aquests tractaments i a afrontar l'estrès que comporta el diagnòstic.

Finalment, el més important (missatge per emportar)

La malaltia d'Erdheim-Chester (ECD) és una afecció que afecta cada persona de manera diferent, causada per una sobreproducció d'histiòcits, que danyen el teixit. Els signes i símptomes d'aquesta malaltia varien de persona a persona. Aquests poden afectar la vostra experiència general, inclosos els tractaments disponibles.

Però, afortunadament, amb els avenços recents, els científics han pogut trobar tractaments que milloren el pronòstic de la MCE.Parla obertament amb el teu metge sobre les opcions de tractament adequades per a tu i els resultats que pots esperar, en funció de les característiques específiques de la teva afecció. Recorda que, fins i tot en aquesta situació excepcional, pots seguir endavant amb més força amb el consell i el suport mèdic adequats.

Malaltia d'Erdheim-Chester, ECD, histiocitosi, malalties rares, mutacions genètiques, BRAF, símptomes, tractament