Tens un recompte de plaquetes alt? Parlem de la trombocitèmia essencial | Nirogi Lanka

Alguna vegada has revisat els resultats de les teves anàlisis de sang i has notat que el teu recompte de plaquetes és significativament alt? O potser has experimentat coagulació sanguínia inexplicable o hemorràgia espontània? Potser has descartat aquests problemes com a menors, però és crucial mantenir-se informat sobre la trombocitèmia essencial (TE) , una afecció rara que podria ser la causa subjacent d'aquests símptomes.

Què és la trombocitèmia essencial? Analitzem-la de manera senzilla.

En termes senzills, la trombocitèmia essencial es produeix quan la medul·la òssia, la principal fàbrica de cèl·lules sanguínies , produeix moltes més plaquetes de les que el cos realment necessita. Us podeu preguntar: "Què són les plaquetes?". Les plaquetes són petites cèl·lules sanguínies que actuen com a petits soldats. Quan us feu un tall o una lesió, aquestes plaquetes corren cap al lloc i s'agrupen, actuant com una presa per formar un coàgul i aturar l'hemorràgia.

Pensa què passa si hi ha un mal funcionament a la fàbrica de medul·la òssia i comença a produir massa plaquetes. Aleshores és quan comencen els problemes. Aquesta afecció es desencadena per canvis (o mutacions ) en certs gens. No és una cosa amb què neixes; es desenvolupa durant la teva vida, per això s'anomena (acquired genetic condition) .

Sovint, aquesta afecció es descobreix per casualitat durant una anàlisi de sang realitzada per una raó no relacionada. Algunes persones poden no mostrar cap símptoma. A més, no tothom requereix tractament immediat. Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, una atenció mèdica adequada pot reduir significativament el risc de complicacions greus.

Com afecta això al meu cos?

Podeu veure com una sobreproducció de plaquetes per part de la medul·la òssia pot ser problemàtica. Aquestes plaquetes addicionals no són com les normals; algunes són més grans que la mitjana i tenen formes irregulars. És com una fàbrica que allibera lots defectuosos de productes.

A causa d'aquest excés anormal de plaquetes, es poden formar coàguls de sang innecessàriament dins dels vasos sanguinis. Aquests coàguls interrompen el flux sanguini normal, de manera semblant a un embús de trànsit en una carretera transitada. Tot i que aquests coàguls es poden formar a qualsevol part del cos, s'observen més sovint al cervell, les mans i els peus.

Cal destacar que, per a les persones embarassades , aquesta condició augmenta significativament el risc de coàguls de sang .

Sorprenentment, aquesta afecció també pot provocar un sagnat excessiu. Us podeu preguntar: "Si causa coàguls de sang, per què hi hauria sagnat?". La raó és que quan el cos produeix una quantitat aclaparadora de coàguls, utilitza totes les plaquetes disponibles. En conseqüència, quan realment teniu una ferida, no queden prou plaquetes per aturar el sagnat. Té sentit això?

Per aquest motiu, les persones amb trombocitèmia essencial tenen un risc més elevat de patir esdeveniments greus com ara atacs de cor o accidents cerebrovasculars.

És això càncer? Està relacionat amb la leucèmia?

Sí, la trombocitèmia essencial es considera un tipus de càncer de sang. Els metges la classifiquen com a (myeloproliferative neoplasm) . En resum, significa que es produeix en excés un tipus de cèl·lula sanguínia (en aquest cas, plaquetes).

Tanmateix, no és el mateix que la leucèmia. Dit això, en casos molt rars, aquesta afecció pot progressar a leucèmia. És per això que el vostre equip mèdic farà un seguiment exhaustiu del vostre progrés.

La trombocitèmia essencial i la trombocitosi són el mateix?

Aquests noms sonen similars i sovint es confonen, però hi ha una diferència.

• Trombocitèmia essencial:En aquest cas, el recompte de plaquetes augmenta a causa d'un problema intern dins de la medul·la òssia, no com a efecte secundari d'una altra malaltia.
• Trombocitosi reactiva: aquí, el recompte de plaquetes augmenta com a reacció a una altra afecció subjacent (per exemple, una infecció, deficiència de ferro o postquirúrgica).

De les dues, la trombocitosi és molt més freqüent que la trombocitèmia essencial.

Qui està en més risc?

La trombocitèmia essencial és una afecció molt rara. Les estadístiques suggereixen que afecta aproximadament dues de cada 100.000 persones. És el doble de freqüent en dones que en homes.

Normalment, afecta individus d'entre 60 i 80 anys. Tanmateix, al voltant del 20% dels afectats tenen menys de 40 anys. És extremadament rar en nens. Si es produeix en nens, sovint és hereditari.

Quins són els símptomes i com es detecta?

Els símptomes varien de persona a persona. Algunes persones poden romandre asimptomàtiques durant anys. A mesura que el recompte de plaquetes continua augmentant, comencen a aparèixer símptomes.

Principalment, els símptomes sorgeixen a causa de la formació de coàguls de sang, que poden aparèixer al cervell, les mans i els peus.

Símptomes que poden sorgir de la coagulació de la sang:

• Cefalea crònica.
• Mareig .
• Sensació de cremor o pulsació als palmells de les mans i a les plantes dels peus.
• Enrogiment o enrogiment a les mans i els peus.
• Canvis en els patrons de parla.
• Migranyes .
• Episodis semblants a les convulsions ( convulsions ).
• Dolor o molèsties al pit, braços, esquena, coll, mandíbula o abdomen.
• Nàusees .
• Dificultat per respirar (dyspnea) .
• Dolor al pit.
• Debilitat.
• (Enlarged spleen) – un òrgan situat a la part superior esquerra de l'abdomen.
• Hemorràgies nasals (epistaxis) .
• Genives sagnants.
• Sang a les femtes.
• Sang a l'orina (hematuria) .
• Fàcil formació d'hematomes.
• Períodes menstruals abundants en dones.

Com afecta això a l'embaràs?

L'embaràs comporta naturalment un risc lleugerament més alt de coàguls de sang. Per a una futura mare amb trombocitèmia essencial (TE), aquest risc és significativament elevat. A més, alguns tractaments per a aquesta afecció poden no ser segurs durant l'embaràs o quan es planifica l'embaràs. Per tant, si esteu gestionant aquesta afecció, és vital tenir una conversa a fons amb el vostre metge abans d'intentar concebre.

Recordeu que aquesta afecció pot provocar atacs de cor i accidents cerebrovasculars. Si us han diagnosticat trombosi venosa i experimenteu símptomes d'un atac de cor o un accident cerebrovascular, heu de trucar immediatament als serveis d'emergència (911).

Per què passa això? Quines són les causes?

Com s'ha esmentat anteriorment, aquesta condició es produeix a causa de mutacions genètiques.Aquests no s'hereten del naixement, sinó que s'adquireixen durant la vida. En concret, les mutacions en tres gens que afecten les cèl·lules mare de la medul·la òssia responsables de produir cèl·lules sanguínies en són les causes principals. Aquests gens són:

• Gen (JAK2): Aquest gen proporciona instruccions per crear la proteïna (JAK2), que ajuda a regular la producció de glòbuls vermells.
• Gen (CALR): Aquest gen proporciona instruccions per a la proteïna (calreticulina), que els investigadors creuen que juga un paper clau en el control del creixement, la divisió i la mort cel·lular.
• Gen (MPL): Aquest és un gen també conegut com a (oncogen) per la seva associació amb el desenvolupament del càncer.

Quan es produeixen aquests canvis genètics, el procés de producció de plaquetes a la medul·la òssia es descontrola i passa a una sobremarxa, com un accelerador bloquejat! Això provoca un nombre excessiu de plaquetes que el cos simplement no pot gestionar.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Si el metge sospita que teniu aquesta afecció, començarà amb un examen físic. Us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família té problemes de salut similars. Posteriorment, és possible que us demani diverses proves, com ara:

• Hemograma complet (HGC): mesura els nivells de cada tipus de cèl·lula sanguínia, amb un enfocament específic en el recompte de plaquetes.
• Frotis de sang perifèrica: s'examina una mostra de sang al microscopi per determinar si la forma i la mida de les plaquetes són normals o anormals. Les plaquetes anormals poden semblar més grans o de forma irregular.
• Proves de medul·la òssia: En alguns casos, és possible que necessiteu una petita mostra de medul·la òssia (mitjançant (aspiració de medul·la òssia) o (biòpsia de medul·la òssia)) per avaluar amb precisió l'estat de la medul·la òssia.
• Proves genètiques: aquestes proves es duen a terme per identificar la presència de mutacions en els gens (JAK2), (CALR) i (MPL) esmentats anteriorment.

A partir dels resultats d'aquestes proves, el metge avaluarà el vostre nivell de risc i dissenyarà un pla de tractament. Generalment, els factors de risc per a aquesta afecció inclouen:

• Tenir més de 60 anys.
• Ser dona.
• Antecedents previs de coàguls sanguinis.
• La presència de les mutacions genètiques esmentades.

Tothom necessita medicació? Quins són els tractaments?

El maneig varia de persona a persona. Si no teniu símptomes, el vostre metge us pot recomanar un enfocament d'"espera vigilant". Això significa controlar la vostra salut de prop per veure si la malaltia progressa o si comencen a aparèixer símptomes.

Per a aquells que experimenten símptomes o que tenen un alt risc de coàguls sanguinis, cal tractament. Els objectius principals són prevenir els coàguls i/o reduir el recompte de plaquetes. Es poden utilitzar diversos medicaments per a això:

• Aspirina: Això ajuda a prevenir els coàguls de sang. Tanmateix, els metges són prudents a l'hora de receptar aspirina a pacients amb un recompte de plaquetes molt alt, ja que de vegades pot desencadenar (síndrome de Von Willebrand adquirida), que pot augmentar els riscos de sagnat.
• Hidroxiurea: Aquest és un medicament de quimioteràpia que s'utilitza per reduir el recompte de plaquetes. Es pot receptar juntament amb aspirina per a aquells amb un risc més alt de coagulació.
• Anagrelida: Similar a la hidroxiurea, aquest medicament redueix el recompte de plaquetes, cosa que ajuda a reduir el risc d'infart de miocardi i ictus.
• Interferó alfa: Aquest és un tractament d'immunoteràpia que atura la divisió i producció anormals de plaquetes.
• Busulfà: Una altra forma de quimioteràpia, que sovint s'utilitza per a pacients que no responen bé a la hidroxiurea o que no la poden prendre.
• Ruxolitinib:Això s'utilitza per a pacients que no troben alleujament amb altres medicaments o que pateixen símptomes com picor, plenitud prematura (sacietat precoç) o fatiga severa.

En alguns casos, si els nivells de plaquetes augmenten perillosament, es pot utilitzar un procediment anomenat (plaquetofèresi) . La sang es fa passar per una màquina especialitzada que elimina l'excés de plaquetes abans de retornar la sang al cos.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Malauradament, no. Com que aquesta condició sorgeix de mutacions genètiques, actualment no podem evitar que es produeixin aquests canvis. Els investigadors encara estan investigant per què es produeixen aquestes alteracions genètiques.

Puc viure una vida normal amb aquesta condició? I què passa amb l'esperança de vida?

Absolutament! Fins i tot si teniu símptomes, els tractaments mèdics poden prevenir eficaçment complicacions greus com ara atacs de cor i accidents cerebrovasculars. La clau és mantenir la calma i seguir estrictament els consells mèdics.

Pel que fa a l'esperança de vida, tot i que alguns estudis suggereixen que pot ser lleugerament inferior per a les persones amb aquesta condició, això és molt individual. El vostre estat de salut i les vostres eleccions d'estil de vida específics tenen un paper important. Per obtenir una perspectiva més precisa sobre el vostre pronòstic, el millor és consultar amb el vostre proveïdor d'atenció mèdica de Nirogi Lanka.

Com puc gestionar això? (Autocura)

Viure amb trombocitèmia essencial comporta un risc de coagulació i/o sagnat anormal. Aquests són els passos que podeu prendre per mitigar aquests riscos:

• Deixa de fumar completament: Fumar augmenta significativament el risc de coàguls de sang. Si ets fumador, demana ajuda al teu metge per deixar-ho.
• Mantenir un pes saludable: l'obesitat augmenta els riscos de coagulació. Consulta un nutricionista per desenvolupar una dieta saludable i sostenible.
• Feu exercici regularment: L'activitat física és excel·lent per reduir el risc de coàguls de sang.
• Gestioneu altres factors de risc: si teniu afeccions com la diabetis mellitus o la hipertensió arterial, assegureu-vos que estiguin ben controlades.
• Mantingueu-vos informats sobre la vostra salut: De vegades, aquesta afecció és asimptomàtica. Pregunteu específicament al vostre metge quins signes d'alerta heu de controlar.

Quan he de consultar un metge o anar a urgències?

Si teniu aquesta afecció, les revisions periòdiques són essencials. Això permet al vostre metge controlar el vostre estat, controlar els nivells de plaquetes i ajustar el vostre pla de tractament en conseqüència.

En una emergència, com ara si experimenteu símptomes d'un atac de cor o un ictus , heu de trucar al 911 o anar immediatament al servei d'emergències més proper.

Els possibles símptomes d'un atac de cor inclouen:

• Dolor o opressió al pit (angina de pit).
• Dificultat per respirar.
• Nàusees o sensacions semblants a la indigestió.
• Palpitacions cardíaques.
• Una intensa sensació d'ansietat o una sensació de fatalitat imminent.
• Sudoració.
• Marejos , atordiment o desmai.

Les dones poden experimentar símptomes diferents, de vegades més subtils:

• Fatiga extrema i dificultat per dormir.
• Dificultat per respirar (dispnea).
• Dolor a l'esquena, les espatlles, el coll, els braços o l'abdomen.
• Nàusees o vòmits.

Signes que podrien indicar un ictus:

• Entumiment o debilitat sobtada en un costat del cos (com ara la cara o un braç).
• Dificultat sobtada per parlar o confusió.
• Problemes sobtats per veure en un o tots dos ulls.
• Marejos sobtats i intensos, dificultat per caminar o pèrdua d'equilibri.
• Un mal de cap sobtat i intens sense causa coneguda.

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

Com que la trombocitèmia essencial és una afecció rara, és natural tenir moltes preguntes. Quan us reuneixi amb el vostre metge, no dubteu a fer-li el següent:

• Per què vaig desenvolupar aquesta condició?
• Actualment no tinc símptomes. Quan és probable que apareguin els símptomes?
• Què implica l'"espera vigilant"?
• Quins medicaments específics em recomaneu?
• Hauré de prendre medicació la resta de la meva vida?

Conclusions clau

Per ajudar-vos a resumir el que hem comentat, aquí teniu els punts més importants que cal recordar.

La trombocitèmia essencial és un trastorn sanguini rar causat per canvis genètics. En aquesta afecció, la medul·la òssia produeix massa plaquetes. Això augmenta el risc de coàguls sanguinis, que poden provocar complicacions com ara atacs de cor o accidents cerebrovasculars.

Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, amb un tractament mèdic adequat i la vostra participació activa, es pot controlar bé per minimitzar les complicacions, cosa que us permet portar una vida normal i plena. Per tant, si teniu cap preocupació o experimenteu algun símptoma inusual, consulteu immediatament un metge. No esteu sols; el vostre equip sanitari de Nirogi Lanka és aquí per donar-vos suport en cada pas del camí.

Trombocitèmia essencial, plaquetes, coàguls sanguinis, medul·la òssia, trastorns sanguinis, mutacions genètiques, càncer