Tens massa plaquetes a la sang? Parlem de la trombocitèmia essencial!

Alguna vegada has mirat un informe de sang i has notat que el teu recompte de plaquetes és molt alt? O has experimentat coses com ara coàguls de sang que es formen en diferents llocs del cos sense cap motiu, o simplement sagnat? Potser no has prestat gaire atenció a aquestes coses. Tanmateix, és molt important ser conscient de la rara afecció que pot estar darrere d'aquests problemes, de la qual parlarem avui, anomenada trombocitèmia essencial.

Què és la trombocitèmia essencial? Entenem-la de manera senzilla.

En poques paraules, la trombocitèmia essencial és una afecció en què la nostra medul·la òssia, la principal fàbrica de sang, produeix un tipus de cèl·lula sanguínia anomenada plaquetes en excés del que es necessita. Ara us podeu preguntar: "Què són aquestes plaquetes ?". Les plaquetes són el tipus de cèl·lula més petit de la nostra sang. Són com uns soldatets. Quan hi ha una ferida en algun lloc i comença el sagnat, aquestes plaquetes són les primeres a precipitar-se cap allà, unir-se i formar un coàgul de sang per aturar el sagnat. Imagineu-vos, què passa si hi ha alguna cosa malament amb la medul·la òssia, la fàbrica que produeix plaquetes, i aquestes plaquetes es produeixen en excés? Aleshores és quan comença el problema. Aquesta afecció es produeix a causa de canvis en alguns dels gens del nostre cos, és a dir, mutacions . Això no és una cosa amb què es neix, sinó que es desenvolupa durant la vida. Per això s'anomena "afecció genètica adquirida". La majoria de les vegades, la afecció es descobreix de manera incidental durant una anàlisi de sang feta per un altre motiu. Algunes persones poden no tenir cap símptoma. A més, no tothom necessitarà tractament immediatament. Tot i que no es pot curar completament, un tractament adequat pot reduir considerablement el risc de complicacions greus.

Com afecta això al meu cos?

Ara entens què passa quan la medul·la òssia produeix massa plaquetes. Aquestes plaquetes addicionals no són com les plaquetes normals, algunes són més grans del normal i tenen una forma lleugerament diferent. És com una fàbrica que produeix un lot de productes inferiors. Aquestes plaquetes addicionals i anormals provoquen la formació de coàguls de sang als vasos sanguinis. Aquests coàguls de sang bloquegen el flux de sang, com un embús de trànsit a la carretera. Aquests coàguls de sang es poden formar a qualsevol part del cos. Però es veuen més sovint al cervell, els braços i les cames.

Aquesta condició, especialment per a les dones embarassades , augmenta el risc de coàguls de sang .

Una altra cosa sorprenent és que aquesta afecció de vegades pot causar un sagnat excessiu.Potser penseu: "El que passa són els coàguls de sang, així que com flueix la sang?". El motiu és que quan hi ha massa coàguls de sang, s'esgoten totes les plaquetes del cos. Aleshores, no hi ha prou plaquetes per aturar realment l'hemorràgia en cas de lesió. Ho veieu? A causa d'això, les persones amb trombocitèmia essencial tenen un risc més elevat de patir afeccions greus com un atac de cor o un ictus.

És això càncer? Està relacionat amb la leucèmia?

Sí, la trombocitèmia essencial és un tipus de càncer de sang. Els metges l'anomenen neoplasma mieloproliferatiu. En poques paraules, és una afecció en què es produeix massa un tipus de cèl·lula sanguínia (en aquest cas, plaquetes). Tanmateix, no és exactament un tipus de càncer de sang anomenat leucèmia. No obstant això, en casos molt rars, aquesta afecció pot evolucionar cap a leucèmia en algunes persones. És per això que els metges sempre l'estan buscant.

La trombocitèmia essencial i la trombocitosi són el mateix?

Aquests dos noms són una mica similars, per la qual cosa es poden confondre. Però hi ha una diferència entre els dos.

• Trombocitèmia essencial: aquí, el recompte de plaquetes augmenta a causa d'un problema a la medul·la òssia, no a causa de cap altra malaltia.
• Trombocitosi reactiva: en aquest cas, el recompte de plaquetes augmenta com a reacció a una altra afecció mèdica (per exemple, infecció, deficiència de ferro , després d'una cirurgia).

De les dues, una afecció anomenada trombocitosi és més freqüent que la trombocitèmia essencial.

Qui té més probabilitats de desenvolupar aquesta condició?

La trombocitèmia essencial és una afecció molt rara. Segons les estadístiques dels Estats Units, afecta aproximadament dues persones de cada 100.000. Les dones tenen el doble de probabilitats de desenvolupar-la que els homes. La malaltia sol afectar persones d'entre 60 i 80 anys. Tanmateix, aproximadament el 20% dels que la desenvolupen tenen menys de 40 anys. És molt rar que la desenvolupin els nens. Si ho fan, el més probable és que s'hereti genèticament dels seus pares.

Quins són els símptomes d'això? Com ​​ho reconeixes?

No tothom té els mateixos símptomes. Algunes persones poden passar anys sense cap símptoma. Els símptomes només comencen a aparèixer quan el recompte de plaquetes augmenta gradualment. Els principals símptomes són els causats pels coàguls de sang. Aquests poden aparèixer en llocs com el cervell, els braços i les cames. Els símptomes que es poden produir a causa dels coàguls de sang inclouen:

• Cefalea crònica .
• Mareig .
• Sensació de cremor o pulsació als palmells i les plantes dels peus.
• Mans i peus entumits o vermells .
• Canvis en el patró de la parla .
• Migranyes .
• Convulsions .
• Dolor o molèsties al pit, braços, esquena, coll, mandíbula o abdomen.
• Nàusees .
• Dificultat per respirar (dispnea).
• Dolor al pit .
• Debilitat .
• Melsa engrandida : un òrgan situat a la part superior esquerra de l'abdomen.
• Sagnat nasal (epistaxi).
• Genives sagnants.
• Sang a la femta.
• Sang a l'orina (hematúria).
• Es fa blaus fàcilment.
• Les dones experimenten períodes menstruals abundants .

Com afecta això a l'embaràs?

Sempre hi ha un risc que es formin coàguls de sang al cos d'una dona durant l'embaràs. Aquest risc és encara més alt per a una mare embarassada amb trombocitèmia essencial. A més, alguns tractaments per a aquesta afecció no són adequats per a dones embarassades o aquelles que planegen quedar-se embarassades. Per tant, si pateixes aquesta afecció, és essencial que ho parlis amb el teu metge abans de pensar en tenir un fill.

No oblideu que aquesta afecció pot provocar atacs de cor i accidents cerebrovasculars. Si teniu aquesta afecció, heu de trucar immediatament al 1990 si experimenteu símptomes d'un atac de cor o un accident cerebrovascular.

Per què es produeix aquesta situació? Quines són les raons?

Com hem esmentat anteriorment, això és causat per canvis (mutacions) en els gens. No són gens que estan presents en néixer, sinó gens que canvien durant la vida. Concretament, les mutacions en tres gens que afecten les cèl·lules mare de la medul·la òssia que produeixen cèl·lules sanguínies en són la causa principal. Aquests gens són:

• Gen (JAK2): Aquest gen codifica una proteïna anomenada "(JAK2)". Aquesta proteïna ajuda a controlar la producció de cèl·lules sanguínies.
• Gen CALR (Calr): Aquest gen codifica una proteïna anomenada "calreticulina". Els investigadors creuen que això juga un paper en el control del creixement, la divisió i la mort cel·lular.
• Gen (MPL): Aquest gen també es coneix com a "oncogen", un gen associat amb la causa del càncer.

Quan aquests gens canvien, el procés de producció de plaquetes a la medul·la òssia esdevé descontrolat i massa ràpid. És com si et colpegés un accelerador! Aleshores és quan el cos produeix més plaquetes de les que pot gestionar.

Com ho diagnostiquen els metges? (Diagnòstic)

Si un metge sospita que teniu aquesta afecció, primer us farà un examen físic . També us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha tingut problemes similars. Després, us pot fer algunes proves, com ara:

• Hemograma complet (CBC): Comprova els nivells de tots els tipus de cèl·lules a la sang, especialment el nombre de plaquetes.
• Frotis de sang perifèrica: consisteix a prendre una mostra de sang i examinar les plaquetes al microscopi per veure si tenen una forma i una mida normals o anormals. Les plaquetes anormals poden ser més grans i tenir formes diferents.
• Proves de medul·la òssia: De vegades es pot prendre una petita mostra de medul·la òssia per a la seva anàlisi (aspiració de medul·la òssia o biòpsia de medul·la òssia). Això pot ajudar a avaluar amb precisió l'estat de la medul·la òssia.
• Proves genètiques: aquestes proves es fan per veure si hi ha mutacions en els gens dels quals hem parlat, com ara (JAK2), (CALR) i (MPL).

Els resultats d'aquestes proves ajudaran el metge a avaluar el risc i a desenvolupar un pla de tractament. En general, els factors de risc per a aquesta afecció inclouen:

• Tenir més de 60 anys.
• Ser una dona.
• Haver tingut coàguls de sang anteriors.
• La presència de les mutacions genètiques esmentades al cos.

Tothom necessita medicació per a això? Quins són els tractaments?

Això no és igual per a tothom. Per a algunes persones, si no tenen símptomes, els metges poden recomanar una estratègia anomenada "espera vigilant". Això significa estar atents a l'aparició de signes i símptomes. Les persones que tenen símptomes o tenen un alt risc de desenvolupar coàguls sanguinis necessitaran tractament. El tractament té com a objectiu principal prevenir els coàguls sanguinis i/o reduir els nivells de plaquetes. Hi ha diversos tipus de medicaments que s'utilitzen per a això:

• Aspirina: Això evita la formació de coàguls de sang. Tanmateix, els metges són prudents a l'hora de donar aspirina a persones amb un recompte de plaquetes molt alt, ja que pot augmentar el sagnat en persones amb una afecció anomenada síndrome de Von Willebrand adquirida.
• Hidroxiurea: Aquest és un medicament de quimioteràpia. Redueix els nivells de plaquetes. Es pot administrar amb aspirina a persones amb alt risc de coàguls sanguinis.
• Anagrelida: Igual que la hidroxiurea, també ajuda a reduir els nivells de plaquetes i el risc d'infart i accident cerebrovascular.
• Interferó alfa:Això és una immunoteràpia. Impedeix que les plaquetes anormals es divideixin i creixin.
• Busulfà: Aquest també és un fàrmac anticancerígen. S'administra a persones que no responen a la hidroxiurea o que no la poden utilitzar.
• Ruxolitinib: Aquest medicament s'utilitza per a persones que no han respost a altres medicaments i que també presenten símptomes com ara picor, sensació de sacietat fins i tot després de menjar una petita quantitat i fatiga extrema.

De vegades, si els nivells de plaquetes augmenten massa de sobte, s'utilitza un procediment anomenat plaquetofèresi . En aquest procediment, la sang es connecta a una màquina especial, que elimina part de l'excés de plaquetes.

Hi ha alguna manera d'evitar que això passi?

De fet, no. Això és causat per canvis en els gens, i no hi ha res que puguem fer per evitar que aquests canvis es produeixin. Els investigadors encara no han descobert per què canvien aquests gens.

És possible viure una vida normal amb aquesta condició? Quina és l'esperança de vida?

Definitivament que pots! Fins i tot si tens símptomes, els metges et poden tractar per prevenir complicacions greus com ara atacs de cor i accidents cerebrovasculars. Per tant, és important no entrar en pànic i seguir atentament les instruccions del teu metge. Pel que fa a l'esperança de vida, es diu que les persones amb aquesta afecció poden tenir una esperança de vida lleugerament més curta que les que no la tenen. Tanmateix, això varia de persona a persona. Molts factors, com ara la teva afecció i els teus hàbits de salut, hi influeixen. Per tant, la millor manera d'esbrinar-ho és preguntar al teu metge.

Com em cuido? (Autocura)

Les persones amb trombocitèmia essencial tenen un risc més elevat de patir coàguls de sang i/o hemorràgies anormals. Hi ha diverses coses que podeu fer per reduir aquest risc:

• Eviteu fumar completament: Les persones que fumen tenen un risc més elevat de desenvolupar coàguls de sang. Si sou fumadors, busqueu ajuda per deixar de fumar.
• Mantenir un pes saludable: Les persones obeses tenen un risc més elevat de desenvolupar coàguls de sang. Demaneu consell a un nutricionista i adopteu un patró d'alimentació saludable.
• Feu exercici regularment: L'exercici redueix el risc de coàguls de sang.
• Controlar altres malalties que augmenten el risc de coàguls sanguinis: si teniu afeccions com la diabetis mellitus o la hipertensió arterial, controleu-les bé.
• Tingueu en compte el vostre estat general de salut: de vegades, aquesta afecció pot estar present sense símptomes, així que pregunteu al vostre metge quins símptomes heu de tenir en compte.

Quan he d'anar al metge? Quan he d'anar a urgències?

Si teniu aquesta afecció, és molt important que feu revisions periòdiques. Això permetrà al vostre metge controlar el vostre estat, comprovar els nivells de plaquetes i fer els canvis necessaris en el tractament. En cas d'emergència, això vol dirSi experimenteu símptomes d'un atac de cor o un ictus, heu de trucar immediatament al 911 i anar a l'hospital. Els símptomes d'un atac de cor poden incloure:

• Dolor o opressió al pit (angina de pit).
• Dificultat per respirar.
• Sensació de nàusees o malestar estomacal.
• Batecs cardíacs accelerats (palpitacions).
• Sensació d'inquietud o com si alguna cosa dolenta estigués a punt de passar.
• Sudoració.
• Marejos (vertigen), visió borrosa o pèrdua de consciència.

Les dones poden experimentar diferents símptomes:

• Fatiga excessiva i insomni.
• Dificultat per respirar (dispnea).
• Dolor a l'esquena, les espatlles, el coll, els braços o l'estómac.
• Vòmits.

Els símptomes d'un ictus poden incloure:

• Entumiment o debilitat sobtada en un costat del cos (cara, braç).
• Dificultat sobtada per parlar.
• Dificultat sobtada per veure en un o tots dos ulls.
• Marejos intensos, dificultat per caminar, pèrdua d'equilibri.
• Un mal de cap intens que apareix de sobte sense cap motiu.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Com que la trombocitèmia essencial és una malaltia rara, és possible que tingueu moltes preguntes al respecte. Quan visiteu el vostre metge, no dubteu a fer preguntes com aquestes:

• Per què m'ha passat això?
• Ara mateix no tinc símptomes. Quan apareixeran els símptomes?
• Què vol dir "espera vigilant"?
• Quin medicament em recomanes?
• Hauré de prendre medicació la resta de la meva vida?

Missatge per emportar

D'acord, doncs permeteu-me que us expliqui això per ajudar-vos a recordar alguns dels punts més importants del que hem parlat.

La trombocitèmia essencial és un trastorn sanguini genètic rar en què la medul·la òssia produeix massa cèl·lules sanguínies anomenades plaquetes. Això augmenta el risc de coàguls sanguinis, atacs de cor i accidents cerebrovasculars.

Tot i que no es pot curar completament, amb el tractament mèdic adequat i el vostre suport, podeu controlar bé aquesta afecció, minimitzar les complicacions i viure una vida normal. Per tant, si teniu cap dubte sobre això o si teniu símptomes inusuals, busqueu consell mèdic immediatament. No esteu sols i hi ha metges que us poden ajudar en aquest viatge. Trombocitèmia essencial, plaquetes, coàguls sanguinis, medul·la òssia, malalties de la sang, mutacions genètiques, càncer