Tots hem sentit a parlar de la deficiència de ferro, que significa anèmia, oi? Sovint sentim aconsells de menjar espinacs, menjar espinacs i prendre pastilles de ferro. Però heu pensat mai què passa si hi ha massa ferro al cos? Sí, això també pot ser un problema greu. Això és el que mèdicament anomenem hemocromatosi, o simplement sobrecàrrega de ferro. Avui, en parlarem en detall, de manera molt senzilla.
En poques paraules, què és l'hemocromatosi?
Pensa en el teu cos com un magatzem. Absorbim els nutrients que necessitem dels aliments que mengem i bevem. El ferro és un d'aquests nutrients essencials. El ferro és molt important per produir glòbuls vermells a la sang i donar energia al nostre cos. Però com tot, massa ferro pot ser un problema si es pren en excés.
L'hemocromatosi és el problema. En aquesta afecció, el cos absorbeix molt més ferro del que necessita dels aliments. El problema és que el nostre cos no té manera de desfer-se d'aquest excés de ferro. Aleshores, què fa el cos? Aquest excés de ferro comença a acumular-se en òrgans vitals com el fetge, el cor i el pàncrees. És com guardar coses que no fem servir en un armari. Amb el temps, aquest ferro acumulat comença a danyar aquests òrgans i a afectar la seva funció. Si no es tracta, pot ser mortal. Però la bona notícia és que si es detecta a temps, és una malaltia que es pot controlar gairebé completament.
Quins són els símptomes? Quan apareixen?
Una de les característiques úniques d'aquesta malaltia és que els símptomes triguen molt a aparèixer. Tot i que aquesta afecció sol ser congènita, els símptomes només apareixen quan el ferro s'acumula al cos i comença a danyar els òrgans. Això pot trigar anys. La majoria de les persones no desenvolupen símptomes fins als 40-50 anys. Algunes persones tenen una forma molt lleu de la malaltia i poden no mostrar símptomes durant tota la seva vida.
Vegem quins són els principals símptomes.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Fatiga constant | Sentir-se cansat tot el temps sense cap motiu. Fins i tot després de dormir bé, encara et sents cansat. |
| Dolor articular | Dolor, especialment als artells dels dits, al dit índex i al dit mig. Això també s'anomena "puny de ferro". |
| Enfosquiment de la pell | La pell pren un to gris o bronze. |
| El cor batega | Sensació de com si el cor bategués ràpid, com un batec al pit (arrítmies). |
| Disminució del desig sexual | Tant les dones com els homes poden experimentar una disminució del desig sexual. Els homes també poden experimentar disfunció erèctil. |
| Dolor abdominal superior | Pot haver-hi dolor sota les costelles del costat dret, on es troba el fetge. |
| Pèrdua de pes sense cap motiu | Si estàs perdent pes sense fer dieta ni exercici, t'hauries de preocupar. |
Per què passa això? Quines són les raons?
Hi ha dues categories principals de raons per a això.
1. Causa principal: Hemocromatosi hereditària
La majoria de les persones desenvolupen aquesta malaltia a causa d'un defecte genètic, és a dir, un petit canvi en els gens heretats d'ambdós pares.
Simplement penseu-ho d'aquesta manera. Hi ha un gen especial que controla l'absorció del ferro al nostre cos. L'anomenem el "(gen HFE)". Cada nen rep una còpia d'aquest gen de la seva mare i una còpia del seu pare. Perquè es desenvolupi hemocromatosi, hi ha d'haver un defecte tant en la còpia del gen de la seva mare com en la còpia del gen del seu pare.
Imagina't que reps un llibre de la teva mare i un altre del teu pare. Perquè es desenvolupi aquesta malaltia, tots dos llibres han de tenir un petit error a la pàgina que controla el ferro. Si només un llibre té l'error, només ets portador de la malaltia. No desenvoluparàs la malaltia.
Per tant, fins i tot si tots dos pares són portadors d'aquest gen defectuós, és possible que no presentin símptomes. Tanmateix, si un fill que neixen d'ells rep les dues còpies d'aquest gen defectuós, és probable que el fill desenvolupi la malaltia. Els dos tipus principals de defectes que s'observen en el "(gen HFE)" són el "(C282Y)" i el "(H63D)".
A més, hi ha un tipus rar anomenat "hemocromatosi juvenil" que apareix a una edat primerenca, és a dir, entre els 15 i els 30 anys. Està causada per mutacions en altres gens "(HJV, HAMP)".
2. Causada per altres afeccions mèdiques (hemocromatosi secundària)
De vegades, la sobrecàrrega de ferro pot ser causada per una altra afecció mèdica o tractament. Això no és hereditari.
- Transfusions de sang freqüents: Les persones amb certs trastorns de la sang (com ara anèmies com la talassèmia) sovint necessiten transfusions de sang. Quan es dóna sang d'aquesta manera durant molt de temps, el ferro d'aquesta sang es pot acumular al cos i causar aquesta afecció.
- Malaltia hepàtica greu: El fetge és l'òrgan principal que controla el metabolisme del ferro al nostre cos. Si el fetge està greument danyat (per exemple, cirrosi), és possible que no pugui processar correctament el ferro i aquest es pot acumular al cos.
- Consum excessiu d'alcohol: L'alcohol no només perjudica el fetge, sinó que també augmenta l'absorció de ferro per part del cos.
Quins danys pot fer l'excés de ferro al cos?
Com hem esmentat abans, massa ferro és com un verí per al cos. Aquest ferro s'acumula gradualment als òrgans i comença a danyar-los. Això pot provocar complicacions greus.
| Principals òrgans afectats | Possibles complicacions greus |
|---|---|
| Fetge | Fetge engrandit, fetge gras, cirrosi (contracció del fetge) i augment del risc de càncer de fetge. |
| Cor | Insuficiència cardíaca congestiva, arrítmies. |
| Pàncrees | El dany al pàncrees pot provocar una producció d'insulina alterada i diabetis. Això també s'anomena "diabetis tipus 3c". |
| Articulacions | Afeccions artrítiques, dolor i inflamació a les articulacions. |
| Altres glàndules | El dany a les glàndules productores d'hormones, com la glàndula pituïtària i la glàndula tiroide, pot causar desequilibris hormonals. |
Com ho troba això, doctor?
Si teniu algun dels símptomes esmentats anteriorment o si algú de la vostra família té aquesta malaltia, assegureu-vos de consultar un metge. El metge primer us farà algunes preguntes i us examinarà.
- Pregunteu si els vostres pares o algú de la vostra família té sobrecàrrega de ferro o malaltia hepàtica.
- Et pregunten si estàs prenent pastilles de ferro o suplements de vitamina C (la vitamina C augmenta l'absorció del ferro).
- Et pregunten per la quantitat d'alcohol que beus.
Després d'això, es realitzen diverses proves per confirmar la malaltia.
- Anàlisis de sang: Aquesta és la prova més bàsica. Es farà una anàlisi de sang per determinar els nivells de ferro (ferro sèric), una proteïna que emmagatzema ferro (ferritina sèrica) i la saturació de transferrina de la proteïna transportadora de ferro. Si aquests nivells són elevats, es pot sospitar una hemocromatosi.
- Proves genètiques: Es pot prendre una mostra de sang per comprovar si hi ha defectes en el gen HFE. Això pot ajudar a determinar si teniu la forma hereditària.
- Ressonància magnètica: Això pot mesurar sense dolor la quantitat de ferro dipositat al fetge i al cor.
- Biòpsia hepàtica: en alguns casos, per determinar l'abast exacte del dany hepàtic, es pren un petit tros de teixit del fetge amb una agulla petita i s'examina al microscopi.
Quin és el tractament? Es pot curar?
Sí, hi ha tractaments eficaços per a això. L'objectiu principal del tractament és reduir la quantitat d'excés de ferro al cos, mantenir-lo a un nivell normal i prevenir més danys als òrgans.
L'important és que com més aviat es diagnostiqui aquesta malaltia, més reeixit serà el tractament. Si el tractament s'inicia aviat, fins i tot es poden revertir alguns dels danys als òrgans.
Hi ha diversos mètodes de tractament principals.
| Mètode de tractament | Què li passa? |
|---|---|
| Flebotomia terapèutica | Aquest és el tractament principal i més eficaç. En poques paraules, és com donar sang. S'extreu una petita quantitat de sang (normalment de 450 a 500 ml) del cos amb una agulla. La major part del ferro del nostre cos es troba als glòbuls vermells. Per tant, quan s'extreu la sang, també s'extreu el ferro. Al principi, pot ser necessari fer-ho aproximadament un cop per setmana. Un cop els nivells de ferro estiguin sota control, potser només caldrà fer-ho un cop cada pocs mesos. |
| Teràpia de quelació del ferro | Algunes persones (per exemple, les que tenen malalties del cor o anèmia) no poden rebre transfusions de sang. Aquest tractament s'administra a aquestes persones. Consisteix a administrar un medicament que s'uneix al ferro i l'elimina del cos a través de l'orina i la femta. Aquest medicament es pot prendre en forma de pastilla o d'injecció. |
| Canviar els hàbits alimentaris | Juntament amb el tractament, també cal cuidar la dieta.
|
Missatge per emportar
- L'hemocromatosi és una afecció en què s'acumula massa ferro al cos. Sovint és hereditària.
- No ignoris símptomes com la fatiga constant, el dolor articular i la decoloració de la pell, sobretot si tens més de 40 anys.
- Aquesta malaltia pot causar danys greus a òrgans vitals com el fetge, el cor i el pàncrees.
- Però si es detecta a temps i es tracta adequadament, es pot controlar bé i es pot viure una vida normal i saludable.
- Si teniu cap dubte sobre això, o si algú de la vostra família té aquesta malaltia, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari