Sents que les extremitats et cremen o et fan formigueig? De vegades et sents extremadament cansat fins i tot després de fer petites tasques? Tot i que això pot semblar normal, de vegades hi pot haver una rara afecció genètica, com la malaltia de Fabry. Potser ni tan sols has sentit a parlar d'aquest nom. Però és molt important saber-ne més. Avui en parlarem simplement.
En poques paraules, què és la malaltia de Fabry?
La malaltia de Fabry és una afecció genètica hereditària. És molt rara. En poques paraules, una persona amb aquesta malaltia no produeix correctament un enzim anomenat alfa-galactosidasa A (alfa-GAL).
Ara us preguntareu què és aquest enzim. Un enzim és un tipus de proteïna que ajuda en diversos processos químics del nostre cos. La funció principal d'aquest enzim alfa-GAL és descompondre un tipus de greix anomenat esfingolípids del nostre cos, és a dir, digerir-lo i eliminar-lo del cos.
Imagineu-vos, què passa si el recollidor d'escombraries no ve a casa nostra durant dies? Les escombraries s'acumulen per tota la casa, oi? Així és com és. Quan falta l'enzim alfa-GAL, un tipus de greix anomenat esfingolípids comença a acumular-se als vasos sanguinis i teixits. Aquesta acumulació pot danyar el cor, els ronyons, el cervell, el sistema nerviós i la pell. Això pertany a un grup de malalties anomenades trastorns d'emmagatzematge lisosomal.
Quins són els principals tipus d'aquesta malaltia?
La malaltia de Fabry es pot dividir en dos tipus principals, segons l'edat a la qual comencen a aparèixer els símptomes.
| Tipus de malaltia (Tipus) | Descripció |
|---|---|
| Tipus clàssic | En aquest tipus, els símptomes comencen a la infància o l'adolescència. De vegades, símptomes com ara la inflamació de les mans i els peus poden començar ja a partir dels 2 anys d'edat. Els símptomes empitjoren gradualment amb el temps. |
| Tipus d'aparició tardana/atípic | Les persones amb aquest tipus poden no desenvolupar cap símptoma fins als 30 anys o més. De vegades, la malaltia es descobreix per primera vegada després que es desenvolupi una afecció greu, com ara insuficiència renal o malaltia cardíaca. |
Com es desenvolupa la malaltia de Fabry? És hereditària?
Sí, aquesta és una malaltia completament hereditària. Els nostres gens es troben en unes coses anomenades cromosomes. El gen defectuós que causa aquesta malaltia es troba al cromosoma X.
Les dones tenen dos cromosomes X (XX), mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). Aquesta diferència també afecta la manera com la malaltia es transmet de generació en generació.
Entenem-ho simplement:
- Si el pare té la malaltia de Fabry:
- Totes les seves filles hereten aquest cromosoma X defectuós. Això significa que totes les seves filles tenen el potencial de desenvolupar aquesta malaltia.
- Però com que els fills hereten el cromosoma Y dels seus pares, els fills no hereten aquesta malaltia dels seus pares.
- Si la mare té la malaltia de Fabry:
- Com que la mare té dos cromosomes X, cadascun dels seus fills (ja sigui una filla o un fill) té un 50% de probabilitats d'heretar el cromosoma X defectuós. Això significa que alguns nens poden tenir la malaltia i d'altres no.
Quins són els símptomes de la malaltia de Fabry?
Els símptomes poden variar de persona a persona. Els homes generalment experimenten símptomes més greus que les dones. Algunes dones poden tenir símptomes molt lleus o cap símptoma.
Aquests són els símptomes comuns:
- Entumiment, formigueig o dolor intens a les mans i els peus .
- Dolor excessiu durant l'exercici o l'activitat física.
- Intolerància al fred o a la calor.
- Disminució de la sudoració (hipohidrosi) o absència total de sudoració (anhidrosi).
- Problemes d'estómac com ara mal d'estómac, diarrea i restrenyiment.
- Mareig.
- Símptomes similars als de la grip, com ara febre, dolors corporals i fatiga.
- Pèrdua d'audició o brunzit a les orelles (tinnitus).
- Petites protuberàncies vermelles-porpres (angioqueratomes) que apareixen a la pell del pit, l'esquena i la zona genital.
- Inflor (edema) de les cames, els turmells i els peus.
- Augment dels nivells de proteïnes a l'orina (proteinúria).
- Dins de l'ull es desenvolupa un patró especial (còrnia verticil·lada). Això no afecta la visió. Només es pot observar amb un examen ocular especial (examen amb làmpada de fenedura).
Complicacions perilloses que poden sorgir a causa d'aquesta malaltia
El tipus de greix esmentat (esfingolípids) es pot acumular al cos durant molts anys i pot danyar els nostres òrgans principals. Això pot provocar complicacions que fins i tot poden ser mortals.
- Malaltia cardíaca: batecs cardíacs irregulars (arrítmies), atac de cor, cor engrandit i insuficiència cardíaca.
- Insuficiència renal: Amb el temps, pot ser necessària la diàlisi o fins i tot un trasplantament de ronyó.
- Accidents cerebrovasculars: Un accident cerebrovascular o un atac isquèmic transitori (AIT) pot produir-se a causa del bloqueig dels vasos sanguinis que van al cervell.
- Dany nerviós (neuropatia perifèrica).
Com diagnosticar la malaltia?
Si teniu símptomes com aquests, el vostre metge pot sospitar aquesta malaltia i derivar-vos a diverses proves.
| Prova | Descripció |
|---|---|
| assaig enzimàtic | Aquesta és una anàlisi de sang. Mesura l'activitat de l'enzim alfa-GAL a la sang. Aquesta prova és molt precisa per als homes, però no tan precisa per a les dones. |
| proves genètiques | Aquesta és la prova més definitiva. Una prova d'ADN pot determinar definitivament si hi ha una mutació en el gen GLA que causa la malaltia. |
Quins són els tractaments?
Encara no hi ha cura per a la malaltia de Fabry. Però no perdeu l'esperança. Actualment hi ha tractaments molt eficaços que poden controlar els símptomes, frenar l'acumulació de greix al cos i prevenir complicacions greus.
Hi ha dos mètodes de tractament principals:
1. Teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT)
Això implica administrar-te una versió feta al laboratori de l'enzim alfa-GAL, que el teu cos no produeix. Aquest medicament s'administra com a infusió intravenosa, com una solució salina, cada dues setmanes.Aquest tractament atura l'acumulació de greix al cos.
2. Teràpia oral amb acompanyants
Això és una píndola que es pren. Aquest medicament funciona reparant l'enzim alfa-GAL defectuós del cos i fent que torni a funcionar. Tanmateix, aquest tractament no funciona per a tothom. Depèn de la naturalesa de la mutació genètica. El metge decidirà si és adequat per a vostè.
A més d'aquests tractaments principals, es poden administrar medicaments separats per al dolor, el malestar estomacal i altres símptomes.
Quan hauries de veure un metge?
Si us han diagnosticat la malaltia de Fabry, heu de contactar immediatament amb el vostre metge si experimenteu algun dels símptomes següents:
- Símptomes d'un atac de cor com ara dolor al pit, dificultat per respirar i batecs cardíacs irregulars (si això passa, aneu immediatament al servei d'urgències de l'hospital).
- Inflor excessiva.
- Símptomes de paràlisi com ara marejos extrems, canvis en la visió i dificultat per parlar (en aquest cas també cal anar immediatament a la UTC).
- Pèrdua sobtada d'audició.
- Mal de panxa o inflor intens.
És normal sentir por i ansietat quan et diagnostiquen la malaltia de Fabry. És possible que tinguis preocupacions sobre el teu futur i el dels teus fills. Tanmateix, ara hi ha tractaments eficaços disponibles i noves investigacions s'estan duent a terme. Si segueixes de prop el teu pla de tractament i treballes en estreta col·laboració amb el teu metge, pots controlar els teus símptomes i prevenir danys a llarg termini.
Missatge per emportar
- La malaltia de Fabry és una afecció genètica (heretativa) rara.
- L'acumulació d'un tipus de greix al cos pot danyar òrgans com el cor, els ronyons i el cervell.
- Els principals símptomes són la inflamació de les extremitats, la fatiga extrema, les erupcions cutànies i la manca de sudoració.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a això, la teràpia enzimàtica i altres medicaments poden controlar la malaltia i allargar la vida.
- Si vostè o algú de la seva família té aquests símptomes, és molt important que demani consell mèdic immediatament.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment